1、第18讲人类遗传病考纲明细1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4.实验：调查常见的人类遗传病课前自主检测判断正误并找到课本原话1人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(P90正文)()2单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(P90正文)()3苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(P91正文)()4先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。(P91正文)()5调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(P91调查)()6产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门
2、的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(P92正文)()7人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(P92正文)()82003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(P93正文)()9基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(P94科学技术社会)()10因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(P91正文)()(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传
3、病类型答案D解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。知识自主梳理易错判断1遗传病都是先天性的。()2有致病基因的个体一定患病。()3无致病基因的个体一定正常。()一、人类遗传病1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类常见遗传病的特点、类型及实例(1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。(3)染色体异常遗传病概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗
4、传病(简称染色体病)。类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。4人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。()5遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。()6具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。()7一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。()8一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。()深入思考121三体综合征形成的具体原因是什么？提示父方或母方减数分裂时，同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有2条21号染色体的异常精子或卵细胞。221三体综合征的女患者与正常男性结婚，能否生下正常孩子？若能生育正常孩子，则概率是多少？提示能，概率为
5、，21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含1条21号染色体(正常)，一半含2条21号染色体(不正常)。易错判断1通过产前诊断，可检查出全部遗传病。()2羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()3经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。()易错判断1调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调查。()2调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。()3.不同类型人类遗传病的特点及实例二、人类遗传病的监测和预防1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤4产前诊断三、调查人类遗传病1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾
6、病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。易错判断所有生物的基因组均同染色体组。()2.数据处理(1)某种遗传病的发病率100%。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。四、人类基因组计划及其影响1内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。3不同生物的基因组测序4意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。考点题型突破考点人类遗传病的类型、监测和预防题型一 人类遗
7、传病的类型及特点1(2018辽宁五校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病答案D解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，A正确；抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，而哮喘病属于多基因遗传病，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，只有单基因遗传病遗传时符合孟德尔遗传定律，B错误；正常人体细胞中染色体数目为46条，21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；单基因遗传病是
8、指受一对等位基因控制的疾病，D错误。2下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑ABCD答案B解析原发性高血压属于多基因遗传病；先天性愚型是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；囊性纤维病属于单基因遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单基因遗传病；哮喘属于多基因遗传病；猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因
9、遗传病的是；属于多基因遗传病的是；属于染色体异常遗传病的是。3(2018咸宁模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案C解析该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常
10、造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。知识拓展(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测、遗传咨询等方式进行诊断。(3)染色体数目异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。(4)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(5)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物
11、中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(6)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。题型二 由减数分裂异常导致的遗传病分析4(2018湖北荆州中学摸底)双亲正常生出了一个染色体组成为44XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是()A若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞B若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子C若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3D正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体答案A解析染色体组成为44XXY的个体可能由正常精子(22Y)和异常卵子(22XX)结合形
12、成，也有可能由异常精子(22XY)和正常卵子(22X)结合形成。双亲正常，孩子色盲，则孩子基因型为XbXbY，则色盲基因只能来自母亲，则异常配子一定为母亲产生的卵细胞，A正确；双亲正常，孩子不患色盲，异常配子可能为精子也可能为卵细胞，B错误；若该孩子长大后能产生配子，则会产生四种配子XXYXXY2211，其中含X染色体的配子占5/6，C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂，故不会出现四分体，D错误。5(2018陕西汉中高三模拟)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX，XXY)为雌性，含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚
13、胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中偶尔发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错误的是()A子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含4条X染色体B母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中C与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常D子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体答案C解析子代白眼雌果蝇的基因型是XbXbY，所以其体细胞处于有丝分裂后期时，最多含4条X染色体，A正确；母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、XbXb、O、O，也可能发生在次级卵母细胞中
14、，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，B正确；如果两条X染色体未分离发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，则和异常卵细胞(XbXb)同时产生的3个极体中染色体数目有2个是正常的，C错误；子代中红眼雄果蝇的基因型是XBO，所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体，D正确。知识拓展1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体。2性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题题型三 遗传病的预防及人类基因组计划6(2018河北廊坊高三质检)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()A染色体组内不存在同源染色体B人类基因组中含
15、有23条非同源染色体C染色体组只存在于体细胞中D体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体答案A解析染色体组是由一组非同源染色体构成的，A正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D错误。7某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是()A可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高C若
16、男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为D可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病答案B解析该患病男子的父母都正常，这可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性，A正确；由于双亲无病，男子患病，则为隐性遗传病，若该病为伴X染色体遗传病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，该病的患病率男性高于女性，B错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，该男子的基因型为aa，其妻子的基因型为Aa，因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为，C正确；染色体变异可通过显微镜观察到，因此可以通过观察该男子
17、有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D正确。8下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()答案C解析地中海贫血病是常染色体隐性遗传病，AaAa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXhXHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXdXDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。技法提升 基因组与染色体组的区别对于
18、有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：实验调查人群中的遗传病1(2018邯郸摸底)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，
19、调查难度大，应选单基因遗传病。2红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()从人群中随机抽样调查并计算发病率从人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家族中调查并计算发病率在患者家族中调查研究遗传方式A B C D答案D解析遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。题后归纳 关于遗传病调查的注意事项(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同(2)并非所有遗传病都可进行发病率和
20、遗传方式的调查遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。方向真题体验1(2016浙江高考)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2
21、所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲答案D解析根据3和6的致病基因相同，3和4表现型正常，其女儿3患病，可确定3和6所患的是常染色体隐性遗传病，A错误；若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，3所患的是常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，又由题干可知，2不含3的致病基因，3不含2的致病基因，则2的基因型为AAXbY，3的基因型为aaXBXB，其子代2的基因型为AaXBXb
22、，b是来自父亲的致病基因，B错误；若2所患的是常染色体隐性遗传病，则2的基因型为AAbb，3的基因型为aaBB，其子代2的基因型为AaBb，2与基因型相同的人婚配，其子女正常(A_B_)的概率为，患病概率为1，C错误；根据2与3生育了患病女孩，且该女孩的1条X染色体长臂缺失，可以确定2所患的是伴X染色体隐性遗传病(若2所患是常染色体隐性遗传病，2与3的女儿基因型为AaBb，X染色体长臂缺失不会导致女儿患病)，只有来自母亲的X染色体长臂缺失，才会导致女儿基因型为AaXbX而患病，D正确。2(2015全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传
23、病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B解析短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个Xb来自父亲，故父亲的基因型为XbY，为色盲患者，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具
24、备上述特点，D错误。3(2017全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；
25、在女性群体中携带者的比例为_。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/21/41/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率是：Xh1%、XH99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为299%1%1.98%。
