1、知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病一、基础知识必备（一）基因与性状的关系1.萨顿的假说(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。基因行为染色体行为在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合2.基因位于染色体
2、上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。(2)摩尔根实验过程及分析P红眼(雌)白眼(雄)F1红眼(雌、雄) F2红眼(雌、雄)白眼(雄)31果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;F1全为红眼红眼是显性性状;F2红眼白眼=31符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; 白眼性状的表现与性别相联系。(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为11,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色
3、体上。(5)实验结论:基因在染色体上（二）伴性遗传1.概念 伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。2.性染色体决定类型类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+YA+ZA+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类（三）人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2、人类常见遗传病的类型及特点类型主要特点或病因举例单基因遗传病常染色体显性遗传病连续遗传、男女患病概率相等、近
4、亲婚配患病概率不变并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病隔代遗传、男女患病概率相等、近亲婚配患病概率升高白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病连续遗传、患病概率男少女多、近亲婚配患病概率不变抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病隔代遗传、患病概率男多女少、近亲婚配患病概率升高色盲、血友病伴Y染色体遗传病连续遗传、只由男性患者传给他全部的儿子外耳道多毛症多基因遗传病表现为家族聚集现象、容易受环境影响唇裂、无脑儿染色体病常染色体病病因是染色体结构、数目变异猫叫综合征性染色体病病因是减数分离过程中性染色体分配异常性腺发育不良（四）人类基因组计划1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含
5、的遗传信息。2.人类基因组计划 人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。3.完成人类基因组计划的意义(1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。(2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。(3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。二、通关秘籍1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区(1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体
6、及其上基因一同写出,如XBY。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdXBXb。（2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。2、伴性遗传有其特殊性(1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。(2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像XbY或ZdW的单个隐性基因控制的性状也能表现。(3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体之间传递。(4)性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。
7、(5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,基因型并不变,如雌性非芦花鸡在特定环境中可逆转为雄性。3、ZW型性别决定的伴性遗传在ZW型性别决定生物的伴性遗传中,尽管与XY型性别决定一样,其伴性遗传也分为三种类型,但因雌雄个体的性染色体组型与XY型正好相反,其遗传特点与XY型明显不同。(1)伴W染色体遗传:限雌性个体之间代代相传;(2)伴Z染色体显性遗传:雄性多于雌性、连续遗传、具有相应性状的雌性个体的雄性亲本及雄性后代都具有相应性状;(3)伴Z染色体隐性遗传:雌性具有就表现,雄性纯合才表现,雌性多于雄性、具有相应性状的雄性个体的雌性亲本
8、与雌性子代均具有相应性状。4、伴性遗传与遗传定律之间的关系(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律。(2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系:在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上按基因的自由组合定律处理。5、人类遗传病易错点(1)很多遗传病是先天性的,但先天性疾病并不都是遗传病。例如,畸形胎儿有时是由于孕妇服用或注射了某些严重影响胎儿的药物造成的。(2)
9、遗传病通常具有家族性,即在具有亲缘关系的人群中遗传。(3)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,而不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病没有致病基因。(4)单基因遗传病是由一对等位基因控制的,并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律,而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。对点训练伴性遗传与人类遗传病1果蝇白眼为伴X染色体隐性遗传，显性性状为红眼。白眼雌蝇红眼雄蝇组合通过眼色就可直接判断果蝇的性别（ ）【解析】XaXa（白雌）XAY（红雄）XAXa（红雌）、XaY（白雄），后代雌性是红眼，雄性是白眼，所以可以通过眼色判断子代果蝇的性别，正确。2一对表现型正常的夫妇
10、生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是1/8（ ）【解析】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为AA和Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为。错误。3在一个自由交配多代的果蝇种群中，果蝇的黑腹与红腹受一对等位基因的控制，黑腹（A） 对红腹（a）为显性。现设计一个实验验证果蝇的黑腹和红腹基因位于X染色体上，亲代雌果蝇不能选择黑腹纯合子（ ）【解析】欲设计实验证明果蝇的黑腹与红腹基因位于X染
11、色体上，可以通过雌性红腹与雄性黑腹果蝇杂交，观察子代，也可以通过杂合黑腹雌果蝇与黑腹果杂交，观察子代，正确。4如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段I上还是片段II上，现用一只表现型是隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，不考虑突变，若后代为雌性为显性，雄性为隐性；雌性为隐性，雄性为显性，推测两种情况下该基因分别位于II1；I ( )【解析】设该等位基因为A-a，若伴性遗传基因位于片段上，隐性雌蝇基因型为aa，显性雄蝇基因型可能为AA，则其杂交后代均表现为显性；显性雄性基因型也可能为Aa，若A基因位于X的片段，则子代中雌性均为显性，雄性均为隐性；若A基因位于Y的片段，则
12、子代中雌性均为隐性，雄性均为显性。若伴性遗传基因位于片段-1上，隐性雌蝇基因型为XaXa，显性雄蝇基因型为XAY，其子代中雌性均为显性，雄性均为隐性。所以可知情况下，基因可以位于片段-1或，情况下，基因只能位于片段上，错误。5若控制小鼠某性状的D、d基因位于X染色体上，其中某基因纯合时能使胚胎致死（XDY或XdY也能使胚胎致死）。现有一对小鼠杂交，F1代雌雄小鼠数量比为21，则若致死基因为D，则F1代小鼠随机交配，F2代存活的个体中d基因频率为5/7（ ）【解析】若致死基因为D，F1代雌性基因型为XDXd和XdXd，雄性基因型为XdY， 随机交配后代雌性个体比例为：XDXdXdXd=1:3，雄
13、性个体只有XdY，且：XDXdXdXd：XdY=1:3：3，因此d基因频率=（1+6+3）11=10/11，错误。6性染色体 Y 上的基因无论显隐性，所控制的性状都可以在子一代的雄性个体中表现【解析】若X染色体上有Y染色体上的等位基因，则Y染色体上基因所控制的隐性性状不一定都能在子一代的雄性个体中表现，错误。7通过正交和反交可以判断控制生物性状遗传的基因是在常染色体上还是在性染色体上（ ）【解析】若正交反交结果相同，说明控制生物性状遗传的基因是在常染色体上，若是结果不同，说明控制生物性状遗传的基因是在性染色体上，正确。8如果通过转基因技术，成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢
14、复正常。如果与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为儿子全部有病，女儿全部正常（ ）【解析】某女性血友病患者的基因型为XhXh，通过转基因技术改造其造血干细胞后，可使其凝血功能全部恢复正常，但造血干细胞是体细胞，其中的基因不能遗传给子代，遗传给子代的是生殖细胞中的基因，而生殖细胞中的基因没有发生改变，因此该女性与正常男性（XHY）结婚后所生儿子全部患病、女儿全部正常正确。9父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子。该儿子多出的X染色体来自精子或卵细胞（ ）【解析】色盲是伴X染色体隐性遗传病，根据题中信息可知双亲的基因型为XBY和XbXb，生出一个XXY正常的孩子，即两条X染
15、色体中一定有一个XB，由于母亲不能产生XB的卵细胞，因此父亲产生了XBY的精子，即异常发生在精子中，错误。10一对色觉正常的夫妇生了一个红绿色盲的男孩。男孩的外祖父、外祖母和祖母色觉都正常，祖父为色盲。该男孩的色盲基因来自外祖父（ ）【解析】已知色盲是伴X隐性遗传病，则该红绿色盲男孩的基因型是XbY，其致病基因Xb一定来自于他的妈妈（而与父亲无关，父亲提供的是Y），但是妈妈正常，所以妈妈的基因型是XBXb，由题干已知外祖父母色觉都正常，外祖父给妈妈的一定是XB，则妈妈的色盲基因肯定来自于外祖母（XBXb），错误。11禁止近亲结婚可以有效减小各类遗传病的发病率（ ）【解析】禁止近亲结婚可以有效减
16、小隐性遗传病的发病率，错误。12检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病（ ）【解析】胎儿体细胞基因都是一样的，检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病，正确。13生殖细胞中一般只表达性染色体上的基因（ ）【解析】生殖细胞中也可以表达常染色体上的基因，错误。14性染色体上的基因都与性别决定有关（ ）【解析】性染色体上有与性别决定有关的基因，也有决定其他性状的基因，如红绿色盲基因，错误。15位于性染色体上的基因，在遗传中不遵循孟德尔定律，但表现伴性遗传的特点（ ）【解析】位于性染色体上的基因，在遗传中也遵循孟德尔定律，如血友病，错误。16火鸡的性别决定方式是ZW型(ZW，ZZ)。曾有人发现少
17、数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是雌雄41（ ）【解析】按题意分两种情况，第一种情况是若卵细胞含Z染色体，则三个极体分别含Z、W、W染色体，卵细胞与其中之一结合后的情况是ZZ(雄)ZW(雌)12；第二种情况是若卵细胞含W染色体，则三个极体分别含W、Z、Z染色体，卵细胞与其中之一结合后的情况是WW(不存活)ZW(雌)12。故综合两种情况，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是雌雄41。正确。17如图为某种单基因遗
18、传病的系谱图（阴影代表患者，其余为正常）。假设2和3所生孩子H患该遗传病的概率是11/72，2为纯合子的概率是7/18（）【解析】分析系谱图：1患病且为女性，则父母都正常，所以该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）。假设III2和III3所生孩子H患该遗传病的概率是11/72，则III2是杂合子的概率为11/721/4=11/18，所以III2为纯合子的概率是1-11/18=7/18，正确。18果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上。现有一只红眼雌蝇与一只红眼雄蝇交配，Fl的果蝇中约有1/4为白眼。白眼雌果蝇的子代中，雄性个体均为白眼（ ）【解析】白眼雌果蝇的基
19、因型为XrXr，所以其子代中雄性个体均为白眼XrY，正确。19一种鱼的雄性个体不但生长快，而且肉质好，具有比雌鱼高得多的经济价值，科学家发现这种鱼 X染色体上存在一对等位基因 Dd，含有 D 的精子失去受精能力，若要使杂交子代全是雄鱼，可以选择的杂交组合 为XdXd XDY（ ）【解析】XdXdXDYXdY，杂交子代只有雄鱼，正确。20在伴性遗传中，男性发病率多于女性，则该遗传病属于伴X显性遗传病（ ）【解析】伴X显性遗传病中，女性患者多于男性，错误。21在伴性遗传中，伴Y的基因只遗传给男性（ ）【解析】男性的Y染色体只传给儿子，因此伴Y的基因只遗传给男性，正确。22在伴性遗传中，女性发病率多
20、于男性，则该遗传病属于伴X隐性遗传病（ ）【解析】伴X隐性遗传病中，男性患者多于女性，错误。23在伴性遗传中，伴X的基因只遗传给女性（ ）【解析】女性的性染色体组成为XX，男性的性染色体组成为XY，他们都具有X染色体，因此伴X的基因既可以传给女性，也可以传给男性，错误。24血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达（ ）【解析】血友病基因位于X染色体上，存在于所有正常体细胞中，只是在血细胞中选择性表达，错误。25Y染色体总是比X染色体短小（ ）【解析】人类的Y染色体是比X染色体短小，但果蝇的Y染色体比X染色体长，错误。26生物体细胞中的染色体均可分为性染色体和常染色体（ ）【解析】有些生物体细胞中
21、没有性染色体，如豌豆，错误。27性染色体上的基因都不能在体细胞中表达（ ）【解析】性染色体上的部分基因能在体细胞中表达，例如“人类外耳道多毛症”，错误。28女性的体细胞和生殖细胞中都含有X染色体（ ）【解析】女性的体细胞和生殖细胞中都含有X染色体，正确。29若“PQ”表示由P定能推理得出Q，则P表示父亲是伴X染色体显性遗传病患者，Q表示女儿患有该病（ ）【解析】父亲是伴X染色体显性遗传病患者，其致病基因一定传给女儿，所以女儿一定患有该病，正确。30XY这对性染色体上不存在成对基因（ ）【解析】在XY染色体的同源区段存在成对的基因，错误。31调査某种遗传病的遗传方式时要选取有该种遗传病的家系进行
22、调查；若要调查该遗传病的发病率，则需在广大人群中随机抽样调查（ ）【解析】调査某种遗传病的遗传方式时要选取有该种遗传病的家系进行调查；若要调查该遗传病的发病率，则需在广大人群中随机抽样调查，正确。故选D。32一个患某遗传病（由一对等位基因控制）的女性患者甲和一个表现正常的男性结婚后，生了一儿一女，且都患该遗传病。患该遗传病的子女一定可以从女性患者甲获得致病基因（ ）【解析】该遗传病不论是显性遗传病还是隐性遗传病，女性患者甲一定能将致病基因遗传给患该遗传病的子女，正确。33已知等位基因A/a位于21号染色体上。现有一个21三体综合征男患者，该患者的基因型为AAa，其父亲的基因型为Aa，母亲的基因
23、型为Aa，这对夫妇再生育一个21三体综合征患者的概率为1/2（ ）【解析】21三体综合征是染色体数目变异所致，概率无法求解，错误。34遗传方式分析/发病率测算不属于遗传咨询的基本程序的是（）【解析】遗传咨询的基本程序包括病情诊断、染色体/生化测定、遗传方式分析/发病率测算等内容，错误。35含有致病基因不一定会患遗传病，但遗传病患者一定含有致病基因（ ）【解析】含有致病基因不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者；遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，错误。36多基因遗传病由多个基因控制，环境因素对其发病率无影响【解析】多基因遗传病是由多对基因控制的，同时受环境因素的影响，错误。37如
24、图为某一遗传病的家系图，其中-2的家族中无此致病基因，-6的父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中-1与-2患病的可能性分别为1/3、1/6（）【解析】分析题图：-1和-2均正常，但他们有一个患病的女儿（III-4），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，所以该病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）。由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，则II-1的基因型为aa，II-2家族中无此致病基因，则II-2的基因型为AA，所以III-1的基因型为Aa，不患病，即患病的概率为0；II-5的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，II-6父母正常，但有一个患病的妹妹，则II-6的基因型及概
25、率为1/3AA、2/3Aa，所以III-2患病的可能性为2/32/31/4=1/9，错误。38多基因遗传病患者后代发病率通常比单基因遗传病的高（ ）【解析】多基因遗传病患者后代发病率低于单基因遗传病，错误。39原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查（ ）【解析】原发性高血压是多基因遗传病，而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病，错误。40利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷（ ）【解析】利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，但不能监测和预防所有出生缺陷，错误。41男人的色盲基因不传给儿子，只传给女儿所以色盲男人的女儿一定会患色盲，也会生下患色盲的外孙（ ）【解析】女儿含有两条X染色体，其中一条来自父亲，另一条来自母亲，色盲为伴X染色体隐性遗传病，致病基因只位于X染色体上，因此男人的色盲基因不传给儿子，只传给女儿，但色盲男人的女儿不一定会患色盲，也不一定会生下患色盲的外孙，错误。42一个家族中仅在一代人出现过的疾病不是遗传病，而一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病（ ）【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，一个家族中仅在一代人出现过的疾病也可能是由遗传物质改变而引起的，因此可能是遗传病，而一个家族中几代人都出现过的疾病，若遗传物质没有改变（如支原体肺炎），则不是遗传病，错误。
