1、人类遗传病(20分钟70分)一、选择题(共10题,每题4分,共40分 )1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单个基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。2.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维
2、生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C。孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症,并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的,属于传染病,与遗传无关;秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病。3.(2020牡丹江高一检测)下列关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血
3、”和“哮喘病”的叙述,正确的是 ()A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。21三体综合征属于染色体异常遗传病,不是由基因突变引起的疾病,A错误;患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血,无法区分哮喘病和21三体综合征,C错误;通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征,不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。4.(2020保定高一检测)下列有关人类遗传病
4、的叙述,错误的是()A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.单基因遗传病患者一定携带致病基因C.利用基因探针技术可检测所有类型的遗传病D.猫叫综合征是由染色体结构异常引起的【解析】选C。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A正确;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,因此单基因遗传病患者一定携带致病基因,B正确;利用基因探针技术不能检测染色体异常遗传病,C错误;猫叫综合征是人类的第5号染色体缺失引起的,即由染色体结构异常引起的,D正确。5.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下
5、列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【解析】选 B。短指为常染色体显性遗传病,男女发病率相等,故A项错误。红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者,故B项正确。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,女性有两条X染色体,发病率更高,故C项错误。 白化病为常染色体隐性遗传病,表现为隔代遗传,故D项错误。6.下列属于遗传病的是()A.急性肺炎B.白化病C.急性肠炎D.流行性肝炎【解析】选B。急性肺炎是致病菌导致的炎症,A错误;白化病是常染色体隐性遗传病
6、,B正确;急性肠炎是致病菌或过敏反应导致的炎症,C错误;流行性肝炎是传染病,D错误。7.一个男子把色盲基因Xb传给他外孙女的概率为()A.1/2B.1/4C.1/8D.0 【解析】选A。男子将色盲基因传给女儿的概率为100%,女儿再传给男子外孙女的概率为1/2。【延伸探究】(1)该男子将色盲基因Xb传给他孙子的概率是多少?提示:0。男性的X染色体不传给儿子和孙子。(2)一个色盲女子把色盲基因Xb传给她外孙女的概率是多少?提示:1/2。该色盲女子(XbXb)把色盲基因Xb传给女儿的概率是1,女儿(X-Xb)将该色盲基因传给色盲女子外孙女的概率是1/2。8.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导
7、,不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断【解析】选B。X染色体隐性遗传病,XbXbXBY所生女孩均正常,所生男孩均患病,所以选择生女孩,A正确;常染色体隐性遗传病,AaAa无论生男生女均有患病的,不能选择生女孩,B错误;X染色体显性遗传病, XaXaXAY所生男孩均正常,所生女孩均患病,所以选择生男孩,C正确;常染色体显性遗传病,Tttt无论生男生女均有患病的,所以进行产前基因诊断可以有效预
8、防患儿的出生,D正确。9.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者【解析】选A。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,与遗传无关,一般不需要进行细胞检查,A符合题意;夫妇中有核型异常者,可能是由于遗传导致的,此时需要对胎儿进行细胞检查,B不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,可能是由于遗传导致的,此时需要对胎儿进行细胞检查,C不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,可能是由于遗传导致的,此时需要对胎儿进行细胞检查,D不符合题意。
9、10.如图为某单基因遗传病的系谱图。不考虑配子产生过程中的基因突变和染色体变异,下列有关判断错误的是()A.该致病基因可能是隐性基因或显性基因B.该致病基因可能位于常染色体或X染色体上C.3和4的基因型一定相同D.1和4的基因型一定不同【解题指南】本题解题关键是对遗传系谱图的分析判断,可用假设法对图中各个体的基因型进行分析。(1)假设该病为常染色体显性遗传,则1基因型为aa,2基因型为Aa,3和4基因型均为aa。(2)设该病为常染色体隐性遗传,则1基因型为AA或Aa,2基因型为aa ,3和4基因型均为Aa,依此类推,分析答题即可。【解析】选D。据题图分析,该病致病基因可能是隐性基因或显性基因,
10、致病基因可能位于常染色体或X染色体上,无论该病是何种遗传方式,3和4的基因型一定相同,若该病是常染色体显性遗传,则1和4的基因型一定相同。二、非选择题(共30分)11.(2020镇江高一检测)如图为甲(A/a)和乙(B/b)两种遗传病的系谱图,已知6不携带致病基因。请回答:(1)甲遗传病的遗传方式为_,乙遗传病的遗传方式为_。(2)6个体的基因型是_,8个体的基因型是_。(3)若8和9婚配,则后代患乙病概率为_。(4)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、B超检查、_和_等。【解析】根据系谱图判断:3和4均无乙病,但却有一个患乙病的女儿,所以
11、乙病为常染色体隐性遗传病;5和6均无甲病,但却有一个患甲病的儿子,所以甲病为隐性遗传病,根据题干信息“6不携带致病基因”可知,甲病为伴X染色体隐性遗传病。(1)根据分析可知甲遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病,乙遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传病。(2)根据甲、乙病的遗传方式,且6个体不携带致病基因,则6的基因型是BBXAY,8个体患乙病,7个体患甲病,则推知3的基因型为BbXAY,4的基因型为BbXAXa,则8基因型及比例是1/2bbXAXA 或1/2 bbXAXa。(3)9个体的基因型及比例是1/2BBXaY或1/2BbXaY,若8和9婚配,则后代患乙病概率为(1/2)(1/2)=1
12、/4。(4)产前诊断包括孕妇血细胞检查、B超检查、羊水检查和基因检测等。答案:(1)伴X染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病(2)BBXAYbbXAXA或 bbXAXa(3)1/4(4)羊水检查基因检测(10分钟30分)1.(6分)(多选)迟发型成骨不全症(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调査结果。已知3、1均无该病的致病基因,下列相关说法错误的是()A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行B.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查C.据系谱图分析,该病的遗传方式为常染色体显性遗传D.代代有患者为显性遗传,1是杂合子的概率为2/3【解析】选A、B、D。调查
13、瓷娃娃的发病率时,应在人群中随机抽样调查;该遗传病是一种单基因遗传病,其产前诊断措施是对胎儿进行基因检测;已知 3、1均无该病的致病基因,而2、1均为该病患者,说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传;该病为常染色体显性遗传病,已知3、1均无该病的致病基因,据此可推知:表现型正常的1为隐性纯合子,患者2为杂合子,并且1患病,1是杂合子的概率为1。2.(6分)囊性纤维化病是一种常染色体遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?()A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是
14、该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为”D.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为”【解析】选D。根据题意可推知囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)。据这对夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者分析可知,这对夫妇的双亲都是杂合子(Aa),这对夫妇的基因型均为AA、Aa,因此他们所生子女患病可能性为=。【实验探究】3.(18分)镰状细胞贫血(SCD)是一种单基因遗传疾病,如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:(
15、1)SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)的一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有_条异常肽链,最少有_条异常肽链。(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的部分基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,基因型为HbAHbS的个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的_基因出现的频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为_的个体比例上升。(3)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择_(填序号)。在人群中随机抽样调查在患者家系中调查在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵
16、双胞胎进行分析比对(4)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为_。【解析】(1)血红蛋白由2条肽链、2条肽链组成,由于SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条肽链正常,因此HbA和HbS基因编码链,杂合子等位基因都编码,因此既含有正常链,也含有异常链,所以体内血红蛋白分子中最多含有2条异常链,最少含有0条异常链。(2)由于与基因型为HbAHbA的个体相比,基因型为HbAHbS的个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的HbS基因频率高,在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,基因型为HbAHbA的个体生存、繁殖后代的机会增大,人群中基因型为HbAHbA的基因型频率升高。(3)调查某遗传病的发病率应该随机选取广大人群进行调查;调查某种遗传病的遗传方式应该在具有患者的家系中进行调查。(4)由题意知,男性的父母是HbS基因的携带者,该男性的基因型是2/3HbAHbS,女性的妹妹是患者,因此其双亲也是携带者,该女性的基因型是2/3HbAHbS,二者婚配,后代生下患病男孩的概率是2/32/31/41/2=1/18。答案:(1)20(2)HbSHbAHbA(3)(4)1/18
