1、学海导航高考总复习（第1轮）生物 专题四 第1讲 基因突变和 基因重组 必 修 2高考有我，前程无忧 考点1 基因突变 1镰刀型细胞贫血症的病因：(1)图示中a、b、c过程分别代表 、和 。突变发生在 (填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 基因突变，碱基对由突变成。试梳理 DNA复制 转录 翻译 a 血红蛋白 A U T A A T 2基因突变的机理：物理生物化学增添替换缺失3基因突变的特点：(1)：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的 。(3)：自然状态下，突变频率很低。(4)：一个基因可以向不同的方向发生突变。(5)：有些基因突变，可使生物获得新
2、性状，适应改变的环境。4基因突变的意义：(1)产生的途径。(2)生物变异的 。(3)生物进化的 材料。普遍性 任何时期和部位 低频性 不定向性 多害少利性 新基因 根本来源 原始 考点2 基因重组 1概念：基因重组是指在生物体进行 的过程中，控制 的基因的重新组合。2类型：(1)减数第一次分裂的 期，上的非等位基因自由组合。(2)减数分裂形成 时期，位于 上的等位基因有时会随着 的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。有性生殖 不同性状 后 非同源染色体 四分体 同源染色体 非姐妹染色单体 1判断有关基因突变叙述的正误(1)某二倍植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换
3、或碱基对插入造成的(2013海南卷T22A改编)()(2)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(2011安徽卷T4D)()(3)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变(2011江苏卷T22A)()(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(2010江苏卷T6C)()(5)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因()(6)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变()答案：（1）（2）（3）（4）（5）（6）查能力(7)基因突变通常发生在DNARNA的过程中()(8)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变()
4、(9)基因突变产生的新基因不一定传递给后代()2判断有关基因重组叙述的正误(10)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组(2009福建卷T3B)()(11)非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组()(12)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组()(13)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组()答案：（7）（8）（9)(10)(11)(12)(13)考点1 基因突变 例1 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是（）A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸
5、序列发生变化解析：对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列，若在其中部缺失一个核苷酸对，经转录后，由于启动正常，因此一定能合成蛋白质，但在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因的中部缺失1个核苷酸对，使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。答案：A提升一：基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变：(2)基因突变未引起生物性状改变的原因：突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子的简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码
6、子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中的一个A突变为a，此时性状也不改变。提升二：与基因突变有关的生理过程(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。变式1 如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确
7、的是()A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D上述基因突变一定可以传给子代个体B 解析：等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。变式2 已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，如图中W表示野生型，、分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅
8、在野生型和突变体中该酶有活性，则编码该酶的基因是()A基因a B基因bC基因c D基因dB 解析：从图中可以看出：突变体缺失d基因；突变体缺失b、c、d基因；突变体缺失a、b基因。由题意可知，分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体中该酶有活性，说明决定该酶的基因在野生型和突变体中都有，而在其他突变体中没有，因此编码该酶的是基因b。突变基因具体位置的判断(1)利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。(2)将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基
9、因对应的位置。考点2 基因重组 例2 如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是（）A甲图表明该动物发生了基因突变B乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代解析：据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙图表示的细胞也属于减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换
10、造成的。甲图细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。答案：D提升一：基因突变与基因重组的比较 提升二：基因突变和基因重组的判断(1)根据概念判断：如果是基因内部结构发生了变化(即基因内部发生了碱基对的增添、缺失或改变)，产生了新基因，则为基因突变；如果是原有基因的重新组合(包括同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换而引起的基因重组，非同源染色体上非等位基因的自由组合而引起的基因重组，基因工程中的基因重组，R型细菌转化为S型细菌中的基因重组等)，则为基因重组。(2)根据细胞分裂方式判断：如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的
11、基因不同，可能是基因突变或交叉互换(基因重组)的结果。(3)根据染色体图示判断：如果是有丝分裂后期，图中两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色体(颜色一致)上的两基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。变式3 回答下列有关生物变异的问题：(1)某种高秆植物经理化因素处理后，在其后代中发现个别矮秆植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现相关的问题(只需写出实验步骤)：矮秆性状的出现是基因突变，还是受环境影响：。若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：。将矮秆
12、植株连同原始亲本植株一起种植，保持土壤和栽培条件尽量一致，观察比较两者的表现型 第一年将矮秆植株和原始亲本植株杂交得F1，第二年种植F1种子，观察其表现型(2)石刁柏(嫩茎俗称芦笋)是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌、雄异株植物。野生型石刁柏叶窄，产量低。在某野生种群中，发现生长着少数几株阔叶石刁柏(突变型)，雌株、雄株均有，雄株的产量高于雌株。有人认为阔叶突变型植株是具有杂种优势或具有多倍体特点的缘故。请设计一个简单实验来鉴定突变型的出现是基因突变还是染色体组加倍所致？答案：取根尖分生区制成装片，显微观察有丝分裂中期细胞内同源染色体数目。若观察到同源染色体增倍，则属染色体组加倍所致；否则为
13、基因突变所致。1.可遗传变异与不可遗传变异的判断方法(1)自交或杂交：(2)将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。2显性突变和隐性突变的判定(1)类型：(2)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，根据子代有无性状分离而判断。3考查染色体变异与基因突变的判定(1)判定依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。(2)具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期，进行染色体结构与数目的比较，可以判断是否发生了染色体变异。基因突变的两个易错点 1基因突变不一定都产
14、生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。2基因突变不一定都能遗传给后代。(1)基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。(2)基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。考点1 基因突变 1(2016辽宁沈阳模拟)下列有关基因突变的叙述，错误的是()A只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B基因突变可发生于生物体发育的任何时期C基因突变是生物进化的重要因素之一D基因碱基序列改变不一定导致性状改变
15、解析：基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。A 2某炭疽杆菌的A基因含有A1A66个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与突变株L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不缺失)；若将X与K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的()AA2小段BA3小段CA4小段DA5小段解析：从题干的信息可看出突变株L缺失A3、A4、A5、A6小段，但具有A1、A2小段，其与点突变株X共同培养后，可以得
16、到转化出来的野生型细菌，那么点突变株X应具有A3、A4、A5、A6小段，所以未知的点突变可能位于A1、A2小段。突变株K缺失A2、A3小段，其与点突变株X共同培养后，得到转化的细菌都是非野生型，而只有当该点突变位于突变株K的缺失小段上时才能得到上述结果，因此点突变株X的点突变最可能位于A基因的A2小段。故选A。A 考点2 基因重组 3(2016河南南阳模拟)下列过程可能存在基因重组的是()ABCDC 解析：同源染色体上的非等位基因可以通过交叉互换发生重组，即，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组，即。属于染色体结构变异，属于等位基因的分离，属于精卵细胞的随机结合。4某植株
17、的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见右图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换D 解析：由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。高考有我，前程无忧
