1、课时作业(十九)人类遗传病1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D答案：D解析：如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。22018北京西城区期末下列关于人类“21三体综合征”“镰
2、刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有这些遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案：B解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病，其他两种不可以。3低磷酸酯酶症是一种遗传病。一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。这对夫妇生一个患病儿子的概率是()A1/3 B1/18C1/8D5/24答案：B解析：父母正常，生有患病女儿，说明低磷酸酯酶症为常染
3、色体隐性遗传病，设该病由基因B、b控制，故可推导出丈夫的基因型为1/3AA、2/3Aa，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，他们生一个患病儿子的概率为1/42/32/31/21/18。42018河北邯郸期末下列关于遗传病及其预防的叙述，正确的是()A避免近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生B红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲C若某遗传病的发病率在男女中相同，则为显性遗传D男性患者的母亲和女儿都是患者，则该病一定是伴X染色体显性遗传病答案：A解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲，B错误；若某遗传病的发病率在男女中相同，则为常染色体遗传，不一定为显性遗传
4、，C错误；男性患者的母亲和女儿都是患者，则该病可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，D错误。52018山西太原二模下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是()A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病答案：C解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B正确；调查某种遗传病的
5、发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。62018河南南阳期中如图为人类某种遗传病的系谱图，5和11为男性患者，下列相关叙述错误的是()A该病可能属于常染色体隐性遗传病B若7不携带致病基因，则11的致病基因来自1C若7携带致病基因，则10为纯合子的概率为2/3D若3不携带致病基因，7携带致病基因，9和10婚配，后代患病的概率是1/18答案：C解析：双亲正常，孩子患病，该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病，A正确；若7不携带致病基因，则该病为伴X隐性遗传病，11的致病基
6、因肯定来自6，6的致病基因来自1，则11的致病基因来自1，B正确；若7携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，6和7的基因型为Aa，则表现型正常的10为纯合子AA的概率为1/3，为杂合子Aa的概率为2/3，C错误；若3不携带致病基因，7携带致病基因，则9的基因型为1/3Aa、2/3AA，10基因型为2/3Aa、1/3AA，二者婚配，后代患病概率为2/31/31/41/18，D正确。7某对表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是()A1/2 B1/4C1/6 D1/8答案：D解
7、析：本题考查遗传病的概率计算，知道遗传病的遗传方式、准确获取题干信息是正确解题的基础。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，由表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子可知，这对夫妇中的女性为携带者、男性正常，则表现型正常的女儿是携带者和正常的概率各为1/2。若让这个女儿与一个表现型正常的男子结婚，则所生后代中只有女孩可能为携带者，其概率为1/21/21/21/8。8产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果
8、，请判断下列有关分析正确的是()A个体1：父亲、个体2：儿子、个体3：女儿B个体1：XDY、个体2：XdY、个体3：XdXdC从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿D仅根据上图，无法作出任何判断答案：B解析：根据放射性的强弱作判断。个体3的放射性强度是个体2的两倍，说明个体3的基因型为XdXd，个体2的基因型为XdY，孕妇的基因型为XDXd、个体1的基因型为XDY，B正确；再根据伴性遗传的规律可知，个体1为儿子，个体2为父亲，个体3为女儿，A错误；从优生角度看，该孕妇所怀的龙凤胎中，有1个患者(个体1)，C错误。9如图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是
9、杂合子B这种遗传病女性发病率高于男性C该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病D子女中的致病基因不可能来自父亲答案：C解析：父母正常，子女患病，则该病为隐性遗传病。女儿患病，父亲正常，则该病一定不是X染色体上的隐性遗传病。该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，则子女的致病基因可来自父亲。102018四川南充二模一对夫妇生了一对双胞胎，一个男孩一个女孩。不幸的是，两个孩子都和父亲患有同一种单基因遗传病，只有母亲表现正常。不考虑基因突变，据此可得出的结论是()A该病致病基因位于常染色体上B该病可能为伴X显性遗传病C母亲和女孩必有一个为杂合子D因为是双胞胎，所以两个孩子的基因型相同答案：C 解析：根据题干
10、信息分析，父亲和儿子、女儿都患有同一种单基因遗传病，只有母亲表现正常，则该病致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，A错误；若该病是伴X显性遗传病，则正常的母亲不可能生出有病的儿子，B错误；若该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，则母亲是杂合子，女儿是隐性纯合子，若该病为常染色体显性遗传病，则母亲是隐性纯合子，女儿是杂合子，C正确；该双胞胎的性别不同，说明他们是由两个受精卵发育而来的，基因型不一定相同，D错误。11原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中
11、调查研究遗传方式ABCD答案：D解析：两种调查或统计的区别为：发病率指的是某种遗传病在人群中的发病概率，而遗传方式指的是某种遗传病的类型。发病率患病人数/被调查人数100%，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过研究连续几代的患病情况，所以只能在患者家系中展开调查并进行分析。122018郑州二模TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，患病的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600。下列相关叙述正确的是()ATaySachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递B正常个体的溶酶体能合成部分水解酶C该病
12、杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D在中欧该地区约60人中就有一个该病致病基因的携带者答案：A解析：TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递，A正确；正常个体的溶酶体内含有多种水解酶，但不能合成水解酶，B错误；TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，该病杂合子不发病是因为显性基因表达，而隐性基因不表达，并不是因为显性基因抑制了隐性基因的表达，C错误；TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，相关基因用A、a表示。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600，即aa1/3 600，则a1/60，A59/60。根据遗传平衡定律，该地区携
13、带者(Aa)的概率为21/6059/601/30，即在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者，D错误。132018东北三省四市教研联合体二模慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病，体内含有基因A的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状。如图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图，已知2、2不携带致病基因，请回答。(1)该病致病基因的根本来源是_。(2)1的基因型为_，确定依据是2不携带致病基因，所以1含有_基因，同时2也不携带致病基因，1为患者，所以1含有_基因。(3)若4和5婚配后代中，一定不患该病的概率是9/16，则4的基因型为_。(4)8已30岁还未患病，若要避免下一代患
14、病，最好在妊娠期间对胚胎进行_，以确定胚胎是否携带致病基因。答案：(1)基因突变(2)AaaA(3)aa(4)基因诊断解析：(1)致病基因A的形成是人体内正常的基因a发生基因突变引起的。(2)分析题意，2的基因型为aa，可知1含有a基因；再根据2的基因型为aa，1为患者，可知患者1的致病基因A只能来自1，因此，1的基因型为Aa。(3)1的基因型为Aa，2的基因型为aa，因此，4的基因型为1/2Aa或1/2aa；3的基因型为Aa，4的基因型可能为AA、Aa或aa，若4的基因型为aa，5的基因型为1/2Aa或1/2aa，4的基因型为1/2Aa或1/2aa，则两者婚配的方式有1/2Aa1/2Aa、1
15、/2Aa1/2aa、1/2aa1/2Aa、1/2aa1/2aa，其后代一定不患病的概率分别为1/16、1/8、1/8、1/4，则4和5婚配后代一定不患病的概率为1/161/81/81/49/16，符合题意。若4的基因型为AA，则5的基因型为1/2AA或1/2Aa，4和5的婚配方式有1/2Aa1/2AA、1/2Aa1/2Aa、1/2aa1/2AA、1/2aa1/2Aa，其后代一定不患病的概率为1/161/83/16，不符合题意。若4的基因型为Aa，则5的基因型为1/4AA或1/2Aa或1/4aa，4和5的婚配方式有1/2Aa1/4AA、1/2Aa1/2Aa、1/2Aa1/4aa、1/2aa1/4
16、AA、1/2aa1/2Aa、1/2aa1/4aa，其后代一定不患病的概率为1/161/161/81/86/16，不符合题意。综上所述，4的基因型为aa。(4)在妊娠期对胚胎进行基因诊断，可以确定胚胎是否携带致病基因。14.经调查发现，某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因依次为A、a和B、b)，遗传系谱图如图1所示。科研机构对该家族中的部分个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，所得带谱如图2所示，四种条带各代表一种基因。请据图分析并回答问题。图1图2(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_。(2)5的基因型是_，1与4基因型相同的概率是_，1为纯合子的概率是_。(3)电泳带谱中，条带1代
17、表的是基因_，若对4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带的情况是_(用条带序号回答)。(4)若对4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带；且已知自然人群中，男性不患乙病的概率为81%，则1与2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率是_。答案：(1)常染色体隐性遗传常染色体或X染色体显性遗传(2)Aabb或AaXbY10(3)a1、3、4或1、3(4)10/19解析：(1)由题图可知，1、2不患甲病，2患甲病，则甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；据图可知，乙病每代都有患者，遗传方式为常染色体或X染色体显性遗传。(2)4为甲病患者，因此所生正常子女的基因型均为Aa，又因为5表现正常，因此5的基因
18、型是Aabb或AaXbY，由2和4可分别判断1与4的甲病基因型均为Aa；1与4的乙病基因型为Bb或XBXb，因此二者相同的概率是1。图2中1具有三种基因，因此一定为杂合子。(3)图中2和3均不患乙病，因此条带4表示乙病的隐性基因，而2患甲病，3不患甲病，因此电泳带谱中，条带1代表基因a。如果乙病为常染色体显性遗传病，则对4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带为1、3、4，如果乙病为X染色体显性遗传病，4的带谱含有条带为1、3。(4)因为4患两种病，基因型可以表示为aaBb或aaXBY，又因为对4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带，说明乙病只能是常染色体显性遗传，即4的基因型只能为
19、aaBb；已知自然人群中，男性不患乙病的概率为81%，即bb的概率为81%，因此b的基因频率90%，B的基因频率10%，则人群中BB1%，Bb18%，即患病男性BBBb118，即1与2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率1(118/191/2)10/19。152018上海虹口区一模回答有关遗传的问题：先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病，如表是某家庭患病情况的调查结果。家庭成员父亲母亲哥哥姐姐妹妹患病正常(1)在方框中画出该家庭的遗传系谱图。(正常男性用“”表示，正常女性用“”表示，患病男性用“”表示，患病女性用“”表示，表示配偶关系)。(2)若母亲携带致病基因，则可判断该病为_性遗传病。已
20、知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于_染色体上。(3)妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是_。A胎儿必定患病，应终止妊娠B胎儿必定正常，无需相关检查C胎儿性别检测D胎儿染色体数目检测(4)经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症(H/h)，3个患有红绿色盲(E/e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是_。(5)若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型，则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是_。(相关基因用A、B、i表示)答案：(1)如图(2)隐X(性)(3)C(4)B(5)I
21、AiIBi解析：(1)根据表格中家庭各成员的患病情况，可绘制出遗传系谱图，如答案所示。(2)已知母亲携带致病基因，而母亲表现正常，则可判断该病为隐性遗传病；若致病基因位于常染色体上，则哥哥的致病基因来自父亲和母亲，已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于X染色体上。(3)先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传病，妹妹和一正常男性婚配，正常情况下所生女儿不患该病，所生儿子可能患该病，故怀孕后应对胎儿做性别检测。(4)A图中h和e在同一条染色体上，则所生儿子要么两病皆患，要么完全正常，A图与题意不符。由B图中基因的位置关系可判断，所生儿子一半正常、一半患病，可以解释“7个儿子中3个患先天性夜盲症
22、、3个患红绿色盲”，另外1个正常可能是由于母亲的两条X染色体在联会时发生交叉互换，产生了HE的配子，B图符合题意。红绿色盲和先天性夜盲症都是伴X染色体隐性遗传病，应该在一对同源染色体上，C图不符合题意。H与h是等位基因，应该位于同源染色体的相同位置上，而不是在同一条染色体上，D图不符合题意。(5)若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型(ii)，则另外两人的血型应是A型、B型、AB型中的两种，因此他们的父母关于ABO血型的基因型组合是IAiIBi。162018宜春四校联考图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A、a及性染色体上的基因B、b控制。分析有关遗传病的资料，回答下列问题。图1图2(1)甲病的遗传方式是：_。(2)14的X染色体来自于第1代中的_(填序号)。(3)若11与一个和图2中15基因型完全相同的女子结婚，则他们的后代患甲病的概率是_。(4)假定11与15结婚。若a卵与e精子受精，发育出的16患两种病，则a卵与b精子受精发育出的17的基因型是_，如果17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是_。(5)采取_措施，可估测遗传病的再发风险率并提出预防措施。答案：(1)常染色体隐性遗传(2)3或4(3)1/6(4)AaXBXb5/12(5)遗传咨询
