1、专题10 伴性遗传和人类遗传病1（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）A甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别C乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致DII4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病【答案】CD【解析】【分析】分析甲病家系图可
2、知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。【详解】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；C.I-6为隐性纯合子，故1.0104为隐性基因的条带，1.4104为显性基因的条带，
3、所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。2（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）
4、是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）AFH为常染色体显性遗传病BFH患者双亲中至少有一人为FH患者C杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D6的患病基因由父母双方共同提供【答案】ABC【解析】【分析】分析系谱图可知：7和8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。【详解】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐
5、性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为21/1000999/10001/500，C正确；D、6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。故选ABC。3（2020年江苏省高考生物试卷32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：请回答下列问题：（1）设计实验与实验的主要目的是验证_。（2）理论上预期实验的F2基因型共有_种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为_，雄性个体中表现上图乙性状的概率为_。（3）实验F1中出现了
6、1只例外的白眼雌蝇，请分析：若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为_。若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为_。检验该蝇产生的原因可用表现型为_的果蝇与其杂交。【答案】眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关 12 0 3/8 XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 红眼雄性 【解析】【分析】据题图分析可知，实验和互为正交和反交，实验中F1分别为AaXBY（长翅红眼）、AaXBXb（长翅红眼），实验中正常情况下F1分别为AaXbY（长翅白眼）、AaXBXb（长翅红眼），据此分析。【详解】（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同
7、，故通过实验和，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。（2）据分析可知，实验中F1分别为AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F2的基因型种类为34=12种。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/41/2=3/8。据分析可知，只考虑眼色，实验中F1分别为XBXb（长红）、XbY（长白），因此：I、若F1中出现的长翅白眼果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；II、若F1中出现的长翅白眼果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有
8、XbXb、Y、Xb、XbY。III、若要鉴别F1中出现的长翅白眼果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。【点睛】本题考查了基因自由组合定律在伴性遗传中的应用、减数分裂过程中可遗传变异的类型等内容，意在考查考生分析图表的能力，要求考生具备设计简单生物学实验的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析的能力。4（2020届赣粤湘三省六校高三4月联考）如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是（ ）A对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率BI-2、-6均为杂合子，且-4和-8基
9、因型相同的概率是2/3C由-5和-6及-9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等D禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径【答案】C【解析】【分析】据图分析，5号和6号患病，而9号正常，即“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，因此可判断该病为常染色体显性遗传病。【详解】A、要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；B、据上分析可知，该病是常染色体显性遗传病，故I-2可能是纯合子也可能是杂合子，-4、-5、-6均为杂合子，-8是杂合子的概率是2/3，B错误；C、由-5和-6及-9个体，可推知该病为常染色体显性遗传病，理论上该病男女患病概率相等，C正确；D、禁止近亲结婚是预防
10、隐性遗传病的最有效途径，该病是显性遗传病，D错误。故选C。5（2020届安徽省皖江名校联盟高三5月联考）某科研小组为研究性激素在性别分化过程中所起的作用，提出以下两种假说：假说：发育为雄性，需要睾丸产生的雄性激素的刺激；当缺乏时，则发育为雌性。假说：发育为雌性，需要卵巢产生的雌性激素的刺激；当缺乏时，则发育为雄性。为此，他们以家兔的胚胎作为研究对象。在胚胎还未出现性别分化之前（性腺的分化早于性别的分化），通过手术摘除性腺，待幼兔出生，检测他们的性染色体组成及性别，结果如下：对照组-XY（雄性）、XX（雌性）；实验组-XY（雌性）、XX（雌性）。回答下列问题：（1）进行手术处理的为_组（填“对照
11、”或“实验”），该组幼兔个体虽然没有性腺，但可从其它组织获取细胞来进行性染色检测，原因是_。（2）根据实验结果分析，上述假设成立的是_。若另一假说成立，请预测实验组的结果为_。（3）若进一步证实假说成立，在胚胎摘除性腺的同时，给予适量雄性激素的刺激，则性染色体组成为XY和XX的幼兔性别分别为_。【答案】（1）实验 家兔个体来自于受精卵的有丝分裂，若无变异发生，体细胞与性腺细胞的染色体组成一致 （2）假说 XY为雄性、XX为雄性（或都是雄性） （3）雄性和雄性（或都为雄性） 【解析】【分析】1. 分析题干可知：实验的目的是为研究性激素在性别分化过程中所起的作用，自变量是性激素的种类，进行手术处理
12、的为实验组，正常不做处理的为对照组。2. 个体发育的起点是受精卵，同一个体的不同细胞来自于受精卵的有丝分裂，若无变异发生，体细胞与性腺细胞的染色体组成一致。【详解】（1）分析题干可知：实验的自变量是性激素的种类，进行手术处理的为实验组，正常不做处理的为对照组；该组幼兔个体虽然没有性腺，由于家兔个体的所有细胞都来自于同一个受精卵的有丝分裂，若无变异发生，则体细胞与性腺细胞的染色体组成一致，故可从其它组织获取细胞来进行性染色检测。（2）根据实验结果分析，在胚胎还未出现性别分化之前（性腺的分化早于性别的分化），通过手术摘除性腺，但对照组中XY为雄性，但实验组的结果正好相反，而雌性个体始终为XX，说明
13、雌性激素缺乏与否，都不会发育为雄性，否定假说二，上述假设成立的是假说。若另一假说即假说二成立，则胚胎还未出现性别分化之前（性腺的分化早于性别的分化），通过手术摘除性腺后，由于雌性激素缺乏，雌性XX转变为雄性，染色体组成为XY的仍为雄性，即实验组的结果为XY为雄性、XX为雄性（或都是雄性）。（3）若进一步证实假说成立，在胚胎摘除性腺的同时，给予适量雄性激素的刺激，雄性激素能激发并维持男性的第二性征，故在雄性激素的影响下，则性染色体组成为XY和XX的幼兔性别分别为雄性和雄性（或都为雄性）。【点睛】本题考查性激素在性别分化过程中所起作用的探究实验，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联
14、系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。6（天津市六校2019-2020学年高三）下列关于人类遗传病的叙述正确的是A不携带致病基因的个体一定不患遗传病B单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病C伴X染色体显性遗传病的男性患者多于女性患者D禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率【答案】D【解析】【分析】1、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类，由染色体异常造成的遗传病，患者体内没有致病基因。2、遗传病的监测和预防 （1）产前诊断：
15、胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。【详解】A、由染色体异常造成的遗传病，患者体内可以没有致病基因，故不携带致病基因的个体一定不患遗传病，A错误；B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；C、伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，C错误；D、由分析可知：禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率，D正确。故选D。7（2020河南省郑州市高三一模）下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是A单基因遗传病是
16、受一对等位基因控制的遗传病B猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病C患有遗传病的个体可能不含有致病基因D红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点【答案】D【解析】【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴x染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如2
17、1三体综合征）。【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A正确；B、猫叫综合征病因是5号染色体部分缺失，属于染色体结构变异，B正确；C、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体数目异常可能不携带致病基因，C正确；D、抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传，其致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，D错误；故选D。8 （四川省资阳市2019-2020学年高三第一次诊断）（共11分）某种雌雄异株（XY型性别决定）的二倍体高等植物，其花色（A、a）和叶形（B、b）性状分别由不同对染色体上的各一对等位基因控制，其中一对基因位于X染色体上。下表是两个杂交组合的亲本性状及子代表
18、现型与比例：杂交组合亲本表现型子代表现型父本母本甲红花宽叶白花宽叶1/4红花宽叶、1/4红花窄叶1/4白花宽叶、1/4白花窄叶1/2红花宽叶1/2白花宽叶乙白花窄叶红花宽叶1/2红花宽叶、1/2红花窄叶无雌性个体（1）写出甲组亲本的基因型：_。（2）杂交组合乙的后代没有雌性个体，其可能的原因有：一是基因b使雄配子致死；二是基因a和b共同使雄配子致死。现有各种基因型的植株，若欲通过杂交实验进一步确定原因到底是哪种，试写出实验思路并预测实验结果结论：_。（3）若甲组子代出现染色体组成为XXY的窄叶雌株，则原因是_。10（11分，每空2分）（1）AaXBYaaXBXb（2分）；（2）选择基因型为Aa
19、XbY的雄株作为父本，与任意基因型（XBXb或XBXb或XBXb）的雌株作为母本杂交，观察并记录子代雌雄比例；若子代全为雄性个体则是基因b使雄配子致死；若子代出现雄性：雌性=2：1则是基因a和b共同使雄配子致死（6分）（其中思路4分，结果2分。其它合理答案也给分）；（3）母本在减数第二次分裂后期携带b基因的X染色体的两条姐妹染色单体未正常分配到两个子细胞去，而是都进入了卵细胞（3分）；9安徽省黄山市2020高三 “八校联考”图示是人类某种遗传病的家庭系谱图，致病基因位于性染色体的同源区段，其中3不含该病致病基因，下列叙述中错误的是（ ）A该病是显性遗传病B该病在人群中的发病率女性高于男性C8与
20、正常女性结婚，儿子都不患病D9为正常男性的几率是1/4【答案】B【解析】分析系谱图：已知该病是伴性遗传病，伴性遗传病包括伴Y遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，系谱图中有女患者，所以不可能是伴Y遗传病；3不含该病致病基因，该病属于伴X染色体显性遗传病（用A、a表示）。A. 由分析可知，该病是显性遗传病，A正确；B. 该病致病基因位于性染色体的同源区段，在人群中的发病率女性不一定高于男性，B错误；C. 8XAYa与正常女性XaXa结婚，儿子XaYa都不患病，C正确；D. -5的基因型为XaYa，-6的基因型为XAXa，9为正常男性（XaYa）的几率是1/4,D正确。10. （湘豫
21、名校2020届高三12月联考）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是A. 亲本雌、雄蝇的基因型分别是BbXRXr、BbXrYB. F1中出现长翅白眼雄蝇的概率为3/16C. 雌、雄亲本产生含Xr配子的概率相同D. F1中出现白眼残翅雌蝇的概率也是1/81. D 【解析】根据题意分析可知：F1的雄果蝇中出现白眼残翅雄果蝇（bbXrY），因此亲本基因型肯定为BbBb；据题干信息，若双亲的基因型为BbXrXr和BbXRY，则子一代中全部
22、为白眼雄果蝇，不会出现的比例，故双亲的基因型只能为BbXRXr、BbXrY，A正确；F1中出现长翅白眼雄蝇的概率为，B正确；雌、雄亲本产生含Xr配子的概率均为，故相同，C正确；F1中出现白眼残翅雌蝇的概率为不是，故D错误。11安徽省黄山市2020高三 “八校联考”鸡的羽色芦花和非芦花是一对相对性状，受Z染色体上的一对基因B、b控制，鸡的羽形雄羽和母羽是另一对相对性状，受常染色体上的一对基因H、h控制。母鸡只能表现为母羽，公鸡既可以是雄羽也可以是母羽。现用两只母羽芦花鸡杂交，F1表现型为芦花母羽母鸡：非芦花母羽母鸡：芦花母羽公鸡：芦花雄羽公鸡=2：2：3：1。请回答：（1）鸡的羽色和羽形遗传_（
23、填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，理由是_。（2）禽类养殖中要识别刚孵出的小鸡性别是很困难的，但是很易区别它们的羽毛是芦花的还是非芦花的。试提出一个能在孵化后立即鉴别出性别的实验方案。_。（3）若让F1代母羽母鸡与雄羽公鸡随机交配，则后代出现雄羽鸡的比例为_。（4）若想更多获得非芦花雄羽公鸡，应选择F1中_母鸡和_公鸡相互交配。其后代公鸡中出现非芦花雄羽的比例是_。【答案】（1）“遵循” 控制羽色和羽形性状的基因分别位于两对（性染色体和常）染色体上 （2）用芦花母鸡和非芦花公鸡交配，子代中公鸡都是芦花的,母鸡都是非芦花的 （3）1/4 （4）非芦花母羽 芦花雄羽 1/8 【解析】（1）鸡的
24、羽色和羽形遗传遵循自由组合定律，因为控制羽色和羽形性状的基因分别位于两对（性染色体和常）染色体上。（2）禽类养殖中要识别刚孵出的小鸡性别是很困难的，但是很易区别它们的羽毛是芦花的还是非芦花的。子代非芦花斑均为母鸡，芦花鸡是公鸡，所以若要使子代的全部个体都能通过性状判断性别，则亲本应选择芦花斑纹与非芦花斑纹进行杂交，而且是芦花斑纹母鸡和非芦花斑纹公鸡杂交，其子代中公鸡都是芦花的,母鸡都是非芦花的。（3）两只母羽鸡杂交，子代中出现了雄羽，由此可见雄羽对母羽是隐性。若用H、h表示相关基因，根据后代公鸡中母羽雄羽=31，可知亲代的雄鸡和雌鸡的基因型分别为Hh和Hh， 子一代的母鸡基因型为HH、Hh、hh，比值为1：2：1，全部表现为母羽，所以交配时母鸡所产生的配子中H：h=1：1。子一代的公鸡基因型为HH、Hh、hh，比值为1：2：1，其中公鸡基因型为hh时表现为雄羽。故让母羽母鸡与雄羽公鸡，后代雄羽鸡（即基因型hh的公鸡）的比例为1/21/2=1/4。（4）若想更多获得非芦花雄羽公鸡hhZbZb，应选择F1中非芦花母羽母鸡hhZbW和芦花雄羽公鸡HhZBZb相互交配。其后代公鸡中出现非芦花雄羽的比例是1/21/4=1/8。
