1、第21讲基因突变和基因重组A级基础练一、选择题 1下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()A基因突变对生物个体是利多于弊B基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C基因重组能产生新的基因D在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式解析：选D基因突变具有多害少利的特点；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组。2下列关于遗传变异的说法正确的是()A任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异B花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体
2、变异C基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性D基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变解析：选C原核生物和病毒不含染色体，不会发生染色体变异，基因重组一般发生在真核生物的有性生殖过程中；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变，体现了基因突变的随机性；基因重组和染色体数目变异不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。3下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是()A产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中的改变B图中过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期C图中的
3、、可分别表示为突变和基因重组D一定会造成生物性状的改变解析：选A交叉互换发生于四分体时期；碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变；图中表示基因突变，不能直接用“突变”表示。4(2018年江苏卷)下列过程不涉及基因突变的是()A经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C黄瓜开花阶段用2，4D诱导产生更多雌花，提高产量D香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险解析：选C基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，从而引起基因突变，A不符合；运
4、用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，属于基因突变，B不符合；2，4D属于生长素类似物，其促进黄瓜产生更多雌花不涉及基因突变，C符合；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，属于基因突变，D不符合。5.(2019届巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断正确的是()A此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子B此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC此细胞发生的一定是显性突变D此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：选D图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源
5、染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。6(2019届齐齐哈尔三模)诺贝尔生理学或医学奖获得者克隆了果蝇的period基因，并发现该基因编码的mRNA和蛋白质含量随昼夜节律而变化。下列相关叙述正确的是()Aperiod基因的基本组成单位是核糖核苷酸Bperiod基因的表达不受环境的影响Cperiod基因突变一定导致果蝇生物钟改变Dperiod基因所在的DNA分子在细胞内复制时需要解旋酶和DNA聚合酶等解析：选Dperiod
6、基因的基本组成单位是脱氧核苷酸；基因的表达受环境温度以及其他调节因子的影响；period基因突变对应蛋白质中氨基酸序列可能不变，或发生隐性突变，不一定导致果蝇生物钟改变；DNA分子在细胞内复制时需在解旋酶作用下解开双螺旋，在DNA聚合酶作用下延伸子链。二、非选择题7图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)(1)图甲中表示的遗传信息流动过程分别是：_；_。(2)链碱基组成为_，链碱基组成为_。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。(4)镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病
7、，从变异的种类来看，这种变异属于_。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_和_。解析：(1)图甲中分别表示DNA复制和转录。(2)根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此链碱基组成为CAT，链为链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。(3)图乙中，表现正常的3和4生出患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病。(4)镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中的碱基对的种类发生了改变，即发生了基因突变，基因突变属于可遗传的变异。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，
8、这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性。答案：(1)DNA复制转录(2)CATGUA(3)常隐(4)基因突变可遗传的变异低频性多害少利性8在一个鼠(2N)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表现型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答：(1)由图可以看出DNA分子中碱基对的_能导致基因突变。(2)基因a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致_，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸有_。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个a2基因，原因最可能是_，此时该细胞可能含有_个染色体组。(4)有些杂合
9、黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，请从可遗传变异的角度对这一现象做出合理解释。解析：(1)分析图示可知：a1基因的产生是由于A基因中的碱基对CG被TA替换，a2基因的产生是由于A基因中的碱基对TA的缺失，因此DNA分子中碱基对的缺失、替换能导致基因突变。(2)基因a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致翻译提前终止，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸种类有tRNA、mRNA、rRNA。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个a2基因，其原因最可能是DNA发生了复制(染色体复制)。若该细胞为处于减数第二次分裂前期或中期的次级精母细胞，则含有1个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂前期或中期
10、的精原细胞，或者是处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞，则含有2个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂后期的精原细胞，则含有4个染色体组；综上分析，该细胞可能含有1或2或4个染色体组。(4)A基因控制黄色、a1基因控制灰色，且A对a1为显性。有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，说明这些杂合黄色小鼠的基因型为Aa1，灰色斑点的出现是由于部分细胞中A基因突变成了a1，表现为灰色(或部分细胞带有A基因的染色体片段缺失，使a1基因表达的性状表现了出来)。答案：(1)缺失、替换(2)翻译提前终止tRNA、mRNA、rRNA(3)DNA发生了复制(染色体复制)1或2或4(4)部分细胞A基因突变成了a1，表现
11、为灰色(或部分细胞带有A基因的染色体片段缺失，使a1基因表达的性状表现了出来)。B级提升练一、选择题1(2019届豫北豫南精英联赛)动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是()A可借助光学显微镜进行观察B只发生在生长发育的特定时期C会导致染色体上基因的数量有所增加D突变基因的翻译产物中某种氨基酸重复出现解析：选D光学显微镜无法观察基因内部结构的变化，A错误；基因突变发生在任何时期，在细胞分裂的间期DNA复制时，DNA分子相对不稳定，较容易发生基因突变，B错误；根据题意“动态
12、突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增”，是指基因结构的改变，并没有引起基因数量的增加，C错误；“基因中的3个相邻核苷酸”转录成mRNA上的一个密码子，若重复拷贝，则产生重复的密码子，将会导致翻译产物中某种氨基酸重复出现，D正确。2(2019年海南卷)下列有关基因突变的叙述，正确的是()A高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B基因突变必然引起个体表现型发生改变C环境中的某些物理因素可引起基因突变D根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的解析：选C高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因
13、发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。3人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：选C131I不能插入DNA分子中，也不能替换DNA分子中的碱基；大剂量的放射性同位素131I会
14、导致基因突变或染色体结构的变异；上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代。4某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变，形成了它的等位基因E1，导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，下列叙述正确的是()A基因E2形成E1时，该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变B基因E2突变形成E1，该变化是由基因中碱基对的替换、增添和缺失导致的C基因E2形成E1时，一定会使代谢加快，细胞中含糖量增加，采摘的果实更加香甜D在自然选择作用下，该种群基因库中基因E2的基因频率会发生改变解析：选D基因E2突变形成E1时，其上的遗传信息会发生改变，但在染色体上的位置不变；蛋白质中只有一个氨基酸被
15、替换，这说明该突变是由基因中碱基对的替换造成的，碱基对的增添和缺失会造成氨基酸数目和种类的改变；基因突变具有不定向性和多害少利性，基因E2突变形成E1后，植株代谢不一定加快，含糖量不一定增加。5(2019届辽宁实验中学模拟)豌豆的圆粒和皱粒是由R、r基因控制的一对相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如图所示。下列分析正确的是()AR基因插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因重组B豌豆淀粉含量高、吸水涨大、呈圆粒是表现型C在b过程中能发生AT、CG的碱基互补配对D参与b过程的tRNA种类有20种，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸解
16、析：选B由“当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因”可知，此过程产生了新基因，属于基因突变，A错误；表现型是指生物表现出的性状，B正确；b过程表示翻译，该过程中能发生AU、CG的碱基互补配对，C错误；tRNA的种类有61种，D错误。6(2019届山东师大附中模拟)尿崩症是由抗利尿激素缺乏(中枢性尿崩症)或肾脏细胞表面相应受体缺乏(肾源性尿崩症)导致肾小管重吸收水的功能出现障碍而引起的疾病。抗利尿激素的作用机制如图所示，下列相关叙述错误的是()A抗利尿激素与P蛋白结合后，P蛋白的空间结构发生改变，激活G蛋白B在P蛋白基因转录出的mRNA中部插入一个碱基，可能会造成多肽链变短CP
17、蛋白基因发生突变后，该基因的结构不一定发生改变D肾源性尿崩症患者体内抗利尿激素的含量比正常人要高解析：选C由图分析可知，抗利尿激素与P蛋白结合后，P蛋白的空间结构发生改变，进而激活G蛋白，A正确；在P蛋白基因转录出的mRNA中部插入一个碱基，可能会使终止密码子提前出现，导致合成的多肽链变短，B正确；基因发生突变后基因的结构一定会发生改变，C错误；肾源性尿崩症患者肾脏细胞表面缺乏相应受体，抗利尿激素不能发挥作用，故抗利尿激素的含量比正常人要高，D正确。二、非选择题7科研人员利用化学诱变剂EMS诱发水稻D11基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲)。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F2表现型及比
18、例为正常植株矮秆植株31。D11基因的作用如图所示。请分析并回答问题：(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的_功能。(2)EMS诱发D11基因发生_(填“显性”或“隐性”)突变，从而_(填“促进”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株内BR含量_，导致产生矮秆性状。(3)研究发现，EMS也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻。由此说明基因突变具有_特点。(4)科研人员利用EMS又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙)。现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起
19、的(其他情况不考虑)。若杂交子代皆表现为正常植株，则表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生_(填“显性”或“隐性”)突变引起的。若杂交子代出现矮秆植株，尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计操作较简便的实验方案，预期实验结果及结论。实验方案：杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表现型及比例。预期实验结果及结论：若植株全为_植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同；若植株全为_植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的。解析：(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的信息交流功能。(2)F2表现型及比例为正常植株矮秆植株31，说明正
20、常相对于矮秆为显性性状，由此可见EMS诱发D11基因发生了隐性突变；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS诱发D11基因发生基因突变后会抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株内BR含量减少，进而产生矮秆性状。(3)EMS既会诱发D11基因发生基因突变，也会诱发D61基因发生突变，可见基因突变具有随机性特点。 (4)纯合矮秆水稻突变植株(甲)是D11基因发生隐性突变形成的，现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为正常植株，说明D11基因能控制合成CYP724B1酶，进
21、而形成BR，且BR的受体正常，这表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为矮秆植株，乙水稻矮秆性状的产生原因可能是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，也可能是仅由D61基因发生显性突变引起的，需要进行进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，则其矮秆性状形成的原因是不能合成CYP724B1酶，导致BR不能形成所致，这可通过给杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表现型及比例来判断，若植株全为正常植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同。答案：(1)信息交流(或信息传递)(2)隐性抑制减少(3)随机性(4)
22、隐性正常矮秆8(2019届重庆市第三次调研)果蝇是遗传学中良好的实验材料，科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有)，为研究其遗传机制，做了一系列的实验。请回答下列相关问题：(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1雌雄表现一致，这说明控制紫眼的基因位于_染色体上；另外发现F1中只有红眼，则说明紫眼为_(填“显性”或“隐性”)突变；若让F1的雌雄个体自由交配，F2的表现型及比例为_，产生这种现象的根本原因是_。(2)科研人员进一步研究发现该基因位于号染色体上，而已知位于号染色体上的Henna基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由号染色
23、体上的Henna基因突变引起的。实验思路：_；预测实验结果：若_，则说明二者都是Henna基因发生的突变。若_，则说明两种突变为号染色体上不同基因发生的突变。(3)若两种突变均是由Henna基因突变引起的，则进一步测序发现，这两种突变基因的碱基序列不完全相同，体现了基因突变具有_性。解析：(1)在解决遗传问题时，常通过对正反交实验结果的分析确定基因是位于常染色体还是性染色体上。根据题干信息“让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1雌雄表现一致”知，正反交结果表现出与性别无关的特点，故可确定控制紫眼的基因位于常染色体上。由于双亲眼色为红眼与紫眼，而F1全为红眼，据此可判断红眼为显性，紫
24、眼为隐性。再结合题干信息“科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体”，说明原野生型红眼果蝇为纯合子，再根据紫眼为隐性突变且表现出突变性状，说明紫眼果蝇为隐性纯合体，故F1均为杂合体。F1的雌雄个体自由交配，根据基因分离定律可知，F2的表现型及比例应为红眼紫眼31。从基因分离定律的实质分析，产生这种现象的根本原因是控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离。(2)若二者均为Henna基因发生隐性突变引起的，设Henna基因用H表示，两种隐性突变基因分别用h1、h2表示，则纯合紫眼的基因型为h1h1、h2h2，两种紫眼果蝇杂交，子代的基因型为h1h2，表现为紫眼。如果两种突变是号染色体上
25、的不同基因突变导致的，设原来的红眼基因用A表示，突变后的紫眼基因用a表示，Henna基因用B表示，突变后的紫眼基因用b表示。则Henna基因没有发生突变的紫眼果蝇的基因型为aaBB，Henna基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为AAbb。两种紫眼果蝇杂交，子代基因型为AaBb，表现为红眼。由此可见，通过两种紫眼果蝇杂交，根据子代果蝇眼色即可将突变基因区分开来。(3)若两种突变均是由Henna基因突变引起的，且这两种突变基因的碱基序列不完全相同，则可体现基因突变的不定向性。答案：(1)常隐性红眼紫眼31等位基因随同源染色体的分开而分离(2)两种隐性突变纯合体进行杂交，统计后代表现型及比例均为紫眼均为红眼(3)不定向
