1、第3节 人类遗传病 基础全练1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B多基因遗传病在群体中的发病率较高C21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D不含致病基因的个体不会患遗传病解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。答案：B2下列有关多基因遗传病的说法，正确的是()A多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病B原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病C多基因遗传病具
2、有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定解析：多基因遗传病是指受2对以上的等位基因控制的人类遗传病，A项错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B项错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C项正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D项错误。答案：C3某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是()A调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B调查白化病的发病率需在家族中调查C在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计D白化病的发病率患
3、者人数/被调查的总人数100%解析：调查白化病的遗传方式需在家族中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系调查时对已经去世的个体信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率某遗传病的患病人数/被调查的总人数100%，D正确。答案：D4一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要进行基因检测；妻子正常，但可能携带色盲基因，丈夫色盲，女儿和儿子均可能色盲，需要对胎儿进行基因检测。答案：D5为确定某遗传病的发病率和遗传方
4、式，下列方法正确的有()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果，统计分析ABC D解析：调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，错误。答案：D6下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，不正确的是()A禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率B产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率解析：禁止近亲结婚能
5、降低隐性遗传病的发病率。答案：A7遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是()A详细了解家庭病史B对胎儿进行基因诊断C推算后代遗传病的再发风险率D提出防治对策和建议解析：遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴，故选B。答案：B8我国遗传科学家率先绘制了世界上第一张水稻(雌雄同株植物)基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞有24条染色体，那么水稻基因组
6、计划要研究的DNA分子数为()A25个B24个C13个 D12个解析：水稻为雌雄同株植物，细胞内无性染色体，故其基因组计划需要研究的染色体数目为体细胞的一半，即需要研究12条染色体上的12个DNA分子。答案：D9造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基
7、因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_(填“显性”或“隐性”)遗传。解析：(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成
8、该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是出现了表现出基因b的性状的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰状细胞贫血血友病隐性10克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色
9、体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行_形成配子时发生了染色体不分离现象。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是_。解析：(1)表型正常的夫妇生出患色盲的男孩，则其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏
10、综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案：(1)如图所示：(2)母亲减数分裂(3)不会1/4素养提升11某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析解析：对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因
11、素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。答案：C12某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果合理的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B被调查的母亲中杂合子占2/3C正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D被调查的家庭数过少，具有特殊性解析：依题意，该病为伴X染色体显性遗传病，假设致病基因由B、b控制，则当母亲的基因型为1/3XBXB、2/3XBXb时，儿子正常的概率为1/3。答案：B13如图是先天聋哑遗传
12、病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲解析：设2对基因分别为A、a和B、b。A项，由3、4正常，3、6患病，推知此病由隐性基因控制，由于3为女性，父亲正常，则致病基因不可能在X染色
13、体上，只能位于常染色体上，故A错误。B项，若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则该致病基因一定会传给其女儿2，故B错误。C项，若2所患的是常染色体隐性遗传病，则2的基因型为AaBb，她与相同基因型的人婚配，子女中正常个体的基因型为A_B_，所占比例为9/16，则子女患先天聋哑的概率为7/16，故C错误。D项，2不含3的致病基因，他们女儿患先天聋哑不是由3的致病基因决定的，假设2的致病基因位于常染色体上，又因3不含2的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设2的致病基因位于X染色体上，这个基因一定传给女儿，当3传给女儿的X染色体正常时，女儿必定不会患先天聋哑，当X染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女
14、儿患先天聋哑，D正确。答案：D14人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：精子卵细胞正常精子(1/2)异常精子(1/2)正常卵细胞(1/2)正常子女(1/4)21三体综合征子女(1
15、/4)异常卵细胞(1/2)21三体综合征子女(1/4)21四体(胚胎死亡)可见，出生的子女中患病女孩的概率占2/31/21/3。答案：B15已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总总结，统计分析结果。设计汇总记录表格如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是
16、_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。解析：(2)双亲性状情况包括：双亲都正常；母亲患病、父亲正常；父亲患病、母亲正常；双亲都患病，共四种情况。若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，可能致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。答案：(2)双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病常染色体隐性伴X染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体
