1、专题二 遗传的基本规律及伴性遗传考纲要求 1.孟德尔遗传实验的科学方法()。2.基因的分离定律和自由组合定律()。3.伴性遗传()。4.人类遗传病的类型()。5.人类遗传病的监测和预防()。6.人类基因组计划及意义()。假说 演绎推理 测交 减后期 减后期 等位基因分离 非同源染 色体上的非等位基因自由组合有性 核基因遗传 萨顿 摩尔根 伴X显性遗传 伴Y遗传 染色体异常遗传病 产前诊断 考点一 孟德尔定律及其变式应用 1.(2016全国课标卷，6)用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F1全部表现为红花。若F1自交，得到的F2植株中，红花为272株，白花为212株；若用纯合白花
2、植株的花粉给F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为101株，白花为302株。根据上述杂交实验结果推断，下列叙述正确的是()A.F2中白花植株都是纯合体 B.F2中红花植株的基因型有2种 C.控制红花与白花的基因在一对同源染色体上 D.F2中白花植株的基因型种类比红花植株的多 解析 用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为101株，白花为302株，即红花白花13，应符合两对等位基因自由组合的杂合子测交子代比例1111的变式，由此可推知该相对性状由两对等位基因控制(设为A、a和B、b)，故C错误；F1的基因型为AaBb，F1自交得到的F2中白花植株的基因型有A_bb、a
3、aB_和aabb，故A错误；F2中红花植株(A_B_)的基因型有4种，B错误，D正确。答案 D 2.(2016全国课标卷，32)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状，各由一对等位基因控制(前者用D、d表示，后者用F、f表示)，且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C)进行杂交，实验结果如下：回答下列问题：(1)果皮有毛和无毛这对相对性状中的显性性状为 ，果肉黄色和白色这对相对性状中的显性性状为 。(2)有 毛 白 肉 A、无 毛 黄 肉 B 和 无 毛 黄 肉 C 的 基 因 型 依 次为 。(3)若 无 毛 黄 肉 B 自 交，理 论
4、 上，下 一 代 的 表 现 型 及 比 例为 。(4)若实验3中的子代自交，理论上，下一代的表现型及比例为 。(5)实验2中得到的子代无毛黄肉的基因型有 。解析(1)由实验1：有毛A与无毛B杂交，子一代均为有毛，说明有毛为显性性状，双亲关于果皮毛色的基因均为纯合的；由实验3：白肉A与黄肉C杂交，子一代均为黄肉，据此可判断黄肉为显性性状；双亲关于果肉颜色的基因均为纯合的；在此基础上，依据“实验1中的白肉A与黄肉B杂交，子一代黄肉与白肉的比例为11”可判断黄肉B为杂合的。(2)结合对(1)的分析可推知：有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C的基因型依次为：DDff、ddFf、ddFF。(3)无毛黄肉
5、B的基因型为ddFf，理论上其自交下一代的基因型及比例为ddFFddFfddff121，所以表现型及比例为无毛黄肉无毛白肉31。(4)综上分析可推知：实验3中的子代的基因型均为DdFf，理论上其自交下一代的表现型及比 例为有毛黄肉(D_F_)有毛白肉(D_ff)无毛黄肉(ddF_)无毛白肉(ddff)9331。(5)实验2中的无毛黄肉B(ddFf)和无毛黄肉C(ddFF)杂交，子代的基因型为ddFf和ddFF两种，均表现为无毛黄肉。答案(1)有毛 黄肉(2)DDff、ddFf、ddFF(3)无毛黄肉无毛白肉31(4)有毛黄肉有毛白肉无毛黄肉无毛白肉9331(5)ddFF、ddFf 本考点是高考
6、热点之一，涉及孟德尔定律实质、基因型与表现型推导，概率求解、基因位置辨析等多以非选择题形式呈现，解题关键是灵活把握分离定律规律比，并运用相关比例结合分解组合法解答两对或两对以上基因的遗传，同时应熟练应用9331及其对应的基因型并结合题目情境信息解答特殊分离比问题。1.把握基因分离定律和自由组合定律的实质 核 非同源染色体 减数第一次分裂后期 2.遗传实验的科学方法(1)验证遗传两大定律的两种常用方法 分离 分离 自由 组合(2)判断性状的显隐性 相同性状的亲本杂交或自交子代出现性状分离，则新出现的性状为性，亲本性状为性。如甲甲或甲子代有乙性状，则甲为性、乙为性。不同性状(或相对性状)亲本杂交多
7、个子代只出现一种性状，此性状一般为性。(为进一步确认，可与相同性状的亲代回交，有性状分离，该性状为显性，无性状分离，该性状为隐性)隐 显 显 隐 显(3)确认纯合子、杂合子 注：对植物而言还可采用花粉鉴定法及单倍体育种法，若花粉类型或由花粉发育成的植株(经秋水仙素诱导)不同，则为杂合子，相同则为纯合子。纯合子 杂合子 纯合子 杂合子(4)提高纯合度，如下图所示(纯合子比例越来越接近于1)连续自交(1)孟德尔以碗豆为研究材料，采用人工杂交的方法，发现了基因分离与自由组合定律(2015江苏，4A)()(2)关于孟德尔定律的说法判断正误(2015海南卷，12)孟德尔定律支持融合遗传的观点()孟德尔定
8、律描述的过程发生在有丝分裂中()按照孟德尔定律，AaBbCcDd个体自交，子代基因型有16种()按照孟德尔定律，对AaBbCc个体进行测交，测交子代基因型有8种()(3)按孟德尔方法做杂交实验得到的不同结果证明孟德尔定律不具有普遍性(2013江苏，2D)()(4)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型(2012江苏，11C)()(5)F2的31性状分离比一定依赖于雌雄配子的随机结合(2012江苏，11D)()答案(1)(2)(3)(4)(5)提示(2)在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中，形成生殖细胞的过程是减数分裂，AaBbCcDd个体自交，四对等位基
9、因的分离和组合是互不干扰的，每对等位基因可产生三种不同的基因型，所以子代基因型可以有333381种。(3)孟德尔定律规律性分离比必须建立在“大量”统计的基础上，若统计样本太少，则未必符合理论值。(4)测交实验不仅能检测F1基因型，还能测定F1产生配子的类型及比例。1.(2014海南，25)某二倍体植物中，抗病和感病这对相对性状由一对等位基因控制，要确定这对性状的显隐性关系，应该选用的杂交组合是()孟德尔实验的科学方法 A.抗病株感病株 B.抗病纯合子感病纯合子 C.抗病株抗病株，或感病株感病株 D.抗病纯合子抗病纯合子，或感病纯合子感病纯合子 解析 判断性状的显隐性关系的方法有：定义法具有相对
10、性状的纯合个体进行正反交，子代表现出来的性状就是显性性状，对应的为隐性性状；相同性状的雌雄个体间杂交，子代出现不同于亲代的性状，该子代的性状为隐性性状，亲代为显性性状。答案 B 2.玉米的甜和非甜是一对相对性状，随机取非甜玉米和甜玉米进行间行种植，其中一定能够判断甜和非甜的显隐性关系的是()解析 A选项中，当非甜和甜玉米都是纯合子时，不能判断显隐性关系；B选项中，当其中有一个植株是杂合子时，不能判断显隐性关系；C选项中，非甜与甜玉米杂交，若后代只出现一种性状，则该性状为显性性状；若出现两种性状，则说明非甜和甜玉米中有一个是杂合子，有一个是隐性纯合子，此时非甜玉米自交，若出现性状分离，则说明非甜
11、是显性性状；若没有出现性状分离，则说明非甜玉米是隐性纯合子。D选项中，若后代有两种性状，则不能判断显隐性关系。答案 C 关注“3”个易失分点(1)杂合子(Aa)产生雌雄配子种类相同，数量不相等 雌雄配子都有两种(Aa11)。一般来说雄配子数远多于雌配子数。(2)子代表现不同性状不一定是“性状分离”只有亲本性状相同，子代出现“另类”性状时方可称性状分离，如红花红花子代中有“白花”、“红花”可称性状分离，若红花白花子代有“红花”、“白花”，不可称作性状分离。(3)在判断某个体是纯合子还是杂合子时，不要忽视实验要求，如“最简单”还是“最准确”，对自花传粉植物而言，自交最简单，测交最准确。1.(201
12、6经典高考题)控制棉花纤维长度的三对等位基因A/a、B/b、C/c对长度的作用相等，分别位于三对同源染色体上。已知基因型为aabbcc的棉花纤维长度为6 cm，每个显性基因增加纤维长度2 cm。棉花植株甲(AABbcc)与乙(aaBbCc)杂交，则F1的棉花纤维长度范围是()自由组合定律及其变式应用 A.614 cmB.616 cm C.814 cmD.816 cm 解析 棉花植株甲(AABbcc)与乙(aaBbCc)杂交，F1中至少含有一个显性基因A，长度最短为8 cm，含有显性基因最多的基因型是AaBBCc，长度为14 cm。C 2.(2014全国卷，34)现有4个小麦纯合品种，即抗锈病无
13、芒、抗锈病有芒、感锈病无芒和感锈病有芒。已知抗锈病对感锈病为显性，无芒对有芒为显性，且这两对相对性状各由一对等位基因控制。若用上述4个品种组成两个杂交组合，使其F1均为抗锈病无芒，且这两个杂交组合的F2的表现型及其数量比完全一致。回答问题。(1)为实现上述目的，理论上，必须满足的条件有：在亲本中控制这两对相对性状的两对等位基因必须位于 上，在形成 配 子 时 非 等 位 基 因 要 ，在 受 精 时 雌 雄 配 子要 ，而且每种合子(受精卵)的存活率也要 。那么，这两个杂交组合分别是 和 。(2)上述两个杂交组合的全部F2植株自交得到F3种子，1个F2植株上所结的全部F3种子种在一起，长成的植
14、株称为1个F3株系。理论上，在所有F3株系中，只表现出一对性状分离的株系有4种，那么，在这4种株系中，每种株系植株的表现型及其数量比分别是 ，和 。解析(1)若抗锈病与感锈病、无芒与有芒分别受A/a、B/b这两对等位基因控制，再根据题干信息可知4个纯合亲本的基因型可分别表示为AABB、AAbb、aaBB、aabb，若要使两个杂交组合产生的F1与F2均相同，则两个亲本组合只能是AABB(抗锈病无芒)aabb(感锈病有芒)、AAbb(抗锈病有芒)aaBB(感锈病无芒)，得F1均为AaBb，这两对等位基因必须位于两对同源染色体 上，非同源染色体上的非等位基因自由组合，才能使两组杂交的F2完全一致，同
15、时受精时雌雄配子要随机结合，形成的受精卵的存活率也要相同。(2)根据上面的分析可知，F1为AaBb，F2植株将出现9种不同的基因型：AABB、AaBB、AABb、AaBb、AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，可见F2自交最终可得到9种F3株系，其中基因型AaBB、AABb、Aabb、aaBb中有一对基因为杂合子，自交后该对基因决定的性状会发生性状分离，依次是抗锈病无芒感锈病无芒31、抗锈病无芒抗锈病有芒31、抗锈病有芒感锈病有芒31、感锈病无芒感锈病有芒31。答案(1)非同源染色体 自由组合 随机结合 相等 抗锈病无芒感锈病有芒 抗锈病有芒感锈病无芒(2)抗锈病无芒抗锈病有芒31
16、 抗锈病无芒感锈病无芒31 感锈病无芒感锈病有芒31 抗锈病有芒感锈病有芒31 性状分离比9331的变式题解题步骤(1)看F2的表现型比例，若表现型比例之和是16，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律。(2)将异常分离比与正常分离比9331进行对比，分析合并性状的类型。如比例为934，则为93(31)，即“4”为两种性状的合并结果。1.(2016山东枣庄模拟)下图表示孟德尔揭示两个遗传定律时所选用的豌豆实验材料及其体内相关基因控制的性状显隐性及其在染色体上的分布，下列相关叙述正确的是()结合细胞学基础及染色体变异原理考查两大定律的实质 A.丁个体DdYyrr自交子代会出现四种表现型
17、比例为9331 B.甲、乙图个体减数分裂时可以恰当的揭示孟德尔自由组合定律的实质 C.孟德尔用丙YyRr自交，其子代表现为9331，此属于假说演绎的提出假说阶段 D.孟德尔用假说演绎法揭示基因分离定律时，可以选甲、乙、丙、丁为材料 解析 丁个体DdYyrr自交，因为有两对基因连锁，无交叉互换的情况下，相当于1对杂合子自交，子代会出现2种表现型比例为31，A错误；甲、乙图个体基因型中只有一对基因是杂合子，只能揭示孟德尔基因的分离定律的实质，B错误；“孟德尔用丙的YyRr自交子代表现为9331”不属于孟德尔假说的内容，C错误；孟德尔用假说演绎法揭示基因分离定律时，在实验验证时可以选甲、乙、丙、丁为
18、材料，D正确。答案 D 2.(2016湖南长郡中学模拟)果蝇唾腺染色体是遗传分析的理想材料，请回答：(1)染色体上的DNA可被染料染成明暗相间、宽窄不一的横纹，横纹在染色体上呈线性排列，由此可推测基因和染色体的关系是 。若唾腺染色体发生结构变异，则其上横纹 将发生改变。(2)控制果蝇展翅的基因(D)位于3号染色体上，该基因纯合致死。若利用基因型为Dd的果蝇逐代随机交配来保存D基因，该方法 (可行，不可行)。(3)控制果蝇粘胶眼的基因(G)也位于3号染色体上，该基因纯合致死。现有M(展翅正常眼)果蝇，其染色体与基因的关系如图所示。现有一只展翅粘胶眼雄果蝇，欲确定基因D和G是否位于同一条染色体上，
19、某兴趣小组让其与M果蝇杂交，请预期实验结果及结论：若子代表现型及比例为 ，则D和G位于同一条染色体上；若子代表现型及比例为 ，则D和G不位于同一条染色体上。答案(1)基因在染色体上呈线性排列 数量或排列顺序(2)不可行(3)正常翅正常眼展翅正常眼展翅粘胶眼111 正常翅粘胶眼展翅正常眼展翅粘胶眼111 涉及两对等位基因的遗传状况汇总(1)两对基因分别位于两对同源染色体上(据子代推亲代)9331(31)(31)(AaAa)(BbBb)；1111(11)(11)(Aaaa)(Bbbb)；3 3 1 1(3 1)(1 1)(AaAa)(Bbbb)或(Aaaa)(BbBb)；31(31)1(AaAa)
20、(BB_ _)或(AaAa)(bbbb)或(AA_ _)(BbBb)或(aaaa)(BbBb)。(2)两对基因位于同一对同源染色体上 注：若考虑交叉互换，则AaBb的亲本独立遗传与连锁遗传时所产生配子的种类相同(均为四种)但比例不同(独立遗传时为1111，连锁遗传时为两多、两少，即连锁在一起的类型多，交换类型少)1.(2016全国课标卷，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A.这对等位基因位于常染
21、色体上，G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 考点二 伴性遗传及人类遗传病 解析 由题意“子一代果蝇中雌雄21”可知，该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：雌蝇中G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。答案 D 2.(2016海南卷，24)下
22、列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4 解析 人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。答案 D 3.(2015课标卷，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正
23、确的是()A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析 短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，反之，X染色体隐性遗传病中，男性发病率高于女性，C错误；常染色体隐性遗传病往往
24、有隔代遗传现象，故D错误。答案 B 4.(2015课标卷，32)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？_。(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于 (填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_；此外，(填“能”或“不能”)确定另一个XA来
25、自于外祖父还是外祖母。解析(1)解答本题可采用画图分析法：可见，祖辈4人中都含有显性基因A，都有可能传递给该女孩。(2)如图 该女孩的其中一个XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；另一个XA来自母亲，而女孩母亲的XA可能来自外祖母也可能来自外祖父。答案(1)不能，原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遗传给女孩。(2)祖母 该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母 不能 伴性遗传及其与孟德尔定律综合，一向为高考热点与重点，基因位置确认及遗传方式特点与推断、基因型推导与概率计算是考查重要切入点，强化相关知识的归纳与整合并加强针对性训练是备考关键。1.性染色体不同区段分析 雌 2
26、.仅在X染色体上基因的遗传特点(1)伴X染色体显性遗传病的特点：发病率男性女性；世代遗传；男患者的一定患病。(2)伴X染色体隐性遗传病的特点：发病率男性女性；隔代交叉遗传；女患者的一定患病。低于 母亲和女儿 高于 父亲和儿子 3.XY同源区段遗传特点(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传仍与有关 如XaXa()XaYA()子代()全为，()全为；如XaXa()XAYa()子代()全为，()全为。性别 隐性 显性 显性 隐性(1)调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高(2016四川卷，3D)
27、()(2)性染色体上的基因都与性别决定有关(2012江苏，10A)()(3)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是14(2010海南，15B)()(4)家猫体色由 X 染色体上一对等位基因 B、b 控制，只含基因B 的个体为黑猫，只含基因 b 的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，其中玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占 50%(2013山东，5B)()答案(1)(2)(3)(4)提示(2)性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色盲基因。(3)该女儿基因型为12XBXB、12XBXb，她与色觉正常男子(XB
28、Y)结婚，生出一个红绿色盲基因携带者(XBXb)的概率为121418。(4)玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交后代中 XBXb 占14。【典例】(2016皖南名校联考)已知A和a这对等位基因可能位于X染色体或常染色体上。如图所示为小红的家族系谱图及部分个体的相关基因型。下列相关叙述，正确的是()伴性遗传及其特点 A.如A和a位于X染色体上，则小红的A基因来自其祖母和外祖母 B.如A和a位于常染色体上，则小红的A基因来自其祖父和外祖父 C.如A和a位于X染色体上，则小红母亲的基因型可能是XAXa D.如A和a位于常染色体上，则小红父亲的基因型是Aa的概率为1/2 慧眼识图 答案 C【对点小练
29、】2.下图为果蝇性染色体的同源情况：区段是X和Y染色体的同源部分，该部分基因存在等位基因；1、2区段分别为X、Y非同源部分，该部分基因不互为等位基因。果蝇的刚毛性状有正常刚毛、截刚毛，现用纯种果蝇进行杂交实验，其过程及结果如下：()截刚毛正常刚毛，F1中雌雄个体均为正常刚毛；F1相互交配，F2中雌性正常刚毛截刚毛为11，雄性全为正常刚毛。则控制果蝇刚毛性状的基因位于 A.性染色体的区段B.1区段 C.2区段D.常染色体上 解析 根据F1相互交配，F2表现型在雌雄中有差异可知，控制果蝇刚毛性状的基因不可能位于常染色体上。2区段上基因控制的性状只在雄性中表现出来，因而不可能位于2区段。由亲本杂交F
30、1全为正常刚毛，可知正常刚毛对截刚毛为显性，相关基 因 用 A、a 表 示，若 该 基 因 位 于 性 染 色 体 的 区 段，则XaXaXAYAF1：XAXa、XaYA，F1相互交配，F2基因型为XAXa、XaXa、XaYA、XAYA，与题意符合。若该基因位于1区段，则XaXaXAYF1：XAXa、XaY，与题意不符。答案 A 解答此类题型务必牢记(1)XY型生物：XY雄性个体其X染色体只来自母方，只传向雌性子代，Y染色体则只来自父方，只传向雄性子代。(2)ZW型生物其基因在雌雄性别方面的传递规律与XY型相反，如ZW为雌性，其Z染色体只来自父方(ZZ)，只传向雄性子代，而W染色体只来自母方，
31、只传向雌性子代。【典例】下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若1与2婚配，产生正常女孩的概率是()人类遗传病与系谱分析 A.12B.13C.14D.15慧眼识图 答案 C【对点小练】某家族有两种单基因遗传病，即人类的白化病和抗维生素D佝偻病。请回答下列问题：(1)查阅资料发现，人类的白化病具有隔代遗传且男女患病概率无差别的特点，而抗维生素D佝偻病具有代代相传且女性患者多于男性患者的特点，据此推断这两种遗传病的类型最可能分别是 、。(2)假如控制白化病的等位基因为Aa，控制抗维生素D佝偻病的等位基因为Dd。某家族的遗传系谱图如图1所示(不考虑交叉
32、互换和基因突变)。请根据第(1)题的推断回答下列问题。5体内处于减数分裂四分体时期的细胞如图2所示，其中仅呈现基因Aa和Dd所在的染色体。请在图2中标出相关基因。解析(1)单基因遗传病中，具有隔代遗传特点的是隐性遗传病，具有男女患病概率无差别特点的是常染色体遗传病，可见白化病最可能为常染色体隐性遗传病，具有代代相传特点的是显性遗传病，具有代代相传且女性患者多于男性患者特点的最可能是伴X染色体显性遗传病。(2)第(1)题推断白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性 据图分析，8 患病的概率为 ；如8 是男孩，则其患病的概率为 。如7 与一正常女性婚配，经计算，他们的子女患白化
33、病的 概 率 为 1202，则 自 然 人 群 中，白 化 病 的 发 病 率 大 约为 。遗传病。分析系谱图可知，5(只患抗维生素 D 佝偻病)对应的基因型为 A_XDY，又因1 患白化病，所以5 的基因型为 AaXDY。由图 2 中两对同源染色体是否等大可推知，染色体等大的是常染色体，不等大的是性染色体，且性染色体中较小的是 Y 染色体，基因标注见答案。因6 不患病，其母亲患白化病，所以6 的基因型为 AaXdXd。可见，8 不患病的概率为341238，故8 患病的概率为58。如8 是男孩，则其不会患抗维生素 D 佝偻病，该男孩只可能患白化病，概率为14。假设自然人群中，白化病的发病率为
34、M，则自然人群中，a 基因的频率为 M，A 基因的频率为 1 M，进而推导出 AA 的频率为(1 M)2、Aa 的频率为 2 M(1 M)，故正常人群中，Aa的概率为2 M（1 M）（1 M）22 M（1 M）2 M1 M。只考虑白化病时，7 的基因型为 Aa，7 与一正常女性婚配，子代患白化病的概率为 2 M1 M14 1202，计算可知，M110 000。答案(1)常染色体隐性遗传病 伴 X 染色体显性遗传病(2)58 14 110 000 1.遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧 2.把握“正常人群”中杂合子的取值针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含 AA、Aa 两种基因型，倘若求解“
35、与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa，即不可用 2Aa 作为人群中正常人群为杂合子的概率，必须先求得 Aa、AA 概率，即该异性的 Aa%AaAAAa100%。【典例】(2016山东省实验中学第三次诊断)一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病两病兼患的儿子(图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因)。若不考虑基因突变，该夫妇体内不可能存在的细胞是()孟德尔定律与伴性遗传综合 慧眼识图 由夫妇表现型正常，但其儿子为红绿色盲兼白化(aaXbY)可推知该夫妇基因型AaXBXb、AaXBY。答案 D【对点小练】1.女娄菜是一种雌雄异株的
36、二倍体植物，其花色遗传由两对等位基因A和a、B和b共同控制(如图甲所示)。其中基因A和a位于常染色体上，基因B和b在性染色体上(如图乙所示)。请据图回答：注：图乙为性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(图乙中片段)，该部分基因互为等位，另一部分是非同源的(图乙中的和片段)，该部分基因不互为等位。(1)据图乙可知，在减数分裂过程中，X与Y染色体能发生交叉互换的区段是 。(2)开金黄色花的雄株的基因型有AAXbY或 ，绿花植株的基因型有 种。(3)某一白花雌株与一开金黄色花雄株杂交所得F1都开绿花，则白花雌株的基因型是_，请用遗传图解推导该交配结果(要求写出配子)。(4)要确定某一开绿花的雌
37、性植株的基因型，可采用的最简捷方案是_。解析(1)X与Y染色体的区段是同源区段，可在联会时发生交叉互换。(2)开金黄色花的雄株的基因型有A_XbY，即AAXbY或AaXbY，绿花植株的基因型有A_XBX或A_XBY，基因型种类共有2226种。(3)某一白花雌株与一开金黄色花雄株杂交所得F1都开绿花，即aaXXA_XbYA_XB X、A_XBY。可知亲本白花雌株的基因型为aaXBXB。(4)检测雌雄异株植物的基因型采用测交法，所以检测开绿花的雌性植株的基因型应选择隐性的雄性个体与之交配，其基因型为aaXbY。答案(1)(2)AaXbY 6(3)aaXBXB 遗传图解见图(4)用aaXbY与其测交
38、 2.果蝇的灰身和黑身由基因A和a基因控制，刚毛和截毛由基因D和d基因控制。一对表现型为灰身刚毛的雌雄果蝇杂交，F1表现型的种类和比例如下表所示。请回答下列问题：灰身刚毛灰身截毛黑身刚毛黑身截毛31531511511551502150(1)在果蝇的灰身和黑身、刚毛和截毛这两对相对性状中，显性性状分别是 ，两对相对性状的遗传遵循 定律。(2)亲代果蝇的基因型是 ，出现表中结果的原因可能是_。F1中灰身截毛雄果蝇与黑身刚毛雌果蝇自由交配，后代出现黑身截毛果蝇的概率是 。(3)若下图为F1某个体的体细胞，由此可推测其亲本在产生配子时，减数第 次分裂染色体分离异常(不考虑基因突变)。若该个体能正常繁殖
39、后代，将产生 种基因组成的配子。解析(1)由亲本均表现灰身刚毛，子代中出现了黑身、截毛推知，两对性状中，显性性状分别是灰身和刚毛，黑身、截毛为隐性性状，由表中信息可知两对相对性状中，灰身、黑身表现与性别无关，而刚、截毛表现与性别相联系，故控制两对相对性状的基因分别位于常染色体和 X 染色体上，其遗传应遵循孟德尔自由组合定律。(2)亲代果蝇的基因型是 AaXDXd、AaXDY，由表中数据可知，F1 总组合类型由 16 变为 15，缺少的一种类型为灰身刚毛()且所占比例为 116，推测该类型致死，由亲本类型推知 F1 中灰身刚毛()的基因型为 A_XDXD、A_XDXd，其中只有 AAXDXD 或
40、 AAXDXd 所占比例为 116，故出现表中结果的原因是基因型为 AAXDXD 或 AAXDXd 的受精卵不能发育。F1 中灰身截毛雄蝇为 AAXdY13、AaXdY23，黑身刚毛雌果蝇为 aaXDXD12、aaXDXd12，自由交配后代 Aaaa21，XDXdXdXdXDYXdY3131，故其中黑身截毛果蝇(aaXdY 和 aaXdXd)的比例为1328 112。(3)图示染色体中，F1体细胞 X 染色体多出了一条，该体细胞基因型为 XDXdY，表明母本提供了 XDXd 型卵细胞，或父本提供了 XDY 精子，两种状况均源于减数第一次分裂时同源染色体未分开；该个体的基因型为 aaXDXdY，
41、其产生的配子类型有 aXDY、aXd、aXdY、aXD、aXDXd、aY 共 6 种配子。答案(1)灰身、刚毛 基因的自由组合(2)AaXDXd、AaXDY 基因型为 AAXDXD 或 AAXDXd 的受精卵不能发育 112(3)一 6 比例失调与致死类型确认(1)针对一对等位基因：杂合子自交子代若出现显、隐性比为 21，则表明 AA 致死。(2)针对两对等位基因：双杂合子自交子代总组合数应为“16”，倘若总组合数偏离 16，则缺少的比例可能是致死所致，对照 9331 可确认致死类型及比例，高考中最常涉及的是出现“15”组合数字，则表明有 116比例致死,对照亲本基因型，可确认该比例所涉及的基
42、因型，如上面第 2 题中组合“16”变为“15”，表明 1/16 致死，缺少的一份为灰身刚毛()，进一步分析可确认致死基因型。(3)性别比例失调与致死类型确认若发生隐性纯合致死，则 XAXaXAY，杂交子代中会呈现21 的失调性别比例。若 XA 花粉致死，则 XAXaXAY，杂交子代中无雌性个体。孟德尔定律、基因位置确认的遗传实验设计 通过杂交实验判断基因位置的实验设计思路 研判规律区分类型 判断方法 常染色体/X染色体(1)已知性状显隐性：选择纯合隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。后代雌雄表现型相同，基因位于常染色体上。后代雌雄表现型不同，基因位于X染色体上。(2)未知显隐性正交、反交实验判断
43、：结果相同，基因在常染色体上；结果不同，基因位于性染色体上。X染色体/X与Y染色体的同源区段 雌隐纯合子(XaXa)和雄显纯合子(XAY或XAYA)杂交，若子代雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因位于X染色体上；若子代雌、雄个体都为显性，则基因位于X与Y染色体的同源区段上 常染色体/X与Y染色体的同源区段 具相对性状的纯合亲本杂交得子一代，子一代相互交配，观察子二代的表现型，若子二代中无论雌雄都有显性性状和隐性性状，则基因位于常染色体上；若子二代中雄性或雌性全为显性性状，则基因位于X与Y染色体的同源区段上 温馨提示！(1)通过XbXbXBY的杂交方式可依据子代性状推断生物性别凡显性性状者均为雌性
44、，凡隐性性状者均为雄性，这对于幼年时难以确认性别的生物进行性别推断具有重要应用价值。(2)对于ZW型性别决定的生物需将ZZ对应XX，ZW对应XY，相关实验设计思路一致，但务必将性别作相反分析。1.果蝇是经典的遗传学模式生物，野生型果蝇(纯合子)的翅膀横隔具有横隔脉，研究中偶然发现一只缺横隔脉的雄果蝇，欲探究果蝇翅膀横隔脉的遗传方式，实验设计如图甲；雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。请分析并回答：题型突破(1)由F1可知，果蝇翅膀横隔的 是显性性状。(2)若F2中具有横隔脉缺横隔脉31，且雌、雄果蝇个体中两种性状均有，则控制具有横隔脉、缺横隔脉的基因位于_染色体上。(3)若F2中具
45、有横隔脉缺横隔脉31，但仅在雄果蝇中有缺横隔脉的个体，则控制具有横隔脉、缺横隔脉的基因有可能位于 ，也有可能位于 。请利用一次杂交实验来推断这对等位基因的具体位置。实验步骤：用 与 交配，观察子代的表现型，并记录。a.若 ，则具有横隔脉、缺横隔脉基因位于 ；b.若 ，则具有横隔脉、缺横隔脉基因位于 。解析 甲图为亲本横隔脉(纯合)缺横隔脉F1 全为具横隔脉，表明具横隔脉为显性性状。(2)F2 具横隔脉缺横隔脉31 且雌雄果蝇个体中两种性状均有，表明性状遗传与性别无关，所以控制具有横隔脉、缺横隔脉的基因位于常染色体上。(3)F2 仅在“雄果蝇”中有缺横隔脉个体，表明性状遗传与性别相联系，因而，其
46、相关基因应位于 X 染色体非同源区段或X、Y 染色体同源区段上(由 P 中父方为缺横隔脉、F1 雄性子代为具横隔脉可推断相关基因不可能位于 Y 染色体非同源区段上)。要求利用一次杂交确认该对基因位置，则宜选择隐性类型()与显性类型()杂交，由于野生型果蝇全为纯合子，则雄果蝇基因型应为 XAY 或 XAYA，当其与 XaXa 杂交时，可依据是否出现缺横隔脉子代确认基因位于片段还是片段。答案(1)具有横隔脉(2)常(3)X 染色体的区段 X和 Y 染色体的 I 区段(顺序可颠倒)实验步骤：缺横隔脉的雌果蝇 野生型具有横隔脉的雄果蝇a.子代雄果蝇中出现缺横隔脉个体 X 染色体的区段b.子代中没有缺横
47、隔脉果蝇出现 X、Y 染色体的区段2.某种由XY型性别决定的动物(2N62)的毛发的黑色素是由等位基因A/a中的A基因控制合成的，且A基因越多，色素越多。已知该动物毛发的颜色有黑色、灰色和白色三种。请回答下列问题：(1)请设计一个杂交方案，即选择 和 (表现型)亲本杂交，以便确定等位基因A/a是位于 X 染 色 体 上 还 是 位 于 常 染 色 体 上。若 后 代中 ，则这对基因位于常染色体上；若后代中 ，则这对基因位于X染色体上。(2)若等位基因A/a位于X染色体上。雄性个体毛发的颜色有_种，其产生精子的过程中可以形成 个四分体。用两个毛发颜色相同的个体杂交，子代出现了性状分离现象，则亲代
48、的基因型为 ，子代中黑色毛发灰色毛发白色毛发 。(3)若等位基因A/a位于常染色体上，另有一对不在性染色体上的削弱色素的等位基因B/b，且两对基因能够自由组合；B基因具有削弱黑色素合成的作用，Bb和BB削弱的程度不同，基因型为BB的个体完全表现为白色。现有一只黑色个体与一只纯合的白色个体杂交，产生的F1(数量足够多)都表现为灰色，让F1的灰色个体杂交，若产生的F2个体中白色灰色黑色121，则亲本纯合的白色个体的基因型为 。解析(1)由题干信息可知这对相对性状的显隐性，所以选择白色毛发雌性个体与灰色毛发雄性个体杂交，若后代中灰色白色11，且毛色与性别无关(在雌雄个体中的概率相等)，则这对基因位于
49、常染色体上；若后代中雄性个体都是白色，雌性个体都是灰色，则这对基因位于X染色体上。(2)若等位基因A/a位于X染色体上，则雄性个体的基因型只有XAY、XaY两种，故雄性个体毛发的颜色也只有灰色和白色2种。联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体。由于该动物(2N62)有31对同源染色体，故在减数分裂过程中可以形成31个四分体。雌性个体的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，毛发颜色分别为黑色、灰色、白色。用两个毛发颜色相同的个体杂交，则为XAY(雄性灰色)和XAXa(雌性灰色)，或者XaY(雄性白色)和XaXa(雌性白色)，而后一种杂交组合后代不发生性状分离，故符合条件的杂交组合只有
50、XAY(雄性灰色)和XAXa(雌性灰色)，后代为XAY(雄性灰色)、XaY(雄性白色)、XAXA(雌性黑色)、XAXa(雌性灰色)，故子代中黑色毛发灰色毛发白色毛发121。(3)若等位基因A/a位于常染色体上，另有一对不在性染色体上的削弱色素的等位基因B/b。综合题干分析可得出基因型为AAbb的个体表现为黑色，基因型为Aabb、AABb的个体表现为灰色，基因型为AABB、AaBB、AaBb、aaBB、aaBb和aabb的个体表现为白色。纯合白色个体的基因型有AABB、aaBB和aabb，黑色个体的基因型只有AAbb1种，用白色纯合亲本分别与黑色个体交配，F1均是灰色个体，且F1杂交所得F2个体中白色灰色黑色121的亲本组合是：AAbb aabb和AAbbAABB。答案(1)白色毛发雌性个体 灰色毛发雄性个体 灰色白色11，且毛色与性别无关 雄性个体都是白色，雌性个体都是灰色(2)2 31 XAY和XAXa 121(3)AABB或aabb
