1、一、人类遗传病类型及其特点比较概念及特点常见病例单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病(遵循、不遵循)孟德尔遗传规律常染色体显性遗传病患病在世代间往往具性(患者在男女两性中表现平衡)、软骨发育不全(AA或Aa)遵循连续并指概念及特点常见病例单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病(遵循、不遵循)孟德尔遗传规律常染色体性遗传病患病往往遗传(患者在男女两性中表现平衡)白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症(aa)遵循隐隔代概念及特点常见病例单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病(遵循、不遵循)孟德尔遗传规律伴X显性遗传病女性患者男性患者，且男患者的母亲与女儿均为患者表现出交叉遗传特点抗维生素D佝偻病、钟摆型
2、眼球震颤(XAY或XAXA或XAXa)遵循多于概念及特点常见病例单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病(遵循、不遵循)孟德尔遗传规律伴X隐性遗传病男性患者女性患者，且女患者的父亲与儿子均为患者表现出交叉遗传特点色盲、血友病、进行性肌营养不良(XaY或XaXa)遵循多于概念及特点常见病例单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病(遵循、不遵循)孟德尔遗传规律伴Y遗传病只限于在男性中传递，“传男不传女”，“父传子，子传孙”外耳道多毛症遵循概念及特点常见病例多基因遗传病(遵循、不遵循)孟德尔定律 由两对以上等位基因控制的遗传病具现象；受影响较大；在群体中发病率、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病不遵循
3、家族聚集环境较高唇裂概念及特点常见病例多基因遗传病(遵循、不遵循)孟德尔定律 由染色体异常引起的遗传病遗传物质改变较大(可，不可)在光学显微镜下检出，胚胎期可引起自然流产21三体综合征、性腺发育不良不遵循可二、优生的概念和措施1概念：优生是指让每一个家庭生育出的孩子，优生学是应用遗传学原理改善人类的科学。2措施(1)禁止结婚。(2)进行。(3)提倡育：女子最适生育的年龄一般是岁。(4)进行。健康遗传素质近亲遗传咨询适龄2429产前诊断1(2011郑州模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增
4、加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病 AB C D解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。因此只有选项正确。答案：A2下列疾病肯定是遗传病的是()A家族性疾病B先天性疾病 C终生性疾病D遗传物质改变引起的疾病解析：遗传病就是因遗传物质发生改变引起的疾病。答案：D3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 ()适龄生育 基因诊断 染色体分析
5、B超检查ABCD解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。因该病为染色体数目变异，产前诊断进行染色体分析可有效地对该病作出诊断。答案：A4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 ().遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断解析：常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别确定后代是否是患者。答案：B5如图是甲(以A、a表示)、乙(以B、b表示)两种单基因遗传病的
6、家族系谱图，其中一种病为伴性遗传病，请据图回答：(1)请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。(2)乙病的遗传方式如何？能直接从系谱图中得出这一结论吗？为什么？(3)3号个体的基因型是_，4号个体的基因型是_。(4)5号与6号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。解析：判断甲、乙病的遗传方式的原理是“无中生有为隐性”，然后结合系谱图分别确定。有关个体的基因型要根据前后代的患病情况确定。答案：(1)甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病。理由1：甲病患者的双亲均正常，因而甲病为隐性遗传病。理由2：甲病女患者的父亲正常，因而甲病不是X连锁隐性遗传病，故甲病为常染色体隐性遗传病。(2)乙病为X连锁隐性遗
7、传病。这一结论不能从系谱图中直接得出。因为单纯从系谱图分析，乙病可能为常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病。结合题干“甲、乙中一种病为伴性遗传病”得出乙病为X连锁隐性遗传病。(3)AaXBYAaXBXb(4)5号和6号这对夫妇所生后代并非都不正常，分析系谱图可知，5号、6号的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，他们生育正常后代的可能性是3/43/49/16。考点一人类遗传病类型及特点命题解读 本考点是高考热点之一，近年高考呈上升趋势。题目多结合遗传系谱图或图表信息，并结合具体遗传病案例考查系谱图分析，遗传病类型确认，基因型推导及患病概率计算，题型既有选择题，也有非选择题。示例1生物研究性学习
8、小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答：表现型人数性别有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性27915064 465女性2811624 701(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，主要理由是_。(2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常
9、为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：10的基因型为_。如果11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_，只患甲病的概率为_。解析本题解题关键是对甲、乙两种遗传病的遗传方式的推断。由题意可知，甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。结合表格分析可知，甲病男女患者人数基本相同，说明甲病应为常染色体显性遗传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病与性染色体有关，为伴X染色体隐性遗传。由遗传图谱可知，3号患有乙病，基因型为aaXbY,7号是乙病致病基因携带者，故基因型为aaXBXb,8号正常，其基因型为aaXBY，综上
10、所述，10号的基因型为aaXBXB或aaXBXb。9号只患有甲病，基因型应为AaXBY,9号和10号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为1/2，患有乙病的可能性为1/21/21/4，则同时患有甲病和乙病的概率为1/21/41/8。只患甲病的概率应为患甲病的概率减去既患甲病又患乙病的概率，即1/21/83/8。答案(1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)aaXBXB或aaXBXb1/83/81区分先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形式的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种
11、病病因由遗传物质改变引起人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病病因 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病“集合”关系图2各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病
12、常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病解析：一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如家族中的地方性甲状腺肿；携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因；不携带遗传病基因的个体，若出现染色体异常也是遗传病。答案：D2(2011恩施模拟
13、)下列有关人类遗传病的相关内容中，不正确的是 ().选项实例遗传方式遗传特点与性别联系A多指症常染色体显性遗传代代相传男女患病均等B进行性肌营养不良伴X染色体隐性遗传隔代交叉遗传男性患者多于女性C血友病伴X染色体隐性遗传隔代交叉遗传女性患者多于男性D软骨发育不全 常染色体显性遗传连续遗传男女患病机会均等解析：血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性患者多于女性。答案：C考点二人类遗传病预防与优生命题解读 提高人口素质是我国政府提出的明确目标，生一个健康孩子是每个家庭及社会 的共同愿望。如何预防遗传病患儿的出生，采取何种优生措施在近年高考中常结合遗传系谱图及遗传病类型推导命制综合题，单纯的遗传病预防措
14、施多以选择题形式考查。示例2 某医师通过对一对正常夫妻()(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图)，请回答下列相关问题。(1)甲病的致病基因位于_染色体上，是_性遗传。(2)乙病的致病基因位于_染色体上，是_性遗传。(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方_(填
15、“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。(4)丈夫的基因型是_，妻子的基因型是_。(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是_，女孩患病的概率是_。(6)10号先天性愚型的形成，可能是由染色体组成为 _的卵细胞或_的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：_；_；_；_。解析(1)由1、2生育出女性患者5，判断甲病是隐性遗传病，由于女性患者的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。(2)由11、12生育出男性乙病患者13，判断乙病是隐性遗传病，由于11不带有乙病致病基因，因此13的致病基因只能来自于母亲12，由此推断乙病为伴X隐性遗
16、传病。(3)根据医师询问的情况和绘制的遗传系谱图分析两种病都是隐性遗传病，若各自家庭中都含有，在三代以内的血亲中就可能出现患者，正是因为三代以内的血亲和旁系血亲都没有出现，所以判断两个家庭各自不含有对方家庭的致病基因。(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)该夫妇所生子女都不患甲病，男孩患乙病的概率为1/2，女孩患乙病的概率为0，从优生角度看应优先选择生育女孩。(6)10号先天性愚型含47条染色体，可能是由染色体组成为23X的卵细胞或23Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。答案(1)常 隐(2)X 隐(3
17、)不带有(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb(5)1/20(6)23X23Y(7)禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育”产前诊断1染色体异常遗传病可通过细胞染色体检查予以确认，但必须选择具有分生能力的细胞作检查材料，因为只有处于分裂期时才能观察到染色体。2禁止近亲结婚是预防“隐性遗传病”的有效措施，但不能减小其他遗传病的患病概率。3针对“基因病”应进行“基因检测”予以确诊。3优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是 ()A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚 C进行遗传咨询，做好婚前检查 D染色体分析，确定胎儿性别进而有效预防白化病解析：白化病是常染色体隐性
18、遗传病，与性别无关。答案：D4下列疾病检测方法有误的一组为 ()ABCD疾病苯丙酮尿症镰刀形细胞贫血症21号染色体三体综合征糖尿病检测方法基因检测尿液检测基因检测无氧条件显微观察红细胞基因检测显微检测血液检测尿液检测解析：21号染色体三体综合征为染色体变异的疾病，不能用基因检测的手段。答案：C示例已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数 子女总数子女患病人数男女总计
19、 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_ _遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_ 遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是常染色体显性遗传病。解析双亲可能都正常，可能都患病，也可能只有一方患病；男女患病相同最可能为常染色体病，发病率较低为隐性遗传病，女患者多于男患者一般为伴X显性遗传病；伴Y遗传病只在男性中发病。答案(2)表格中双亲可能的性状常染色体隐性 伴X显性
20、伴Y双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计调查人群中遗传病的注意事项和流程1调查时注意事项(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。2调查流程1.(2010江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ()A对
21、正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况
22、，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案：C2(2010上海高考)右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，
23、一方发病时，另一方可能患病也可能正常。答案：D3(2010海南高考)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是 ()A1/2 B1/4 C1/6 D1/8答案：D4(2010上海高考)分析有关遗传病的资料，回答问题。图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。(1)14的X染色体来自于第代中的_。(2)甲病的致病基因位于_染色体上，是_性遗传病。(3)若14与一个和图2中15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是_。(4)
24、假定11与15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的16患两种病，其基因型是_。若a卵与b精子受精，则发育出的17的基因型是_，表现型是_。若17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是_。(5)采取_措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。解析：(1)(2)由图1中均正常的8和9生出患甲病的13，得出13所患甲病为常染色体上隐性遗传病。由图1中10与5和6的关系，得出5所患乙病为X染色体上显性遗传病。由上得出14的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，14的Xb来自9，9的Xb来自3或4。(3)由图2可知，15的基因型为AaXBXb，14与和此基因型
25、相同的女子结婚，后代患甲病的概率为2/3AaAa2/31/4aa1/6aa。(4)由图1可知，11的基因型为A_XbY，15产生的a卵可能是aXB或aXb，如果16为患两种病的男性，则11产生的e精子为aY，a卵只能是aXB，这样16的基因型为aaXBY，11的基因型为AaXbY由于11产生的a精子为aY，则b精子为AXb，17的基因型为AaXBXb，表现型为仅患乙病的女性。一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。若这个男人与17结婚，后代患甲病的概率为2/3AaAa1/6aa，不患甲病的概率为11/65/6，后代患乙病的概率为1/2，不患乙病
26、的概率也为1/2，则后代不患病的概率为5/61/25/12。(5)略。答案：(1)3或4(3或4)(2)常 隐(3)1/6(4)aaXBYAaXBXb 仅患乙病的女性 5/12(5)遗传咨询5(2009上海高考)回答下列有关遗传的问题。(1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的_部分。(2)图2是某家族系谱图。甲病属于_遗传病。从理论上讲，2和3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于_遗传病。若2和3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是_。设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个甲
27、病基因携带者，4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是_。解析：(1)由题中信息可知，该病仅由父亲传给儿子，不传给女儿，可判定该病基因位于Y染色体的非同源区段。(2)分析遗传系谱图，I1、I2无甲病生出有甲病的女孩，故可知为常染色体隐性遗传。由题中提供的信息可知男女患病不同，又2和3都有乙病，生出儿子无病可知该病为X染色体上显性基因控制的遗传病。假设控制甲病的基因用a，控制乙病的基因用B表示，据以上分析可以推断2和3的基因型分别为：aaXBXb、1/3AAXBY或2/3AaXBY，若二者再生一个同时患两病孩子的概率为aaX B1/33/41/4。4的基因型为aa，正常人群中有两种基因型即49/50AA和1/50Aa，只有Aa与aa婚配才有可能生出患甲病的孩子，其概率为1/501/21/100，是患病男孩的概率就为1/1001/21/200。答案：(1)Y的差别(2)常染色体隐性X连锁显性(伴X染色体显性)1/41/200注：点击以上图片进入“课时跟踪检测”
