1、第6章 遗传和人类健康 学 案 1.遗传病的定义：凡是由于 细胞或 中的 物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病吗，这类疾病统称为遗传性疾病，简称遗传病2.人类遗传病的种类（1）单基因遗传病：由染色体上 个基因异常引起的疾病。特点：种类极 、发病率都很 。活动：根据基因的位置和显隐性关系对单基因遗传病进行分类，并举例（2）多基因遗传病：涉及许多个 和许多种 因素的遗传病举例：（3）染色体异常遗传病：由于 异常引起的疾病举例：3.结合下图分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现 和 ；各种遗传病在 的患病率很低；成人很少新发 ，
2、但成人的 比青春期发病率高，更显著的是 的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。4.优生的措施主要有： ，适龄生育，遗传咨询， ，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止 等。应提倡 生育。最佳生育年龄是2534岁5.基因是否有害和环境有关，“选择放松”不会导致人群中致病基因基因频率的增加巩固练习1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2.血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的妻子正常，岳父表现也正常，
3、岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是A儿子、女儿全部正常 B儿子患病、女儿正常C儿子正常、女儿患病 D儿子和女儿中都有可能出现患者3.一个患抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩4.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟
4、弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”5.人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所携带的全部遗传信息，那么，应测定人类基因组中多少条染色体A23 B24 C44 D466.人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是A越来越高 B越来越小 C基本不变 D为零7.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是k1infe1ter综合征(XXY型)患者，那么病因A与母亲有关 B与父亲有关 C与双亲都有关 D无法判断8.下图为某家族遗传病系谱图，该遗传病属于 第8题图 第9题图A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病C伴X显性遗传病 D伴X隐性遗传病9.上图是某白化病家族遗传系谱图，请推算2和3这对夫妇生一个白化病孩子的概率是A1/9 B1/4 C1/6 D1/810. 人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男人与一正常女性结婚，下列判断正确的是A该男性产生精子有X、Y和XY三种类型 B所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2C所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2D所生育的后代智力都低于一般人
