1、第1节基因突变和基因重组学 习 目 标核 心 素 养1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)3.解释基因重组的实质和类型。(难点)1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。2.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。3.举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传等方面的应用。一、基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症。2概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将传递给后代。(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁
2、殖传递。4易诱发基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素、生物因素。5基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。6基因突变的意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。二、基因重组1概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。2类型：自由组合型、交叉互换型。3意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。判断对错(正确的打“”，错误的打“”)1基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。()2基因突变是由DNA片段的增添、缺失和替换引起的基
3、因结构的改变。()3若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()4减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()5基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()提示：1.2基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。3突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。4同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。5基因突变问题探究如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答下列问题：注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GG
4、U、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。(1)ad中，4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性
5、状的改变吗？这有什么意义？提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？提示：分裂间期。归纳总结 1.镰刀型细胞贫血症(1)病因分析：直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。根本原因是基因突变：碱基对被替换成了碱基对。(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发的一种遗传病，是基因结构发生改变导致的。基因突变概念分析基因突变是一个基因内部发生的碱基对种类和数目的改变，从而改变了基因的种类，如Aa。基因突变不会改变染色体上基因的数目和所在的位置。基因突变是基因上某一
6、位点的改变，无法在显微镜下观察到。概念中的替换、增添和缺失是指碱基对的变化，因此在表示时，应用碱基对的形式，如。2基因突变的概念(1)图解(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。3基因突变的特点普遍性：在生物界中普遍存在。随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。低频性：自然状态下，突变频率很低。不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。特别提醒：(1)长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往往会改变这种适应性而表现为有害。,(2)生殖细胞的突变率
7、一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。4基因突变不一定改变生物体性状的原因(1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个体其中一个Aa，此时个体基因型为Aa，性状不发生改变。(3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。方法规律：如何判断基因突变是显性突变还是隐性突变我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于
8、植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。1(2019海南高考)下列有关基因突变的叙述，正确的是()A高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B基因突变必然引起个体表现型发生改变C环境中的某些物理因素可引起基因突变D根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的C高等生物中基因突变可发生在任何细胞中，A项错误；基因突变不一定引起个体表现型发生改变，如AAAa，生物性状不变，B项错误；环境中的某些物理因素(如X射线、紫外线)可引起基因突变，C项正确；根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递，可以通过无性生殖传递，D项错误。2拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下
9、列分析正确的是()A根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小C根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A项错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B项错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C项正确；若在插入位点再缺失3个碱基对，会使该
10、基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D项错误。基因重组问题探究1一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？提示：一般不相同。非同源染色体上非等位基因的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换；配子的随机组合，都可能使两个孩子的基因型不同。2已知水稻有两个品种AABB、aabb，且两对基因位于一对同源染色体上，两品种杂交得到F1(AaBb)，F1自交得到F2。(1)假设基因不发生互换，F2可能有几种基因型和表现型？(2)假设基因(A、a之间)发生互换，F2可能有几种表现型？提示：(1)F1可产生2种配子：AB、ab，F2可
11、能有3种基因型：AABB、AaBb、aabb,2种表现型。(2)F1可产生4种配子：AB、aB、Ab、ab，F2可能有9种基因型：AABB、AaBb、AaBB、AABb、AAbb、Aabb、aaBb、aaBB、aabb,4种表现型。3如图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：图图2(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？提示：(1)有丝分裂后期；基因突变。(2)次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组(交叉互换)。(3)基因突变。
12、归纳总结 1两种基因重组类型的比较重组类型互换型自由组合型发生时间减数分裂四分体时期减数分裂后期发生机制同源染色体的非姐妹染色单体之间互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合示意图2.姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本
13、原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。3基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变基因的重新组合发生时期一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期减数分裂四分体时期和减数分裂后期适用范围所有生物进行有性生殖的真核生物结果产生新基因产生新基因组合，不产生新基因意义生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料生物变异的重要来源应用诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础下图是某二倍体动物的几个细
14、胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断，下列叙述正确的是()A甲、乙、丙细胞所处时期均易发生基因突变B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C1与2片段的交换和1与2的分离，均属于基因重组D丙细胞不能进行基因重组D甲、乙、丙三个细胞染色体高度螺旋化，不能进行DNA复制，一般不发生基因突变，A错误；乙细胞处于有丝分裂，不会发生基因重组，可能发生了基因突变，B错误；1与2片段的交换属于基因重组，1与2的分离会造成等位基因的分离，不属于基因重组，C错误；丙细胞处于减数第二次分裂时期，基因重组发生在减数第一次分裂的四分体时期或后期，D正确。易错提醒：(1)多种精子和多种
15、卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。(4)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。课堂小结知 识 网 络 构 建核 心 语 句 归 纳1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。2基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。3诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、多害少利性及低频性等特点。5基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生
16、新的基因型。6基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。1基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是()A基因在染色体上的位置B基因中碱基的排列顺序C基因编码的蛋白质的结构D基因中嘌呤碱基所占比例B基因突变不影响基因在染色体上的位置，A不符合题意；基因突变会导致基因中碱基的排列顺序发生改变，B符合题意；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起基因编码的蛋白质的结构改变，C不符合题意；基因突变前后基因中嘌呤碱基所占比例始终为50%，D不符合题意。2下列有关基因突变的说法正确的是()无论是低等生物还是高等生物都可能发
17、生基因突变生物在个体发育的特定时期才会发生基因突变基因突变可定向形成新的等位基因基因突变对生物的生存往往是有利的不同基因的突变频率是相同的基因突变的方向是由环境决定的一个基因可以向多个方向突变A BCDA基因突变在生物界中普遍存在，正确。基因突变是随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，错误。基因突变具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的方向和环境没有明确的因果关系，错误、正确。大多数基因突变对生物是有害的，错误。不同基因突变的频率不同，且都具有低频性，错误。3下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是()A基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子B基因组成为的个体产生了Ab和
18、aB的配子C基因组成为的个体产生了ab和AB的配子D基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子A基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。4以下有关基因重组的叙述，错误的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组C生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在
19、减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组，A、B正确；纯合子自交，子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C错误；常染色体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基因重组，D正确。5由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：第一个字母第二个字母第三个字母UCAGA异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸U异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸C异亮氨酸苏氨酸赖氨酸精氨酸A甲硫氨酸苏氨酸赖氨酸精氨酸G(1)
20、图中过程发生的场所是 ，过程叫 。(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？ 。原因是 。(3)若图中X是甲硫氨酸，且链与链只有一个碱基不同，那么链上不同于链上的那个碱基是 。(4)从表中可看出密码子具有 ，它对生物体生存和发展的意义是 。解析(1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X表
21、示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：链与链的碱基序列分别为TTC与TAC，故链上不同于链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。答案(1)核糖体转录(2)丝氨酸要同时突变两个碱基(3)A(4)简并性增强了密码容错性，保证了翻译的速度教材课后习题(教师用书独具)一、基础题1(1)(2)(3)2C3.B4.A二、拓展题1提示：放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。2提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
