1、第5章基因突变及其他变异(时间:60分钟满分:100分)一、选择题(每小题2分,共50分)1.基因突变和基因重组的共性是()A.对个体生存都有利B.都有可能产生新的基因型C.都可以产生新的基因D.都可以用光学显微镜检测出答案B解析基因突变产生的变异大多数是有害的,A项错误;基因突变可以产生新的基因,进而出现新的基因型,基因重组可以产生新的基因型,B项正确;基因重组能产生新的基因型,不能产生新基因,C项错误;基因突变和基因重组都是分子水平上的变异,在光学显微镜下都不能观察到,D项错误。2.基因型为BBBbDDdd的某生物,其体细胞的染色体组成为()答案B解析由基因型为BBBbDDdd可以推测该生
2、物的体细胞有4个染色体组,B项符合。3.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是()A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩答案C解析抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因,且该X染色体一定传给女儿,所以女儿一定患病,母亲正常,所生儿子一定正常。4.六倍体普通小麦的花粉经植物组织培养成植株,下列关于该植株的叙述,正确的是()A.是三倍体,体细胞内含有三个染色体组,不可育B.是单倍体,体细胞内含有一个染色体组,不可育C.是单倍体,体细胞内含有三个染色体组,不可育D.是六倍体,体细胞内
3、含有六个染色体组,可育答案C解析花粉是普通小麦的配子,其经过花药离体培养技术(无性繁殖)培育出的植株应为单倍体。六倍体普通小麦的单倍体植株体细胞中含有的染色体数是六倍体普通小麦的一半,所以六倍体普通小麦单倍体体细胞内含有三个染色体组,该单倍体在减数分裂时同源染染色体联会紊乱,不能产生正常配子,所以该单倍体不可育。故选C项。5.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确的是()A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B.减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D.小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基
4、因重组答案D解析DNA分子中碱基对的改变引起基因结构改变,则为基因突变,A项错误;若一对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因位于两对同源染色体上,则减数分裂过程中,可能发生基因重组,B项错误;淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列,属于基因突变,C项错误;基因重组发生在两对或多对等位基因之间,D项正确。6.人类型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白链发生了缺损,是一种单基因遗传病,珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的链1718位缺失了赖氨酸、缬氨酸;乙患者珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致链缩短。下列叙述正确的是()A.通过镜检染色体可明确诊断该病携带者和患者B.控制甲、乙患者贫
5、血症的基因在同源染色体的相同位置上C.甲患者链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变答案B解析该病是由基因突变导致的,不能通过镜检染色体诊断;甲患者链1718位连续缺失2个氨基酸,应是基因中碱基对连续缺失所致;乙患者相关基因中发生了一个碱基对“替换”,则替换的新碱基对之前与之后的碱基序列均未改变,A、C、D三项不正确。7.下列利用基因型为MMNN与mmnn的小麦进行育种的相关叙述,不正确的是()A.小麦MMNN与mmnn杂交可获得基因型为MmNn的小麦,其变异发生在减数分裂后期B.单倍体育种可获得基因型为MMnn的小麦,育种的原理有基因重组和
6、染色体变异C.将基因型为mmnn的小麦人工诱变可获得基因型为mmNn的小麦,则等位基因的产生来源于基因突变D.多倍体育种获得的基因型为MMmmNNnn的小麦通常可比基因型为MmNn的小麦表达出更多的蛋白质答案A解析小麦MMNN与mmnn杂交获得MmNn的后代,原因是减数分裂后期发生了基因重组,A项错误;先通过杂交得到基因型为MmNn的小麦,再取其花药离体培养及染色体加倍处理可得到基因型为MMnn的小麦,其原理有基因重组和染色体变异,B项正确;基因突变可产生其等位基因,C项正确;与二倍体植株相比,多倍体植株往往可表达出更多的蛋白质,D项正确。8.下图所示为四个遗传系谱图,则下列有关叙述正确的是(
7、)A.四图都可能表示白化病遗传的家系B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C.肯定不是血友病遗传的家系是甲、丙、丁D.家系丁中这对夫妇生一个正常女儿的概率是1/4答案C解析从图中可以判断甲为常染色体隐性遗传病,丁为常染色体显性遗传病,乙为(常染色体或伴X染色体)隐性遗传病,丙一定不是伴X染色体隐性遗传病,而血友病是伴X染色体隐性遗传病。家系丁中这对夫妇生一个正常女儿的概率为1/41/2=1/8。9.水稻经辐射处理后,分离获得一株卷叶突变体(卷叶基因控制)。下列有关叙述错误的是()A.该突变体若为基因突变所致,则理论上再经诱变可能恢复正常叶形B.该突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该
8、卷叶基因为显性基因C.卷叶基因若为正常叶形基因中的单个碱基对替换所致,则该卷叶基因编码的肽链长度可能变长D.卷叶基因若为正常叶形基因中的单个碱基对替换所致,则该卷叶基因编码的肽链长度可能变短答案B解析该突变体若为基因突变所致,而基因突变具有不定向性,故突变体再经诱变有可能恢复正常叶形,A项正确;该突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则由题意可知,缺失的应为显性基因,即该卷叶基因为隐性基因,B项错误;卷叶基因若为正常叶形基因中的单个碱基对替换所致,则可能导致基因转录的mRNA中终止密码子提前出现或推后出现,故此卷叶基因编码的肽链长度可能变短或变长,C、D两项正确。10.下图为结肠癌发病过程中细胞
9、形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞,从而一定会传给子代个体答案B解析等位基因位于同源染色体上。基因突变是随机和不定向的。发生在体细胞中的基因突变一般不会遗传给后代。11.Tay-Sachs病是一种基因病,可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息,推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是()酶的种类密码子位置4567正常酶苏氨酸(ACU)丝氨酸(UCU)缬氨酸(
10、GUU)谷氨酰胺(CAG)异常酶苏氨酸(ACU)酪氨酸(UAC)丝氨酸(UCU)缬氨酸(GUU)A.第5个密码子中插入碱基AB.第6个密码子前UCU被删除C.第7个密码子中的C被G替代D.第5个密码子前插入UAC答案D12.编码酶X的基因中某个碱基被替换,表达产物变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A.状况一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况可能是因
11、为突变导致了tRNA的种类增多答案C解析状况酶活性及氨基酸数目不变,但氨基酸种类及序列可能会变化,A项错误;蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构,状况中酶Y与酶X的氨基酸数目相同,所以肽键数可能不变,B项错误;状况氨基酸数目减少,最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前,C项正确;状况基因突变会改变编码酶的基因结构,不会导致tRNA种类改变,D项错误。13.突变型果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示,下列叙述正确的是()A.紫眼基因pr、粗糙眼基因ru为一对等位基因B.在有丝分裂后期,图中的三条染色体之间可发生自由组合C.减数第一次分裂前期,2、3号染色
12、体部分互换属于基因重组D.在减数第二次分裂后期,细胞的同一极可能有基因w、pr、e答案D解析2号和3号染色体是非同源染色体,故紫眼基因pr、粗糙眼基因ru不是一对等位基因,A项错误;减数第一次分裂后期,非同源染色体之间才能自由组合,B项错误;同源染色体的非姐妹染色单体之间互换属于基因重组,2号和3号染色体是非同源染色体,C项错误;减数第一次分裂后期,同源染色体分开,非同源染色体上非等位基因自由组合,在减数第二次分裂后期,姐妹染色体单体分开,非同源染色体上的非等位基因w、pr、e可能移向同一极,D项正确。故选D项。14.在自然条件下,二倍体植物(2n=4)形成四倍体植物的过程如图所示。下列有关叙
13、述错误的是()A.减数分裂失败可能发生在减数第二次分裂B.二倍体植物与四倍体植物后代不可育C.图示四倍体植物的形成是染色体加倍的结果D.若要测定图示四倍体植物的基因组DNA序列,则需测4条染色体上的DNA答案D解析根据题意和图示分析可知,二倍体植株减数分裂失败形成的异常配子中含有2个染色体组,自花授粉形成受精卵中含有4个染色体组,发育形成四倍体。题中减数分裂失败既可能发生在减数第一次分裂也可能发生在减数第二次分裂,A项正确;二倍体植物与四倍体植物杂交后代为三倍体,三倍体不能形成可育的配子,B项正确;图示四倍体植物的形成是染色体加倍的结果,C项正确;测定图示四倍体植物基因组DNA序列时只需测定2
14、条染色体上的DNA,D项错误。15.下列选择的育种方式能够达到育种目的的是()A.用秋水仙素处理正常二倍体幼苗以提高植株的结实率B.用秋水仙素处理单倍体幼苗,快速获得纯合的植株C.通过不同植株间的杂交和选种,获得亲本不存在的新基因D.利用射线诱导青霉菌,以定向获得青霉素高产菌株答案B解析用秋水仙素处理正常二倍体幼苗可能会导致幼苗变为四倍体,但不会提高结实率,A项错误;由于秋水仙素能抑制纺锤体的形成,进而使染色体数目加倍,故用秋水仙素处理单倍体幼苗,可快速获得纯合的植株,B项正确;通过不同植株间的杂交和选种,会实现控制不同性状基因的重新组合,但不会出现新的基因,C项错误;利用射线诱导青霉菌,可能
15、从众多的变异类型中定向选择出青霉素高产菌株,但不能使青霉素发生定向变异,D项错误。16.(2019江苏卷,4)下列关于生物变异与育种的叙述,正确的是()A.基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异B.基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异C.弱小且高度不育的单倍体植株,进行加倍处理后可用于育种D.多倍体植株染色体组数加倍,产生的配子数加倍,有利于育种答案C解析基因是控制生物性状的基本单位,基因重组使不同基因控制的性状发生了重新组合,会导致生物性状变异,A项错误;基因突变是基因结构中发生碱基对的替换、增添和缺失,若发生隐性突变,在杂合状态下也不会引起生物性状变异,B项错误
16、;单倍体植株长得弱小且高度不育,加倍处理后能进行正常有性生殖从而可育,可用于育种,C项正确;多倍体植株育性不同,如四倍体可育,而三倍体在减数分裂形成配子时,同源染色体联会紊乱,不能形成正常的配子,D项错误。17.某种群中发现一突变性状,连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型,该突变为()A.显性突变(dD)B.隐性突变(Dd)C.显性突变或隐性突变D.人工诱变答案A解析若为隐性突变,性状只要出现,即可稳定遗传;而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子,若为杂合子,需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子。18.某些类型的染色体结构和数目的变异,可通过对细胞分裂时期的观察来识别。图中
17、a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图,它们依次属于()A.三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复C.三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失D.染色体片段缺失、三体、染色体片段重复、三倍体答案C解析a图是染色体数目变异中个别染色体的增加,属于三体;b图为染色体结构变异中染色体片段的重复;c图细胞中含三个染色体组,可能为三倍体;d图为染色体结构变异中染色体片段3和4的缺失。19.A种植物细胞和B种植物细胞染色体如下图所示,将A、B两种植物细胞去掉细胞壁后,诱导融合,形成单核杂种细胞,再经过组织培养后得到杂种植株,则
18、该杂种植株是()A.二倍体;基因型是DdYyRrB.三倍体;基因型是DdYyRrC.四倍体;基因型是DdYyRrD.八倍体;基因型是DDddYYyyRRrr答案C解析据图分析,A物种基因型为Dd,属于二倍体,B物种的基因型为YyRr,也属于二倍体。植物细胞融合后形成的杂种细胞含有两个亲本的遗传物质,基因型为DdYyRr,属于异源四倍体,C项正确,A、B、D三项错误。20.用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACGCCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子:天冬氨酸GAU、GAC;丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG
19、)()A.基因突变,相应蛋白质改变B.基因突变,相应蛋白质没有改变C.染色体结构缺失,相应蛋白质没有改变D.染色体数目改变,相应蛋白质改变答案A解析对比题中该基因的部分序列可知,该基因模板链中CTA变成CGA,mRNA中相应的密码子由GAU变成GCU,多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此,黄色短杆菌发生了基因突变,相应蛋白质也发生了改变。由于细菌无染色体结构,所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。21.(多选)洋葱(2n=16)种群中偶尔会出现一种三体植物(4号染色体有3条)。在减数分裂时,这三条染色体的任意两条向细胞一极移动,剩下一条移向另一极,细胞中其余同源染色体正常分离。下列
20、关于三体洋葱(基因型BBb)的叙述,错误的是()A.该三体洋葱植株属于染色体变异,这种变异可为生物进化提供原材料B.该三体植株在细胞分裂时,两个B基因的分离只发生在减数分裂后期C.低温可以诱导三体洋葱染色体加倍,原因是低温能抑制纺锤体的形成D.在低温诱导染色体数目的变化实验中,用卡诺氏液浸泡根尖后,需用清水冲洗2次答案BD解析该三体洋葱植株属于染色体变异,这种变异可为生物进化提供原材料,A项正确;该植株在细胞分裂时,两个B基因可能位于一对同源染色体上,也可能位于姐妹染色单体上,故两个B基因的分离可发生在减数分裂和减数分裂的后期,B项错误。低温可以诱导三体洋葱染色体加倍,原因是低温能抑制纺锤体的
21、形成,C项正确;在低温诱导植物染色体数目的变化实验中,利用卡诺氏液固定细胞形态后,需用体积分数为95%的酒精冲洗2次,D项错误。22.(多选)某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示,该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中,出现了6种异常精子。下列相关叙述正确的是()编号123456异常精子AB CDAb DAB CdaB CCDAb DCab CDA.若1和6属于同一变异类型,则发生于减数第一次分裂B.2、4、5同属于染色体结构变异,都可能发生了染色体片段断裂C.3发生的变异一般不改变碱基序列,是变异的根本来源D.以上6种异常精子的形成都与同源染色体的交叉互换有关答案AB解析若1和6是基因重
22、组形成的,则在减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换,两者很可能来自同一个初级精母细胞,A项正确;2的染色体片段缺失、4的染色体片段重复、5的染色体片段倒位,三者都属于染色体结构变异,染色体结构变异过程中可能发生染色体片段断裂,B项正确;3中d基因出现的原因一定是基因突变,其实质是基因中碱基对的增添、缺失和替换,故一定存在基因中碱基顺序的改变,C项错误;染色体结构变异和基因突变都与同源染色体的交叉互换无关,D项错误。23.(多选)生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象,图中字母表示
23、染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是()A.甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组B.甲图是由个别碱基对的增添或缺失,导致染色体上基因数目改变C.丙图是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间互换的结果D.甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中答案CD解析分析甲图,联会的同源染色体中一条出现突起,可能该条染色体部分片段增加,也可能是另一条染色体出现缺失,均属于染色体结构变异;分析乙图,联会时,出现“十字形结构”,可能是t或v在非同源染色体间发生基因转移,属于染色体结构变异,甲、乙两图中每条染色体都含有两条染色单体,且都发生同源染色体配
24、对,所以发生于减数第一次分裂过程中,丙图表示减数分裂过程中四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间发生了互换。24.(多选)下列说法正确的是()A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B.果蝇进行基因组测序时,需要测其5条染色体上的核苷酸序列C.低温会抑制纺锤体的形成,导致大多数细胞染色体加倍D.在调查白化病的发病率和遗传方式时,调查的对象是不相同的答案BD解析单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误;果蝇(2N=8)是有雌雄之分的生物,要对果蝇进行基因组测序,需要测其5条染色体上(3+X+Y)的核苷酸序列,B项正确;低温会抑制纺锤体的形成,但生物体内只有少数细胞处于分裂期,故只
25、有少数细胞会发生染色体数目加倍,C项错误;调查白化病的发病率需要在人群中调查,而调查该病的遗传方式,需要在家系中调查,D项正确。25.(多选)如图为某种遗传病的家族系谱图,下列有关该遗传病的分析,正确的是()A.-5与正常男性结婚,生下一个患该病男孩的概率是1/4B.若-2与-4结婚,后代患该遗传病的概率将大大增加C.从优生的角度出发,建议-1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D.-1与-2、-3为旁系血亲答案ACD解析由系谱图可知,-2正常,其父母都患病,说明该遗传病为常染色体显性遗传。若用A、a表示控制该遗传病的基因,则-5的基因型是Aa,她与正常的男性(基因型为aa)结婚,生下一个患该病的男孩
26、的概率是1/21/2=1/4,A项正确;-2和-4没病,则他们是隐性纯合子,后代都不会患该病,B项错误;-1是该病患者,根据系谱图可知,她的基因型可能有AA或Aa两种形式,所以建议-1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断,C项正确;-1与-2、-3为旁系血亲,D项正确。二、非选择题(共50分)26.(13分)香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。(1)香稻品种甲的香味性状受隐性基因(a)控制,其香味性状的表现是因为,导致香味物质积累。(2)水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(b)为显性。为选育抗病香稻新品种,进行了一系列杂交实验。其中,无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如下图所示,
27、则两个亲代的基因型是。上述杂交的子代自交,后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为。(3)用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交,在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出两种合理的解释:;。(4)单倍体育种可缩短育种年限。离体培养的花粉经,最终发育成单倍体植株,这表明花粉具有发育成完整植株所需的。若要获得正常纯合子植株,应在时期用秋水仙素进行诱导处理。答案(1)a基因纯合,参与香味物质代谢的某种酶缺失(2)Aabb、AaBb3/64(3)某一雌配子形成时,基因A突变为基因a某一雌配子形成时,含基因A的染色体片段缺失(4)花药离体培养(植物组织培养)全套遗传信息幼苗解析(1
28、)香味物质积累才能使品种甲的香味性状得到表现,若其细胞中存在参与香味物质代谢的某种酶,香味物质会被分解转化为其他物质,则香味性状不能得到表现;又因为香味性状受隐性基因a控制,可见,当a基因纯合时,细胞中缺失参与香味物质代谢的这种酶,导致香味物质积累。(2)根据子代性状分离比判断,亲代的基因型为AaBbAabb,子代中会出现1/4的AA,1/2的Aa,1/4的aa,而对于另一对性状,则有1/2的Bb,1/2的bb,子代的自交后代中,有香味抗病纯合子(aaBB)所占的比例为(1/21/4+1/4)(1/21/4)=3/64。(3)纯合无香味植株(AA)与有香味植株(aa)杂交,后代中出现具有香味性
29、状的个体,一种原因是基因型为AA的植株产生了含基因a的配子,即发生了基因突变;另一种原因是基因型为AA的植株产生的配子中不含基因A,这是由含基因A的染色体片段缺失导致的。(4)离体的花粉经花药离体培养,最终发育成单倍体植株,体现了植物细胞的全能性,表明花粉具有发育成完整植株所需的全套遗传信息。用秋水仙素处理单倍体幼苗可以获得纯合子植株。27.(12分)(2019北京海淀高三期末)科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查,结果如图1和图2。图1图2图3(1)据图1与图2分析,-1,和-3的5号染色体发生了染色体结构变异中的,导致其上的基因。(2)-1、-2、-5染色体异常的原因是5号染色
30、体的DNA发生后与8号染色体的DNA错误连接。(3)-5的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,5号和8号两对同源染色体出现图3所示的现象(图中为染色体编号)。若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离(不考虑交叉互换),-5会形成种类型的卵细胞,其中含有编号的染色体的配子是正常配子。(4)若-5和-6想生一个健康的孩子,请提出可行的建议:答案(1)缺失数目减少(2)断裂(3)联会6(4)进行染色体筛查,对染色体异常胎儿选择性流产(或通过试管婴儿技术选择染色体正常的胚胎进行移植)解析(1)据图1与图2分析,-1和-3的5号染色体发生了染色体结构变异中的缺失,导致其上的基因数目减少。(2)-1、-2
31、、-5染色体异常的原因是5号染色体的DNA发生断裂后与8号染色体的DNA错误连接。(3)-5的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,5号和8号两对同源染色体出现图3所示的联会现象(图中为染色体编号)。若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离(不考虑交叉互换),-5会形成、6种类型的卵细胞,其中含有编号的染色体的配子是正常配子,其余均为异常配子。(4)由于-5是仅表型正常,但其细胞内染色体不正常,与基因突变相比较,染色体变异可以用显微镜直接观察到,因此,若-5和-6想生一个健康的孩子,可进行染色体筛查,对染色体异常胎儿选择性流产(或通过试管婴儿技术选择染色体正常的胚胎进行移植)。28.(10分)某
32、课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在中进行调查,而调查发病率则应选择在中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是,被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占。(3)基因检测技术利用的是原理。患有先天性肾炎的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病,如果检测到致病基因,就要采取措施终止妊娠,理由是。(4)由于基因检测需要较高的技术,你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导?如何指导?。答案(1)患者家系人群(2)伴X染色体显性遗传2
33、/3(3)DNA分子杂交该致病基因为显性基因,胎儿体细胞中只要含有该致病基因,就会患先天性肾炎(4)能。当父母均正常时,不必担心后代会患病;当父亲患病、母亲正常时,若胎儿为女性,应终止妊娠;当母亲患病、父亲正常时,应进行基因检测解析(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式,应选择在患者家系中进行调查;欲调查发病率,需要在人群中进行抽样调查,注意随机抽样。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为12”,属于“有中生无,且与性别有关”,可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病。设该致病的相关基因用B、b表示,被调查双亲的基因型为XBXB或XBXb、XBY,其中
34、XBXb、XBY的家庭比例为2/3。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病,女性患者怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否患有该遗传病,如果致病基因存在,则胎儿无论是男还是女都患病,需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病,当父母均正常时,后代均正常;当父亲患病、母亲正常时,女儿必然患病,儿子均正常;当母亲患病、父亲正常时,应进行基因检测。29.(15分)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如下图所示。(1)正常果蝇处于减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为,在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是条。(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、Xr
35、Xr、和四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交,子代中红眼雌果蝇的基因型为。(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交,F1雌果蝇表现为灰身红眼,雄果蝇表现为灰身白眼。F1中雌雄个体交配,子代F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为,从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交,子代中出现黑身白眼果蝇的概率为。(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交,在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能:第一种是环境改变引起表型变化,但基因型未变;第二种是亲本果蝇发生基因突变;第三种是亲本雌果蝇在减数分裂
36、时X与Y染色体不分离。请设计简便的杂交实验,确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤:。结果预测:.若,则M果蝇出现是因为环境改变;.若,则M果蝇出现是因为基因突变;.若,则M果蝇出现是因为雌性亲本减数分裂时X染色体不分离。答案(1)28(2)XrYY(注:两空顺序可颠倒)XRXr、XRXrY(3)311/18(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交,分析子代的表现型子代出现红眼(雌)果蝇子代表现型全部为白眼无子代产生解析(1)果蝇是二倍体生物,在减数第一次分裂中期有2个染色体组,减数第二次分裂后期仍是2个染色体组,8条染色体。(2)基因型为XrXrY的果蝇在减数分裂时,发生联会紊乱,两条染色体
37、移向一极,另外一条染色体移向一极,产生的配子有XrXr、Y、XrY、Xr四种类型,与基因型为XRY的果蝇杂交,后代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrXr(死亡)、XRXrY。(3)F1果蝇的基因型为AaXRXr、AaXrY,则F2中灰身红眼果蝇占3/41/2=3/8,黑身白眼果蝇占1/41/2=1/8,其比例为31。F2中灰身红眼雌果蝇的基因型及其概率为2/3AaXRXr、1/3AAXRXr,灰身白眼雄果蝇及其概率为2/3AaXrY、1/3AAXrY,两者杂交,子代中黑身白眼果蝇的概率为2/32/31/41/2=1/18。(4)如果是环境的改变,该果蝇的基因型为XRY,能产生XR、Y两种配子;如果是基因突变,则该果蝇的基因型为XrY,能产生Xr、Y两种配子;如果是染色体变异,则其基因型为XrO,由图示可知XO不育,不能产生子代。所以将其与正常白眼雌果蝇(XrXr)进行测交,则可判断这种变异属于何种类型:.若是环境改变,则子代出现红眼雌果蝇;.若是基因突变,则子代全部为白眼;.若是染色体变异,则无子代产生。
