1、 遗传代谢性疾病练习试卷 1-1(总分：70 分，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：20，score:40 分)1.21-三体综合征绝大部分核型是【score:2 分】【A】45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)【B】45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)【C】47，XX(XY)，+21【此项为本题正确答案】【D】46，XX(XY)，-21，+t21q 【E】46，XX(XY)，一 22，+t(21q22q)本题思路：2.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在【score:2 分】【A】生后 13 个月 【B】生后 36 个月【此项为本题正确答案】【C】
2、生后 69 个月 【D】生后 912 个月 【E】生后 13 岁 本题思路：3.确诊黏多糖病的实验室检查是【score:2 分】【A】PCR 分析 【B】尿液黏多糖检测 【C】DNA 分析 【D】特异性酶活性测定【此项为本题正确答案】【E】骨骼 X 线检查 本题思路：4.苯丙酮尿症最突出的临床特点是【score:2 分】【A】智力低下 【B】皮肤白皙【此项为本题正确答案】【C】肌张力减低 【D】头发褐黄色 【E】伴有惊厥 本题思路：5.确诊 Turner 综合征的检查方法是【score:2 分】【A】性激素水平测定 【B】盆腔 B 超 【C】口腔黏膜上皮细胞 X 染色质 【D】生长激素激发试验
3、 【E】外周血染色体核型分析【此项为本题正确答案】本题思路：6.哪种核型的 21-三体综合征患儿相貌很像正常人【score:2 分】【A】46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)【B】46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)【C】47，XX(XY)，+21 【D】46，XX(XY)47XX(XY)，+21【此项为本题正确答案】【E】46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)本题思路：7.苯丙酮尿症的主要临床表现是【score:2 分】【A】智力低下+惊厥 【B】智力低下+多发畸形 【C】生后毛发、皮肤、虹膜色浅 【D】智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味【此项为本题正确答案
4、】【E】惊厥+多发畸形 本题思路：8.肝豆状核变性的治疗原则是【score:2 分】【A】限制食用含铜高的食物 【B】应用青霉胺 【C】减少铜的摄入和增加铜的排出【此项为本题正确答案】【D】应用锌剂 【E】肝移植 本题思路：9.下列哪项不符合 21-三体综合征的临床表现【score:2 分】【A】智力低下 【B】皮肤粗糙、发干【此项为本题正确答案】【C】韧带松弛 【D】身材矮小 【E】通贯手 本题思路：10.10 个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是【score:2 分】【A】先天愚型 【B】佝偻病 【C】苯丙酮尿症【
5、此项为本题正确答案】【D】缺乏维生素 B 12 【E】呆小病 本题思路：11.3 岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病【score:2 分】【A】呆小病 【B】佝偻病 【C】苯丙酮尿症 【D】软骨营养不良 【E】先天愚型【此项为本题正确答案】本题思路：12.10 岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是【score:2 分】【A】体型矮小 【B】性发育幼稚 【C】染色体核型分析【此项为本题正确答案
6、】【D】尿中雌激素减少 【E】原发性闭经 本题思路：13.患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查【score:2 分】【A】头颅 CT 【B】智力测定 【C】尿三氧化铁试验【此项为本题正确答案】【D】骨龄 【E】脑地形图 本题思路：14.9 个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查【score:2 分】【A】血 T 3、T 4、TSH 【B】染色体检查 【C】尿三氧化铁试验【此项为本题正确答案】【D】脑电图 【E】腕部摄 X 线片 本题思路：15.患儿，男，9 岁，
7、身高 115cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查【score:2 分】【A】生长激素激发试验 【B】甲状腺功能 【C】腹部 B 超 【D】头颅 MRI 【E】糖代谢功能试验【此项为本题正确答案】本题思路：16.10 个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用【score:2 分】【A】尿三氧化铁试验 【B】血清苯丙氨酸浓度测定 【C】尿黏多糖试验【此项为本题正确答案】【D】Guthrie 试验(细菌抑制法)【E】苯丙氨酸耐量试验
8、本题思路：17.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查【score:2 分】【A】血睾酮测定 【B】血雌激素测定 【C】颊黏膜 X 染色质检查 【D】末梢血染色体检查【此项为本题正确答案】【E】睾丸活检 本题思路：18.女孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为【score:2 分】【A】先天性心脏病 【B】21-三体综合征【此项为本题正确答案】【C】先天性甲状腺功能低下症 【D】苯丙酮尿症 【E】垂体发育异常 本题思
9、路：19.32 岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患 21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中 哪项应除外【score:2 分】【A】夫妇双方应进行染色体检查 【B】妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 【C】妊娠前后应避免接受 X 线照射 【D】妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定【此项为本题正确答案】【E】妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染 本题思路：20.8 个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合【score:2 分】【A】近 34 个月发现呆滞，智力落后 【B】可有抽搐发作，肌张力高 【C】毛发黄褐色 【D
10、】皮肤粗糙，四肢短粗【此项为本题正确答案】【E】尿有“鼠尿味”本题思路：二、A3 型题(总题数：2，score:14 分)患儿，15 岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。【score:8 分】(1).为确诊应选择哪项检查【score:2 分】【A】血清 T 3、T 4、TPSH 测定 【B】腕部 X 线摄片 【C】测血清苯丙氨酸浓度 【D】染色体检查【此项为本题正确答案】【E】头颅 CT 本题思路：(2).该患儿最可能的诊断是【score:2 分】【A】苯丙酮尿症 【B】脑发育不良 【C】先天愚型【此项为本题正确
11、答案】【D】甲状腺功能减低症 【E】佝偻病 本题思路：(3).该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为【score:2 分】【A】atd 角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲【此项为本题正确答案】【B】翼颈、乳头间距宽 【C】睾丸小、乳房发育 【D】眼发育不良、耳道闭锁 【E】并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 本题思路：(4).该患儿病因不包括【score:2 分】【A】母亲受孕时年龄过大 【B】放射线 【C】病毒感染 【D】遗传因素 【E】父母智力【此项为本题正确答案】本题思路：男孩，3 岁，出生时正常，母乳喂养，5 个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。【score
12、:6 分】(1).假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是【score:2 分】【A】尿 2，4-二硝基苯肼试验 【B】尿三氯化铁试验 【C】Guthrie 细菌生长抑制试验【此项为本题正确答案】【D】血 T 3、T 4、TSH 测定 【E】染色体核型分析 本题思路：(2).为协助诊断应选择的检查是【score:2 分】【A】血钙、磷测定 【B】染色体核型分析 【C】血 T 3、T 4、TSH 测定 【D】脑电图检查 【E】尿三氯化铁试验【此项为本题正确答案】本题思路：(3).临床上应首先考虑的诊断是【score:2 分】【A】21-三体综合征 【B】维生素 D 缺乏性手足搐搦症
13、【C】苯丙酮尿症【此项为本题正确答案】【D】先天性甲状腺功能减低症 【E】癫痫 本题思路：三、B1 型题(总题数：2，score:16 分)AGuthrie 细菌抑制生长抑制试验 B尿三氯化铁试验 C血浆游离氨基酸分析 D尿嘌呤分析 EDNA 分析【score:8 分】(1).儿童苯丙酮尿症的初筛【score:2 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：(2).新生儿期苯丙酮尿症的筛查【score:2 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：(3).鉴别三种非典型苯丙酮尿症【score:2 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【
14、E】本题思路：(4).确诊苯丙酮尿症【score:2 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：A肝豆状核变性 B苯丙酮尿症 C先天性卵巢发育不全 D先天性睾丸发育不全 E21-三体综合征【score:8 分】(1).2 岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)47，+21【score:2 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：(2).7 个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为 050mmol1【score:2 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：(3).7 岁男孩，身高 150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为 48，XXXY【score:2 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：(4).12 岁女孩，学习成绩欠佳，身高 140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，X046，XX【score:2 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：
