1、第七单元生物的变异、育种和进化第20讲基因突变和基因重组(限时:40分钟)测控导航表知识点题号及难易度1.基因突变1,2,3,5,7,8,112.基因重组43.综合考查6,9,10(中),12(中),13(难)1.果蝇某基因中一个脱氧核苷酸发生了改变,其结果是(A)A.所属基因变成其等位基因B.基因内部的碱基配对原则改变C.DNA空间结构发生改变D.染色体上基因数目和排列顺序改变解析:果蝇某基因中一个脱氧核苷酸发生改变属于基因突变,基因突变使原基因变为其等位基因,因基因突变发生在基因内部,故不会改变染色体上基因的数目和排列顺序,基因突变不会影响碱基配对原则及DNA双螺旋结构。2.链霉素能与原核
2、生物核糖体上的S蛋白结合,从而阻止了基因表达中的翻译过程。现有一种细菌,其S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变,导致S蛋白不能与链霉素结合。以下叙述正确的是(C)A.链霉素是抗此种细菌的特效药B.链霉素能诱导细菌S蛋白基因发生相应的突变C.该细菌内S蛋白的空间结构可能发生了改变D.该细菌S蛋白基因可能缺失一个或两个碱基解析:链霉素不能与此种细菌的S蛋白结合,使链霉素失去作用;链霉素不能定向诱导基因突变;蛋白质的功能与空间结构密切相关;该细菌S蛋白仅一个氨基酸发生改变,最可能是发生了碱基替换。3.(2016辽宁大连月考)Tay-Sachs病是一种基因病,可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下表为
3、正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息,推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(D)酶的种类密码子位置4567正常酶苏氨酸(ACU)丝氨酸(UCU)缬氨酸(GUU)谷氨酰胺(CAG)异常酶苏氨酸(ACU)酪氨酸(UAC)丝氨酸(UCU)缬氨酸(GUU)A.第5个密码子中插入碱基AB.第6个密码子前UCU被删除C.第7个密码子中的C被G替代D.第5个密码子前插入UAC解析:比较表格中异常酶与正常酶的部分编码序列可知,在原mRNA的第5个密码子前插入UAC后会出现上述现象。4.(2015河北邯郸摸底)下列变异的原理一般认为属于基因重组的是(C)A.将转基因的四倍体与正常的二倍体杂
4、交,生产出不育的转基因三倍体鱼苗B.血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变,导致某些血红蛋白病C.一对表现型正常的夫妇,生下了一个既白化又色盲的儿子D.高产青霉素的菌株、太空椒等的培育解析:将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交,生产出不育的转基因三倍体鱼苗属于染色体变异;血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变,导致某些血红蛋白病属于基因突变;一对表现型正常的夫妇,生下了一个既白化又色盲的儿子属于基因重组;高产青霉素的菌株、太空椒等的培育属于基因突变。5.某炭疽杆菌的A基因含有A1A66个小段,某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X
5、与突变株L共同培养,可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不缺失);若将X与K共同培养,得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的(A)A.A2小段B.A3小段C.A4小段D.A5小段解析:由于X与L混合培养时均转化为野生型,说明X中含有A3、A4、A5、A6片段;X与K混合培养时均不能正常转化,说明X中缺少A2、A3中的一个。综合上述两种情况可知,X的点突变是在A基因的A2小段。6.(2016江西临川月考)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于(D)A.均为基因重组,可遗传变异B.基因重组,基因突变C.均为基因突变,可遗传变异D.基因突变,基因重组解析:
6、甲图中的“a”基因是从“无”到“有”,属于基因突变;乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的,只是进行了重新组合。7.下图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况,其中、为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是(D)A.c基因碱基对缺失,属于染色体变异B.在减数分裂四分体时期的交叉互换,可发生在ab之间C.、中发生的碱基对的替换,属于基因突变D.基因与性状之间并不都是一一对应关系解析:基因碱基对缺失,应属于基因突变;减数分裂四分体时期的交叉互换,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间;、是非基因序列,发生的碱基对的替换,不属于基因突变;一个基因可控制多个性状,一个性状也可受多
7、个基因的控制,基因与性状之间并不都是一一对应关系。8.野生型大肠杆菌能利用基本培养基中的简单的营养物质合成自身生长所必需的氨基酸,如色氨酸。但如果发生基因突变,导致生化反应的某一步骤不能进行,而致使某些必需物质不能合成,它就无法在基本培养基上生长。某科学家利用紫外线处理野生型大肠杆菌后,得到4种不能在基本培养基上生长的突变体。已知A、B、C、D、E是合成色氨酸的中间体,突变菌株甲丁在无色氨酸的培养基中,仅添加AE中一种物质,其生长情况如下表。(“+”能生长,“-”不能生长)分析实验,判断下列说法不正确的是(D)ABCDE甲突变菌+-+-+乙突变菌-+-丙突变菌+-+丁突变菌-+-+A.基因突变
8、是不定向的B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状C.可以用野生型大肠杆菌获得突变体,也可以利用突变体获得野生型大肠杆菌D.大肠杆菌正常菌株合成色氨酸的途径是:BDACE解析:由实验现象可知,紫外线处理野生型大肠杆菌后,出现了4种突变菌,说明基因突变是不定向的。突变后致使某些必需物质不能合成,说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。代谢途径中最靠后的物质将使最多数目的突变体生长,最靠前的物质使最少数目的突变体生长,因此大肠杆菌正常菌株合成色氨酸的途径是:BDAEC。9.(2016山东德州期中)甲、乙、丙个体的基因组成分别为,若三者都产生了Ab、a
9、B的配子,则下列甲、乙、丙个体及产生上述配子的机理对应一致的是(C)A.甲同源染色体分离;乙染色体变异;丙基因重组B.甲染色体变异;乙交叉互换;丙同源染色体分离C.甲同源染色体分离;乙交叉互换;丙基因重组D.甲交叉互换;乙染色体变异;丙交叉互换解析:分析三基因在染色体上的位置可知:甲个体基因A与b在一条染色体上,基因a与B在另一条染色体上,这两对基因在减数分裂过程中随同源染色体分离,即可产生Ab、aB的配子;乙个体A与B在一条染色体上,a与b在另一条染色体上,若产生了Ab、aB的配子,则应是在减数第一次分裂的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换的结果;丙个体A、a与B、b分别位
10、于两对同源染色体上,产生Ab、aB的配子是非等位基因在减数第一次分裂后期随非同源染色体自由组合的结果,属于基因重组。10.(2015浙江效实中学模拟)子叶黄色(Y,野生型)和绿色(y,突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后,子叶由绿色变为黄色。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白,研究发现,SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。其部分氨基酸序列见下图。相关描述错误的是(B)A.子叶黄色和绿色的遗传遵循基因分离定律B.Y基因在细胞核内转录翻译为SGRY蛋白C.据图推测,Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的增添和替换D.据图推测,位点的突变导致了该蛋白
11、的功能异常解析:子叶黄色和绿色是由一对等位基因控制的性状,遵循基因的分离定律;翻译场所在细胞质中;由图可知,在处发生了替换,在处发生了增添;由于SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体,所以处的突变未导致蛋白质功能变化,可推测位点的突变导致了该蛋白的功能异常。11.(2016山东青岛期中)原本紫色的多年生草本植物醉蝶经过“太空”诱变出现了白色、红色等多种颜色,请回答下列有关问题。(1)红色醉蝶细胞液呈碱性,而色素分子在此环境中表现为红色,生理机制如下,图中a过程所需要的原料是,蛋白H应该是一种蛋白。(2)研究发现,与蛋白h比较,诱变后的蛋白H氨基酸序列有两个变化位点如下图,据图推测,h基因突变
12、为H基因时,导致处突变的原因是发生了碱基对的,导致处突变的原因是发生了碱基对的。进一步研究发现,蛋白H相对分子质量明显大于蛋白h,出现此现象的原因可能是蛋白质合成。解析:(1)据图可知,a过程表示转录,所需要的原料是4种游离的核糖核苷酸;蛋白H应该是一种转运OH-进入液泡的载体蛋白。(2)据图可知,只是11号氨基酸种类改变,其余氨基酸种类没变,说明导致处突变的原因是发生了碱基对的替换;而处发生的变异是28号及以后的氨基酸种类都发生了改变,说明导致处突变的原因是发生了碱基对的增添或缺失;蛋白H相对分子质量明显大于蛋白h,出现此现象的原因可能是蛋白质合成延迟终止,导致肽链延长所致。答案: (1)核
13、糖核苷酸载体(2)替换增添或缺失延迟终止12.家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。FH调查表LDLR基因血浆LDLC水平患病情况隐性纯合子正常+正常杂合子正常、缺陷+轻度显性纯合子缺陷+重度已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1 747和第1 773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同)。请回答下列问题:DNA单链17471773正常LDLRME异常LDLRNE(1)FH的遗传方式是;临床上
14、通过检测判断某人是否患病。(2)据图推测,致病的根本原因是由于第核苷酸发生了,最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为 。(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为1/10 000),生出患病孩子的概率为。解析:(1)根据表格信息知,FH的遗传方式是常染色体显性遗传;患者血浆LDLC水平远高于正常人,可通过检测血浆LDLC水平来判断某人是否患病。(2)比较图发现,第1 747的核苷酸不同,使形成的蛋白质中的氨基酸不同,引起疾病。第1 773的核苷酸不同,但最终形成的蛋白质的氨基酸没有变
15、化,不会引起疾病。致病的根本原因是由于第1 747核苷酸发生了替换,最终导致LDLR结构异常。说明基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体的性状。(3)某男子患轻度FH,为杂合子,经有丝分裂间期DNA复制后,男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因。分别分析:该男子为FH的杂合子,正常女子不携带FH致病基因,后代患病的概率是1/2;由于其妹妹患白化病,该男子携带白化病基因的概率是2/3,由于白化病群体发病率为1/10 000,a出现的概率是1/100,A出现的概率是99/100,群体中AA的概率是99/10099/100,Aa的概率是299/1001/100,在正常中是携带者的概率是Aa/(AA+
16、Aa)=2/101,生出患白化病孩子的概率为2/31/42/101=1/303。两种病综合分析,生出患病孩子的概率为1-1/2(1-1/303)=152/303。答案:(1)常染色体显性遗传血浆LDLC水平(2)1 747替换基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体的性状(3)2152/30313.(2016安徽庐江期中)芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜,又名石刀板,为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗,雌雄株都有。请回答下列问题。(1)仅从染色体分析,雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有 种,比例为。(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析,认为可能有两种原因:一是因为基因突变,二可能
17、是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶石刀板出现的原因。 。(3)现已证实阔叶为基因突变的结果,为确定是显性突变还是隐性突变,选用多株阔叶雌雄株进行交配,并统计后代表现型。若 ,则为 。若 ,则为 。(4)已经知道阔叶是显性突变所致,由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株,养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄,为了探求可行性,求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌石刀板与阔叶雄株杂交,你能否推断该技术人员做此实验的意图。 。若杂交实验结果出现 ,养殖户的心愿可以实现。解析:(1)由于芦笋为XY型性别决定,雄性植株的染色体组成为XY,减数分裂产生的精子类型为2种,即XY=11。(2)染色体变异
18、在显微镜下可观察到,基因突变在显微镜下观察不到。因此,区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目,若观察到阔叶植株的染色体加倍,则说明是染色体组加倍的结果,否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型石刀板雌雄株相交,若杂交后代出现了野生型窄叶,则阔叶植株的出现为显性突变所致;若杂交后代仅出现突变型阔叶,则阔叶植株的出现为隐性突变所致。(4)选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型全为雄株,突变型全为雌株,则这对基因位于X染色体上;若杂交后代,野生型和突变型雌、雄均有,则这对基因位于常染色
19、体上。故该技术人员做此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。答案:(1)211(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目,若观察到阔叶植株的染色体加倍,则说明是染色体组加倍的结果,否则为基因突变(3)后代出现窄叶显性突变后代都为阔叶隐性突变(4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上后代雌株都为阔叶,雄株为窄叶【教师备用】 1.(2015浙江五校联考)某兴趣小组偶然发现一突变植株,突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的。假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制,为了了解突变基因的显隐性和在染色体中的
20、位置,该小组设计了杂交实验方案:利用该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交;观察记录子代中雌雄植株中野生性状和突变性状的数量,下列说法错误的是(C)A.如果突变基因位于Y染色体上,则子代雄株全为突变性状,雌株全为野生性状B.如果突变基因位于X染色体上且为显性,则子代雄株全为野生性状,雌株全为突变性状C.如果突变基因位于X和Y的同源区段,且为显性,则子代雄株雌株全为野生性状D.如果突变基因位于常染色体上且为显性,则子代雄株雌株各有一半野生性状解析:若基因位于Y染色体上,该突变雄株XYA(a)与多株野生纯合雌株XX杂交雄性XYA(a)(突变性状),雌性XX(野生性状)。若基因位于X染色体上且为显性时,则
21、该突变雄株XAY与多株野生纯合雌株XaXa杂交雌性XAXa(突变性状),雄株XaY(野生性状)。若基因位于X、Y染色体的同源区段,且为显性,则该突变雄株XaYA与多株野生纯合雌株XaXa杂交雌性XaXa(野生性状),雄性XaYA(突变性状)或该突变雄株XAYa与多株野生纯合雌株XaXa杂交雌性XAXa(突变性状),雄性XaYa(野生性状)。突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的,若基因位于常染色体上且为显性突变,则该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交,后代雌雄既有野生型又有突变型比例为11。2.出芽酵母的生活史如下图1所示,其野生型基因发生突变后,表现为突变型(如图2所示)。研究发现该突变型
22、酵母(单倍体)中有少量又回复为野生型表现型,请分析回答下列问题:部分密码子表第一字母第二字母第三字母AUU终止亮氨酸GC谷氨酰胺亮氨酸GA天冬氨酸异亮氨酸CG谷氨酸缬氨酸A(1)酵母的生殖方式与、相比,在减数分裂过程中能发生,因而产生的后代具有更大的变异性。(2)依据图2和表分析,A基因的突变会导致相应蛋白质的合成,进而使其功能缺失。(3)研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。假设一:a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有性。假设二:a基因未发生突变,编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因(a、b基因位于非同源染色体上)。在a基因表达过程中,b基因
23、的表达产物携带的氨基酸为,识别的密码子为,使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。解析:(1)在减数分裂过程中能发生基因重组,使产生的后代具有更大的变异性。(2)依据图2和表分析,A基因的突变导致密码子由CAG变为UAG(终止密码),因此A基因的突变会导致相应蛋白质的合成提前终止,进而使其功能缺失。(3)根据题意可知,a基因原本是由A基因突变而来的,现在假设a基因又突变回A基因,是依据基因突变具有可逆性。结合(2)题分析和假设二可知,在a基因表达过程中,b基因的表达产物携带的氨基酸为谷氨酰胺,识别的密码子为UAG,使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。答案:(1)基因重组(2)提前终止(3)可逆谷氨酰胺UAG
