1、2020届高考生物二轮复习重点突破：专题六 变异、育种与进化（8）人类遗传病1、下列关于人类遗传病的说法不正确的是( )A.X、Y染色体上可能存在等位基因B.Y染色体短小，因缺少与X染色体同源区段而缺乏红绿色盲基因C.女孩若是色肓基因携带者，则该色盲基因一定是由父亲遗传来的D.男性的色盲基因不传儿子，只传女儿2、下列有关生物变异与人类遗传病的叙述,正确的是( )A.若某生物的一个体细胞的基因组成为AAaa,则其为四倍体B.染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异C.21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合D.患有遗传病个体的某些细胞内一定会有致病基因存在3、下列关于人类遗传病的
2、叙述,不正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病4、下列关于遗传病的叙述,正确的是( )先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比较高先天性愚型属于染色体结构变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代基因突变是单基因遗传病的根本原因A.B.C.D.5、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,其中不
3、正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症伴X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断A.AB.BC.CD.D6、调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录在表(+代表患者,-代表正常)中。下列有关分析正确的是( )祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟+-+-+-A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C.该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9D.该女性的父母再生一个
4、正常孩子的概率为1/47、关于人类遗传病,下列叙述正确的是( )A.人类遗传病均可经基因诊断确诊B.遗传病是由致病基因的存在而引起的疾病C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查D.原发性高血压、冠心病、哮喘等属于多基因遗传病,在群体中的发病率较高8、抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现9、有关人类
5、疾病诊断或病因的叙述,错误的是( )A.癌症的诊断可用光学显微镜观察病理切片,还可用B超检查、基因检测等技术手段B.为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可以采用X射线检查、CT检查、B超检查等手段进行产前诊断C.脑溢血或意外导致大脑皮层S区受损的患者可以看懂文字、听懂别人的谈话,但自己不会讲话,不能用词语表达思想D.糖尿病患者血糖浓度持续偏高的原因,可能是胰岛素分泌不足,也可能是胰岛素受体功能异常10、下列对相关遗传病的叙述,错误的是( )A.白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变所致B.进行性肌营养不良的发病率男性比女性高,其遗传方式组可能是伴X染色体隐性遗传C.与线粒
6、体有关的基因发生突变,相关遗传病具有明显的母系遗传特征D.21三体综合征患者的细胞可能会出现94条染色体11、地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68000人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是( )表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别例数患者人数患者比例()男2568027910.5女4232048711.5合计6800076611.2表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄段例数患者人数患者比例()0101857021611.611302804032311.531612139022710.6合计68
7、00076611.2A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经基因治疗,不会将致病基因遗传给后代12、如图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因的携带者占健康者的30%，则甲病的遗传方式及S同时患两种病的概率是( )A.常染色体显性遗传;25%B.伴X染色体隐性遗传;5%C.常染色体隐性遗传;1.25%D.常染色体隐性遗传;0.625%13、调査发现,某地人群每万人中有一个患甲病,一个表现正常男子的父母均正常。但有一个患甲病的妹妹,该男子与该地一个表现正常的女子结婚后,生育患甲病孩子的概率是(
8、 )A.1/10000B.1/404C.1/303D.1/60614、某工厂有男女职工各200名，调査发现，女性色盲基因的携带者为15人，患者为5人，男性患者为11人。那么这个群体中色盲基因的频率是( )A.4.5%B.6%C.9%D.7.8%15、遗传病在人类疾病中非常普遍,遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作,下面是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程,请回答问题:(1)调查遗传病发病率:确定调查范围;在人群里_抽查若干人数调查并记录,计算;得出结果。(2)调查遗传方式:选取具有患者的家族若干;画出系谱图;根据各种遗传病的_推导出遗传方式。(3)以下是某个家族某种遗传病的
9、系谱图,根据所学知识回答问题(用Aa表示相关基因):该遗传病为_染色体上的_性遗传病;6号和7号个体为同卵双胞胎,8号和号9号个体为异卵双胞胎,假设6号和9号结婚,婚后生患病孩子的概率是_。 答案以及解析1答案及解析：答案：C解析：X、Y是同源染色体，存在同源区段，在它们的同源区段上可能存在等位基因，A正确；人体的染色体短小，因缺少与X染色体同源区段而缺乏红绿色盲基因，所以男性色盲患者的基因型为XbY， B正确；人类红绿色盲基因是伴X隐性遗传，基因b在X染色体上，Y染色体上无它的等位基因是红绿色盲基因携带者，则该红绿色盲基因来自母亲或者父亲，C错误；由于色盲基因只位于X染色体上，而男性的X染色
10、体只能传给女儿，所以男性色盲基因不传儿子，只传女儿，D正确. 2答案及解析：答案：B解析： 3答案及解析：答案：D解析：遗传病是指因遗传物质改变引起的疾病, 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一个基因控制。 4答案及解析：答案：B解析：先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，正确；先天性愚型是21号染色体比正常人多一条， 属于染色体数目异常导致的遗传病，错误;软骨发育不全是常染色体显性遗传病，细胞中只要有一个软骨发育不全基因就可患病， 正
11、确;人类遗传病患者不一定携带致病基因但可能遗传给子代， 如染色体异常遗传病，正确；基因突变是单基因遗传病的根本原 因，正确。 5答案及解析：答案：C解析：伴X染色体显性遗传病,XaXaXAY所生男孩均正常, 所生女孩均患病,所以选择生男孩,A正确;伴X染色体隐性遗传病, XbXbXBY所生女孩均正常,所生男孩均患病,所以选择生女孩,B 正确;常染色体隐性遗传病,AaAa无论生男生女均可能有患病的, C错误;常染色体显性遗传病,Tttt无论生男生女均可能有患病的, 所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生,D正确。 6答案及解析：答案：D解析：根据父、母患病生出正常的女孩可知，该病是常染色体显
12、性遗传病，故A错误；调查遗传方式应在患者的家系中进行，故B错误；由于该病是常染色体显性遗传，而祖父和该女性都是正常的，因此基因型都是aa，故C错误；由于双亲都是杂合子，一次再生一个正常孩子的概率为1/4，故D正确。 7答案及解析：答案：D解析：本题考查遗传病的类型和人类遗传病调査等知识,意在考查考生的理解能力和综合运用能力人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.其中染色体异常遗传病不一定含有致病基因,因此不-定都能通过基因诊断进行确诊,A、B错误。对于遗传病发病率的调查,需要在人群中随机取样; 对于遗传方式的调查.需要在患者家系中进行,C错误。多基因遗传病在人群中发病率较高
13、,D正确。 8答案及解析：答案：B解析：常染色体遗传病男性患者与女性患者的发病率相同，A错误。女性红绿色盲患者有一条带有隐性致病基因的X染色体来自其父亲，故其父亲一定患病，B正确。伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性,C错误。隐性遗传病具有隔代遗传的特点，D错误。 9答案及解析：答案：B解析： 10答案及解析：答案：A解析：白化病的直接原因是细胞内缺乏酪氨酸酶，不能催化酪氨酸转变为黑色素，A错误;进行性肌营养不良属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是在人群中男性发病率比女性高，B正确；细胞质中的基因遗传具备明显的母系遗传特点,受精卵的细胞质几乎全部来自卵细胞，因此与线粒体有关的基因发生突变，相关
14、遗传病具有明显的母系遗传特征,C正确;21三体综合征患者的体细胞比正常人体细胞的21号染色体多一条，共有47条染色体在细胞有丝分裂后期 细胞中有94条染色体，D正确。 11答案及解析：答案：C解析：据题所给的两表格中的信息只能推出不同年龄、不同性别的人及整个群体的该病的发病情况,而不能推出该病是显性遗传病还是隐性遗传病;据表1可知:该病在不同性别中发病率几乎相等,说明该病的遗传与性别无关,故经产前诊断筛选性别,不能减少该病的发生;据表2可知:该病在不同年龄中发病率几乎相等,发病率的高低也与年龄无直接的关系;该病患者经基因治疗后,只改变了该患者的体细胞中的基因,而生殖细胞中的基因并没有改变,因此
15、患者依然可将致病基因遗传给后代。 12答案及解析：答案：D解析： 13答案及解析：答案：C解析： 14答案及解析：答案：B解析： 15答案及解析：答案：(1)随机;(2)遗传规律;(3)常;隐;1/6解析：(1)调查遗传病的发病率应在人群中随机取样。(2)调查遗传方式通常在患者家系中,并通过绘制系谱图,利用各种遗传病的遗传特点推导出遗传方式。(3)依图示中3号和4号个体正常,而其女儿10号个体患病,可推出该病为常染色体隐性遗传病。由于6和7为同卵双胞胎,故6和7号的基因型相同,均为Aa,而8号和9号个体为异卵双胞胎,故9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa,因此6号和9号婚配,后代患病的概率为2/3x1/4=1/6。
