1、补上一课4 遗传病概率求解、“正常人群”中“杂合子”取值及电泳图谱辨析疑难讲解1巧用分解组合法求解患病概率 当控制两种(或两种以上)遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律，进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法”分别求出各自患病率再相乘进行组合。如经推导某系谱图中某女的基因型为12AaXBXB、12AaXBXb，某男基因型为13AAXbY、23AaXbY 求：(1)他们生一两病(均为隐性遗传病)兼患男孩的概率；(2)生一仅患甲病(致病基因 a)的孩子的概率；(3)生一仅患乙病(致病基因 Xb)的孩子的概率；(4)生一患病孩子的概率。可按如下方法求解女方：Aa1
2、2XBXB12XBXb 男方：13AA23AaXbY就甲病而言，婚配组合为13AA、23Aa 与 Aa，其子代患病率为231416，非甲病率为56；就乙病而言：婚配组合为12XBXB、12XBXb与 XbY，其子代患病率为121214，非乙病率为34，就此可进行下列计算。(1)生一两病兼患男孩的概率12男孩出生率甲病率男孩乙病率121612 124(2)生一只患甲病的孩子的概率患甲病率非乙病率163418(3)生一只患乙病的孩子的概率患乙病率非甲病率1456 524(4)生一患病孩子的概率1正常率1非甲病率非乙病率15634382把握“正常人群”中杂合子的取值 针对常染色体隐性遗传病而言，正常
3、人群应包含 AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为 Aa，必须先求得 Aa 概率，方可求解即该异性的Aa 率AaAAAa100%。如：已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为12 500，某女表现正常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他们生一患病孩子的概率是多少？求解方法如下：(1)该女的弟弟患病，则其父母基因型均为 Aa，该女的基因型为13AA、23Aa。(2)人群中该病发病率为12 500即 aa 为12 500，则 a 的基因频率为150，A4950。(3)人群中正常男子为携带者(Aa
4、)的概率为 AaAaAAAa100%2 1504950495022 15049502 150495049504950 2502 150495050504951 251(建议：进行此类计算时可直接约分，不必将分子或分母直接相乘；上式中 AAAa 也可按 1aa 计算)(4)该女与人群中某正常男子结婚所生孩子患病率为23 25114 1153易错提醒 本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的Aa率直接按2Aa求解而忽视了该男子也可能为AA的状况。3电泳图谱问题(1)原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与 a，
5、经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。(2)实例对图1中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？分析如下：(1)先据图1求得14号个体基因型，4为aa，则1、2均为Aa,3为AA或Aa(2)将14号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别，只有一条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为图114号中的4号个体
6、。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。(3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1，条带2,7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。典例透析【典例】(2013安徽理综改编)图1是一个常染色体遗传病的家系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。(1)2的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配
7、，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_，此种状况下2的电泳图谱在图3中位置应与_(填1、2、1)相同。(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_；_。(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。(5)基 因 工 程 中 限 制 酶 的 作 用 是 识 别 双 链 DNA 分 子 的_，并切割DNA
8、双链。(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_。审题指导答案(1)AA 或 Aa(2)q31q 34 1、2(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同环境条件下，选择作用会有所不同(4)同源 基因型 AaBb 个体只产生 Ab、aB 两种类型配子，不符合自由组合规律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位点与之间易错提醒 倘若题干信息中提到“与人群中某杂合子男性结婚”，则可直接认定该男子为 Aa，计算时直接按 Aa 计算即可。在一个平衡状态的群体中，计算正常人群中杂合子概率时必须考虑到 AA 与 Aa 均为正常人，其中杂合子概率计算方法应为：AaAaAAAa100%，切不可直接认定人群中杂合子率即2Aa，只有直接告知正常人群中杂合子概率时，才可直接按杂合子计算。
