1、第二讲遗传的基本规律与伴性遗传主干知识回扣一、孟德尔遗传实验的科学方法1选材恰当：选择是成功的前提。2研究方法由简到繁：先通过的研究，发现；再通过的研究，发现了。3科学的运用数学统计原理：使用数学统计的方法研究生物遗传，把遗传的研究由以往的描述推进到了定量分析。4严密地使用了。完全自花受粉的豌豆一对相对性状分离定律两对及两对以上的性状自由组合定律假说演绎法二、基因的分离定律和自由组合定律的比较三、基因与性状的关系1基因通过控制直接控制生物体的性状，如囊性纤维病。2基因通过控制来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病。3生物性状除受控制外，还受的影响。蛋白质的结构酶的合成基因外界环境四、人
2、类遗传病1人类遗传病的类型主要可以分为三大类，通常是由于而引起的。2人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询：判断是否患病 推算后代的再发风险率。(2)产前诊断：羊水检查、孕妇血细胞检查、。3人类基因组计划及意义人类基因组计划的目的就是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病遗传物质的改变分析遗传病的传递方式建议和提出防治对策B超检查基因诊断全部DNA序列一、两大遗传定律的分析核心整合1有关概念及其相互关系核心要点突破2两大遗传定律的应用由于基因的分离定律是自由组合定律的基础，因此将自由组合问题转化为若干个分离定律问题，分别按分离定律分析，然后再将分析
3、结果组合并乘积，即“分解组合乘积”，便可得到自由组合的相应结果或结论。要点突破1巧用分离定律分析自由组合问题利用孟德尔由简到繁的指导思想，在分析配子的类型、子代的基因型或表现型等问题时，先分析一对等位基因，再分析第二对，第三对，最后进行综合计算。2自由组合定律在植物实验中的应用9331是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，可能会出现934；961；151；97等比例，分析时可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。3基因分离定律的验证方法(1)测交法：杂种F1与隐性类型杂交，后代出现两种基因型与表现型的个体，证明了杂种F1产生了两种配子，即等位基因彼此分离。(2)自交法
4、：杂种F1自交后代F2中出现显隐性两种表现型的个体，也是由于F1产生了两种配子，即等位基因彼此分离。(3)花粉鉴定法：非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色，杂种非糯性水稻的花粉是减数分裂的产物，遇碘液呈现两种不同颜色，且比例为11，从而直接证明了杂种非糯性水稻在产生花粉的减数分裂过程中，等位基因彼此分离。名师点睛(1)原核生物和非细胞生物均不进行减数分裂，不遵循孟德尔遗传规律；(2)研究的生物群体要足够大，各种配子的个体存活率相等，才可能符合孟德尔遗传规律。二、伴性遗传与遗传基本规律的关系核心整合1伴性遗传是一对等位基因控制一对相对性状的遗传，因此也符合分离定律。2伴性遗传有其特殊性(1)雌
5、雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式。(2)有些基因只存在于X或Z染色体上，Y或W染色体上无相应的等位基因，从而存在于杂合子(XbY或ZdW)内的单个隐性基因控制的性状也能得到表现。(3)Y或W染色体上携带的基因，在X或Z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递。(4)性状的遗传与性别相联系。在写基因型、表现型和统计后代比例时一定要与性别相联系，如XbY或XBXb。3在分析两对或两对以上的相对性状遗传时：由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；由常染色体上的基因控制的性状按分离定律处理。整体上按自由组合定律处理。要点突破1性染色体在减数分裂形成配子时也会分离，同样
6、遵循分离定律；同时与其他非同源染色体自由组合，因此性别这种性状也会和常染色体上基因所控制的性状发生自由组合现象。2涉及性染色体同源区段的基因时，可以以常染色体基因的思考方式来推导计算，但又不完全一样，如XbXb和XBYb组合方式的子代中该性状仍然与性别有关系。三、人类遗传病核心整合1人类遗传病的比较2.人类单基因遗传病的判定及概率计算(1)口诀父子相传为伴Y，子女同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。(2)特征系谱图(3)不能确定的判断类型若系谱图中无上述特征，就只能做不确定判
7、断，从可能性大小方向推测，通常的原则是：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能为显性遗传病；若系谱图中的患者无性别差异，男、女患病人数各占1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病；若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者人数相差较大，则该病很可能是X染色体上的基因控制的遗传病。它又分以下两种情况：a若系谱图中患者男性明显多于女性，则该遗传病更可能是伴X染色体隐性遗传病。b若系谱图中患者女性明显多于男性，则该遗传病更可能是伴X染色体显性遗传病。(4)有关概率(可能性)计算原理a乘法定律：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率的乘积。b加法定律：当一个事件出
8、现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件出现的概率是它们各自概率之和。计算方法例如：有甲、乙两种遗传病按自由组合定律遗传，据亲代的基因型已判断出后代患甲病的可能性为m，患乙病的可能性为n，则后代表现型的种类和可能性为a只患甲病的概率是m(1n)；b只患乙病的概率是n(1m)；c甲、乙两病同患的概率是mn；d甲、乙两病均不患的概率是(1m)(1n)。要点突破关注遗传学中的某些配子致死、基因互作、表型模拟等“例外”现象。在近年高考试题中，遗传学中某些“例外”现象，如：“显(隐)性纯合致死”“不完全显性遗传”“基因互作”“表型模拟”等，也常常作为(或者可作为)能力考查的命题材
9、料。1致死基因问题例析(1)隐性致死 隐性基因存在于一对同源染色体上时，对个体有致死作用，如镰刀型细胞贫血症。植物中白化基因，使植物不能形成叶绿素，使植物因此不能进行光合作用而死亡。隐性致死可分为隐性纯合完全致死，就是隐性纯合体全部死亡，和隐性纯合不完全致死，也就是隐性纯合体只有部分死亡，而不是全部死亡。(2)显性致死 显性基因具有致死作用。如人的神经胶质症(皮肤畸形生长，智力严重缺陷，出现多发性肿瘤等症状)。(3)配子致死 指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活力的配子的现象。(4)合子致死 指致死基因在胚胎时期或成体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或早夭的现象。如：黄鼠基因的致
10、死作用发生于胚胎植入子宫后不久。2表型模拟问题：表型模拟性状的出现仅仅是由环境条件的改变引起的，其遗传物质(基因)并没有发生改变，自然不能遗传。3基因互作问题分析对于一个性状受两对等位基因控制的遗传学问题，提醒考生注意仔细分析，杂交后代性状分离比不是典型的自由组合规律分离比。热点考向探究 基因的分离定律及其应用(2010年高考天津理综)食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(Ts表示短食指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，Ts在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子中既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长
11、食指的概率为()【解析】根据这对夫妇的表现型可以确定男性的基因型为TLTS或者TSTS，女性的基因型一定为TSTS，又根据其孩子中既有长食指又有短食指，可以确定该男性的基因型一定为TLTS(如果是TSTS，则后代的基因型为TSTS，不论男孩还是女孩，都是短食指，与题干不符)。因此，后代的基因型为TLTS或TSTS，各占1/2，TSTS不论男孩还是女孩都是短食指，TLTS只有是女孩时才是长食指，因此，该夫妇再生一个孩子为长食指的概率为1/2 1/21/4。【答案】A基因的自由组合定律及其应用(2010年高考安徽理综)南瓜的扁盘形、圆形、长圆形三种瓜形由两对等位基因控制(A、a和B、b)，这两对基
12、因独立遗传。现将2株圆形南瓜植株进行杂交，F1收获的全是扁盘形南瓜；F1自交，F2获得137株扁盘形、89株圆形、15株长圆形南瓜。据此推断，亲代圆形南瓜植株的基因型分别是()AaaBB和Aabb BaaBb和AAbbCAAbb和aaBB DAABB和aabb【解析】2株圆形南瓜植株进行杂交，F1全为扁盘形，说明亲代全为纯合子，F2表现型比接近于961，符合基因的自由组合定律，且可得出：基因型为双显性的个体表现为扁盘形，基因型为单显性的个体表现为圆形，基因型为双隐性的个体表现为长圆形。据此可知，亲代圆形南瓜的基因型应该是AAbb、aaBB。【答案】C 遗传规律与伴性遗传的综合问题(2010年高
13、考山东理综)100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题：(1)黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，F1全为灰体长翅。用F1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只。如果用横线()表示相关染色体，用A、a和B、b分别表示体色和翅型的基因，用点()表示基因位置，亲本雌雄果蝇的基因型可分别图示为_和_。F1雄果蝇产生的配子的基因组成图示为_。(2)卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交，在F1中所有雌果蝇都是直刚毛直翅，所有雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛和翅型的基因分别位于_和_染色体上(如果在性染色体上，请确定出X或Y)，判断前者的理由是
14、_。控制刚毛和翅型的基因分别用D、d和E、e表示，F1雌雄果蝇的基因型分别为_和_。F1雌雄果蝇互交，F2中直刚毛弯翅果蝇占得比例是_。(3)假设某隐性突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)，无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。实验步骤：_；_；_。结果预测：如果 _，则X染色体上发生了完全致死突变；如果_，则X染色体上发生了不完全致死突变；如果_，则X染色体上没有发生隐性致死突变。【解析】(1)黑体残翅雌果蝇和灰体长翅雄果蝇杂
15、交，F1全为灰体长翅，说明灰体对黑体为显性，长翅对残翅为显性。用F1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅和黑体残翅两种表现型且分离比为11，说明控制这两对相对性状的基因在同一对同源染色体上。那么亲本的基因型可表示为：F1雄果蝇产生的配子基因组成为：(2)卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交，F1雌果蝇全是直刚毛，雄果蝇全是卷刚毛，说明直刚毛与卷刚毛这一对相对性状的遗传与性别有关，控制这对相对性状的基因在X染色体上，且直刚毛是显性；F1全是直翅，说明直翅为显性，若控制直翅与弯翅的基因在X染色体上，则后代不会出现直翅雄果蝇，所以控制这对相对性状的基因在常染色体上。F1雌雄果蝇的基因型为：XDX
16、dEe和XdYEe。F1雌雄果蝇互交，F2出现直刚毛的概率是1/2，出现弯翅的概率是1/4，同时出现直刚毛弯翅的概率是1/8。(3)用遗传图解表示，设隐性致死突变基因为a，正常基因为A，遗传图解为：PXaYXAXA(正常雌果蝇)F1XAXaXAY互交F2XAXAXAXaXAYXaY1111分析：若发生完全致死突变，则XaY个体全部死亡；若发生不完全致死突变，则XaY个体部分死亡；若未发生隐性致死突变，则XaY个体全部存活。【答案】(1)(2)X 常 刚毛性状与性别有关且每种刚毛性状雌雄均有(或：交叉遗传)XDXdEeXdYEe1/8(3)这只雄蝇与正常雌蝇杂交 F1互交(或：F1雌蝇与正常雄蝇
17、杂交)统计F2中雄蝇所占比例(或：统计F2中雌雄蝇比例)：F2中雄蝇占1/3(或：F2中雌雄21)：F2中雄蝇占的比例介于1/3至1/2之间(或：F2中雌雄在1121之间)F2中雄蝇占1/2(或：F2中雌雄11)高考真题体验1(2010年高考北京理综)决定小鼠毛色为黑(B)/褐(b)色、有(s)/无(S)白斑的两对等位基因分别位于两对同源染色体上。基因型为BbSs的小鼠间相互交配，后代中出现黑色有白斑小鼠的比例是()A1/16B3/16C7/16 D9/16解析：基因型为BbSs的小鼠亲本杂交，后代中黑色有白斑的后代基因型为Bss。BbBb后代中，B出现的概率是3/4；SsSs后代中，ss出现
18、的概率是1/4，故Bss所占的比例是3/41/43/16。答案：B2(2010年高考江苏卷)喷瓜有雄株、雌株和两性植株，G基因决定雄株，g基因决定两性植株，g基因决定雌株。G对g、g是显性，g对g是显性，如：Gg是雄株，gg是两性植株，gg是雌株。下列分析正确的是()AGg和Gg能杂交并产生雄株B一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子C两性植株自交不可能产生雌株D两性植株群体内随机传粉，产生的后代中，纯合子比例高于杂合子解析：Gg和Gg均为雄株，因此两者不能杂交，A项错；两性植株共有gg和gg两种基因型，最多产生两种类型的配子，B项错；基因型为gg的两性植株自交，后代中有雌性植株出现，C项错；两
19、性植株群体的随机传粉有gg自交、gg自交、gg和gg杂交三种情况：gg自交后代全为纯合子；gg自交中一半为纯合子，一半为杂合子；gg和gg杂交，后代中有一半为纯合子，一半为杂合子。所以综合三种情况，纯合子比例高于杂合子，D项正确。答案：D3(2009年高考全国卷)已知小麦抗病对感病为显性，无芒对有芒为显性，两对性状独立遗传。用纯合的抗病无芒与感病有芒杂交，F1自交，播种所有的F2，假定所有F2植株都能成活，在F2植株开花前，拔掉所有的有芒植株，并对剩余植株套袋。假定剩余的每株F2收获的种子数量相等，且F3的表现型符合遗传定律。从理论上讲F3中表现感病植株的比例为()A1/8 B3/8C1/16
20、 D3/16解析：考查基因自由组合定律的应用。假设抗病基因为A，感病基因为a，无芒基因为B，有芒基因为b。则两个亲本基因型为AABB、aabb，F1基因型为AaBb，F1自交得F2，拔掉所有的有芒植株后剩余的无芒植株的基因型及比例为：AABB(1/12)、AaBB(2/12)、aaBB(1/12)、AABb(2/12)、AaBb(4/12)、aaBb(2/12)。以上植株自交得F3，AaBB自交后aaBB占1/42/121/24，aaBB自交后aaBB占1/12，AaBb自交后aa_占1/44/121/12，aaBb自交后aa_占2/12，F3中感病植株aa_的比例为1/241/121/122
21、/123/8。(或仅考虑剩余F2群体自交得F3，F3中抗病对感病这一对性状的遗传状况)答案：B4(2010年高考全国卷)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是
22、_。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。解析：(1)根据题意知，人类白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。根据图乙的5号个体可以判断出条带2代表白化基因a，则条带1代表正常基因A，个体25的基因型分别是Aa、AA、AA、aa。(2)根据图乙，个体3、4的基因型是AA和AA，则其后代的基因型应该都是AA，而10号的基因型是Aa，这不符合基因的分离定律，产生这种结果的原因是发生了基因突变。(3)根据图乙给出的个体基因型的信息，个体9的基因型是AA，她与一个白化病患者(基因型是aa)结婚，其后
23、代的基因型是Aa，不可能生出aa的个体。答案：(1)AAaAAAAaa(2)1034 基因发生了突变(3)0 个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体5(2010年高考广东理综)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合
24、征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析：(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XBXb，丈夫的基因型应为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中姐妹染色单体分开发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。(3)体细胞中发生的变异一般不会遗传给后
25、代；基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA中碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。答案：(1)如下图所示：(2)母亲 减数(3)不会 1/4(4)246(2010年高考浙江理综)苏云金芽孢杆菌产生的毒蛋白能使螟虫死亡。研究人员将表达这种毒蛋白的抗螟基因转入非糯性抗稻瘟病水稻的核基因组中，培育出一批转基因抗螟水稻。请回答：(1)染色体主要由_组成，若要确定抗螟基因是否已整合到水
26、稻的某一染色体上，方法之一是测定该染色体的_。(2)选用上述抗螟非糯性水稻与不抗螟糯性水稻杂交得到F1，从F1中选取一株进行自交得到F2，F2的结果如下表：表现型抗螟非糯性抗螟糯性不抗螟非糯性不抗螟糯性个体数142485016分析表中数据可知，控制这两对性状的基因位于_染色体上，所选F1植株的表现型为_。亲本中抗螟非糯性水稻可能的基因型最多有_种。(3)现欲试种这种抗螟水稻，需检验其是否为纯合子，请用遗传图解表示检验过程(显、隐性基因分别用B、b表示)，并作简要说明。(4)上表中的抗螟水稻均能抗稻瘟病(抗稻瘟病为显性性状)，请简要分析可能的原因。_。_。解析：(1)染色体为真核细胞DNA的主要
27、载体，主要由DNA和组蛋白组成。要确定外源基因是否已整合到水稻的染色体上，可采用DNA分子杂交技术，测定该生物染色体的基因组成，若杂交结果出现杂交带，就表明目的基因已整合到水稻的染色体上。(2)F2的性状分离比基本符合9331，遵循孟德尔自由组合定律，可确定控制这两对性状的基因位于两对同源染色体上，且F1为双杂合子，其表现型为双显性性状，即抗螟非糯性；已知双杂合子F1是由抗螟非糯性水稻与不抗螟糯性水稻杂交获得的，设两性状分别由基因A、a和B、b控制，则基因型为AABB、AaBB、AaBb、AABb的抗螟非糯性水稻与不抗螟糯性水稻(aabb)杂交，均可获得AaBb的抗螟非糯性F1植株。(3)判断
28、某一植物是否是纯合子，常采用自交法，也可采用测交法。让抗螟水稻自交，若自交后代无性状分离，则此抗螟水稻为纯合子；若自交后代出现性状分离，即后代中有不抗螟水稻，则亲本抗螟水稻含有不抗螟基因，该亲本抗螟水稻为杂合子。(4)若抗螟基因与抗稻瘟病基因位于同一条染色体上(即连锁)，且抗稻瘟病为显性性状，则抗螟性状和抗稻瘟病性状总会同时出现，抗螟水稻均能抗稻瘟病；还有一种可能就是，如果与稻瘟病有关的病菌寄生于螟虫体内，则抗螟水稻也均能抗稻瘟病。答案：(1)DNA和组蛋白 DNA序列(2)非同源(两对)抗螟非糯性 4若F1均抗螟，说明该水稻为纯合子。反之，则为杂合子。(4)选取的F1是抗稻瘟病纯合子 抗螟基因与抗稻瘟病基因位于同一条染色体上高效素能测评本小节结束请按ESC键返回
