1、理解教材新知把握命题热点应用落实体验课下综合检测 课堂回扣练习 命题点一 命题点二 知识点一 知识点二 第3节 人类遗传病 第5章 1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。6人类基因组计划要测定人体内 24 条染色体上 DNA 的全部序列。第 3 节人类遗病人类常见遗传病的类型1人类遗传病的概念由于_改变而引起的
2、人类疾病。2人类遗传病的类型连线遗传物质1单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？2由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？3人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。421 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析 21 三体综合征形成的原
3、因。(图中染色体代表 21 号染色体)提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。(2)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，还有其他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传
4、伴 X 显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传单基因遗传病伴 X 隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响结构异常染色体异常遗传病数目异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产2.多基因遗传病发病率高的原因分析基因 1 基因 2 基因 3 基因 4 酶 酶 酶 酶 A B C D E上图中控制物质 E 合成的基因共有 4 个，不管是基因 1 还是其他 3 个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则 E 物质均不能合成，从而使发病率上升。巧学妙记 人类常见遗传病类型的记忆口诀3遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病
5、特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关项目遗传病先天性疾病家族性疾病关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症 遗传病的监测、预防与人类基因组计划1遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤：(2)2
6、人类基因组计划判断(1)人类基因组计划(HGP)就好比绘制人类遗传信息的地图。()(2)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。()(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。()(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响，不会造成负面效应。()1在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的 DNA分子？提示：24 条，22 条常染色体XY。原因是 X、Y 染色体上有非同源区段。2一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。3二倍体水稻体细胞有 24
7、 条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组有何关系？提示：12 条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。1.人类遗传病的调查(1)调查流程图：(2)遗传病发病率”与“遗传方式”调查的比较：项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型2遗传病的监测、预防与治疗人类常见遗传病的类型例 1 下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高21 三体综合
8、征属于性染色体遗传病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D精讲精析 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，正确；21 三体综合征属于常染色体遗传病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，正确；抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于
9、基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。故、正确。答案 B 家族性疾病和先天性疾病遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病、由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。遗传病的监测和预防例 2 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指
10、导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X 染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X 染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt 产前因诊断基思路点拨精讲精析 因为抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为 XaXaXAY 时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病，夫妻基因型为 XbXbXBY 时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型
11、为 Tttt 时，后代中儿子与女儿的患病率各为 50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为 AaAa 时，后代中儿子、女儿的患病概率均为 25%，不能通过性别来确定是否正常。答案 C解优生指导类题目时，了解人类遗传病的不同特点是关键(1)常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别判断后代是否是患者。(2)控制性状的基因无法直接观察，只能靠基因诊断的手段。(3)伴性遗传病在某些情况下可以靠性别来判断后代是否是患者。21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，则预防该遗传病的主要措施是()适龄生育 基因诊断染色体分析 B 超检查A BC
12、D解析：由图可知母亲年龄超过 35 岁，生下的小孩患 21 三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因 21 三体综合征患者第 21 对染色体为 3 条，故也可以通过染色体分析来进行预防。答案：A课堂回扣练习一、概念原理识记题1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不
13、一定改变，也就不一定诱发遗传病。答案：B2多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A BC D解析：调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，而研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。答案：D二、易错易混辨析题3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
14、携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体也可能不携带致病基因。答案：D三、基本原理应用题4某女患有一种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是()家系成员父亲 母亲妹妹外祖父 外祖母 舅舅 舅母舅舅家表弟患者正常A该病的遗传方式是常染色体显性遗传B该女的母亲是杂合子的概率为 1C该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为 1/4D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为 1解析：从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是 2/31/21/21/6。答案：C回扣知识点1人类遗传病的概念及类型。2人类遗传病发病率、遗传方式的调查方法。3易错点提醒：人类遗传病与人类遗传病基因携带情况的关系。4能力迁移：能够根据遗传病调查情况分析遗传的病相关信息。课下综合检测见课时跟踪检测(十四)
