1、一 基础达标1(2014连云港调研)以下为某家族甲病(设基因为A、a)和乙病(设基因为B、b)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。下列叙述不正确的是()A甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传B乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传C若2与4结婚，生一个两病皆患孩子的概率是1/24D5的基因型aaXBXB或aaXBXb2如图为某单基因遗传病的一个系谱图，4为纯合子，下列叙述正确的是()A该病是常染色体显性遗传病B5的致病基因只来自2C7与8的基因型和表现型均相同D6与7生育一个患病女儿的概率是1/183下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病
2、高21三体综合征属于性染色体遗传病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D4如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题。(1)乙病是_染色体_性遗传病。(2)5号的基因型是_，8号是纯合子的概率为_，若9号携带乙病致病基因，那么此基因最终来自_号。(3)若7号与9号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为_，只患一种病的概率为_。(4)若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则7号与9号个体结婚，生育的子女
3、正常的概率为_。二 高考体验5(2011广东理综，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩6(2013重庆理综，8)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率是1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自
4、由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。答案与解析 1解析：选C。该家系图中有两种遗传病，解题时应该分别单独考虑。先考虑甲病，根据3、4均无病，生下患甲病女儿5，可知甲病为常染色体隐性遗传病
5、；单独考虑乙病，1、2均不患乙病，生下患乙病的1、3，且1不携带乙病致病基因，乙病必然是伴X染色体隐性遗传病；2的基因型有两种情况：1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，4的基因型也有两种情况：2/3AaXBY或1/3AAXBY，若2与4婚配，生一个两病皆患孩子的概率是1/48。2解析：选C。由2患病但6无病，可以判断此病不可能是伴X染色体隐性遗传病，又由4为纯合子且7和8都无病可知，此病是常染色体隐性遗传病，A项错误；5的致病基因来自1和2，B项错误；7与8都是杂合子，其基因型、表现型均相同，C项正确；6与7都是杂合子，生育一个患病女儿的概率是1/8，D项错误。3解析：选B。本题主要考查对
6、人类遗传病的原因及类型的理解。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，先天性疾病是指婴儿出生前就已经表现出来的疾病；先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21三体综合征属于常染色体异常遗传病，错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。4解析：(1)由5号、6号正常，生下9号女性患病，可判断甲病是常染色体隐性遗传病。由4号的父亲和儿子都患病可判断出乙病是伴X染色体隐
7、性遗传病。(2)由2号患乙病可知5号的基因型是XBXb，由9号患甲病可知5号的基因型是Aa，因此5号的基因型是AaXBXb。8号的基因型是aaXBXb，是纯合子的概率为0。若9号携带乙病致病基因，则该致病基因最终来自2号。(3)7号的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,9号的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。对于甲病，子女患病的概率为1/3，正常的概率是2/3，对于乙病，患病的概率为1/4，正常的概率为3/4。因此只患一种病的概率为1/33/42/31/45/12。(4)7号的基因型为AaXbY，且含有基因a的精子会有1/3死亡，9号的基因型为1/2aaXBXB、1/2a
8、aXBXb。对于甲病，7号产生的配子中A占3/5，a占2/5,9号的基因型为aa，故子女患甲病的概率为2/5，正常的概率为3/5；对于乙病，子女患病的概率是1/4，正常的概率是3/4，因此7号与9号结婚，生育的子女正常的概率为3/53/49/20。答案：(1)伴X隐(2)AaXBXb02(3)1/35/12(4)9/205解析：选B。据图分析，该遗传病为隐性遗传病。如果为常染色体隐性遗传，则5和6均为携带者，他们再生患病男孩的概率为1/8；9与正常女性结婚，子女患病概率与性别无关。如果为伴X染色体隐性遗传，5也为携带者，5和6再生患病男孩的概率为1/4；9与正常女性结婚时，若女性为携带者，他们
9、的子女患病概率一样，都为1/2，若女性不为携带者，则他们所生女孩都为携带者，男孩都正常，应建议生男孩。6解析：(1)父母正常，女儿患病，且儿子也正常，则该病一定是常染色体隐性遗传病。父母的基因型均是Aa，弟弟表现型正常，所以弟弟基因型及概率是2/3Aa、1/3AA。人群中患病(aa)的概率是1/100，Aa的概率是18/100，AA的概率是81/100，那么正常女性中AA的概率是9/11，Aa的概率是2/11，所以弟弟与人群中正常女性结婚，所生子女患病的概率是2/32/111/41/33。男女患病概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时，含有致病基因的常染色体和性染色体是自由组合的，所产生的子代中
10、男性、女性的概率相等，故男女患病概率相等。(2)由题意可知，该异常多肽链产生的根本原因是基因突变。因异常多肽链只有前45个氨基酸，所以推测mRNA第46位密码子变成了终止密码子。(3)分子杂交技术是用基因探针与目的基因(待测基因)进行杂交。因基因探针是用DNA单链制成的，所以对上述疾病进行产前基因诊断时，需要分别由两条单链制成两种基因探针。所以，当mRNA的碱基序列为ACUUAG时，基因探针的碱基序列为ACTTAG或TGAATC。要制备大量基因或DNA片段，可利用PCR技术。答案：(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR
