1、课后素养落实(十六)(建议用时：40分钟)题组一人类常见遗传病的类型1人类遗传病中的唇裂、黑尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病ABC DD唇裂属于多基因遗传病；黑尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。2下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A遗传上遵循孟德尔遗传定律B由多个基因的异常所致C可通过遗传咨询进行治疗D禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A单基因遗传病在遗传上遵循孟德尔遗传定律，A正确；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，
2、不是多个基因控制的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防单基因遗传病，D错误。3下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为45条D人类遗传病是人一出生就具有的疾病D人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B正确；21三体综合征患者体细胞内21号染色体多
3、一条，所以其体细胞染色体数为47条，其中45条常染色体，2条性染色体，C正确；人一出生就有的疾病是先天性疾病，不一定是遗传病，D错误。4(多选)下列有关多基因遗传病的说法，正确的是()A多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状B原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定AC多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状，A项正确；唐氏综合征(又称21三体综合征)，属于染色体数量异常遗传病，B项错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C项正确；染色体异常
4、遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D项错误。5目前已发现的多基因遗传病有100多种，下列有关叙述，错误的是()A多基因遗传病一般有家族性倾向，近亲结婚患病率更高B多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响C与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示D多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是不连续的D多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的，而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续。6帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此
5、病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致B帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数量变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。7曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的
6、叙述正确的是()A患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致B含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。题组二遗传病的调查、检测和预防8某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()A白化病，在周围熟悉的410个家系中调查B红绿色盲，在患者家系中调查C苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查D
7、青少年型糖尿病，在患者家系中调查B在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。9下表是四种人类单基因遗传病的亲本基因型及优生指导，其中匹配不正确的是()选项遗传病夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症XbXbXBY选择生女孩C白化病AaAa产前血细胞检查D并指症Tttt产前基因诊断C抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病，男孩都不患病，因此应该选择生男孩，A正确；红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，基因型
8、为XbXb与XBY的夫妻，后代中女孩不患病，男孩都患病，因此应该选择生女孩，B正确；白化病、并指症是常染色体单基因遗传病，需要通过基因检测是否带有致病基因，血细胞检查只能检查染色体是否异常，不能检测到是否带有致病基因，C错误、D正确。10人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表型的关系如下表所示：类型基因中CGG/ GCC的重复次数(n)表型男性女性正常基因50不患病不患病前突变基因50200不患病不患病全突变基因200患病杂合子：50%患病，50%正常纯合子：100%患病(1)调查
9、该病在人群中的发病率时所用的计算公式：人类脆性X综合征的发病率_。(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是_。(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。请回答：甲病的遗传方式是_。7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是_，患者的性别为_。若要从12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是_。解析(1)调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查的总人数，再乘以100%即可。因此，脆性X综合征的发病率脆性X综合征患者数/被调查的总人数100%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X
10、染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。(3)患甲病的3和4生了一个不患甲病的10，则该病的遗传方式为显性遗传，又由于父亲(3)患病而女儿(10)表现正常，因此可推知该病为常染色体显性遗传病。由于与7(脆性X综合征患者)婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，且表格中数据显示女性杂合子50%患病，所以其后代患脆性X综合征的概率是1/21/21/4，且为女性。由于人体成熟的红细胞没有细胞核，细胞中没有基因，因此若要从12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞。答案(1)脆性X综合征患者数/被调
11、查的总人数100%(2)基因突变(3)常染色体显性遗传1/4女性人体成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)11某医院对一名5岁患某单基因遗传病的男孩进行了家族调查，该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病的患者，他的两位姑姑中也有一位患病，患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。请据图回答下列问题：(1)请根据该男孩及其相关的家庭成员的情况，在虚线方框中补充遗传系谱图。(2)该遗传病的致病基因位于_(填“常”或“性”)染色体上，属于_(填“显”或“隐”)性遗传病。(3)该男孩的父亲为杂合子的概率是_。(4)这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是_。(5)经手术治疗
12、后，这名男孩恢复了健康。若他成年后，与一正常女子结合，你认为其后代_(填“可能会”或“不可能”)患病，为什么？ _。(6)若要调查该遗传病的发病率，应在_(填“该家族”或“人群”)中调查。为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够_，并_取样。解析(1)由图可知，女性用圈表示，患病用阴影表示，图中虚线框中为姑姑生育的患病女儿，由此补充系谱图。(2)双亲患病，女儿正常，该病为常染色体显性遗传病。(3)设相关控制基因为A、a，则双亲基因型为Aa，患病男孩的父亲基因型为AA或Aa，是杂合子的概率为2/3。(4)该患病男孩与姑姑家的患病女孩基因型均为Aa。(5)因手术不能改变男孩遗传物质，即其生殖细胞的基
13、因型仍有携带致病基因的可能性，故后代仍有患病可能。(6)调查遗传病发病率应选择较大的自然人群随机抽样调查。答案(1)如图(2)常显(3)2/3(4)100%(5)可能会手术不改变他的遗传物质(6)人群大随机12为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是()A借助B超检查技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病B体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病C用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征B借助B超检查技术，可以监测和预防部分遗传病，如不
14、能检测是否患白化病，A错误；先天性愚型病即21三体综合征，为染色体异常遗传病，体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数量是否正常，诊断胎儿是否患先天性愚型病，B正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。13(多选)甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是()A2号和4号都是杂合子B7号患2
15、1三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/8D若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率CD1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子；7号患21三体综合征可能是因为3号产生了染色体数量异常的精子，也可能是4号产生了染色体数量异常的卵细胞；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6
16、号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与7号(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率为1/21/41/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/81/21/16；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方。14遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下：a确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。b设计表格并确定调查地点。c多个小组进行汇总，得出结果。根据本题中提供的信息回答下列问题：(1)其中一小组对乳光牙单
17、基因遗传病的记录如下(空格中“”为乳光牙患者)：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图：该病的遗传方式是_，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为_。调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是_。若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_。除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？ _。(2)21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“”表示遗传标记，“”表示无该遗传标记
18、，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“”，其父亲的基因型是“”，母亲的基因型是“”，那么这名患儿的病因是_。解析(1)根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，男性和女性正常分别用和表示，男性和女性患病分别用和表示，然后绘制三代(、)内的遗传系谱图(见答案)。由第代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。假设双亲基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女性患者与aa婚配，后代是正常男孩的概率为2/31/21/21/6。调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境
19、因素的影响，不便于找出遗传规律。若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。遗传病主要是预防，治疗是十分困难的，除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断。(2)父亲的标记基因型为“”，母亲的为“”，而后代21三体综合征患者的为“”，说明“”均来自父方，而父方只有一个“”，形成“”精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。答案(1)常染色体显性遗传1/6多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高进行遗传咨询，产前诊断(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极
