1、【创新方案】2022年高考生物一轮复习 第十一章 第三讲 人类遗传病训练 新人教版1单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。2多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。3先天性疾病不一定是遗传病。4染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。5遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。6人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。一、人类遗传病的类型1单基因遗传病(1)含义：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型及实例：常见类型实例单基因显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全等伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等单基因隐性遗传病常染
2、色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等2多基因遗传病(1)含义：受两对以上的等位基因控制的遗传病。(2)特点3染色体异常遗传病(1)含义：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。二、人类遗传病的监测和预防1主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。(2)产前诊断，包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。2意
3、义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。知识体系构建人类常见遗传病的种类及特点1(2022广东高考)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，下图中3和4所生子女是(双选)()BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A非秃顶色盲儿子的概率为1/4B非秃顶色盲女儿的概率为1/8C秃顶色盲儿子的概率为1/8D秃顶色盲女儿的概率为0解析：选CD设色盲基因为a。由表中和图中的信
4、息推理可知，1的基因型为bbXAX，2的基因型为BBXaY；根据3的表现型及1、2的基因型可知，3的基因型为BbXAXa，4的基因型为BBXaY，故3和4婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为1/2(BB)1/4(XaY)1/8，所生子女是非秃顶色盲女儿的概率为1(B_)1/4(XaXa)1/4，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为1/2(Bb)1/4(XaY)1/8，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为0(bb)1/4(XaXa)0。2(2022江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的
5、目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选A人类基因组计划的实施对人类疾病的诊治和预防有重要意义；人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括122号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。3(2022安徽高考)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性
6、染色体组成均正常。(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因 。(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议3_。解析：(1)依题干信息和系谱图可知，2的基因型为XhY 、3的基因型为XHX，由于
7、2为非血友病XXY患者，其基因型为XHXY，则2中的两条X染色体，可能均来自3个体，也可能一条来自2、一条来自3。由于4的基因型为XHY，因此其女儿患血友病的概率是0。(2)由于2的基因型为XhY，结合图2信息可判断出，远离点样孔即下面的条带对应的基因为h，离点样孔较近的条带对应的基因为H，故3的基因型是XHXh，2的基因型是XHXHY。在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成基因型XHXH的卵细胞，与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)的基因型为XhY，即胎儿(3)为甲型血友病患者，因此建议终止妊娠。答案：
8、(1)不能0(2)XHXh图解如下：在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成基因型为XHXH的卵细胞，与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠人类常见遗传病的种类及特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象易受环境影响群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，基至胚胎期引起流
9、产相等关键一点(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。高考地位本考点知识自身难度不大，主要属于识记水平，在高考命题中常结合遗传规律综合考查，是高考命题热点之一命题角度(1)以选择题形式利用图示为信息载体，考查人类遗传病种类及特点，如典例1；(2)结合生物遗传规律和遗传系谱图，考查人类遗传病遗传方式判断及相关知识，如典例2。典例1下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育
10、阶段的发病风险，相关说法错误的是()A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期解析选B在单基因遗传病中，如果体细胞中只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件影响，成年人发病风险显著增加。典例2下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B病的女性远远多于男性，据图回答：(1)A病是由_染色体上的_性基因控制的遗传病，判断理由是_。(2)假如6与9结婚，则生下患病孩子的几率是_
11、。(3)如果3与一正常男性结婚，则从优生角度分析，你认为最好生男孩，还是女孩？为什么？_。解析(1)由4、5都患A病，他们所生女儿8正常，可知A病是常染色体显性遗传病，(2)假设A病由A、a基因控制，B病为由B、b基因控制。根据题中信息“患B病的女性远多于男性”，可知B病为伴X染色体显性遗传病。由系谱图可知，6的基因型为aaXBXb，9的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY，他们生出不患病孩子的概率为2/31/21/21/6，故生出患病孩子的几率为5/6。(3)由题意可知，3的基因型为AaXBXb，她与正常男性(aaXbY)婚配，后代中男孩和女孩患病的概率均为3/4。答案(1)常显患A病
12、的4和5生下不患A病的8(2)5/6(3)生男孩和生女孩都一样，因为后代中男孩和女孩患病的概率一样(均为3/4)(其他合理答案亦可)实验平台一、实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。二、实验流程三、调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率100%(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。高考
13、实验对接(2022江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析选项分析对接教材A该项是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求考查调查问题方法确定，与教材调查实验要求相符B双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病来判
14、断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的考查调查对象的选择，与教材要求调查计划制订相符合C调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，调查血型不能推知患者相应的遗传因素考查根据调查目的对调查对象、方法的确定，该项中因血型因素不能推知相应遗传因素而出现错误D调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。考查对调查对象的选择，与教材要求相符多维思考(1)假设兔唇畸形是单基因控制的遗传病，D项中的方法是否可确定该病的遗传方式？提示：可以确定。可根据“调查结果画出系谱图判断遗传方式”的流程进行确定。(2)该实验中若调查兔唇畸形的发病率，应如何进行
15、取样调查？提示：应在该城市人群中随机选择调查取样，且所选取群体要大。技法平台典例(2022长春联合测试)下图为人类某种遗传病的系谱图。相关叙述正确的是()A该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上B若7不带致病基因，则11的致病基因可能来自2C若7带致病基因，则10产生的配子带致病基因的概率是2/3D若3不带致病基因，7带致病基因，则9和10婚配，后代男性患病的概率是1/18解析：选D由图中的“无中生有”可知，此病的遗传方式为隐性遗传，但无法判断出是常染色体遗传，还是伴性遗传。若7不带致病基因，则据图可推知此病为伴X染色体隐性遗传病，11的致病基因来自1。若7带致病基因，则据图可推知此病
16、为常染色体隐性遗传病，设相关基因用A、a表示，则6和7的基因型都为Aa，进而推出10的基因型为1/3AA、2/3Aa，其产生的配子带致病基因的概率为2/31/21/3。若3不带致病基因，7带致病基因，则4和10的基因型都为1/3AA、2/3Aa，由此推出9的基因型为2/3AA、1/3Aa，则9与10婚配，后代中男性患病的概率为1/32/31/41/18。步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，确定是否为Y连锁遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”为隐性(无病的双亲，所
17、生的孩子中有患者)“有中生无”为显性(有病的双亲，所生的孩子中有正常的)第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上子女正常双亲病；父病女必病，子病母必病；伴X显性遗传子女正常双亲病；父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传双亲正常子女病；母病子必病，女病父必病 伴X隐性遗传双亲正常子女病；母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续性遗传若该病在系谱图中隔代遗传高考随堂体验1(2022广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B
18、5是该病致病基因的携带者C5和6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩解析：选B5和6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，5均为杂合体。如果是常染色体隐性遗传病，则5和6再生一个患病男孩的概率为1/41/21/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4。9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样。2.(2022上海高考)右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调
19、查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选D图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百地同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常，即表现型不同，是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方患病时，另一方可能患病也可能正常。3(2022广东高考)克氏综合症是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克
20、氏综合症并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合症的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合症患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)男孩患克氏综合
21、症的原因是其母亲在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合症患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。答案：(1)见图(2)母亲减数(3)不会1/4(4)244(2022全国卷)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如下图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对图甲家系中的每个个
22、体进行分析，条带的有无及其位置表示为下图乙。根据实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。解析：(1)分析两图可知，所有患病个体都只涉及条带2，则条带2为患病基因(a)，条带1为正常基因(A)，则个体25的基型分别为Aa、AA、AA、aa。(2)从图乙可以看出，个体10的基因型为Aa，但是其父母个体3和个体4的基因型均为AA，可以判断，个体10的a基因来源于基因突变。(3)因为不考虑基因突变，并且个体9的基因型为AA，所以，后代不会出现白化病患者。答案：(1)AAaAAAAaa(2)1034基因发生了突变(3)0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体
