1、第3节 人类遗传病A组基础题组一、单选题1(2020河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是(B)A遗传病一定是遗传物质改变引起的B青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病C先天性疾病不一定是遗传病D利用显微镜观察可以确诊先天性愚型和镰状细胞贫血症解析遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起，因此不一定是遗传病，C正确；先天愚型是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰状细胞贫血症的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。故选B。2下列叙述不属于人类常
2、染色体显性遗传病遗传特征的是(D)A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4解析人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。3(2020安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(B)A单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B21三体综合征是一种染色体异常遗传病C人类所有的遗传病都是由致病基因引起的D多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
3、解析单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。4(2020海南省文昌中学高一期末)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(A)A人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病D人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列解析为了达到优
4、生目的可以采用遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚，A正确。21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误。人类遗传病还包括染色体数目异常，C错误。人类基因组计划是要测定人类基因组的24条染色体基因中碱基的序列，D错误。5据报道，2017年我国二胎出生率显著提高，占总新生人口数量的51.2%，但是高龄产妇生下患有遗传病孩子的概率也明显增加，下面有关遗传病及其预防的相关叙述正确的是(B)A21三体综合征患者体细胞内比正常人多一个染色体组B高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些C可通过B超检查出苯丙酮尿症、猫叫综合征等单基因遗传病胎儿D染色体变异导致患者病情很重，所以染色体异常者均在胚胎时期
5、死亡解析21三体综合征患者体细胞内比正常人多一条染色体，A错误；高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些，B正确；猫叫综合征不是单基因遗传病，是染色体异常遗传病，且B超检查不出单基因遗传病，C错误；染色体变异导致患者病情很重，但染色体异常者不都在胚胎时期死亡，D错误。故选B。6(2020甘肃省天水市第一中学高一期末)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是(A)A苯丙酮尿症携带者B21三体综合征C猫叫综合征D镰状细胞贫血解析苯丙酮尿症携带者，含有致病基因，但是致病基因不能用显微镜进行观察，A正确；21三体综合征是染色体数目异常遗传病，可以用显微镜观察胎儿
6、或新生儿的体细胞组织的切片进行判断，B错误；猫叫综合征属于染色体缺失，可以用显微镜观察胎儿或新生儿的体细胞组织的切片进行判断，C错误；镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，可以观察到，D错误。二、非选择题7(2020河南南阳市期末)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答下列问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。_(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_母亲_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_减数_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设
7、上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_不会_他们的孩子患色盲的可能性是多大？_1/4_(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_24_条染色体的碱基序列。解析(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XBXb，丈夫的基因型应为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中染色体变异发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带基因b的X染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细
8、胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。(3)体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA中的碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。B组能力题组一、单选题1(2020河南省鹤壁市高一期末)某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1
9、/2 500。下列说法错误的是(B)A该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果B发病率的调查要选择足够多的患者进行调查C若随机婚配该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因D通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率解析因该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，是基因突变的结果，A正确。遗传病发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误。相关基因用B、b表示，据题意bb为患者，发病率为1/2 500，可求出b基因频率为1/50，则B基因频率49/50。该地区含致病基因的人有bb1/501/501/2 500，Bb249/501/50，共99/2 500，C正确。预防人类遗传病的
10、措施主要包括遗传咨询和产前诊断，通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。2苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析不正确的是(A)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A该病属于伴X染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为1C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据解析由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴X染色体显性遗传病，则祖父是患者，姑姑也应是患者，这与题中所给信息矛盾，因此
11、，该病不属于伴X染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。3(2020吉林省舒兰市第一高级中高一期末)下列关于人群中遗传病调查的叙述，正确的是(A)A调查结果可能会显示男女发病率不同B尽量选取群体中发病率较低的隐性遗传病C在人群中随机抽样调查研究遗传病的遗传方式D选取调查的单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病解析若调查的是伴性遗传病，则调查结果可能会显示男女发病率不同，A项正确；调查
12、时，最好选取群体中发病率较高的遗传病进行调查，B项错误；在患者家系中调查才可研究遗传病的遗传方式，而在人群中随机抽样调查只能研究遗传病的发病率，C项错误；选取调查的单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，D项错误。4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中不正确的是(C)选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症伴X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指征常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断AABBCCDD解析伴X染色体显性遗传病，XaXaXAY所生男孩均正常，所生女孩均患病，
13、所以选择生男孩，A正确；伴X染色体隐性遗传病，XbXbXBY所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；常染色体隐性遗传病，AaAa无论生男生女均可能有患病的，C错误；常染色体显性遗传病，Tttt无论生男生女均可能有患病的，所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生，D正确。二、不定项选择题5下列有关人类遗传病的说法，正确的有(BC)A人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律B胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征C多基因遗传病在群体中的发病率较高D与正常人相比，猫叫综合征患者缺失第5号染色体解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中只有单基因
14、遗传病遵循孟德尔遗传定律，A错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，胎儿出生前可通过普微镜观察确定其是否患有21三体综合征，B正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，C正确；与正常人相比，猫叫综合征患者第5号染色体缺失片段，而不是缺失第5号染色体，D错误。故选BC。6(2020湖南永州市高一期末)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(ABD)A一个家族仅一代人中出现过的疾病一定不是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病C携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病D不携带遗传病基因的个体不会患遗传病解析若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几
15、代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，B错误；若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，C正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D错误。三、非选择题7人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_单基因遗传病_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_患有该遗传病的多个家族(系)_作为调查对象。如
16、果调查遗传病的发病率，应_随机选择一个较大群体_。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。表格如下：性别表现型男生(人)女生(人)色盲正常(4)调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲患者60人，女生红绿色盲患者10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：_该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数_。(5)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(基因用B、b表示)，咨询得知其同胞姐姐(10号个体)患白化病(基因用A、a表示)。他们对该家庭进一步调查，其家庭系谱图如图，据图回答
17、问题。8号个体的基因型为_AaXBXb_，5号个体为纯合子的概率是_1/6_。若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是_1/18_。如果不考虑白化病，他们_能_(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。遗传图解如图解析(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率。因为红绿色盲为伴X染色体隐性
18、遗传病，在男女中的发病率不同，对结果进行统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。(5)由13号个体(aaXbY)可推出8号个体的基因型为AaXBXb；由6号个体(aa)和7号个体(XbY)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,5号个体为纯合子的概率是1/31/21/6。由10号个体(aa)和9号个体(XbY)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXBY和AaXBXb，则9号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7号个体(AaXbY)和8号个体(AaXBXb)可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9号个体和12号个体婚配生一个同时患两种病的孩子的概率是2/32/31/41/21/18，且能生出患红绿色盲的女孩。遗传图解的书写应注意字母、符号等构成要素。
