1、专题13伴性遗传与人类遗传病1(2013高考山东卷) 家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是()A玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫B玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫D只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫解析：选D。由题意可知，玳瑁猫的基因型为XBXb，全为雌性，因此玳瑁猫不能互交，A项错误。玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交，后代中玳瑁猫占25%，B项错误。玳瑁猫只有雌性，需要和其他体色的猫杂交才能得到玳瑁猫，C项错误。用黑色雌猫(XBX
2、B)和黄色雄猫(XbY)杂交或者用黄色雌猫(XbXb)和黑色雄猫(XBY)杂交都可得到最大比例的玳瑁猫，概率都为50%，D项正确。2(2013高考四川卷) 回答下列果蝇眼色的遗传问题。(1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下(基因用B、b表示)：B、b基因位于_染色体上，朱砂眼对红眼为_性。让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，雌蝇有_种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为_。(2)在实验一F3的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生
3、型红眼雄蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下：实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为_；F2代杂合雌蝇共有_种基因型，这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为_。(3)果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如下图所示。(注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA)上图所示的基因片段在转录时，以_链为模板合成mRNA；若“”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含_个氨基酸。解析：本题重点考查对基因分离定律、自由组合定律和伴性遗传的理解和运用。(1)由杂交实验一结果：F1只出现红眼，可以判断红眼对朱砂眼为显性；由F2中雌性果蝇全为红眼，而雄性果蝇
4、既有红眼又有朱砂眼，可以判断控制眼色的基因B和b位于X染色体上。根据F2雄蝇中红眼和朱砂眼的比例为11，可以判断F1中雌蝇基因型为XBXb，从而推断F2中雌蝇基因型为XBXB和XBXb，且比例为11，其产生的配子应为XBXb31，朱砂眼雄蝇基因型为XbY，产生的配子Xb和Y的比例为11，则F2中红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配产生F3的情况如下表：由表中数据可以看出，F3中雌蝇有两种基因型，雄蝇中朱砂眼个体占1/4。(2)因为E和e位于常染色体上，而B和b位于X染色体上，所以这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律。结合实验二中F1的性状表现，可知亲本白眼雌蝇的基因型为eeXbXb，红眼雄蝇的基因型
5、为EEXBY，遗传图解如下：F1中雄、雌果蝇随机交配，F2中雌蝇的基因型应该由常染色体上的基因和性染色体上的基因共同组成，即F2雌蝇基因型应为326种，其中杂合子为EEXBXb(红眼)2EeXBXb(红眼)2EeXbXb(朱砂眼)eeXBXb(红眼)，红眼个体占4/6，即2/3。(3)因为起始密码子为AUG，根据转录时碱基互补配对的特点可知，甲链无法转录出起始密码子，乙链可以转录出AUG，所以只能以乙链为模板转录。若箭头处碱基对缺失，则模板链从起始密码子开始，乙链的碱基序列变为TAC CCT TAG AGT TAC ACT GTG AC，则转录出的mRNA为AUG GGA AUC UCA AU
6、G UGA CAC UG，可以看出终止密码子提前，终止密码子之前有5个密码子，故合成的多肽链含5个氨基酸。答案：(1)X隐21/4(2)eeXbXb42/3(3)乙53(2013高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是) 伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_， 2的基因型为_。在
7、这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。解析：(1)由1、2与3之间的性状关系，或3、4与6之间的性状关系，确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。若为伴X隐性遗传，则女儿患病，父亲一定患病，与题中第代的1、3个体正常不符。(2)由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显性时才表现正常，由题中信息1与4婚配、2与3婚配，所生后代患病的概率均为0，可知他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且1、2的基因型相同，3、4的基因型相同。分两种情况分析：若1、2的基因型为AABb、AABb，则3、4的基因型为AaBB、AaBB。可推知2的基因型为1/3AABB、2/3AABb，5的基因型为1
8、/3AABB、2/3AaBB，3的基因型为AAbb，4的基因型为aaBB，从而可以推断1的基因型为AaBb。在这种情况下，2与5婚配，有三种情况后代会携带致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb1/3AABB、2/3AABb2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/32/31/22/31/31/22/32/3(11/21/2)5/9。另一种情况为1、2的基因型为AaBB、AaBB，3、4的基因型为AABb、AABb，其余分析相同。答案：(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/94(2013高考安徽卷)图1是一个常染色体遗传病的家系
9、系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。(1)2的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_；_。(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AAB
10、B个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_，并切割DNA双链。(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_。解析：首先判断出该遗传病的类型，然后确定相关个体的基因型，最后根据提供的其他信息(如a基因在人群中的频率等)进行相关计算。关于两对等位基因的位置判断，根据基因的自由组合定律可以解答。(1)根据遗传系谱及题干叙述，可知该遗传病为常染色体隐性遗传病。2的基因型是AA或Aa。(2)由于a的基因频率为q，则A的基因频率为
11、1q，所以在人群中AA的基因型频率为(1q)2，Aa的基因型频率为2q(1q)，因此一个正常男子基因型为Aa的概率，2与一个正常男子结婚，生育第一个孩子患病的概率2/32q/(1q)1/4q/3(1q)。如果第一个孩子是患者，说明他们的基因型都是Aa，第二个孩子正常的概率为3/4。(3)不同地区的人种及自然环境有所不同，基因突变的频率不同，不同基因型的个体生存能力不同，从而导致Aa的基因型频率不同。(4)根据杂交结果可知这两对等位基因位于一对同源染色体上，因为如果位于两对同源染色体上，子代基因型应该有四种。(5)限制酶的作用是识别特定的核苷酸序列。(6)1和2都是杂合子，既有基因A也有基因a，
12、1为患者，所以1只有基因a。根据题图3可判断，基因A位于与之间。答案：(1)AA或Aa(2)q/3(1q)3/4(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同环境条件下，选择作用会有所不同(4)同源基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位点与之间5(2013高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是_(假设人群中致病基因频率是1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相
13、等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析：(1)父母正常，女儿患病，且儿子也正常，则该病一定是常染色体隐性遗传病。父母的基因型均是Aa，弟弟表现型正常，
14、所以弟弟基因型及概率是2/3Aa、1/3AA。人群中患病(aa)的概率是1/100，Aa的概率是18/100，AA的概率是81/100，那么正常女性中AA的概率是9/11，Aa的概率是2/11，所以弟弟与人群中正常女性结婚，所生子女患病的概率是2/32/111/41/33。男女患病概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时，含有致病基因的常染色体和性染色体是自由组合的，所产生的子代中男性、女性的概率相等，故男女患病概率相等。(2)由题意可知，该异常多肽链产生的根本原因是基因突变。因异常多肽链只有前45个氨基酸，所以推测mRNA第46位密码子变成了终止密码子。(3)分子杂交技术是用基因探针与目的基因(待测基因)进行杂交。因基因探针是用DNA单链制成的，所以对上述疾病进行产前基因诊断时，需要分别由两条单链制成两种基因探针。所以，当mRNA的碱基序列为ACUUAG时，基因探针的碱基序列为ACTTAG或TGAATC。要制备大量基因或DNA片段，可利用PCR技术。答案：(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR
