1、【考向解读】 1.孟德尔遗传实验的科学方法()2.基因的分离定律和自由组合定律()3.伴性遗传()4.人类遗传病的类型()5.人类遗传病的监测和预防()6.人类基因组计划及意义()7.调查常见的人类遗传病高频考点：基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传低频考点：孟德尔遗传实验的科学方法和人类遗传病的类型【命题热点突破一】基因的分离定律和自由组合定律例1、已知玉米籽粒黄色(A)对白色(a)为显性，非糯性(B)对糯性(b)为显性，这两对基因自由组合；非糯性花粉中的淀粉遇碘液变蓝色，糯性花粉中的淀粉遇碘液变棕色。请回答下列问题：(1)若用碘液处理杂合非糯性植株的花粉，则显微镜下可清晰地观察到花粉颜色
2、及比例为_。(2)取杂合黄色非糯性植株的花粉进行离体培养，对获得的幼苗用适宜浓度的秋水仙素处理后得到可育植株。若这些植株自交，在同一植株上所得籽粒的颜色表现_(填“一致”或“不一致”)。(3)已知基因A、a位于9号染色体上，且无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Aa的植株甲，其细胞中9号染色体如图甲所示。图甲图乙植株甲的变异类型为_。为了确定植株甲的A基因是位于正常染色体上还是异常染色体上(不考虑交叉互换)，让甲进行自交产生F1，F1的表现型及比例为_，表明植株甲A基因位于异常染色体上。以植株甲为父本，以正常的白色籽粒植株为母本，杂交产生的F1中，发现了一株黄色籽粒植株乙，其染
3、色体及基因组成如图乙所示。该植株形成的一种可能原因是父本在减数分裂过程中_。若植株乙在减数第一次分裂过程中(不考虑交叉互换)， 3条9号染色体随机移向细胞两极，并最终形成含1条和2条9号染色体的配子，那么以植株乙为父本，以正常的白色籽粒植株为母本进行测交，后代的表现型及其比例是_。【解析】(1)非糯性杂合子Bb植株减数分裂产生的配子有非糯性B和糯性b，且比例为11。(2)杂合黄色非糯性AaBb花粉基因型为AB、Ab、aB、ab，花药离体培养再用秋水仙素处理获得的植株为纯合子分别为AABB、AAbb、aaBB、aabb自交，同一植株所结籽粒基因型相同。(3)根据图形判断，植株甲为染色体结构变异中
4、的缺失。若A基因位于异常染色体上，则：雄配子雌配子aAAa黄色aaa白色【答案】(1)蓝色棕色11(2)一致(3)染色体结构变异(染色体变异)黄色白色11同源染色体未分离黄色白色23【方法规律】用分离定律解决自由组合问题1方法：首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可分解为几个分离定律问题，如AaBbAabb可分解为如下两个分离定律：AaAa；Bbbb。2题型(1)配子类型的问题具有多对等位基因的个体，在减数分裂时，产生配子的种类数是每对基因产生配子种类数的乘积。多对等位基因的个体产生某种配子的概率是每对基因产生相应配子概率的乘积。(2)基因型类型的问
5、题任何两种基因型的亲本相交，产生的子代基因型的种类数等于亲本各对基因单独相交所产生基因型种类数的乘积。子代某一基因型的概率是亲本每对基因杂交所产生相应基因型概率的乘积。(3)子代表现型种类的问题。(4)子代基因型、表现型的比例。【变式探究】 研究人员选择果皮黄绿色、果肉白色、果皮有覆纹的纯合甜瓜植株(甲)与果皮黄色、果肉橘红色、果皮无覆纹的纯合甜瓜植株(乙)杂交，F1表现为果皮黄绿色、果肉橘红色、果皮有覆纹。F1自交得F2，分别统计F2各对性状的表现及株数，结果如下表。甜瓜性状果皮颜色(A，a)果肉颜色(B，b)果皮覆纹F2的表现及株数黄绿色482黄色158橘红色478白色162有覆纹361无
6、覆纹279(1)甜瓜果肉颜色的显性性状是_。(2)据表中数据_(填“能”或“不能”)判断两对基因(A和a，B和b)自由组合，理由是_。(3)完善下列实验方案，证明果皮覆纹性状由2对等位基因控制。实验方案：让F1与植株_(填“甲”或“乙”)杂交，统计子代的表现型及比例；预期结果：子代的表现型及比例为_。(4)若果皮颜色、覆纹两对性状遗传遵循基因自由组合定律，则理论上F2中果皮黄色无覆纹甜瓜约有_株。【解析】(1)F2中甜瓜果肉橘红色白色31，因此橘红色为显性。(2)F2中分别统计的是每对性状的遗传、没有两对性状组合类型的统计数据，因此不能判断两对自由组合。(3)根据F2中有覆纹无覆纹97，判断覆
7、纹性状由两对等位基因控制，若要证明这一问题，就要进行测交，F1基因型为CcDd，CcDdccddCcDdCcddccDdccdd1111，果皮有覆纹无覆纹13。(4)覆纹由两对基因控制，F2无覆纹概率为7/16，黄色概率为1/4，理论上F2中果皮黄色无覆纹甜瓜7/64，总数为640，固为70株。【答案】(1)橘红色(2)不能缺乏对F2中两对性状(果皮与果肉颜色)组合类型的统计数据(或其他合理答案)(3)乙(果皮)有覆纹无覆纹13(4)70【命题热点突破二】遗传定律应用中的异常分离比问题例2、玉米的宽叶(A)对窄叶(a)为显性，宽叶杂交种(Aa)玉米表现为高产，比纯合显性和隐性品种的产量分别高1
8、2%和20%；玉米有茸毛(D)对无茸毛(d)为显性，有茸毛玉米植株表面密生茸毛，具有显著的抗病能力，该显性基因纯合时植株在幼苗期就不能存活。两对基因独立遗传。高产有茸毛玉米自交产生子代，则子代的成熟植株中()A有茸毛与无茸毛比为31B有9种基因型C高产抗病类型占1/4D宽叶有茸毛类型占1/2【答案】D【方法技巧】性状分离比出现偏离的原因分析1具有一对相对性状的杂合子自交：AaAa1AA2Aa1aa(1)21显性纯合致死，即AA个体不存活。(2)全为显性隐性纯合致死，即aa个体不存活。(3)121不完全显性，即AA、Aa、aa的表现型各不相同。2两对相对性状的遗传现象：(1)非等位基因间的相互作
9、用观察F2的表现型比例，若表现型比例之和是16，如97、133、1231、14641等，即不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律。将异常分离比与正常分离比(9331)进行对比，分析合并性状的类型。如934可认定为93(31)，即比值“4”为后两种性状合并的结果。(2)基因连锁与互换现象若基因型为AaBb自交后代出现四种表现型，但比例为两多两少(如42%42%8%8%)或测交后代表现两种表现型，比例为11，则说明基因A、B位于一条染色体上，基因a、b位于另一条同源染色体上，如图所示。【变式探究】果蝇直翅、弯翅基因(A、a)和有眼、无眼基因(B、b)均位于4号常染色体上，两对基因位置临近
10、紧密连锁。研究人员利用纯合的弯翅有眼、直翅无眼和弯翅无眼果蝇进行下列杂交实验：杂交一：弯翅有眼直翅无眼直翅有眼杂交二：杂交一的子代直翅有眼弯翅无眼？(1)杂交二产生的子代的表现型为_。(2)杂交二实验中出现了一个意外的表现型为直翅有眼的雌性后代。一种可能的原因是其亲本中的_在产生配子的过程中，发生了_交换。若符合上述解释，理论上则还可能出现另一种表现型为_的子代。另一种可能原因是杂交二子代出现的直翅有眼雌蝇发生了染色体数目变异。为验证此推测，研究人员将该雌蝇与表现型为_雄蝇测交，结果子代出现了4种表现型，分别是直翅有眼、弯翅有眼、直翅无眼、弯翅无眼。由此说明该雌蝇的母本在减数分裂过程中有部分_
11、细胞未能正常分裂而产生基因组成为_的配子，由该配子受精后形成意外出现的直翅有眼雌蝇。 (2)由于只有母本具有直翅和有眼基因，则直翅有眼的雌性后代的出现是母本AaBb在减数第一次分裂前期的同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，导致部分染色体上A和B、a和b连锁，产生AB和ab的配子，则除了AaBb直翅有眼个体外，还有aabb弯翅无眼个体。第二种杂交二子代出现的直翅有眼雌蝇发生了染色体数目变异导致，直翅有眼AaBb的雌性测交，则需与弯翅无眼aabb的个体进行交配，子代四种基因型的出现从染色体数目变异角度分析，是因为母本减数第一次分裂过程中，同源染色体未发生分离，含A、a、B、b的染色体移动到同
12、一侧，产生基因组成为AaBb和O的两种配子，其中AaBb的配子和雄配子ab结合后代为AaaBbb为直翅有眼，O的配子与ab结合为弯翅无眼。【答案】(1)弯翅有眼和直翅无眼(2)母本(直翅有眼)同源染色体的非姐妹染色单体弯翅无眼弯翅无眼初级卵母AaBb【命题热点突破三】伴性遗传和人类的遗传病例3、人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是()A可推定致病基因位于X染色体上B可推定此病患者女性多于男性C可推定眼球微动患者多为女性D3和4婚配，后代患病的概率为1/2【答案】C【方法技巧】遗传系谱图概率计算的“五定”程
13、序一定相对性状的显隐性(概念法、假设法)；二定基因所在染色体类型(按Y染色体、X染色体、常染色体顺序判断)；三定研究对象；四定相关个体的基因型(隐性纯合突破法、逆推法、顺推法)；五定相关个体遗传概率(涉及多对性状时，拆分为分离定律)。【变式探究】鸡的性别决定方式是ZW型，性染色体同型ZZ为公鸡，异型ZW为母鸡。A、a基因位于常染色体上，当显性基因A存在时，鸡的羽毛可表现为芦花斑纹或非芦花斑纹，而基因型aa的鸡总是白色羽毛。羽毛的芦花斑纹(B)对非芦花斑纹(b)为显性，该基因位于Z染色体上，W染色体上无此基因。这两对等位基因独立遗传。(1)纯种的芦花公鸡和纯种的非芦花母鸡交配，得到子一代；子一代
14、个体互相交配，子二代中芦花鸡非芦花鸡_，其中非芦花鸡的性别是_，说明该对性状的遗传符合基因的_定律。(2)现有一只纯合非芦花公鸡与纯合的白羽母鸡交配，F1芦花与非芦花各占一半，F1自由交配得到F2。请回答：亲本中纯合非芦花公鸡的基因型为_，纯合的白羽母鸡的基因型为_。F2中非芦花芦花白羽的比例_。某蛋场欲从F2中选取种鸡，在后代中从雏鸡的羽毛颜色就能分辨雌雄。则应从F2中选择表现型_的公鸡与表现型_的母鸡作为种鸡，交配产生的后代雏鸡中能被直接识别的母雏占全部雏鸡的比例是_。AAZbZbaaZBW得到F1为AaZBZb(芦花公鸡)AaZbW(非芦花母鸡)11。F1自由交配得到F2，即AaZBZb
15、(芦花公鸡)AaZbW(非芦花母鸡)得到F2，AaAaA_aa31，ZBZbZbWZBZb(芦花)ZbZb(非芦花)ZBW(芦花)ZbW(非芦花)，则芦花非芦花11。因此F2中非芦花芦花白羽的比例(A_)(非芦花)(A_)(芦花)(aa)1332。某蛋场欲从F2中选取种鸡，在后代中从雏鸡的羽毛颜色就能分辨雌雄，则应从F2中选择表现型非芦花的公鸡与表现型芦花的母鸡作为种鸡，即A_ZbZb(非芦花)A_ZBW(芦花)，其中Aa均占，交配产生的后代雏鸡为ZBZb(芦花)ZbW(非芦花)11，白羽aa，其中能被直接识别的母雏鸡占全部雏鸡的比例是(1)。【答案】(1)31雌性(或母鸡)分离(2)AAZb
16、ZbaaZBW332非芦花芦花【命题热点突破四】基因位置的判断及实验设计例4果蝇是一种非常小的蝇类，遗传学家摩尔根曾因对果蝇的研究而获得诺贝尔奖。果蝇的灰身(B)和黑身(b)，长翅(V)和残翅(v)，红眼(R)和白眼(r)分别受一对等位基因控制。B、b与V、v位于常染色体上，R、r位于X染色体上。在研究过程中摩尔根将发现汇成下表：P灰身黑身红眼白眼F1灰身红眼F2灰身黑身31红眼白眼31(1)以上表格中的两对相对性状中，如果进行正交与反交，产生的结果不一致的是_。一般情况下，用一对相对性状的真核生物亲本进行正交和反交，如果结果一致，可说明控制该相对性状的基因位于_。(2)实验一：现有纯种的灰身
17、长翅和黑身残翅果蝇，请设计实验探究灰身、黑身和长翅、残翅这两对性状的遗传是否符合基因的自由组合定律。第一步：取纯种的灰身长翅和黑身残翅果蝇杂交，得F1；第二步：_；第三步：统计后代表现型及比例。结果预测：如果后代出现四种表现型，且灰长黑长灰残黑残_，则符合基因的自由组合定律。反之，则不符合基因的自由组合定律。(3)实验二：已知雌雄果蝇均有红眼和白眼类型。若用一次交配实验即可证明这对基因位于何种染色体上，选择的亲本表现型应为_。实验预期及相应结论：子代中雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼，则这对基因位于_染色体上；子代中雌、雄果蝇全部为红眼，则这对基因位于_染色体上；子代中雌、雄果蝇均既有红眼又
18、有白眼，则这对基因位于_染色体上。【答案】(1)红眼和白眼(R、r)常染色体上(2)让F1与黑身残翅果蝇测交(或让F1相互交配)1111(或9331)(3)白眼雌果蝇红眼雄果蝇X常常【方法技巧】基因位置的判断及实验设计分析1若已知子代雌性和雄性的性状分离比(1)若子代雌性和雄性的性状分离比相同，则控制性状的基因位于常染色体上(2)若子代雌性和雄性的性状分离比不相同，则控制性状的基因位于性染色体上2若已知性状的显隐性隐性雌显性雄(1)若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性在X染色体上(2)若子代雌性中有隐性，雄性中有显性在常染色体上(3)若未知性状的显隐性设计正反交实验(1)若正反交子代雌雄表现型相
19、同常染色体上(2)若正反交子代雌雄表现型不同X染色体上【变式探究】果蝇是遗传学的良好材料。现有果蝇某性状的纯种野生型雌、雄品系与纯种突变型雌、雄品系(均未交配过)，某研究小组从中选取亲本进行杂交实验，结果如图：P突变型野生型F1 雌、雄相互交配F2 野生型突变型野生型突变型 80 82 76 77该性状仅受一对基因控制，根据实验回答问题：(1)从实验结果可推断控制该性状的基因位于_(填“常”或“X”)染色体上，理由是_。(2)从实验结果还可推断突变型对野生型为_(填“显性”或“隐性”)性状。若用B、b表示该基因，F1果蝇的基因型为_。(3)若要进一步验证以上推断，可从F2中选择材料进行杂交实验
20、，则应选择F2中表现型为_果蝇作为亲本进行实验，若杂交一代表现型及比例为_则推断成立。【解析】(1)假设控制该性状的基因位于常染色体上，则亲本为BBbb，F1为Bb，F2为BBBbbb121，表现型为31。根据F2的表现型排除常染色体遗传，判断基因位于X染色体上。【答案】(1)X若为常染色体遗传，F2的性状分离比应为31；与结果不符，故为X染色体遗传(其它答案合理亦可)(2)隐性XBXb、XbY(3)野生型雌、雄(突变型雌蝇和野生型雄蝇)野生型雌果蝇野生型雄果蝇突变型雄果蝇211(野生型雌蝇突变型雄蝇11)【高考真题解读】1(2015全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体
21、显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【解析】常染色体遗传病的男性与女性发病率相等，A项错误。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。【答案】B2(2015全国卷)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定
22、某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可以判断该女孩两个XA中的一个必然来自于_(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_；此外，_(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。【解析】(1)若这对等位基因位于常染色体上，则该女孩的基因型为AA时，2个A基因一个来自于父亲，一个来
23、自于母亲。由于祖父和祖母的基因型均为Aa，其父亲的A基因可能来自于该女孩的祖父也可能来自于祖母。同理也不能判断来自于母亲的A基因的来源。(2)若这对等位基因位于X染色体上，则该女孩的基因型为XAXA，其父亲的基因型一定是XAY，其中XA必然来自于该女孩的祖母，而Y基因来自于其祖父；该女孩母亲的基因型可能是XAXA，也可能是XAXa，若该女孩母亲的基因型为XAXA，则XA可能来自于该女孩的外祖父也可能来自于外祖母，若该女孩母亲的基因型为XAXa，则XA来自于外祖父，因此不能确定母亲传递给该女孩的XA基因是来自于其外祖父还是外祖母。【答案】(1)不能女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖
24、母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自于外祖父还是外祖母。(其他合理答案也可以)(2)祖母该女孩的一个XA来自于父亲，而父亲的XA一定来自于祖母不能3(2015上海高考)早金莲由三对等位基因控制花的长度，这三对基因分别位于三对同源染色体上，作用相等且具叠加性。已知每个显性基因控制花长为5 mm，每个隐性基因控制花长为2 mm。花长为24 mm的同种基因型个体相互授粉，后代出现性状分离，其中与亲本具有同等花长的个体所占比例是()A1/16 B2/16C5/16D6/16【答案】D4.(2015海南卷，12)下列叙述正确
25、的是()A.孟德尔定律支持融合遗传的观点B.孟德尔定律描述的过程发生在有丝分裂中C.按照孟德尔定律，AaBbCcDd个体自交，子代基因型有16种D.按照孟德尔定律，对AaBbCc个体进行测交，测交子代基因型有8种解析本题考查孟德尔的基因分离定律和基因自由组合分定律的相关知识，考查知识的识记及理解能力，难度较小。孟德尔指出，生物的性状是由遗传因子决定的，这些因子就像一个个独立的颗粒，既不会相互融合，也不会在传递中消失，他不支持融合遗传，A错误；孟德尔指出，生物体在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中，而形成生殖细胞的过程是减数分裂，B错误；根据孟德尔的自由组合定律，A
26、aBbCcDd个体自交，四对等位基因的分离和组合是互不干扰的，每对等位基因可产生三种不同的基因型，所以子代基因型可以产生333381种，C错误；同理，AaBbCc个体进行测交，每对等位基因可以产生两种不同的基因型，所以测交子代基因型有2228种，D正确。答案D5.(2015安徽卷，31).已知一对等位基因控制鸡的羽毛颜色，BB为黑羽，bb为白羽，Bb为蓝羽；另一对等位基因CL和C控制鸡的小腿长度，CLC为短腿，CC为正常，但CLCL胚胎致死。两对基因位于常染色体上且独立遗传。一只黑羽短腿鸡与一只白羽短腿鸡交配，获得F1。(1)F1的表现型及比例是_。若让F1中两只蓝羽短腿鸡交配，F2中出现_种
27、不同表现型，其中蓝羽短腿鸡所占比例为_。(2)从交配结果可判断CL和C的显隐性关系，在决定小腿长度性状上，CL是_；在控制致死效应上，CL是_。(3)B基因控制色素合成酶的合成，后者催化无色前体物质形成黑色素。科研人员对B和b基因进行测序并比较，发现b基因的编码序列缺失一个碱基对。据此推测，b基因翻译时，可能出现_或_，导致无法形成功能正常的色素合成酶。(4)在火鸡(ZW型性别决定)中，有人发现少数雌鸡的卵细胞不与精子结合，而与某一极体结合形成二倍体，并能发育成正常个体(注：WW胚胎致死)。这种情况下，后代总是雄性，其原因是_。解析本题考查遗传规律的相关知识，考查学生计算能力，运用所学知识分析
28、问题和解决问题的能力。难度适中。(1)由题意可知亲本的一只黑羽短腿鸡的基因型为BBCLC，一只白羽短腿鸡的基因型为bbCLC，得到F1的基因型为BbCCBbCLCBbCLCL121，其中BbCLCL胚胎致死，所以F1的表现型及比例为蓝羽正常蓝羽短腿12；若让F1中两只蓝羽短腿鸡交配，F2的表现型的种类数为326种，其中蓝羽短腿鸡BbCLC所占比例为。(2)由于CLC为短腿，所以在决定小腿长度性状上，CL是显性基因；由于CLC没有死亡，而CLCL胚胎致死，所以在控制死亡效应上，CL是隐性基因。(3)根据题意，由于缺失一个碱基，为基因突变，从而引起mRNA相应位置出现终止密码，进而使肽链合成提前终
29、止，从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化，导致无法形成功能正常的色素合成酶。(4)这种情况下，雌鸡的染色体组成为ZW，形成的雌配子的染色体组成为Z或W，卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合，可能会产生ZZ或WW型染色体组成的后代，其中WW胚胎致死，所以只剩下ZZ型的后代，所以都为雄性。答案(1)蓝羽短腿蓝羽正常216(2)显性隐性(3)提前终止从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化(4) 卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合，产生的ZZ为雄性，WW胚胎致死 6.(2015天津卷，9)白粉菌和条锈菌能分别导致小麦感白粉病和条锈病，引起减产。采用适宜播种方式可控制感病程度。下表是株高和株型相近的
30、小麦A、B两品种在不同播种方式下的试验结果。试验编号播种方式植株密度（106株/公顷）A品种 B品种白粉病感染程度条锈病感染程度单位面积产量单播40单播20混播22单播04单播02注：“”的数目表示感染程度或产量高低；“”表示未感染。据表回答：(1)抗白粉病的小麦品种是_，判断依据是_。(2)设计、两组试验，可探究_。(3)、三组相比，第组产量最高，原因是_。(4)小麦抗条锈病性状由基因T/t控制。抗白粉的性状由基因R/r控制，两对等位基因位于非同源染色体上。以A、B品种的植株为亲本，取其F2中的甲、乙、丙单株自交，收获籽粒并分别播种于不同处理的试验小区中，统计各区F3中的无病植株比例。结果如
31、下表。据表推测，甲的基因型是_，乙的基因型是_，双菌感染后丙的子代中无病植株的比例为_。答案(1)A、组小麦未感染白粉病(2)植株密度对B品种小麦感病程度及产量的影响(3)混播后小麦感病程度下降(4)TtrrttRr18.75%(或3/16)7.(2015山东卷，28)果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性、刚毛(B)对截毛(b)为显性。为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。(1)若只根据实验一，可以推断出等位基因A、a位于_染色体上；等位基因B、b可能位于_染色体上，也可能位于_染色体上。(填“常”“X”“Y”或“X和Y”)(2)实验二中亲本的基因型为_；若只考虑果蝇的翅型性状，在F2的长
32、翅果蝇中，纯合体所占比例为_。(3)用某基因型的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛。在实验一和实验二的F2中，符合上述条件的雄果蝇在各自F2中所占比例分别为_和_。(4)另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系，两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型黑体。它们控制体色性状的基因组成可能是：两品系分别是由于D基因突变为d和d1基因所致，它们的基因组成如图甲所示；一个品系是由于D基因突变为d基因所致，另一品系是由于E基因突变成e基因所致，只要有一对隐性基因纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示。为探究这两个品系的基因组成，请完成实验设计及结果预测。
33、(注：不考虑交叉互换).用_为亲本进行杂交，如果F1表现型为_，则两品系的基因组成如图甲所示；否则，再用F1个体相互交配，获得F2；.如果F2表现型及比例为_，则两品系的基因组成如图乙所示；.如果F2表现型及比例为_，则两品系的基因组成如图丙所示。解析本题考查遗传基本规律的相关知识，考查学生遗传规律的应用能力以及遗传实验的设计和分析能力。难度较大。(1)根据实验一的结果，F2雌果蝇中长翅和残翅的比为31，雄果蝇中长翅和残翅的比也是31，雌雄果蝇的表现型比例相同，说明控制该对性状的等位基因A、a位于常染色体上；而F2中雌果蝇全是刚毛，雄果蝇刚毛和截毛的比例是11，雌雄果蝇的表现型比例不同，说明控
34、制刚毛截毛这对性状的等位基因B、b位于X染色体上，或者位于X和Y染色体同源区段上。具体过程见图解： (3)根据题干描述，用来与雌果蝇杂交的雄果蝇Y染色体上有基因B，即基因型为XYB，由上述(1)的图解可知，实验一的F2中没有符合该条件的雄果蝇；实验二中F1的基因型为XBXb和XbYB，故F2中符合条件的雄果蝇占1/2。(4)本小题要求设计实验来判断两个突变品系的基因组成，设计实验时可让两个品系的个体杂交，根据后代表现型及比例来确定。若两个品系是甲图情况，则F1均为dd1，全为黑体；若两个品系是乙、丙图情况，则F1均为EeDd，全为灰体，无法区分乙丙两种情况。再让F1雌雄个体交配，获得F2，根据
35、F2的情况进一步确定。若为乙图情况，两对基因是自由组合的，则F1的基因型为EeDd，F2的表现型是灰体(E_D_)黑体(E_dd、eeD_、eedd)97；若为丙图情况，则两对基因连锁，F1只产生两种数量相等的配子De、dE，F2的表现型及比例是灰体黑体11。答案(1)常XX和Y(2) AAXBYB和aaXbXb1/3(3)01/2(4).品系1和品系2(或两种品系)全为黑体.灰体黑体97.灰体黑体11 8.(2015山东卷，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A.
36、1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定为XAbXaBC.1的致病基因一定来自于1D.若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为解析本题考查人类遗传病系谱图的有关知识，考查学生分析应用能力。难度较大。图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A正确；3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C错误；若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病
37、女孩的概率为1/21/21/4，D正确。答案C9.(2015广东卷，24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是(双选)()A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型答案AD10.(2015课标卷，32)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或
38、Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于_(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_；此外，_(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。解析该题考查常染色体和X染色体上基因的传递规律，考查学生的分析和表达能力，难度较大。(1)解答本题可采用画图分析法：可见，祖辈4人中都含有显性基因A，都有可能传
39、递给该女孩。(2)如图该女孩的其中一个XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；另一个XA来自母亲，而女孩母亲的XA可能来自外祖母也可能来自外祖父。答案(1)不能原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遗传给女孩。(2)祖母该女孩的一XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母不能 11.(2015课标卷，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会
40、在一个家系的几代人中连续出现答案B12.(2015浙江卷，6)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4，不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B.3与5的基因型相同的概率为C.3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析本题主要考查人类遗传病和自由组合定律等知识点，意在考察理论联系实际和逻辑分析推理能力。难度适中。由3和4不患甲病而后代7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由1和2不患乙病而后代1，患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则1的基因型为BbXAXa，5的基因型为BXAX，两者基因型相同的概率为，B错误；3与4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有248种基因型、224种表现型，C项错误；若7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D项正确。答案D
