1、第十单元人类遗传病知识网络人类遗传病人类基因组计划单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性基因遗传病显性基因遗传病人类基因组计划的目的参与人类基因组计划的国家有关人类基因组计划的数据启动的时间人类基因组工作草图公开发表的时间人类基因组测序任务完成的时间产前诊断遗传咨询概念特点病例检测预防考点1、人类遗传病的类型本考点命题的切点有：一是列举病例，要求考生判断其所属的遗传病类型；二是给出某遗传病在具体家系中的遗传现象，要求考生判断该病所属的类型，需要考生熟悉各种常见遗传病的特点进行判断，同时考生在复习时要注意列表比较和归纳，掌握各种类型遗传病的概念和特点。特别要注意教材中所介绍的几种典型病例及
2、其遗传方式。人类遗传病的类型类型定义实例单基因遗传病显性遗传病由显性基因引起的遗传病多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病隐性遗传病由隐性基因引起的遗传病镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、白化病多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良巩固练习 1、关于21三体综合征的叙述，错误的是（）A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条
3、X染色体 2、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离.若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是（）A.0 B.1/4 C.1/2 D.1考点2、人类遗传病的检测和预防本考点为考查的常见内容之一，近几年的高考试题均有所体现，考查的内容主要为两个：一是遗传病的检测，常考查遗传咨询和产前诊断的内容；二是考查遗传病的预防，考生需要了解相关的措施，如禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育等。人类遗传病的检测和预防 通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，遗
4、传咨询的内容和步骤如下：身体检查了解病史分析传递方式推算后代患病风险提出建议对策巩固练习 3、父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子（）A.精子.卵.不确定B.精子.不确定.卵 C.卵.精子.不确定D.卵.不确定.精子考点3、人类基因组计划及意义本考点是关于当前最新的生物研究工程的有关内容，考查的内容多为识记性的内容，考生需要了解人类基因组计划的相关内容、进展及其重大意义等。试题常以热点材料分析等形式进行命题，解答的关键是熟悉教材中的有关介绍，因此，考生对于相关内容应注意掌握。人类基因组计划人类基因组计划内容目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中的遗传信息参与的国家中、美、英、德、法、日启动时间1990年公开发表时间2001年完成时间2003年研究成果人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成
