1、第23讲人类遗传病阅读必修2课本P9094完成以下填空(不能独立完成的空用红笔标出)一、人类常见遗传病1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2类型(1)单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。分类(2)多基因遗传病概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。特点：在群体中发病率比较高。病例：先天性发育异常、冠心病、哮喘病、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病概念：由染色体异常引起的遗传病。病例思考不携带致病基因有可能患遗传病吗？提示：有可能。染色体异常遗传病。二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展
2、。3遗传咨询的内容和步骤：4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。思考B超和基因诊断的对象一样吗？提示：B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2人类基因组计划的意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。高考警示染色体组基因组，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组
3、相同。考点人类常见遗传病类型及监测和预防1常见人类遗传病的分类及特点2.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询(主要手段)诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。高考警示性染色体在减数分裂时分裂异常分析巧学助记巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。高考警示区分先天性疾病、遗传病和家族性疾病(1)先天性疾病是指出生前已形成的畸形或疾病；后天性疾病是指在后天发育过程中形成
4、的疾病；家族性疾病是指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病。(2)家族性疾病遗传病，如传染病。(3)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。例12016南京模拟克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明
5、每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。1.表现型正常的夫妇生了一个色盲的孩子，一家人的基因型和这个孩子的性别是什么？提示：XBXbXBYXbY男性。2不携带致病基因一定不患遗传病吗？提示：否。染色体异常遗传病患者不携带致病基因。解析(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二
6、次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。答案(1)如图所示(2)母亲减数第二次(3)不会1/4某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。12015广东茂名二模如图为某单基因遗传病在一个家庭中的遗传图谱。据图可作出的判断是()A该病一定是显性遗传病B
7、致病基因有可能在X染色体上C1肯定是纯合子，3、4是杂合子D3的致病基因不可能来自父亲答案B解析根据图解，无法判断该致病基因的显隐性和位置，A错误；若该病如果是伴X显性遗传病，则1可以为杂合子，则3为纯合子，4为杂合子，C错误、B正确；若该遗传病也可能是常染色体隐性遗传，父亲是携带者，D错误。易错警示没有典型特征的系谱图有可能确定不了遗传方式，要把各种情况都考虑进去。2遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱图如图所示，相关叙述正确的是 ()A甲病不可能是镰刀型细胞贫血症B乙病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传C两病都是由一个致病基因引起的遗传病D若4不含致病基
8、因，则1携带甲病致病基因的概率是1/3答案D解析由2患甲病，其父母均正常，可推断出甲病为常染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病，A错误；从系谱图中可以看出，5的母亲、4和女儿3均不患病，所以不可能是伴X染色体显性遗传病，B错误；甲病是由两个致病基因引起的遗传病，C错误；分析系谱图可知，3为杂合子的概率是2/3，4为显性纯合子，故1携带甲病致病基因的概率为2/31/21/3，D正确。易错警示判断遗传方式要找典型特征，如X显特点是男病母女都患病。只要有一个家庭不符合也不是该类型遗传病，单基因遗传病是一对而非一个基因控制。考点实验调查人类遗传病1实验原理(1)人类遗传病是由遗传物
9、质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2人类遗传病调查流程(1)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取“可操作性强”的调查类型，如红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(3)科学设计人群调查记录表格应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。应显
10、示正常与患者栏目。将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。高考警示关于遗传病调查的四个注意点(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。例22016汕头模拟人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关
11、注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：该基因频率_(填“准确”或“不准确”)，原因是_。1.人类遗传病的遗传方式要在什么样的人群中
12、判断？提示：患病家系。2调查红绿色盲，结果统计时注意什么？提示：男女分开统计。解析(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要分男生和女生。(4)计算基因频率时需分别统计出男生患病人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和致病基因携带者人数。答案(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(
13、系)随机选择一个较大群体(3)表格如下：性别表现男生/人女生/人色盲正常(4)不准确数据中缺少携带者的具体人数1考查调查“遗传方式”与“发病率”的区别项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大某种遗传病的发病率100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型2.考查对实验数据的处置方式12015承德模拟幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主
14、要方法D禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法答案D解析猫叫综合征没有致病基因，无法用基因诊断，A错误；进行基因诊断要用基因探针，不能用酶，B错误；禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的有效方法。易错警示诊断基因必须用基因检测手段。遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的主要方法。22015北京海淀二模下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列答案
15、C解析人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病，A错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病，B错误；人类基因组计划是要测定22条常染色体X、Y染色体24条染色体的DNA碱基对序列，D错误。易错警示染色体组是根据生殖细胞内的一组染色体确定的，而基因组要包含全部DNA序列，所以两条性染色体都包含在内。本讲归纳1单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。2多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。3先天性疾病不一定是遗传病。4染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。5遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。
16、6人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。生物大视野1人类遗传的研究方法人类遗传常用的研究方法有以下3种：(1)家谱法也称家系分析法，是人类遗传研究最基本的方法。通过对某个人的家系调查，绘出其家系图，分析其上下几代中某些遗传性状出现的情况，并根据遗传规律找出这些遗传性状的特点和世代传递趋势，为深入的遗传分析或疾病诊断、治疗等提供依据。(2)双生儿法，是以同卵双生(同卵孪生，由一个受精卵发育而来，个体间的基因型相同)的个体(见下图)作为研究对象，观察他们在不同环境中的生长发育情况。通过各种性状的异同对比，分析遗传和环境因素对个体的相对影响效应。例如，相对来说
17、，同卵双生个体病症不同的疾病由环境因素造成的可能性更大；同卵双生个体病症一致的疾病更可能是由遗传因素造成的。(3)数理统计方法，是通过群体普查和家系分析，将得到的数据经过统计学处理，取得人群中某些性状或疾病基因的分布频数，了解其传递规律及其与种族、地域、婚配方式等的关系。如果某种疾病在不同种族中的发病率有显著差异，则该病可能与遗传密切相关。例如，某国成人乳糖酶缺乏在白种人中为5%，而在黑种人中却高达60%以上，这显然与人种有关，也就是与遗传密切相关。摘自美国高中主流理科教材科学发现者生物生命的动力2多基因遗传病的发病风险对于多基因遗传病，在遗传咨询时要注意以下规律：再发风险(一个已发现患儿的家庭，其父母再生病患儿的概率。在一定情况下，也可以指患者亲属的发病可能性)与患病人数有关。已经生育的患儿越多，说明该对夫妇携带易患性基因越多，因而再生患儿的可能性越大。再发风险与患者病情的严重程度有关。病情越严重，说明其携带易患性基因越多，因而其亲属发病的可能性越大。某些情况下，再发风险与性别有关。有些遗传病在人群中的发病率跟性别相关，即某种性别的个体更易患病。例如，对于某种多基因遗传病，女性的发病率明显低于男性，假定有一女性是该病患者，说明她携带了相当多的易患性基因，因此她的后代发病风险增加。摘自浙科版遗传与进化
