1、一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病常见类型实例单基因显常染色体显性遗传病等性遗传病 伴X染色体显性遗传病等单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病等伴X染色体隐性遗传病等多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、血友病2多基因遗传病(1)常见多基因遗传病有。(2)多基因遗传病有哪些特点？。3染色体异常遗传病(1)由染色体结构异常引起，如。(2)由染色体数目异常引起，如。原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高猫叫综合征21三体综合征二、人类遗传病的监测与预防1主要手段(1)遗传咨询的内容和步骤有哪些？
2、(2)产前诊断有哪些手段？身体检查，了解家庭病史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议。羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。2人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部，解读其中包含的。(2)意义：认识人类基因组的组成、结构和功能及其相互关系，有利于人类疾病。(3)人类基因组计划测定的染色体数目是条染色体。DNA序列遗传信息诊治和预防24考点一人类遗传病的常见类型考情解读 高考中常以材料、数据分析、遗传系谱为背景，针对人类遗传病的遗传方式、特点及概率计算等进行命题，或者是结合实验探究考查。预计2013年高考仍会持续命题考查。做一题例1(2011浙江高考)下
3、图为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。请回答：(1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。1的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是_。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_。若B基因中编码第1
4、05位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的_为终止密码子。解析本题考查遗传信息的表达、人类遗传病的类型，意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力。(1)3和4正常，其女儿5患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病。1不携带乙病致病基因，但其子女中1和3患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。1是一个表现型正常的个体，其基因型为BXDX，由于其后代2患甲病，基因型为bbXDXd，故1的基因型为BbXDX，即BbXDXD或BbXDXd。(2)2与一男性婚配后生育了一个患乙病的女孩，说明该夫妇的基因型为XDXd和XdY，书写遗传图解时，要求写出亲代表现型、基因型，配子，子代
5、表现型、基因型，上下连接符号、杂交符号等。(3)DNA刚转录出来的RNA很长，远远超出翻译成蛋白质所对应RNA链的长度，这说明刚转录出来的RNA中只有小部分片段能指导蛋白质合成，即真核基因转录而来的RNA经过加工后才能成为成熟的mRNA，用于指导蛋白质的合成。一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需要4秒钟，理论上合成100个蛋白质分子需要400秒，实际上只需要约1分钟，说明一条RNA分子上同时有若干个核糖体串联在一起完成翻译过程，大大增加了翻译的效率。当B基因中的碱基序列由GCT突变为ACT时，翻译终止，说明ACT转录出来的碱基序列为终止密码子，即UGA。答案(1)常染色体隐性遗传 伴X染色
6、体隐性遗传BbXDXd或BbXDXD(2)(3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA链一串1人类常见遗传病的分类及遗传特点分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全无性别差异含致病基因即患病隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症无性别差异隐性纯合发病分类常见病例遗传特点单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎与性别有关，含致病基因就患病，女性患者多有交叉遗传现象隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性患者多有交叉遗传现象分类常见病例遗传特
7、点单基因遗传病伴Y染色体外耳道多毛症患者都是男性，有父传子、子传孙的传递规律多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家庭聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就自然流产关键一点人类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。2常见遗传病的名称和类型的记忆法(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常
8、见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性愚型、猫叫综合征)。通一类1下列关于遗传病的叙述，错误的是()A一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病解析：猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。答案：B2右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是()AX染
9、色体上的隐性基因BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因D常染色体上的显性基因解析：若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色体来自母亲，则男孩与母亲性状一致，不患遗传病；若是X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。答案：D3(2012南通模拟)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是()A1/8B1/4C1/3 D3/4解析：双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1/23/41/31/8。答案
10、：A考点二人类遗传病的监测与预防考情解读高考中多以具体情景材料或遗传系谱等为背景考查遗传病的监测与预防的手段或方法。易与遗传定律、伴性遗传、生物变异紧密联系，通过学科内综合命题方式进行考查。做一题例2(2012沈阳四校联考)人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()A男孩，男孩 B女孩，女孩C男孩，女孩D女孩，男孩解析甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲
11、基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩。答案C链一串1优生的主要措施措施理论依据具体手段禁止近亲结婚近亲携带同一种隐性致病基因概率高做好宣传法律限制措施理论依据具体手段进行遗传咨询各种遗传病的遗传规律调查家庭遗传病史分析遗传病的传递方式推算后代发病率提出对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等进行产前诊断胚胎发育原理羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断2人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图；目的是测定人类基因组(包含22条常染色体和两条性染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)测序结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，
12、已发现的基因约2.02.5万个。(3)人类基因组计划的影响：正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。通一类4已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚结婚的年轻夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母都正常)。请根据题意回答：(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男_；女_；乙夫妇：男
13、_；女_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询，预测甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_，乙夫妇后代患血友病的风险率为_。(3)优生学上认为，有些情况下可以通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率，建议甲夫妇最好生一个_孩；乙夫妇最好生一个_孩。理由是_。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)50%12.5%(3)男 女 甲夫妇生男孩，基因型必定为XaY，不患病；乙夫妇生女孩，必含XB基因，不患病答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)50%12.5%(3)男 女 甲夫妇生男孩，基因型必定为XaY，不患病；乙夫妇生女孩，必含XB基因，不患病做一
14、题例3某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查解析研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是X染色体上的隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式是很复杂的，不好操作和计算；艾滋病不是遗传病。答案B学一技1调查原理(1)人
15、类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图3发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型做一题例4(2010江苏高考)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式不可能是_。(3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最
16、可能的遗传方式，请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。解析本题综合考查人类遗传病方式的判定与遗传概率的计算，意在考查判断能力和推理能力。(1)因一对正常的夫妇生了一个患甲病的女儿，故甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)父亲患病，而女儿正常，儿子患病，故不可能是伴X染色体显性遗传，若是X染色体上的显性遗传则父亲患病女儿都患病。(3)因4、6不携带致病基因，设甲病的致病基因为a，3的基因型为1/3AA、2/3Aa，4的基因型为AA，则1的基因型为1/3Aa；5的基因型为1/3AA
17、、2/3Aa，6的基因型为1/3Aa；5的基因型为1/3AA、2/3Aa，6的基因型为AA，则2的基因型为1/3Aa；故1和2所生孩子患甲病的概率为1/31/31/41/36。1和2为双卵双生，故同时患有甲种遗传病的概率为1/361/361/1 296。甲病的致病基因在常染色体上，双胞胎中男孩(1)和女孩(2)患甲病的可能性都为1/36。若4、6不携带致病基因，乙病的致病基因最可能是在Y染色体上，后代的男孩肯定患乙病，女孩肯定不患病，故双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3611/36，故双胞胎中女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3600。答案(1)常染色体隐性遗
18、传(2)伴X显性遗传(3)1/12961/360学一技1可以确定遗传方式的遗传病判断方法(1)确定是否为伴Y遗传。若系谱图中患者全为男性，而且男性患者的父亲和儿子也为患者，则为伴Y遗传的可能性非常大。若系谱图中，患者虽全为男性，但是男性患者的父亲或儿子为正常，不是伴Y遗传。(2)确定是显性遗传病还是隐性遗传病。“无中生有”则为隐性遗传。“有中生无”则为显性遗传。(3)确定是常染色体遗传还是伴X遗传。在已确定隐性遗传病的系谱中：a父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b母亲患病，儿子正常，一定是常染色体隐性遗传。在已确定显性遗传病的系谱中：a父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b母亲正常，儿子患病，一定是常染色体显性遗传。2不能确定遗传方式的遗传病的判断方法第一，如果该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病；第二，如果患者无性别差异，男女患病率各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病；第三，如果患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，它又分两种情况：(1)若系谱图中，患者男性明显多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病；(2)若系谱图中，患者女性明显多于男性，该病很可能是伴 X显性遗传病。3遗传系谱图的四种基本类型
