1、第1节基因突变和基因重组学习目标1.归纳基因突变的概念和方式。2.概述基因突变的原因、特点及意义。3.概述细胞癌变的原因。4.概述基因重组的概念、方式及意义，并与基因突变进行比较。知识点一基因突变一、基因突变的实例1镰状细胞贫血(1)形成原因编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基T被替换成了A，从而导致密码子由GAG变为GUG，进而导致血红蛋白分子中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。(2)致病机理直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。2基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因
2、碱基序列的改变，叫作基因突变。3基因突变发生的时期基因突变主要发生在细胞分裂前的间期。4基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？提示：不一定。因为基因通常是有遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有引起基因碱基序列的改变，不会引起基因突变。基因突变有碱基的增添、缺失和替换等几种类型，基因突变是否会导致基因数量的改变？并说明原因？提示：不会。基因突变是基因内部发生的碱基的变化，从而改变了基因中碱
3、基的排列顺序，但没有改变基因的数量。为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？提示：DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。二、细胞癌变1原癌基因和抑癌基因(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。(2)一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。(3)抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。2癌细胞特征
4、能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。易漏边角(1)在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，难以及时发现。(2)对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。(3)在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。三、基因突变的原因易漏边角基因突变特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性：可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位上。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。(4)低频性：自然状态下，突变频率很低。易漏边角诱
5、变育种利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。四、基因突变的意义1基因突变与现有环境的关系(1)对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。(2)有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。(3)有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。2基因突变的意义(1)产生新基因的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原材料。1没有外
6、来诱变因素影响时，不会发生基因突变。()2基因突变只发生在细胞分裂前的间期。()3基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。()4RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率。()例1基因突变一定会导致()A性状改变B遗传信息的改变C遗传规律的改变D碱基互补配对原则的改变解题分析基因中碱基的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息，但由于密码子具有简并性，可能不改变氨基酸的排列顺序，因此性状不一定发生改变，基因突变不会改变遗传信息的传递规律，也不会改变碱基互补配对的原则。答案B例2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果
7、是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解题分析基因的中部缺失1个核苷酸对，在缺失之前的部分仍能正常表达形成相应的蛋白质，A错误；基因的中部缺失一个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，或者使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化，B、C、D正确。答案A例3关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基
8、因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基G被碱基A替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解题分析根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括基因中碱基的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。答案B题后归纳1.基因突变对氨基酸序列的影响2.基因突变改变生物性状的成因(1)肽链不能合成；(2)肽链延长(终止密码子推后出现)；(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)；(4)肽链中氨基酸种类改变；以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引
9、发生物性状的改变。3基因突变未引起生物性状改变的原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可能对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。例4下列有关癌细胞的叙述正确的是()A与正常细胞相比，癌细胞中的遗传物质发生了变化B癌细胞细胞膜上糖蛋白多，易分散C抑癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变D
10、只有癌症患者体内存在原癌基因解题分析细胞癌变的根本原因是基因突变，因此与正常细胞相比，癌细胞中的遗传物质发生了变化，A正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白含量减少，使得细胞之间的黏着性下降，所以易扩散转移，B错误；原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变，C错误；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，原癌基因和抑癌基因，D错误。答案A知识点二基因重组1概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型3意义基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。1在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。()2基因突变和基因重组均可使
11、姐妹染色单体上携带等位基因。()3基因重组只是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”，其所产生的性状是“新性状”。()例1下列各项属于基因重组的是()A基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离B雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体CYyRr自交后代出现不同于亲本的新类型D杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎解题分析基因型为Dd的个体自交后代出现性状分离是等位基因分离，雌雄配子随机结合的结果，不属于基因重组，A不符合题意；基因重组发生在减数分裂过程中，雌雄配子随机结合产生不同类型的子代属于受精作用，B不符合题意；YyRr自交后代出现不同的表型，属于基因重组，C符合题意；豌豆的高茎和矮茎属
12、于同一个性状，不能发生基因重组，D不符合题意。答案C例2如图表示某高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是()A若图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组B图乙细胞发生了基因突变或基因重组C图丙表明该细胞发生了基因突变或基因重组D图丙细胞为次级精母细胞解题分析图甲细胞中同源染色体正在分开，处于减数分裂后期；图乙细胞中着丝粒已分裂，而且移向细胞的一极的染色体中有同源染色体，处于有丝分裂后期；图丙细胞中着丝粒已分裂，没有同源染色体，处于减数分裂后期。1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换，为基因重组，A正确；基因重组
13、通常发生在减数分裂过程中，所以图乙细胞不可能发生基因重组，B错误；图丙细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，其原因可能是减数分裂前的间期DNA复制出现错误，发生了基因突变，也可能是减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了染色体互换，C正确；图甲细胞是均等分裂，应为初级精母细胞，该动物为雄性，因而图丙细胞为次级精母细胞，D正确。答案B题后归纳姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或染色体互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变
14、造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(减数分裂前的间期)或基因重组(减数分裂四分体时期)；(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑染色体互换，间期造成的则考虑基因突变。1下列变异一定不属于基因突变的是()ADNA分子中碱基的替换BDNA分子中碱基的增添CDNA分子中碱基的缺失DDNA分子中基因的增添答案D解析基因突变是指DNA分子中由碱基的替换、缺失或增添而引起的基因结构的改变，故A、B、C均不符合题意；DNA分子中基因的增添导致基因数目的增加，不属于基因突变，D符合题意。2自然状态下基因突
15、变的特点不包括()A普遍性 B随机性C高频性 D不定向性答案C3下列不属于诱变育种实例的是()A一定剂量的射线引起变异得到新品种B用一定剂量X射线处理青霉菌菌株获得高产菌株C玉米单株自交后代中出现一定比例的白化苗D激光照射植物或动物引起突变得到新品种答案C解析A、B、D三项均是物理因素诱变育种的实例。玉米单株自交后代出现一定比例的白化苗可能是由于杂合子自交产生了性状分离。4如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。以下表述错误的是()A结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果B图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因C小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因D与正常细胞相比，癌
16、细胞的表面发生了变化答案B解析分析题图知小鼠结肠癌是多个基因突变积累的结果，A正确；分析题图可知，与结肠癌有关的基因位于四条染色体上，且不在同源染色体的同一位置上，不是等位基因，B错误；小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因，如原癌基因和抑癌基因，C正确；与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低，容易分散和转移，D正确。5基因重组发生在()A无性生殖产生后代的过程中B受精作用形成受精卵的过程中C有丝分裂形成子细胞的过程中D减数分裂形成配子的过程中答案D解析基因重组包括减数分裂前期的染色体互换和减数分裂后期的非同源染色体自由组合，均发生在减数分裂形成配子的过程中，D正确。6以下有关基因重组的叙述，错误的是()A非姐妹染色单体的交换可导致基因重组B纯合体自交时基因重组导致子代性状分离C非同源染色体的自由组合能导致基因重组D同胞兄妹间的遗传差异与父母形成配子时的基因重组有关答案B解析同源染色体的非姐妹染色单体发生染色体互换，可导致基因重组，A正确；纯合体自交时，后代不会出现性状分离，B错误；非同源染色体自由组合，则非同源染色体上的非等位基因也自由组合，属于基因重组，C正确；父母形成配子时的基因重组可导致同胞兄妹间的遗传存在差异，D正确。
