1、课时分层作业(十六)(建议用时：40分钟)题组一人类常见遗传病的类型1人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A BC DD唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病B人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
2、，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。发生基因突变的生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。3帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致B帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正
3、确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。题组二调查人群中的遗传病4下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高B人类遗传病一定含有致病基因C某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%DX染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者C调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%，C正确；X染
4、色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。5下列说法正确的是()A所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律B调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大C只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的分离定律，A错误；调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群
5、中进行调查，调查的群体要足够大，D错误。题组三遗传病的监测和预防6下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A BC DD遗传咨询的基本程序是医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析、判断遗传病的传递方式；推算后代患病风险率；提出防治疾病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。故D正确。7下列关于基因检测疾病的叙述，不正确的是()A可以用测定基因表达产物蛋白质的方法达到基因检测的目的B基因检测
6、可以预测个体患病的风险C基因检测疾病带来的负面影响主要是基因歧视D基因检测疾病时，一次只能检测一种疾病，十分麻烦D基因指导蛋白质的合成，可以通过测定基因表达产物达到基因检测的目的，A正确；基因检测通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，B正确；基因检测可能会由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇，即基因歧视，C正确；基因检测疾病时，能一次快速检测出多种疾病，D错误。8下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序
7、列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划可能带来一定的负面影响。9已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男 ；女 。乙夫妇：
8、男 ；女 。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为 %。乙夫妇：后代患血友病的概率为 %。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个 孩，乙夫妇最好生一个 孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和 、 。解析(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，其基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方的基因
9、型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为(1/2)(1/21/2)1/812.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查
10、B超检查10如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中3和8两者的家庭均无乙病史，请据图回答问题。(1)甲病致病基因位于 染色体上，为 遗传。(2)11和12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下：A染色体数目检测 B性别检测C基因检测 D无需进行上述检测请根据系谱图分析：11应采取什么措施？ (填序号)，原因是 。12应采取什么措施？ (填序号)，原因是 。解析(1)分析遗传系谱图，3和4均患甲病，他们的女儿11不患甲病，故甲病属于常染色体显性遗传病；7和8均不患乙病，他们生
11、出了患乙病的孩子13且8无乙病致病基因，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)因为11的基因型为aaXBXB，与正常男子(aaXBY)婚配，所生的孩子均正常，所以11不需要进行检查。因为12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其与正常男子(aaXBY)婚配，所生的男孩有可能患乙病，女孩均正常。所以需要对胎儿进行性别检测，如果是男孩，还需要进一步进行基因检测。答案(1)常显性(2)D11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常BC12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男孩，需进一步做基因检测)11幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有
12、必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法D基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断，B错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配可增加隐性遗
13、传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法，D正确。12下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式C苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异，A项错误。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段，B项错误。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C项正确。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能分析确定遗传病的传递方式，D项错误。13
14、有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，如图表示该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是()A胎儿的性别决定发生在过程X，甲为男孩，乙可能为女孩B若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测C若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测D若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常D胎儿性别决定于受精过程，甲和乙是由同一个受精卵发育来的，性别应该相同，故A项错误。若丈夫为患者，妻子可能为携带者，故需要对胎儿进行基因检测，B项错误。若妻子为患者，胎儿是女性时，一定为携带者，表现型一定正常，故不需要进行基
15、因检测，C项错误、D项正确。 14曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致B含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。15如图是某校学生根
16、据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：(1)7婚前应进行 ，以防止生出有遗传病的后代。(2)通过图中 (填个体编号)可以排除这种病是显性遗传病。若4不带有此病致病基因，则7和10婚配，后代男孩患此病的概率是 。(3)若4带有此病致病基因，7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，则7和10婚配，生下患病孩子的概率是 。(4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常，但8既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者，其病因是图中 (填个体编号)产生配子时，在减数第 次分裂过程中发生异常。解析(1)题中给出“婚前”这一限制条件，婚前应进行遗传咨询，此空易错答
17、为“产前诊断”。(2)由3、4正常，而其儿子8患病可知，该病为隐性遗传病。若4不带有此病致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，7和10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的概率是(1/2)(1/2)1/4。(3)若4带有此病致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传病，又因7是红绿色盲基因携带者，故7的基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，10的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的概率是(2/3)(1/4)1/6、不患该病的概率是5/6，生出的孩子患红绿色盲的概率是1/4、不患红绿色盲的概率是3/4，故生下患病孩子的概率1(5/6)(3/4)
18、3/8。(4)根据题意可知，8的基因型是XbXbY，因4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自3。又因3正常，则其基因型应是XBXb，故8的病因是3在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极，形成了XbXb的卵细胞。答案(1)遗传咨询(2)3、4、81/4(3)3/8(4)3二不能准确判断人类遗传病的类型16下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病B调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中进行，A错误；原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高，B正确；线粒体DNA位于细胞质中，所以线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性的说法，D错误。
