1、专题8 遗传的基本规律与人类遗传病 答案速填:假说演绎法 类比推理法 假说演绎法 显性性状 隐性性状 显性基因 隐性基因 一对等位基因 非同源染色体上的非等位基因 减数第一次分裂后期 男多于女 女多于男 杂交 测交 自交 群体中发病率高 猫叫综合征 21三体综合征 产前诊断 22条常染色体+X、Y染色体 考点一 孟德尔定律的应用【知识方法】1.常考的特殊分离比:(1)一对相对性状。21显性纯合致死。121基因型不同表现型也不同,如不完全显性、共显性等。(2)巧用“合并同类项”推自由组合特殊比值(基因互作)。9619(3+3)1 1231(9+3)31 9439(3+1)3 151(9+3+3)
2、1 979(3+3+1)133(9+3+1)3 上述各特殊分离比的共性是总组合数为“16”,其基因型比例不变,即A_B_(9)A_bb(3)aaB_(3)aabb(1),只是性状分离比改变。2.判断遗传定律类型的方法:(1)自交法:F1自交。后代性状分离比符合31符合分离定律。后代性状分离比符合9331或(31)n(n3)符合自由组合定律。(2)测交法:F1测交。测交后代性状分离比符合11符合分离定律。测交后代性状分离比符合1111或(11)n(n3)符合自由组合定律。【易错警示】1.孟德尔以豌豆为研究材料,采用人工杂交的方法,发现了基因的分离定律与自由组合定律。2.用玉米为实验材料验证孟德尔
3、分离定律,其中所选实验材料是否为纯合子对得出正确实验结论的影响不大。3.F2的31性状分离比一定依赖于雌雄配子的随机结合。4.按照孟德尔定律,AaBbCcDd个体自交,子代基因型有81种。5.在孟德尔两对相对性状杂交实验中,F1黄色圆粒豌豆(YyRr)产生的基因型为YR的卵细胞远少于基因型为YR的精子。【典例1】(2016全国卷T32)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状,各由一对等位基因控制(前者用D、d表示,后者用F、f表示),且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C)进行杂交,实验结果如下:回答下列问题:(1)果皮有毛和无毛这对相
4、对性状中的显性性状为_,果肉黄色和白色这对相对性状中的显性性状为_。(2)有毛白肉A、无毛黄肉B和无毛黄肉C的基因型依次为_。(3)若无毛黄肉B自交,理论上,下一代的表现型及比例为_。(4)若实验3中的子代自交,理论上,下一代的表现型及比例为_。(5)实验2中得到的子代无毛黄肉的基因型有_ _。答案:(1)有毛 黄肉(2)DDff、ddFf、ddFF(3)无毛黄肉无毛白肉=31(4)有毛黄肉有毛白肉无毛黄肉无毛白肉=9331(5)ddFF、ddFf【解题技法】拆分突破法 1.点睛:用分离定律解决自由组合定律问题(1)分:有几对基因就可分解为几个分离定律问题。(2)合:利用乘法原理或加法原理,对
5、几个分离定律问题的结果进行组合。2.答题分析:(1)该植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色独立遗 传,说明控制每一对相对性状的等位基因的遗传遵循 _定律,两对等位基因的遗传遵循_定律。分离 自由组合(2)判断相对性状的显隐性常根据“无中生有”或“有 中生无”。根据实验_可判断果皮有毛和无毛这对 相对性状中显性性状为有毛。根据实验3可判断果肉黄 色和白色这对相对性状中显性性状为黄肉。(3)判断无毛黄肉B为杂合子的依据是_ _。1或3 实验1的后代中 黄肉与白肉之比为11【母题探究】借题猜押其他命题点 押题点1:实验3中的子代自交,理论上,下一代中能 稳定遗传的个体所占比例为_。下一代的有毛黄肉
6、个体中,能稳定遗传的个体所占比例为_,自交后 代会出现4种表现型的个体所占比例为_。1/4 1/9 4/9 押题点2:若验证两对性状的遗传遵循自由组合定律,可选择的个体是_,可采用的方法是_。实验1或实验3子代中的有毛黄肉 自交【题组过关】1.(2016海淀二模)小鼠繁殖种群中,有毛与无毛是一对相对性状,无毛小鼠终身保持无毛状态。已知无毛由常染色体上隐性基因控制,无毛雄鼠能正常生育,无毛雌鼠繁殖力低,哺乳困难。若科研人员需要将无毛小鼠扩大繁殖,理论上有四套交配方案,最佳方案是()A.雌无毛小鼠雄无毛小鼠 B.雌无毛小鼠雄杂合有毛小鼠 C.雌杂合有毛小鼠雄无毛小鼠 D.雌杂合有毛小鼠雄杂合有毛小
7、鼠【解题指导】解答本题的关键:(1)明确无毛雌鼠繁殖力低。(2)根据后代无毛小鼠的比例选出最佳方案。【解析】选C。由题意可知,无毛雌鼠繁殖力低,哺乳困难,A、B项不符合要求;雌杂合有毛小鼠雄无毛小鼠,后代无毛的概率为1/2;雌杂合有毛小鼠雄杂合有毛小鼠,后代无毛的概率为1/4。【加固训练】(2016洛阳二模)某动物种群中,AA、Aa和aa基因型的个体依次占25%、50%、25%。若该种群中的aa个体没有繁殖能力,其他个体间可以随机交配,理论上,下一代AAAaaa基因型个体的数量比为()A.331 B.441 C.120 D.121【解析】选B。若该种群中的aa个体没有繁殖能力,其他个体间可以随
8、机交配,就是AA、Aa这两种基因型的雌雄个体间的交配,AA占1/3、Aa占2/3,它们产生的配子中A占2/3,a占1/3,根据遗传平衡定律可知,下一代AAAaaa基因型个体所占比例分别为4/9、4/9、1/9,故选B项。【方法技巧】处理随机交配问题的方法(1)棋盘法:在表格的第一行和第一列分别列出雌雄个体可能的基因型及比例,分别杂交,然后综合统计各种基因型或表现型的比例。如上题:基因型及比例1/3AA2/3Aa1/3AA1/9AA1/9AA、1/9Aa2/3Aa1/9AA、1/9Aa1/9AA、2/9Aa、1/9aa(2)配子或基因频率法:分析出配子比例或基因频率,根据遗传平衡定律计算后代各种
9、基因型或表现型比例。如上题:亲代:A的基因频率=2/3,a的基因频率=1/3,后代:AA=2/32/3=4/9、Aa=22/31/3=4/9、aa=1/31/3=1/9。2.(2016全国卷)用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交,F1全部表现为红花。若F1自交,得到的F2植株中,红花为272株,白花为212株;若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉,得到的子代植株中,红花为101株,白花为302株。根据上述杂交实验结果推断,下列叙述正确的是()A.F2中白花植株都是纯合体(子)B.F2中红花植株的基因型有2种 C.控制红花与白花的基因在一对同源染色体上 D.F2中白花植株的基因
10、型种类比红花植株的多【解题指导】解答本题需明确:(1)关键信息:题干“用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉,得到的子代植株中,红花为101株,白花为302株”。(2)解题思路:根据F1测交实验结果判断出红花和白花这对相对性状受两对等位基因控制,且两对等位基因独立遗传,判断出红花、白花的基因组成,再对F1自交结果加以分析。【解析】选D。本题主要考查对基因的自由组合定律的 理解能力和获取信息能力。用纯合白花植株的花粉给 F1红花植株授粉,子代植株中,红花为101株,白花为 302株,相当于测交后代表现13的分离比,因此该相 对性状受两对等位基因控制,且两对基因的遗传符合 自由组合定律,A_B_表
11、现为红花,A_bb、aaB_、aabb 表现为白花,F2中白花植株既有纯合体(子),又有杂 合体(子),故A项错误;F2中红花植株的基因型有4种,即AABB、AaBB、AABb、AaBb,故B项错误;控制红花与白花的基因在两对同源染色体上,故C项错误;F2中白花植株的基因型有5种,即aaBB、aaBb、AAbb、Aabb、aabb,比红花植株的基因型种类多,故D正确。【加固训练】(2016保定二模)兔子的毛色是由一组复等位基因控制的。C+控制野鼠色,对其他3个复等位基因为显性;Cch控制灰色,对Ch和Ca为显性;Ch控制喜马拉雅白化,对Ca为显性;Ca是一种突变型,不能形成色素,纯合时兔子毛色
12、为白色。以下分析正确的是()A.控制兔子毛色的复等位基因的遗传遵循分离定律和自由组合定律 B.若某种群仅含有3种与毛色相关的复等位基因,则杂合子有6种基因型 C.喜马拉雅白化兔相互交配产生白色兔是基因突变的结果 D.C+Ch与CchCa杂交后代表现型及比例接近野鼠色灰色喜马拉雅白化=211【解析】选D。由于控制毛色的基因为一组复等位基 因,故只遵循基因的分离定律,故A项错误;若只含有 3种与毛色有关的复等位基因,杂合子有3种基因型,故B项错误;喜马拉雅白化兔相互交配产生白色兔不一 定是基因突变,也可能是后代发生了性状分离,故C项 错误;由于C+控制野鼠色,对其他3个复等位基因为显 性;Cch控
13、制灰色,对Ch和Ca为显性;Ch控制喜马拉雅 白化,对Ca为显性,因此C+Ch与CchCa杂交后代表现型及比例接近野鼠色灰色喜马拉雅白化=211,D项正确。3.(新题预测)一种观赏菊花,纯合黄色品种与纯合鲜红色品种杂交,F1为黄色,F1自交,F2为9黄6橙1鲜红。若将F2中的橙色植株用鲜红色植株授粉,则后代表现型及其比例是()A.2鲜红1黄 B.2橙1鲜红 C.1鲜红1橙 D.3橙1黄【解析】选B。961是9331的变式,可推知 该菊花的颜色是由两对等位基因(A、a和B、b)控制 的,且遵循基因的自由组合定律。由F2表现型及比例 可知,A和B同时存在时开黄色花,只有A或只有B时开 橙色花,A和
14、B都不存在时开鲜红色花,纯合的黄色品 种(AABB)纯合的鲜红色品种(aabb)F1为黄色(AaBb),F1自交得F2,F2中鲜红色植株的基因型为 aabb,橙色植株的基因型及比例为AAbbAabb aaBBaaBb=1212,即1/6AAbb、1/3Aabb、1/6aaBB、1/3aaBb,将F2中的橙色植株用鲜红色植株授粉,则后代橙色花的比例为1/6+1/31/2+1/6+1/31/2=2/3,鲜红色花的比例为1-2/3=1/3,所以后代表现型及其比例为:2橙1鲜红。4.(2016武汉二模)下列关于孟德尔遗传规律的得出过程,说法错误的是()A.豌豆自花传粉、闭花受粉的特点是孟德尔杂交实验获
15、得成功的原因之一 B.统计学方法的使用有助于孟德尔总结数据规律 C.进行测交实验是为了对提出的假说进行验证 D.假说中含有不同遗传因子的配子之间随机结合,体现了自由组合定律的实质【解析】选D。孟德尔选用的实验材料(豌豆)是严格的 自花传粉、闭花受粉植物,实验结果可靠又易于分 析,这是他研究的特点,也是他研究成功的原因之 一,A项正确。孟德尔用统计学的方法得出了杂交或自 交后代出现一定的分离比,有助于总结数据规律,B项 正确。孟德尔通过测交实验证明了自己的假说,C项正 确。等位基因分离,体现了分离定律的实质,在等位 基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合,体现了自由组合定律的实质,假
16、说中含有不同遗传因子的配子之间随机结合,不能体现自由组合定律的实质,D项错误。【加固训练】某种植物果实重量由3对等位基因控制,这3对基因分别位于3对同源染色体上,对果实重量的增加效应相同且具有叠加性。已知隐性纯合子和显性纯合子果实重量分别为150 g和270 g。现将3对基因均杂合的两植株杂交,F1中重量为190 g的果实所占比例为()A.3/64 B.5/64 C.12/64 D.15/64【解析】选D。设3对等位基因分别为A/a、B/b、C/c,由于隐性纯合子(aabbcc)和显性纯合子(AABBCC)果实 重量分别为150 g和270 g,则每个显性基因的增重为(270150)/6=20
17、(g),AaBbCc果实重量为210 g,自 交后代中重量为190 g的果实的基因型中有2个显性基 因、4个隐性基因,即AAbbcc、aaBBcc、aabbCC、AaBbcc、AabbCc、aaBbCc 6种,所占比例依次为 1/64、1/64、1/64、4/64、4/64、4/64,共占15/64。5.(2016浙江高考)若某研究小组用普通绵羊通过转 基因技术获得了转基因绵羊甲和乙各1头,具体见下表。注:普通绵羊不含A+、B+基因,基因型用A-A-B-B-表示。绵羊性别转入的基因基因整合位置表现型普通绵羊、-白色粗毛绵羊甲1个A+1号常染色体黑色粗毛绵羊乙1个B+5号常染色体白色细毛请回答:
18、(1)A+基因转录时,在_的催化下,将游离核苷酸通过_键聚合成RNA分子。翻译时,核糖体移动到mRNA的_,多肽合成结束。(2)为选育黑色细毛的绵羊,以绵羊甲、绵羊乙和普通绵羊为亲本杂交获得F1,选择F1中表现型为_ _的绵羊和_的绵羊杂交获得F2。用遗传图解表示由F1杂交获得F2的过程。(3)为获得稳定遗传的黑色细毛绵羊,从F2中选出合适的1对个体杂交得到F3,再从F3中选出2头黑色细毛绵羊(丙、丁)并分析A+和B+基因的表达产物,结果如下图所示。不考虑其他基因对A+和B+基因表达产物量的影响,推测绵羊丙的基因型是_,理论上绵羊丁在F3中占的比例是_。【解题指导】解答本题的关键:(1)关键信
19、息:普通绵羊不含A+和B+基因、用遗传图解表示、获得稳定遗传的黑色细毛绵羊、不考虑其他基因对A+和B+基因表达产物量的影响。(2)解题思路:写出绵羊甲、乙和普通绵羊的基因型F1的基因型选择杂交个体写出遗传图解。【解析】(1)基因转录时,在RNA聚合酶的催化作用下,游离的核糖核苷酸通过磷酸二酯键连接起来,形成单链RNA分子。翻译时核糖体沿着mRNA移动,遇到终止密码子,核糖体从mRNA上分离下来,停止翻译。(2)根据表格信息可知,A+控制的是黑色性状,B+控制 的是细毛性状。绵羊甲、绵羊乙、普通绵羊的基因型 分别为A+A-B-B-、A-A-B+B-、A-A-B-B-,育种目标是得到 基因型为A+
20、_B+_的黑色细毛绵羊。甲、乙都是雄性,应选择甲、乙绵羊分别与普通绵羊杂交,再选择F1中 的黑色粗毛(A+A-B-B-)绵羊和白色细毛(A-A-B+B-)绵羊 杂交,获得基因型为A+A-B+B-(黑色细毛)的绵羊。在画遗传图解时,要写出F1的基因型和表现型、F1产生的配子的基因组成、F2的基因型和表现型及比例。(3)根据图中信息可知,基因表达相对量与基因A+或基因B+的数量有关,绵羊甲、乙分别含有1个A+和1个B+,它们的基因表达相对量各为50%,据此推测丙、丁的基因型分别为A+A+B+B-、A+A+B+B+,F3中A+A+B+B+个体占1/16。答案:(1)RNA聚合酶 磷酸二酯 终止密码子
21、(2)黑色粗毛 白色细毛 (3)A+A+B+B-1/16 考点二 人类遗传病与伴性遗传【知识方法】1.判断基因位置的两种方法:(1)测交法已知性状显隐性(雌性隐性个体与雄性显性纯合个体杂交)。后代雌雄表现型相同:基因位于常染色体上。后代雌雄表现型不同:基因位于X染色体上。(2)正、反交判断法未知性状显隐性。结果相同:基因位于常染色体上。结果不同:基因位于X染色体上。2.判断基因在性染色体上具体位置的方法:隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交,看后代表现型。(1)若雄性为隐性性状,雌性为显性性状基因位于X染色体上。(2)若雌雄均为显性性状基因位于X、Y染色体的同源区段。3.解答遗传系谱图类问题的一
22、般程序:第一步确定遗传性状的显隐性:“无中生有”法、“有中生无”法。第二步确定基因所在位置:用反证法,按Y染色体、X染色体、常染色体顺序判断。第三步确定相关个体的基因型:隐性纯合突破法、逆推法、顺推法。第四步计算相关个体遗传概率:涉及多对性状时,拆分为分离定律。【易错警示】1.性染色体上的基因不一定与性别决定有关。2.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。3.摩尔根等人以果蝇为研究材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比,认同了基因位于染色体上的理论。4.不携带致病基因的个体可能患病,如21三体综合征。5.预防染色体遗传病的主要措施是进行染色体分析。6.猫叫综合征是染色体部分缺失引起的遗传病。【
23、典例2】(2016郑州二模)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:(1)据系谱图推测,该性状为_(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(填个体编号)。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子的个体是_(填个体编号),可能是杂合子的个体是_(填个体编号)。答案:(1)隐性(2)1、3和4(3)2、2、4 2【解题技法】判断显隐性
24、突破法 1.点睛:(1)根据“无中生有”或“有中生无”判断显隐性。(2)利用反证法判断基因位于常染色体上还是性染色体上。2.答题分析:(1)1和2没有该性状,后代1出现该性状则该 性状为_。(2)伴Y染色体遗传的特点。只传雄性(男性),不传雌性(女性)。雄性亲本(父亲)正常,雄性子代(儿子)一定_;雄性亲本(父亲)患病,雄性子代(儿子)一定_。隐性性状 正常 患病(3)伴X染色体遗传的特点。隐性遗传:雌性(女性)患者的_和_一定患 病。显性遗传:雄性(男性)患者的_和_一定患 病。父亲 儿子 母亲 女儿【母题探究】借题猜押其他命题点 押题点1:若1含有控制该性状的相关基因,则相关 基因位于常染
25、色体还是X染色体上?_。押题点2:若1不含有控制该性状的相关基因,则1 中的相关基因来自代中的哪一个体?_。常染色体 1【题组过关】1.(2016全国卷)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是()A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【解题指导】解答本题需注意以下两点:(1)正确理解单基因遗传病的实质。(2)掌握常染色体遗传病与X染色体遗传病的基因频率的计算方法。
26、【解析】选D。本题主要考查人类单基因遗传病的发病 率与基因频率的关系。满足一定条件的种群中,等位 基因只有一对(A、a)时,设基因A的频率为p,基因a的 频率为q,则基因频率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型频 率分别为p2、2pq、q2。若为常染色体隐性遗传病,发 病率与性别无关,男女发病率均为aa的基因型频率,即q2,故A选项错误;若为常染色体显性遗传病,发病 率与性别无关,男女发病率均为AA和Aa的基因型频率之和,即p2+2pq,故B选项错误;若为X染色体显性遗传病,女性中的发病率计算方法与常染色体显性遗传病的情况相同,即p2+2pq,故C选项错误;若为X染色体隐性遗传病,由于男性只有
27、一条X染色体,所以男性中的发病率为致病基因的基因频率,故D选项正确。【易错提醒】患病率与隐性基因频率(1)常染色体隐性基因频率是指隐性基因在显、隐性基因中的比率,而患病则是双隐性基因组合的结果,患病率与性别无关,故患病率不能体现隐性基因的基因频率。(2)伴X染色体隐性基因导致的疾病,在男性和女性群体中发病率不同,因女性必须有两个隐性基因才患病,而男性只要有一个隐性基因就患病,且男性的X染色体全部来自女性,故男性患病率等于隐性基因的基因频率。【加固训练】(2016石家庄二模)狗的直毛与卷毛是一对相对性状,如果卷毛雌狗与直毛雄狗交配,其子代中有1/4直毛雌狗、1/4直毛雄狗、1/4卷毛雌狗、1/4
28、卷毛雄狗。据此分析,下列哪种判断是不可能的()A.卷毛性状是由常染色体上显性基因控制的 B.卷毛性状是由常染色体上隐性基因控制的 C.卷毛性状是由X染色体上显性基因控制的 D.卷毛性状是由X染色体上隐性基因控制的【解析】选D。若卷毛性状是由常染色体上显性基因控 制的,则卷毛雌狗(Aa)与直毛雄狗(aa)交配,后代可 能会出现1/4直毛雌狗、1/4直毛雄狗、1/4卷毛雌狗、1/4卷毛雄狗,A项可能。若卷毛性状是由常染色体上 隐性基因控制的,则卷毛雌狗(aa)与直毛雄狗(Aa)交 配,后代可能会出现1/4直毛雌狗、1/4直毛雄狗、1/4 卷毛雌狗、1/4卷毛雄狗,B项可能。若卷毛性状是由X 染色体
29、上显性基因控制的,则卷毛雌狗(XAXa)与直毛雄狗(XaY)交配,后代可能会出现1/4直毛雌狗(XaXa)、1/4直毛雄狗(XaY)、1/4卷毛雌狗(XAXa)、1/4卷毛雄狗(XAY),C项可能。若卷毛性状是由X染色体上隐性基因控制的,则卷毛雌狗(XaXa)与直毛雄狗(XAY)交配的后代中,雌狗均为直毛,雄狗均为卷毛,这与题意不符,D项不可能。2.(2015全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性 遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染 色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下 列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父
30、亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【解题指导】关键知识:常染色体显性和隐性遗传病、伴X染色体的显性和隐性遗传病的特点。【解析】选B。A项,短指为常染色体显性遗传病,该遗传病男女患病概率相等,故错误;B项,女性红绿色盲患者,X染色体上必定有一个色盲基因来自父亲,故父亲一定患色盲,故正确;C项,抗维生素D佝偻病女性患者多于男性患者,故错误;D项,白化病只有在隐性纯合时才会表现出来,具有隔代遗传特点,故错误。3.(新题预测)女娄菜是一种雌雄异株的草本植物,控制植株绿色(A)和金黄色(a)的基因位于X染色体上。以下是某生物研究小组完成
31、的几组杂交实验结果:对第1组、第2组没有出现雌株的最合理解释是()A.含a的雄配子不能成活 B.含A的雄配子不能成活 C.含a的雌配子不能成活 D.含A的雌配子不能成活【解析】选A。后代没有出现雌株应是含有a的雄配子致死导致的。4.甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中-4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.1与5的基因型相同的概率为1/4 C.3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D.若7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【解题指导】解答本题的突破口:(1)分别分析甲病和乙病
32、的遗传特点,然后分别推断相关个体关于甲病和乙病的基因型。(2)按照乘法原理或加法原理综合分析两种遗传病。【解析】选D。由3和4不患甲病而后代7患甲病可 知,甲病为隐性遗传病,且4不携带甲病致病基因,由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由1和2不 患乙病而后代1患乙病可知,乙病为常染色体隐性遗 传病,A项错误;用A、a表示甲病相关基因,B、b表示 乙病相关基因,则1的基因型为BbXAXa,5的基因型 为1/2 BbXAXA或1/2BbXAXa,两者基因型相同的概率为 1/2,B项错误;3与4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY,理论上其后代共有24=8种基因型,22=4种表现型,C项错误;若7
33、的性染色体组成为XXY,为甲病患者,则基因型为XaXaY,而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY,因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常,D项正确。【加固训练】已知一对表现型正常的夫妇,生了一个既患聋哑又患 红绿色盲的男孩,且该男孩的基因型是aaXbY。请推 测这对夫妇再生一个正常男孩的基因型及其概率分别 是()A.AAXBY,9/16 B.AAXBY,1/8或AaXBY,1/4 C.AAXBY,1/16或AaXBY,3/8 D.AAXBY,1/16或AaXBY,1/8【解析】选D。据题意可知该夫妇基因型为AaXBXb AaXBY,再生一个正常男孩的基因型及其概率是:AAXB
34、Y,1/41/4=1/16;或者AaXBY,2/41/4=1/8。D项正确。5.(2015全国卷)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:(1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的两个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自_(填“祖父”或“祖母”),判断依据是_;此外,_(填“能”
35、或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。【解题指导】(1)题干信息:无论该基因在常染色体上,还是在X染色体上,题目中已经给出该女孩、祖父、祖母、外祖父、外祖母的基因型。(2)关键知识:孩子的核基因一半来自父亲,一半来自母亲。女儿的每条X染色体都是可能来自母亲,也可能来自父亲。【解析】(1)如果这对等位基因位于常染色体上,女孩的基因型为AA,一个A来自父亲,另一个A来自母亲。其父亲的A基因来自祖父或祖母,其祖父、祖母的基因型均为Aa,故无法确定。同理,也无法确定另一个A来自外祖父还是外祖母。(2)如果这对等位基因位于X染色体上,则该女孩的一个XA来自父亲,父亲的XA来自祖母。该女孩的另一
36、个XA来自母亲,而其外祖父、外祖母均有XA,故无法确定来自谁。答案:(1)不能。女孩AA中的一个A必然来自父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母;另一个A必然来自母亲,也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。(2)祖母 该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA一定来自祖母 不能 6.(新题预测)中国女科学家屠呦呦获得诺贝尔生理学或医学奖,她及她所在的团队研制的抗疟药青蒿素挽救了数百万人的生命。研究人员已经弄清了青蒿细胞中青蒿素的合成途径(如图中实线方框内所示),并且发现酵母细胞也能够产生合成青蒿酸的中间产物FPP(如图中虚线方框内所示)。(1)在F
37、PP合成酶基因表达过程中,mRNA通过_ 进入细胞质,完成过程需要_、_ _、_等物质或结构的参与。(2)根据图示代谢过程,科学家在培育能产生青蒿素的酵母细胞过程中,需要向酵母细胞中导入_基因和_基因。(3)实验发现,酵母细胞导入相关基因后,这些基因能正常表达,但酵母菌合成的青蒿素仍很少,根据图解分析原因可能是_ _。(4)野生型青蒿白青秆(A)对紫红秆(a)为显性,稀裂叶(B)对分裂叶(b)为显性,两对性状独立遗传,则野生型青蒿最多有_种基因型;若F1中白青秆稀裂叶植株所占比例为3/8,则其杂交亲本的基因型组合为_,该F1中紫红秆分裂叶植株所占比例为_。【解析】(1)图中表示转录过程,该过程
38、产生的mRNA 从核孔进入细胞质;是翻译过程,翻译过程需要的 条件有原料(氨基酸)、模板(mRNA)、tRNA、核糖体(场 所)、酶等。(2)由图可知,酵母细胞能合成FPP合成 酶,但不能合成ADS酶和CYP71AV1酶,即酵母细胞缺乏 ADS酶基因和CYP71AV1酶基因。(3)由图可知,酵母细 胞中部分FPP用于合成固醇,因此将相关基因导入酵母 细胞后,即使这些基因能正常表达,酵母菌合成的青 蒿素仍很少。(4)在野生型青蒿的秆色和叶型这两对性 状中,控制各自性状的基因型各有3种(AA、Aa和aa,BB、Bb和bb),由于控制这两对性状的基因是独立遗传 的,基因间可自由组合,故基因型共有33=9种。F1 中白青秆稀裂叶植株占3/8,也就是1/23/4,由于两 对基因自由组合,所以亲本可能是AaBbaaBb或AaBb Aabb。当亲本为AaBbaaBb时,F1中紫红秆分裂叶植株所占比例为1/21/4=1/8;当亲本为AaBbAabb时,F1中紫红秆分裂叶植株所占比例为1/41/2=1/8。可见,无论亲本组合是上述哪一种,F1中紫红秆分裂叶植株所占比例都为1/8。答案:(1)核孔 氨基酸 ATP tRNA(2)ADS酶 CYP71AV1酶(3)酵母细胞中部分FPP用于合成固醇(4)9 AaBbaaBb或AaBbAabb 1/8