1、第七单元生物的变异、育种与进化第21讲基因突变和基因重组考纲展示核心素养1.基因重组及其意义()。2基因突变的特点和原因()。1.生命观念通过基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点。2科学思维通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。考情统计2018全国卷(6)；2018全国卷(6)；2018全国卷(30)；2016全国卷(32)基础梳理一、基因突变1变异类型的概述(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是不可遗传的变异吗？不一定(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。其中在光学显微镜下可见的可遗
2、传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。2基因突变(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。(3)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。(4)诱发基因突变的外来因素(连线)(5)突变特点普遍性：一切生物都可以发生。随机性：时间上可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。低频性：自然状态下，突变频率很低。不定向性：一个基因可以向不同的方向发
3、生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。(6)意义：新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原始材料。二、基因重组1概念2类型类型发生时期实质自由组合型M后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型M前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换3.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4意义(1)是生物变异的来源之一。(2)为生物进化提供原材料。(3)是形成生物多样性的重要原因之一。基础小练1判断正误(1)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。()(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因
4、突变。()(3)有丝分裂前期不会发生基因突变。()(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。()(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。()(6)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到。()(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()(8)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()(9)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。()2教材拓展(1)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞
5、贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响？提示：镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。(2)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原
6、材料。3思维探究如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：(1)上述两个基因发生突变的原因是_。提示：一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，其原因是_。可用什么方法让其后代表现出突变性状？提示：该突变为隐性突变，且基因突变发生在乙植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现出突变性状。锁定高考一基因突变的原因及
7、其与生物性状的关系1基因突变的原因及与进化的关系2基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的四大原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，
8、此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。|针对练习|命题点一 基因突变的概念、类型和实质1(2019届山东潍坊期末)下列关于基因突变的叙述，正确的是()A基因突变后基因间的位置关系没有改变B体细胞发生的基因突变一定不能遗传给后代C基因突变大多是有害的，无法作为进化的原材料D观察细胞分裂中期染色体形态可判断基因突变的位置解析：选A基因突变导致基因的种类发生改变，基因的数目和位置不发生改变，A正确；体细胞的基因突变一般不遗传给后代，但是植物可以通过无性繁殖的方式遗传给后代，B错误；基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源，能为生物进化
9、提供原材料，C错误；基因突变属于分子水平的变异，不能用显微镜观察到，D错误。2对抗肥胖的一个老处方是“管住嘴迈开腿”，但最新研究发现，基因是导致一些胖人不愿运动的原因懒是SLC35D3基因突变所致，下列叙述正确的是()A基因突变一定是可遗传变异B基因突变主要是由于转录过程发生差错导致的C基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变DSLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸解析：选A可遗传变异的来源包括基因突变、染色体变异和基因重组，A正确；基因突变主要是由于DNA复制过程发生差错导致的，B错误；基因突变会导致基因中的碱基数目和排列顺序发生改变，C错误；SLC35D3基因的基本单位是脱氧核
10、糖核苷酸，D错误。命题点二据性状改变判断基因突变的类型3(2019届四川适应性检测)水稻核基因 hw(t)表达的蛋白参与光合作用，该基因发生了单碱基替换，导致表达的蛋白减少了251 个氨基酸。 已知突变使 mRNA发生改变的碱基在如图所示区域内 (终止密码： UAA、UAG 或 UGA)。下列说法正确的是()(图中数字表示mRNA中从起始密码开始算起的碱基序号)Ahw(t)基因编码的蛋白通过被动运输进入叶绿体 B碱基替换只可能发生在第 257号核苷酸位置C突变后参与基因转录的嘌呤核苷酸比例降低D突变前基因表达的蛋白共含有 336 个氨基酸解析：选Dhw(t)基因编码的蛋白(大分子物质)通过胞吞
11、的方式进入叶绿体，A错误；根据题意可知，单碱基替换导致表达的蛋白减少了251个氨基酸，则替换导致终止密码提前，所在图示区域可得到此结果的碱基包括第 257、258号核苷酸位置，替换后分别使对应密码子变为UAG、UGA，B错误；突变后只影响蛋白质的翻译，不会影响参与基因转录的嘌呤核苷酸比例，C错误；突变前基因表达的蛋白共含有336个氨基酸，D正确。4(2019年江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白链结构的改变C在缺氧情况下患者
12、的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病解析：选A镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中TA碱基对被替换成AT，AT碱基对和CG碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。|规 律 方 法|基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列
13、判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。锁定高考二显性突变和隐性突变的判断方法1.2判定方法(1)选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。若后代全为野生型，则突变性状为隐性。若后代全为突变型，则突变性状为显性。若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。(2)让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。|针对练习|5(2019届黄冈模拟)一对灰色鼠交配所产一窝鼠中出现1只栗色雄鼠。让该只栗色雄鼠与同窝(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量相等。不考虑环境因素的影响，下列对该栗色雄鼠的分析正确的是()A该栗色雄鼠来自
14、隐性基因携带者亲本的隐性基因组合，基因位于常染色体上B该栗色雄鼠的形成与母本的一个基因发生显性突变有关，基因位于X染色体上C该栗色雄鼠的形成与两个亲本都有一个基因发生隐性突变有关，基因位于常染色体上D该栗色雄鼠的形成与一个亲本的一个基因发生显性突变有关，基因位于常染色体上解析：选D假设相关的基因用A、a表示。若该栗色雄鼠的形成是亲本携带隐性基因所致，则双亲灰色鼠的基因型均为Aa，该栗色雄鼠的基因型为aa，同窝(多只)灰色雌鼠的基因型为AA或Aa，所以该栗色雄鼠与同窝(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量不一定相等，与题意不符。若是基因突变的结果，则只有aa突变为Aa时才会出现性状
15、的改变，即该栗色雄鼠的形成与一个亲本的一个基因发生显性突变有关，但不能确定发生突变的是母本还是父本；此种情况下，双亲灰色鼠和同窝中的灰色雌鼠的基因型均为aa，该栗色雄鼠的基因型为Aa，所以杂交子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量相等，与题意相符。6某农场种植的数十亩矮秆小麦中，出现了若干株高秆小麦。生物兴趣小组对该变异性状进行遗传学分析。(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是_。(2)该性状最可能是基因突变产生的，题中所述体现了基因突变_的特点。该变异性状对小麦本身是_的，对农业生产来说是_(填“有利”或“不利”)的，由此说明的基因突变的特点是_。(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若
16、要判断该突变性状的显隐性，应选择的实验方案是_。若_，说明突变性状为显性；若_，说明突变性状为隐性。解析：(1)小麦属于自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方法是让具有变异性状的小麦自交，观察后代是否出现变异性状。(2)数十亩矮秆小麦中出现若干株高秆小麦，体现了基因突变的低频性。高秆性状可以让小麦更多地得到光照，对小麦本身有利，但高秆小麦易倒伏，对小麦增产不利，这体现了基因突变有利(有害)的相对性。(3)判断高秆性状的显隐性，应让高秆小麦与矮秆小麦杂交。由于矮秆小麦为纯合子，若后代全为矮秆，则说明高秆为隐性性状；若后代出现高秆，则说明高秆为显性性状。答案：(1)让高秆小麦自交，观察
17、后代是否出现高秆性状(2)低频性有利不利有利(有害)的相对性(3)让该高秆小麦与矮秆小麦杂交后代出现高秆小麦后代全为矮秆小麦锁定高考一基因重组核心概念理解、判断1基因重组的三种类型类型1类型2类型32.列表对比基因突变与基因重组项目基因突变基因重组发生时期主要发生在：有丝分裂间期M分裂前的间期M分裂后期M分裂前期产生原因物理、化学、生物因素引起碱基对的增添、缺失、替换导致基因结构的改变交叉互换、自由组合基因重新组合应用诱变育种杂交育种联系都使生物产生可遗传的变异在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础二者均产生新的基因型，可能
18、产生新的表现型|针对练习|1(2018年海南卷)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了()A基因重组 B染色体重复C染色体易位 D染色体倒位解析：选A生物体在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组，其变异属于基因重组。2下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是()解析：选B将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；肺炎双球菌的转化属于基
19、因重组；初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞，在减数第一次分裂的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，在减数第一次分裂的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。3(2019届襄阳四校联考)下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()A获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因突变B非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组C同源染色体上的基因也可能发生基因重组D发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代解析：选C获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的过程是基因工程，依据的原理是基因重组；非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异
20、中的易位，不是基因重组；在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组；发生在水稻花药中的变异比发生在根尖内的变异更容易遗传给后代，基因重组只发生在减数分裂过程中，水稻根尖内不能发生基因重组。锁定高考二姐妹染色单体上等位基因来源的判断1据亲子代基因型判断(1)如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。(2)如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。2据细胞分裂方式判断(1)如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。(2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，
21、可能发生了基因突变或交叉互换。3据细胞分裂图判断(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。(2)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。(3)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。|针对练习|4某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是()A发生基因突变 B发生过交叉互换C染色体结构变异 D发生了自由组合解析：选D两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：
22、间期发生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或发生过染色体结构变异。自由组合只发生在非同源染色体间。5(2019届福州八县联考)如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()A基因突变基因突变基因突变B基因突变或基因重组基因突变基因重组C基因突变基因突变基因突变或基因重组D基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组解析：选C图中分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中的变异只能来自基因突变；处于减后期，A与a的不同可能来自基因突变或减前期的交叉互换(基因重组)。易错澄清易错点一基因突变DNA中碱
23、基对的增添、缺失和替换点拨(1)基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。(2)有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。易错点二误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失点拨基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量基因中碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。易错点三将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆点拨病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此
24、，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。易错点四误认为基因重组交叉互换点拨(1)基因重组有三种类型：同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因的重组和DNA重组技术。(2)染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。易错点五误认为精卵随机结合属于基因重组点拨精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。结论语句1基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者遗传物质都发生了变化。2基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起
25、的基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。1(2015年海南卷)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b
26、的突变解析：选B基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因；X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率；基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变；在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变。2(2015年江苏卷)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异解析：选A变异具有不定向性，不存在主动适应。X射线可导致生物体发
27、生基因突变或染色体变异。白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变的结果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变的结果。白花植株的自交后代中若出现白花植株，则是可遗传变异；若全是紫花植株，则是不可遗传变异。3(2014年浙江卷)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗
28、性基因一定不能编码肽链解析：选A假设敏感和抗性由基因A、a控制，若突变体为1条染色体的片段缺失所致，则原敏感型大豆基因型为Aa，缺失了A基因所在染色体片段导致抗性突变体出现，则抗性基因一定是隐性基因；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则该个体没有控制这对性状的基因，再经诱变也不可能恢复为敏感型；基因突变是可逆的，再经诱变可能恢复为敏感型；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则此情况属于基因突变，抗性基因可能编码肽链，也可能不编码肽链。4(2016年全国卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，
29、前者所涉及的数目比后者_。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以_为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_代中能分离得到隐性突变纯合体。解析：(1)基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，通常染色体变异涉及许多基因的变化。故基因突变涉及的碱基对数目比染色体变异涉及的少。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。(3)显性突变是aa突变为Aa，在子一代中能观察到该显性突变的性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不发生性状分离才算得到显性突变纯合体；隐性突变是AA突变为Aa，在子一代还是表现为显性性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，即能观察到该隐性突变的性状，也就是隐性突变纯合体。答案：(1)少(2)染色体(3)一二三二
