1、人类遗传病(45分钟 100分)一、选择题(包括10小题,每小题5分,共50分)1.人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症2.有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A.B.C.D.3.(2013安庆模拟)某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A、a控制。调查发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为11,其中女性均为患者
2、,男性中患者约占3/4。下列相关分析中,错误的是()A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病B.在患病的母亲中约有1/2为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%4.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性5.下图为某一遗传病的家系图,其中2家族中无此致病基因,6父母正常,但有一个患病的妹妹。此家族中的1与2患病的可能性分别为()A.0,1/9B.1/2,1/12C.1/3,1/6D.0,1/166.(能力挑战题)下列遗传系谱图中,6不携带致病基因,甲种遗传病的致
3、病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,下列分析正确的是()A.2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB.5的基因型为BbXAXA的可能性是C.n为患两种遗传病女孩的概率为D.通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病7.下图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。下列叙述不正确的是()A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中,女儿不一定是杂合子8.下列不需要进行遗传咨询的是()A.孕妇孕期接受过放射照射B.家族中有直系、旁系亲属生过先天畸形的待婚青
4、年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎病9.下列有关生物变异和人类遗传病的说法,错误的是()A.染色体中缺失一个基因不属于基因突变B.通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病C.婚姻法规定禁止近亲结婚,是因为该项措施能降低遗传病的发病率D.人类基因组由24条双链的DNA分子组成,上面携带着控制人生长发育、遗传变异的全部信息10.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,揭示人体基因的奥秘。下列说法正确的是()A.可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病B.人类基因组图谱可以消除社会歧视现象C.人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序D.人类基因组图谱直接揭示了
5、人与黑猩猩之间存在差异的原因二、非选择题(包括2小题,共50分)11.(20分)下图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中9同时患白化病和色盲,请据图回答:(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有。(2)根据图二判断,4患病,8是纯合子的概率是,12的基因型是。(3)若9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其(填“父亲”或“母亲”),说明理由。12.(30分)(能力挑战题)(2013安庆模拟)下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。(1)该小组同学利用本校连续4年来全校3 2
6、62名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查,结果汇总如表1:表1 表现型调查对象遗传病正常患病2007届男生4148女生39802008届男生52413女生43212009届男生4366女生34802010届男生40212女生3080请根据表中数据分析回答:该组同学分析表1数据,得出该病遗传具有的特点。计算出调查群体中该病发病率为,根据表中数据判断该遗传病可能是_(常、X染色体;显性、隐性)遗传病。(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查,他们上网查阅了相关资料:人类遗传性斑秃(早秃),患者绝大多数为男性,一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基
7、因,属于从性遗传,它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查,统计结果如表2:表2组别1234家庭数52151类型父亲早秃正常正常早秃母亲正常早秃正常早秃子女情况男性正常1080女性正常2191男性早秃2231女性早秃1000请根据表中数据分析回答(相关基因用B、b表示):第组家庭的调查数据说明,早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。请简要说出早秃患者多数为男性的原因:。第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是。答案解析1.【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病,其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病,苯
8、丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病,多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构改变引起的遗传病。2.【解析】选A。人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的;遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病;有些遗传病是由环境条件而诱发的;近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。因此只有正确。3.【解析】选D。该遗传病在子代男女中的发病率不同,可判断其为伴性遗传,但不可能是伴Y染色体遗传。联系高发病率、“有中生无”以及“父病其女必病”,可确定该病为伴X染色体显性遗传病。在伴X染色体显性遗传病中,母病子不病,可推断母
9、亲应为杂合子,再由男性后代中患者约占3/4这一比率,可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子,另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为XaXa,不论其配偶是XAY还是XaY,他们的儿子的基因型都是XaY,都不会患该遗传病。该调查群体为双亲皆患病的家系,亲代和子代的基因频率相同,利用赋值法,不妨假设调查的家庭数为100个,患病双亲中的父亲基因型均为XAY,母亲基因型中1/2为XAXA,1/2为XAXa,则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa,故A的基因频率为(100+502+50)/(100+1002),约为83%。4.【解析】选D。根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型(
10、相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需进行基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。5.【解题指南】解答本题的关键点有两个:(1)明确2家族中无此致病基因,6父母正常,但有一个患病的妹妹。(2)准确写出6个体的基因型的两种可能以及概率。【解析】选A。由父母正常生出患病的1、4,可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病,设致病基因为a,则1的基因型为aa,2家族中无此致病基因,2的基因型为AA,则1的基因型肯定为Aa,故患病的概率为0;由系谱图可判断5的基因型为1/3AA、2/3Aa,由6父母正常,但有一个患
11、病的妹妹可判断6的基因型为1/3AA、2/3Aa,他们孩子患病的概率为2/32/31/4=1/9。6.【解析】选C。9患甲病,其双亲不患病,6不携带致病基因,故甲病为伴X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病,但是8女性患者的父亲正常,所以不可能是伴X染色体遗传病,致病基因位于常染色体上。由于7患甲病,所以4的基因型为XAXa,3的基因型为XAY,又因为8患乙病,所以8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa。由于2患乙病,所以5的基因型为BbXAXa,不可能为BbXAXA。又因为9患甲病,所以9的基因型为1/2BBXaY、1/2BbXaY。8和9婚配,子代n患两种病且为女孩的概率为1/
12、21/21/21/21/2=1/32。可以通过产前诊断来确定n是否患有遗传病。7.【解析】选A。色盲是伴X染色体隐性遗传病,特点是母患子必患,所以丁一定不是色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系。家系甲中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病,也有可能是伴X染色体隐性遗传病,不管是哪种遗传病,这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,也有可能是伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病,所以家系丙中,女儿有可能是纯合子,也有可能是杂合子。【方法技巧】用典型系谱判断人类遗传病类型典型
13、图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病,一定常隐隔代遗传,男女发病率相等常显父母均病、女儿无病,一定常显连续遗传,男女发病率相等常隐 (或伴X隐)父母无病、儿子有病,一定隐性隔代遗传(男性患者多于女性)常显 (或伴X显)父母均病、儿子无病,一定显性连续遗传(女性患者多于男性)8.【解析】选D。遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断,然后向咨询对象提出防治对策和建议,不包括是否得过传染病的情形。9.【解析】选B。基因突变是指基因内部的碱基对替换、增添和缺失,染色体上缺失一个基因不是基因内部结构的改变。白化病是常染色体隐性遗传病,男女发病率相同,因此确定胎儿性别并不能有效预
14、防白化病。近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的机会大大增加,因此双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这样后代患隐性遗传病的风险大大增加,因此要禁止近亲结婚。人类基因组是由22条常染色体和XY两条性染色体上的双链DNA组成的,具有控制人的各项生命活动的全部遗传信息。10.【解析】选A。人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,即测定碱基对的序列。人类基因组计划可能引起基因歧视等伦理道德问题。11.【解析】(1)图一中白化基因和色盲基因位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律。色盲基因位于X染色体上
15、,根据基因的自由组合定律,图一细胞可能产生的生殖细胞类型有AXB、aXB、aXb、AXb,携带致病基因的有aXB、aXb、AXb。(2)5和6正常,女儿11患病,11患病类型应该是常染色体隐性遗传病,应该是白化病。4患病类型和11相同,4应该是白化病患者。8从白化病方面来考虑,AA概率是1/3,Aa概率是2/3,从色盲症来考虑,XBXB概率是1/2,XBXb概率是1/2,8是纯合子的概率是1/6。12是AA的概率是1/3,Aa的概率是2/3,12色觉正常,因此基因型是1/3AAXBY、2/3AaXBY。(3)9患有色盲症,X染色体一定不能来自父亲,因为父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他
16、母亲那里得到两条含有色盲基因的X染色体。答案：(1)aXB、aXb、AXb(2)白化1/6AAXBY或AaXBY(3)母亲由于9色盲,父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两条含有色盲基因的X染色体12.【解析】(1)根据表1中数据分析,调查对象共3 262人,该病患者共有40人,其中男性患者39人,女性患者1人,则发病率为403 262100%1.23%,该病男性患者多于女性,可能是伴X染色体隐性遗传病。(2)题干中“人类遗传性斑秃(早秃)”基因是位于常染色体上的显性基因,属于从性遗传,虽然此性状与性别有关,但与伴性遗传截然不同。还要注意男性杂合子表现早秃,女性却表现正常。分析,根据调查表2中第3组,双亲正常,男孩早秃,则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。分析,早秃基因(B)位于常染色体上,而且与性别有关系,女性杂合子(Bb)表现正常,男性杂合子(Bb)患病,故早秃患者多数为男性。分析,第4组中,父亲基因型为Bb,母亲基因型为BB,则女儿正常(Bb),儿子早秃(BB、Bb)。答案：(1)男性患者多于女性患者1.23%X染色体隐性(2)3女性杂合子(Bb)表现正常,男性杂合子(Bb)患病Bb;BB或Bb版权所有：高考资源网()版权所有：高考资源网()
