1、第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组【典例导悟】【典例1】（2010姜堰模拟）已知某个核基因片段碱基排列如图所示：GGCCTGAAGAGAAGACCGGACTTCTCTTCT若该基因由于一个碱基被置换而发生改变，氨基酸序列由“脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸”变成“脯氨酸谷氨酸甘氨酸赖氨酸”。（脯氨酸的密码子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密码子是GAA、GAG；赖氨酸的密码子是AAA、AAG；甘氨酸的密码子是GGU、GGC、GGA、GGG）。下列叙述正确的是A.基因突变导致了氨基酸序列的改变B.翻译上述多肽的mRNA是由该基因的链转录的C.若发生碱基置换的是原癌基因，则具有
2、该基因的细胞一定会癌变D.若上述碱基置换发生在配子中，将不能传递给后代【思路点拨】本题主要考查基因突变，解答该题应从以下三个方面入手：【自主解答】选A。上述过程为基因突变的过程，由于脯氨酸对应的密码子为CCU，它与DNA的非模板链是相同的，与模板链是互补的，所以链是模板链。由于突变没有引起氨基酸数目改变，所以为碱基替换。而癌症的发生是由于原癌基因和抑癌基因共同突变积累的结果。若上述碱基置换发生在配子中，将有可能传给后代。【互动探究】（1）题干中哪个位点的哪对碱基对发生了改变？（2）举例说明哪个位点的碱基对如何改变不会影响肽链结构？提示：（1）左侧第10位的“A-T”对变为“G-C”对。（2）左
3、侧第5位的“T-A”对变为“C-G”对，对应的氨基酸还是脯氨酸。【变式训练】关于基因突变的叙述中，错误的是( )A.基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺失B.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生的改变C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下产生D.基因突变的频率很低，而且都是有害的【解析】选D。基因突变的类型有碱基对的替换、增添、缺失，从而引起脱氧核苷酸的相关变化，产生基因突变的原因有外界因素也有内部因素，它的特点是多害少利，而且频率较低。【典例2】（2010惠阳高一检测）下列关于基因重组的说法不正确的是A.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的
4、基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂过程中，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能【规范解答】选B。本题主要考查了基因重组的类型及发生时间，分析如下：【学业达标训练】1.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )A.基因重组，不可遗传变异B.基因重组，基因突变C.基因突变，不可遗传变异D.基因突变，基因重组【解析】选D。甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变，而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。2.下列关
5、于基因重组的说法中，不正确的是( )A.基因重组是形成生物多样性的重要原因之一B.基因重组能够产生多种表现型C.基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时D.一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组【解析】选C。基因重组可导致出现新的基因型，进而出现新性状，它发生在有性生殖过程中，而出芽生殖为无性生殖。同源染色体上的非姐妹染色单体上的基因可发生交叉互换，属于基因重组。3.下面有关基因重组的说法中，不正确的是( )A.基因重组发生在减数分裂的过程中B.基因重组产生原来没有的新基因C.基因重组是生物变异的主要来源D.基因重组能产生原来没有的新性状【解析】选B。基因重组不能产生新基因，但可产生
6、新的基因型。4.某基因在复制过程中，一个碱基被替换，结果导致该基因控制的生物性状( )A.发生改变 B.不发生改变C.变得对自身不利 D.不一定发生改变【解析】选D。基因通过转录、翻译形成蛋白质，进而控制生物性状，在上述过程中由于密码子具有简并性，所以性状不一定发生改变。5.（2010三明高一检测）下列有关基因突变的叙述中，正确的是( )A.生物随环境改变而产生适应性的突变B.由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高C.有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代D.自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变是定向的【解析】选C。基因突变是遗传物质的改变，具有低频性的特点，细菌数量多，只
7、是提高突变的数量，而不会提高突变率，基因突变若发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，突变在任何情况下都是不定向的。6.有关基因突变的叙述，正确的是（ ）A.不同基因突变的频率是相同的B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期不发生基因突变【解析】选C。不同基因突变的频率是不同的，基因突变是不定向的，不是由环境决定的。一个基因可以向多个方向突变，在没有外来因素的影响时，基因突变多发生在分裂间期，如果有外来因素影响，基因突变可发生在细胞分裂的任何时期。7.一种链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白（HbA）的差异如下
8、：（1）Hbwa异常的直接原因是链第_位的_（氨基酸）对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变，缺失的碱基是_。（2）异常血红蛋白链发生变化的根本原因是_。（3）这种变异类型属于_，一般发生的时期是在_。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是能产生_。【解析】（1）在138位的密码子为UCC和UCA，与139位相结合，进行比较可知mRNA中缺失了C。（2）从基因层次分析才是最根本的原因。（3）这种发生在分子水平的个别碱基对的改变属于基因突变，由于间期DNA会因复制而解旋使其结构稳定性降低，易发生基因突变。答案：（1）138 丝氨酸 C（2）控制血红蛋白链合成的基
9、因中一个碱基对CG缺失（3）基因突变 细胞分裂的间期（DNA复制时期） 新基因【素能综合检测】一、选择题（本题包括12小题，每小题5分，共60分）1.下列关于大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）( )ATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAA 1 4 7 10 13 100 103 106A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为TTTD.第103至105位被替换为1个T【解析】选B。选项A、C、D中的碱基替换只可能造成个别氨基酸的替换。选项B中，两碱基间插入一个碱
10、基T，会造成后面的所有氨基酸序列都发生改变，因此对多肽的氨基酸序列影响最大。2.（2010东阳高一检测）下列变化属于基因突变的是( )A.玉米子粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪B.黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒C.在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴D.21三体综合征患者第21号染色体比正常人多一条【解析】选C。A选项属于不可遗传的变异，而B选项为基因重组，D选项中多了一条染色体，已超出基因的范围，属于染色体变异。3.某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为（ ）A.显性突变（dD） B.隐性突变（D
11、d）C.显性突变和隐性突变 D.人工诱变【解析】选A。由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性，说明突变性状相对于原有基因性状为显性。4.下列哪种现象属于生物的可遗传变异( )A.白菜因水肥充足比周围白菜高大B.变色龙在草地上显绿色，在树干上呈灰色C.蝴蝶的幼虫和成虫，其形态结构差别大D.同一麦穗结出的种子，长出的植株中，有抗锈病的和不抗锈病的【解析】选D。选项A、B中性状的改变都是由外界环境决定的，而蝴蝶的成虫和幼虫，其细胞中遗传物质是完全相同的，只是在不同时期表达不同。5.某基因的一个片段 中的 DNA链在复制时一个碱基由GC,该基因复制3次后，发生突变的基因占该基因总数的（ ）A.1
12、00% B.50% C.25% D.12.5%【解析】选B。DNA的复制是半保留式的，在DNA双链中，以 DNA单链为模板复制的子代双链DNA中，两条单链都有突变基因。而以与 DNA链的互补链为模板复制的后代DNA中，基因都是正常的，因此在后代DNA中，正常基因和突变基因各占一半。6.（2010广州高一检测）下面是某基因的部分碱基序列，该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸缬氨酸”（异亮氨酸的密码子是AUA）。如果箭头所指碱基对AT缺失，该片段所编码的氨基酸序列为( ) ATACGGGAGGCGGATGTCTATGCCCTCCGCCTACAG A.异亮氨酸精氨酸谷
13、氨酸丙氨酸天冬氨酸B.异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸谷氨酸C.精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸缬氨酸D.亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸缬氨酸【解析】选B。由于题干中所给的密码子较少，所以应从原有的题干序列中找寻氨基酸与密码子的对应关系，从左侧“ATA”对应“AUA”密码子开始向右读，缺少“A-T”后，使此处密码子变为“GAG”，它与第三个密码子是相同的。7.以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ）A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关【解析】选C。基因重组是指非等位基因的重新组合，发生在减数
14、第一次分裂的四分体时期和后期，即同源染色体上的交叉互换引起非姐妹染色单体的非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组，所以选项A、B均正确；由于基因重组导致配子的多样性，从而导致后代基因型的多样性，因此选项D也是正确的；纯合子自交，后代不发生性状分离，所以选项C是错误的。8.下列情况引起的变异属于基因重组的是（ ）非同源染色体上非等位基因的自由组合一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和改变A. B. C. D.【解析】选C。基因重组有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期同源
15、染色体的非姐妹染色单体之间发生的交换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。9.（2010淄博高一检测）有关基因突变的下列说法，不正确的是（ ）A.基因突变是可遗传的变异的根本来源B.基因突变可以产生新基因，同时产生新的基因型C.A基因可以突变成a1、a2、a3，同样a基因也可以突变成A1、A2、A3D.基因中一个碱基对发生改变，则一定发生了基因突变，并一定能改变生物的性状【解析】选D。基因突变会产生新基因，是从“无”到“有”的过程，所以为变异的根本来源，同时产生新基因型，基因突变具有不定向性，但由于密码子的简并性，生物性状不一定改变。10.如图是设想的一条生物合成途径的
16、示意图。若将因基因突变而缺乏某种酶的微生物置于含物质X的培养基中生长，发现该微生物内有大量的M和L，但没有Z，试问基因突变影响到哪种酶的合成（ ）A.E酶 B.B酶 C.C酶 D.A酶和D酶【解析】选C。由于微生物体内有大量的M和L说明A酶、B酶、D酶均存在，B酶存在而无Z产物说明Y物质不能变成Z物质，是由于缺少C酶。11.有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（ ）A. B. C. D.【解析】选A。基因重组发生在通过减数分裂形成配子的过程中，主要包括两种类型，一种是在四分体时期，位于同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，一种是在减后期，位于非同源染色
17、体上非等位基因的自由组合。所以应为，而不是配子的随机组合。12.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是（多选）（ ）A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【解析】选B、C、D。因为是在基因中部缺失了一个核苷酸对，不可能没有蛋白质产物,A错误;B项中有可能遇到终止密码子而终止，C、D项在缺失位置后有可能减少或增加氨基酸或者序列发生变化，故B、C、D均有可能。二、非选择题（本题包括2小题，共40分）13.（18分）甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。Ad表示4种基因突变。a丢失
18、T/A，b由T/A 变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生，乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像，丙图表示细胞分裂过程中mRNA的含量（虚线）和每条染色体所含DNA分子数的变化（实线）。请回答：注：可能用到密码子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），终止密码（UAG）（1）甲图中过程所需的酶主要有_。（2）a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是_，在a突变点附近再丢失_个碱基对对氨基酸序列的影响最小。（3）图中_突变对性状无影响，其意义是_。（4）导致乙图中染色体上B、b不同的原因属于_（变异种类）。（5）诱发
19、基因突变一般处于图丙中的_阶段，而基因重组发生于_阶段（填图中字母）。【解析】（1）甲图中过程属于转录，是由DNA为模板形成RNA的过程。（2）在题干“注”中没有与“a”突变后第四个密码子AUG对应的，但从已知的正常情况下甲图的翻译中得知它与酪氨酸对应。为了不破坏其他密码子的完整性所以再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。（3）由密码子的简并性可知b突变后的密码子为GAC，仍与天冬氨酸相对应。（4）细胞处于减数第二次分裂后期，分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同，可能是复制时发生了基因突变，也可能是减四分体时期发生了交叉互换。（5）基因突变发生于DNA复制时，即分裂间期中的“S”期，而
20、基因重组发生于减过程中。答案：（1）解旋酶、RNA聚合酶（2）天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸 2（3）b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定（4）基因突变或基因重组（5）b d实验探究14.（22分）某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。（1）请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。实验步骤：第一步：取该株植物茎尖利用_技术，获得试管苗。第二步：_，观察并记录结果。预测结果及结论：若仍开白花，则_。（2）对该种植物进行了培养并记录如下表，回答问题：本实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？在相同海拔，25 突变率大于19 突变率，从植物体本身来说，最可能是与其
21、体内的_（物质）有关。为了探究在海拔为3 000 m，25 时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？（简要步骤）【解析】（1）植物性状的遗传可用无性生殖来体现，可用植物组织培养，观察记录结果，看亲子代表现型是否一致，来判断是否是遗传物质改变的结果。（2）实验中探究了两个因素（海拔、温度）对突变率的影响，为了增强实验结果的说服力，应分开研究自变量。例如，在相同海拔下，研究不同温度对植物的影响，另一个是在相同温度下，研究不同海拔对植物的影响。酶的活性受温度影响，而任何生化反应均离不开酶。要想使实验结果有说服力，应设计较小梯度的温度来做实验。答案：（1）植物组织培养 在相同且适宜条件下培养白
22、花性状的出现为基因突变的结果（2）海拔、温度两个自变量。这说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大。酶将植株分成相等数量的几组，分别在25左右具有一定温度梯度（如21 、22 、23 、24 、26 、27 、28 、29 ）下培养，记录突变率。【精品题库】1.人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是( )A.基因突变 B.染色体结构改变C.基因重组 D.染色体数目改变【解析】选A。从分子生物学角度分析，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。2.大丽花的红色（C）对白色（c）为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的C
23、基因突变为c基因造成的（ ）A.幼苗的体细胞B.早期叶芽的体细胞C.花芽分化时的细胞D.杂合植株产生的性细胞【解析】选C。基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可通过受精作用直接传给下一代，而亲代不表现突变性状，故D项排除。发生在体细胞中的突变，对有性生殖的生物来说只影响当代，并且体细胞突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞中。一般来说，在生物个体发育过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。若幼苗期体细胞基因突变，则突变效应将反映在整个植株上，早期叶芽体细胞基因突变的效应将反映在该叶芽发育的一个枝条上，只有花芽分化时某些
24、体细胞的基因突变，由这些细胞分化形成的花瓣（cc）才为白色。3.如图，基因A与a1、a2、a3之间的关系不能表现的是（ ）A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化D.图中基因的遗传将遵循自由组合规律【解析】选D。从图中看出，基因A与a1、a2、a3之间的关系是等位基因，它们是由于突变而产生的。突变具有不定向性等特点。自由组合规律研究的是位于两对同源染色体上的两对等位基因的传递规律。因此几对等位基因不可能存在于同一个体的同一细胞中，更不可能同时遵循自由组合规律。4.基因突变按其发生的部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则下列相关说法
25、正确的是( )A.均发生在有丝分裂的间期B.a发生在有丝分裂间期，b发生在减数第一次分裂前的间期C.均发生在减数第一次分裂前的间期D.a发生在有丝分裂间期，b发生在减数第二次分裂的间期【解析】选B。DNA分子复制时解旋导致其结构的稳定性降低，易发生碱基对的改变，而DNA分子的复制发生在细胞分裂的间期。5.正常细胞的基因组中都带有原癌基因。原癌基因在发生突变或者被异常激活后，就会变成具有致癌能力的癌基因，从而使正常细胞转化为癌细胞。（1）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该基因编码的蛋白质中的氨基酸改变，即氨基酸顺序上的第19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的密码子有CAU、CAC。突变成的癌基因中决定第19位组氨酸密码子的碱基对组成是_或_。这一原癌基因中发生突变的碱基对是_。（2）癌细胞在体内容易分散和转移，是因为癌细胞的细胞膜上的_，使得细胞间的_。
