1、预习导航情境导入课程目标图中的3个病例都属于遗传病,你能说出它们对应的遗传病类型吗?遗传病是否一定表现为先天性?1.举例说出人类遗传病的主要类型。2会判断遗传病所属的相应类型。3进行人类遗传病的调查。4探讨人类遗传病的监测和预防。5关注人类基因组计划及其意义。一、人类常见遗传病的类型1概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2种类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。自主思考遗传病患者一定有致病基因吗?亲本患病,子代一定患病吗?提示:遗传病患者不一定有致病基因;亲本患病,子代不一定患病。二、遗传病的监测和预防1常用的手段有遗传咨询和产前诊断。2意义:在一定程度上有效地
2、预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。4产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施:禁止近亲结婚,提倡适龄生育。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。2人类基因组计划(1)内容及目的:绘制人类遗传信息图,目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。(3)有关人类基因组计划的几个时间。正式启动时间:1990年;人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月;人类基因组的测序任务完成时间:2003年。(4)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。(5)结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因为2.0万2.5万个。