1、课时跟踪检测（十七）人类遗传病理解巩固落实1判断下列叙述的正误，对的打“”，错的打“”。(1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病。()(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()(3)哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()2人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病ABC D解析：选D唇裂属于多基因遗传病；苯
2、丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。故选D。3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性B遗传病患者一定带有致病基因C基因诊断可以用来检测遗传病D多基因遗传病在群体中的发病率比较高解析：选B调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。4下列关于人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确
3、的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病D单基因遗传病是受两个基因控制的遗传病解析：选C苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，后代的发病率与性别无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，D错误。5通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A红绿色盲 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰状细胞贫血解析：选A21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用
4、显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察体细胞组织切片难以发现。故选A。6下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tttt 产前基因诊断解析：选C因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男
5、孩，A正确。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿，B正确。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确。7人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是()A人群中M和m出现的概率均为1/2B人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C苯丙酮尿症患
6、者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2解析：选B各种基因型的比例未知，人群中M和m出现的概率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者(mm)与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症(mm)的概率为0或1/2，D错误。8(2021济南一中高一月考)一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是
7、(不考虑基因突变)()解析：选D根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B项图示可分别表示父亲的体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C项图示可表示因减数分裂过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。故选D。9幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法解析：选D基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行
8、诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断，B错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法，D正确。10如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题：(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1的基因型是_，3是杂合子的概率为_。(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2
9、_(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4的基因型是_。如果1和2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的_(填“儿子”或“女儿”)一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1和2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是_。解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据4为患者，可推断1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据2为患者，可推断3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据3正常，可判断2一定含有正常基因。(3
10、)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则4的基因型一定是XbY，1、2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，1、2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。答案：(1)Aa100%(2)不可能(3)XbY儿子(4)1/2迁移应用发展11黏多糖贮积症是一种常见遗传病，患者因缺少黏多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4不含致病基因)，下列判断错误的是()A该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2一定为杂合子B若7与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8C第代中只有8生
11、育前需进行遗传咨询和产前诊断D人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系解析：选C由题干和遗传系谱图分析可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6是患者，因此2是该致病基因的携带者，A正确；7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/21/41/8，B正确；第代中只有8是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含该致病基因的配子，D正确。1
12、2(2021青岛高一检测)曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是()A患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致解析：选B含有Y染色体的应为男性，该病发生的原因是父亲的次级精母细胞在减数分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，而是移向了一极，形成了异常精子(含两条Y染色体)
13、。故选B。13(多选)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因检测。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断错误的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选ABD此患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以该病是由精子不正常造成的，但染色体异常遗传病没有致病基因，只是染色体数目
14、变化。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。14(2021潍坊高一检测)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下：a确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。b设计表格并确定调查地点。c多个小组进行汇总，得出结果。根据本题中提供的信息回答下面的问题：其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“”为乳光牙患者)：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女患者(1)根据上表在下面绘制出遗传系谱图：(2)该病的遗传方式是_，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的
15、概率为_。(3)调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是_。(4)若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_。(5)除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？_。解析：(1)根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，正常男性和女性分别用和表示，患病男性和女性分别用和表示，然后绘制三代(、)内的遗传系谱图(见答案)。(2)由第代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。假设双亲基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女性患者与aa婚配，后代是正常男孩的概率为2/31/21/21/6。(3)调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素的影响，不便于找出遗传规律。(4)若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。(5)遗传病主要是预防，治疗是十分困难的，除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断等。答案：(1)如图所示(2)常染色体显性遗传1/6(3)多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律(4)两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高(5)进行遗传咨询，产前诊断
