1、第6章 遗传信息的有害变异人类遗传病 6.1-6.2遗传病的类型 遗传病的防治1下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A先天性心脏病都是遗传病B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病解析：选D。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可以由遗传物质的改变引起。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。例如，母亲在妊
2、娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是由于环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携
3、带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，例如21三体综合征等。3(2011年山东潍坊四中高一质检)某男学生在体检时发现是红绿色盲患者，医生在询问该家族病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常。医生在未对该生作任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为()A血友病为X染色体上的隐性基因控制B血友病由X染色体上的显性基因控制C父亲是血友病基因携带者D血友病由常染色体上的显性基因控制解析：选A。血友病是X染色体上隐性遗传病，母亲是血友病患者，基因型为XbXb，男孩从母亲获得Xb，从父亲获得Y染色体，其基因型为XbY，一定是血友病患者。4多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗
4、传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生索D佝偻病青少年型糖尿病A BC D解析：选B。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。5血友病是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(多选)()A在人群中随机抽样调查并计算发病率B在人群中随机抽样调查研究遗传方式C在患者家系中调查并计算发病率D在患者家系中调查研究其遗传方式解析：选AD。本题考查遗传病调查目的不同时调查对象的不同。发病率是指所有发病个体与所有个体的比例，所以在取样时应随机抽取，而对遗传方式的调查，是研究遗传病的传递规律，必须有患
5、者，而不存在患者的家系对研究毫无意义。6“人类基因组计划”最新研究表明人体24条染色体上含有2.02.5万多个蛋白质编码基因，这一事实说明()A基因是核酸中有遗传效应的片段B基因就是染色体C一个DNA分子上有许多个基因D基因只存在于染色体上解析：选C。24条染色体有24个DNA分子，24条DNA分子上有2.02.5万多个蛋白质编码基因，则一个DNA分子上有许多个基因。1下列疾病肯定是遗传病的是()A家族性疾病B先天性疾病C终生性疾病 D遗传物质改变引起的疾病解析：选D。遗传病是因遗传物质的改变而引起的疾病，而A、B、C不一定是遗传病。2单基因遗传病起因于()A基因重组 B基因突变C染色体变异
6、D环境因素解析：选B。单基因遗传病起因于基因突变，在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。3下列有关遗传病的叙述中，正确的是()A仅基因异常而引起的疾病B仅染色体异常而引起的疾病C基因或染色体异常而引起的疾病D先天性疾病就是遗传病解析：选C。本题考查对遗传病概念的理解。基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。421三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于()单基因病中的显性遗传病单基因病中的隐性遗传病常染色体病性染色体病A BC D解析：选C。21三体综合征是患者的体细胞中多了一条21号染色体，属染色体异
7、常遗传病中的常染色体病；软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病；性腺发育不良是染色体异常遗传病中的性染色体病；苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。故选C。5下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往
8、往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。6某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是()A要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。皮肤病的发生遵从统计规律，故B项是正确的。7(2011年西师附中高一质检)下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色的表现正常。下列叙述不正确的是()A可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子
9、的概率为1/4D家系丙中，女儿不一定是杂合子解析：选A。色盲是伴X隐性遗传病，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传；家系甲中，不管是哪种方式的遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的概率都为1/4；家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，也有可能是伴X隐性遗传病或伴X显性遗传病，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。821三体综合征是体细胞中含有三条21号染色体所造成的染色体遗传病，自然人群中发病率高达1/6001/800，两个21三体综合征的病人结婚可能生出正常的孩子，他们生正常孩子的可能性是()A1/2 B1/3C1/4 D1/8解析：选C。21三体综合
10、征夫妇，产生正常精子、卵细胞的概率各为，正常精子与正常卵细胞结合，形成正常受精卵的概率为。9下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是(双选)()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断解析：选ACD。白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。A
11、组女孩基因型是XBXb，表现型正常；B组白化病为常染色体隐性遗传，患病者与性别无关，应做产前基因诊断；C组生男孩的基因型是XaY，表现型正常；D组后代有1/2患病，基因型为Tt。1021三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABC D解析：选A。本题考查遗传病预防的相关知识及分析能力。11下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法：(1)进行分析的关键个体是_的表现型，可排除染色体上显性遗传。(2)_的表现型可以排除X染色体上的显性遗传。(3)个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。解析：人类遗传病的遗传方式(
12、或称为遗传病类型)的判断方法：首先确定遗传病是显性还是隐性遗传；然后确定是常染色体遗传还是伴性遗传。判断的依据是多种遗传方式的特点。判断遗传类型的方法很多，结合该题系谱图，从7个体可以看出，其父母不患病，说明该病致病基因是隐性的。从代到代可以看出致病基因不在Y染色体上，并进一步证实是隐性的。答案：(1)7(2)5或7(3)4或9或1012(2010年高考江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式不可能是_。(3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可
13、能的遗传方式，请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。解析：本题综合考查人类遗传病方式的判定与遗传概率的计算，意在考查考生的判断能力和推理能力。(1)因一对正常的夫妇生了一个患甲病的女儿，故甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)父亲患病，而女儿正常，儿子患病，故不可能是伴X染色体显性遗传，若是X染色体上的显性遗传则父亲患病女儿都患病。(3)因4、6不携带致病基因，设甲病的致病基因为a，3的基因型为1/3AA、2/3Aa，4的基因型为AA，则1的基因型为1/3Aa；5的基因型为1/
14、3AA、2/3Aa，6的基因型为AA，则2的基因型为1/3Aa；故1和2所生孩子患甲病的概率为1/31/31/41/36。1和2为双卵双生，故同时患有甲种遗传病的概率为1/361/361/1296。甲病的致病基因在常染色体上，双胞胎中男孩(1)和女孩(2)患甲病的可能性都为1/36。若4、6不携带致病基因，乙病的致病基因最可能是在Y染色体上，后代的男孩肯定患乙病，女孩肯定不患病，故双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3611/36，故双胞胎中女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3600。答案：(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/129621/36013
15、(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_；他们的孩子中患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析：(1)要求学生较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XbXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。答案：(1)见右图(2)母亲减数(3)不会1/4(4)24
