1、 第1讲基因突变和基因重组考纲展示1.基因突变的特征和原因()2.基因重组及其意义()3.转基因食品的安全()考点一| 基因突变1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症(1)基因突变主要发生在a_DNA复制(填字母及名称)，上述突变类型为碱基对的替换。(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。2基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。3发生时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4诱发基因突变的因素(1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。(2)外因(连线)物理因素a亚硝酸、碱基类似物等化学
2、因素 b某些病毒的遗传物质生物因素 c紫外线、X射线及其他辐射提示：cab5结果：可产生新的基因。(1)若发生在配子中：可遗传给后代。(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。6特点(1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。(2)紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，都可使不同基因突变，这体现了基因突变具有随机性的特点。(3)基因突变的其他特点还有：普遍性、低频性和多害少利性。7意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。1判断正误(正确的打“”，错误的打“”)(1)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突
3、变为B2可能是由于碱基对的替换或碱基对的插入造成的。()(2)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。()提示：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。(3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。()提示：在光学显微镜下观察不到基因突变。(4)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。()(5)基因突变决定生物进化的方向。()提示：基因突变是不定向的，能为生物的进化提供原材料，不能决定生物进化的方向。2思考回答(规范表述)据图分析基因突变机理(1)分别表示引起基因突变的什么因素？提示：物理、生
4、物、化学。(2)分别表示什么类型的基因突变？提示：增添、替换、缺失。 (3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？提示：细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。(4)基因突变都能遗传给有性生殖的后代吗？为什么？提示：不一定；基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代。 (5)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？提示：不一定；真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变
5、产生的是一个新基因。1基因突变发生的机制2基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列3.基因突变可改变生物性状的四大原因(1)基因突变可能引发肽链不能合成。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸种类改变。4基因突变未引起生物性状改变的四大原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若
6、新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。考法1考查基因突变的实质和机理解题指导 基因突变实质的“二确定”1确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。2确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。1(2018安徽安庆期末)下图为人体某基因的部分碱基序列及其编码蛋
7、白质的氨基酸序列示意图。已知该基因发生一种突变，导致正常蛋白质中的第100位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的变化是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为ATB因甘氨酸密码子是GGG，赖氨酸密码子是AAA、AAG，谷氨酰胺密码子是CAG、CAA，结合该基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列，可以判断基因中下方那条链是转录的模板链。由于该氨基酸序列中只有一个氨基酸改变，而其余的氨基酸顺序没有改变，因此这是发生了基因中碱基对的替换。若处插入碱基对GC，mRNA碱基序列为GGG/GAA/GCA/G，相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)谷氨酸(100
8、)丙氨酸(101)，A错误；若处碱基对AT替换为GC，mRNA碱基序列为GGG/GAG/CAG，相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)谷氨酸(100)谷氨酰胺(101)，B正确；若处缺失碱基对AT，mRNA碱基序列为GGG/AGC/AG，相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)丝氨酸(100)，C错误；若处碱基对GC替换为AT，mRNA碱基序列为GGG/AAA/CAG/，相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)赖氨酸(100)谷氨酰胺(101)，D错误。2(2018潍坊市高三一模)人类型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白链发生了缺损，是一种单基因遗传病，珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的链17
9、18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致链缩短。下列叙述正确的是()A通过染色体检査可明确诊断该病携带者和患者B控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上C甲患者链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致D乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变B由题干信息可知甲乙患者均为单基因遗传病，因此通过染色体检查无法诊断该病携带者和患者，A错误；甲患者链1718位缺失了赖氨酸、缬氨酸，可推断其氨基酸的缺失是由基因中碱基对连续缺失所致，C错误；乙患者属于基因突变中的替换，因此乙患者基因突变位点之后的碱基序列未发生改变，D错误。考法2基因突变类型及其实验探究
10、3一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A显性突变B隐性突变CY染色体上的基因突变DX染色体上的基因突变A由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。4一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染
11、色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_，则可推测毛色异常是_性基因突变为_性基因的直接结果，因为_。(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为_，另一种是同一窝子代全部表现为_鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。解析：(1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常
12、染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状(毛色异常)分析，只能是由aa突变为Aa。(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或者Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为11，与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。答案：(1)11隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11的结果(2)11毛色正常技法总结 显性突变和隐性突变的判断1类型2判定方法：(1)选取突变体与其他已知未突变纯合体杂交，据子代性状表现判断。(2)
13、让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。考点二| 基因重组和基因工程及其应用1基因重组(1)概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(2)发生时间及类型如图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。甲乙写出相应细胞所处的时期：甲减数第一次分裂前期形成四分体时。乙减数第一次分裂后期。类型：甲：同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。乙：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。(3)意义形成生物多样性的重要因素。生物变异的来源之一，有利于生物进化。2基因工程(1)概念：将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，使后者获得新的遗
14、传性状或表达所需产物的技术。(2)基本工具(3)一般过程(4)应用生产基因工程药物和疫苗，如治疗糖尿病的胰岛素、治疗侏儒症的人生长激素、防治乙肝的疫苗等。定向地改造动植物，如我国培育出的转基因抗虫作物转基因抗虫棉、转基因奶牛、转基因鱼等。判断与表述1判断正误(正确的打“”，错误的打“”)(1)肺炎双球菌转化实验的原理是基因重组。()(2)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。()(3)受精过程中精卵随机结合，不属基因重组。()(4)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是基因重组。()提示：根本原因是等位基因分离。(5)交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基
15、因。()2思考回答(规范表述)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如右。据图回答以下问题：(1)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？为什么？提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体间发生交叉互换。(2)图示细胞由于交叉互换产生4种精子，这和两对非同源染色体自由组合产生的精子种类数一样，该如何区分？提示：两种情况产生的精子种类数虽然相同，但四分体时期并不是所有的同源染色体都发生交叉互换，所以产生的各种精子比例并不相等，但是两对非同源染色体自由组合产生的精子比例
16、相等。基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新基因应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异考法1考查对基因重组的理解1(2018北京市门头沟区一模)如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是()图1图2图3A图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B图
17、1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间CR型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似D孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型原因和图1相似C图1所示细胞发生了交叉互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非同源染色体间的自由组合，A、B错误；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型原因和图2相似，D错误。2(2019黑龙江哈尔滨六中月考)以下各项属于基因重组的是()A基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异C一对等位基因无法发生
18、基因重组，A错误；基因重组发生在减数第一次分裂而非受精作用过程中，B错误；基因重组指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，C正确；同卵双生姐妹遗传物质相同，其性状出现差异由环境引起，D错误。考法2考查基因突变和基因重组的辨析解题指导 “三看法”判断基因突变与基因重组3如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，AD为染色体上的基因，下列分析不正确的是()A该变异发生在同源染色体之间故属于基因重组B该细胞减数分裂能产生3种基因型的精细胞CC1D2和D1C2转录翻译产物可能发生改变DC1D2和D1C2可能成为C、D的等位基因A图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间非对
19、等片段交叉互换，不属于基因重组，A错误；由于发生过交叉互换，因此该细胞减数分裂能产生ABCD、ABC1D2D和ABCD1C23种基因型的精细胞，B正确；由于改变了基因的排列顺序，基因本身的结构发生改变，因此C1D2和D1C2转录翻译产物不同，C正确；C1D2和D1C2表示基因的排列顺序改变，基因本身的结构发生改变，可能变成C、D等位基因，D正确。4(2018龙岩市高三期末)如图为基因型为AaBb的某动物体内细胞分裂的图像，下列分析正确的是()甲乙丙丁A甲图发生了交叉互换B乙图发生了基因重组C丙图发生了染色体易位 D丁图发生了基因突变D甲图处于减数第一次分裂后期，发生了基因重组，A错误；乙处于有
20、丝分裂后期，不发生基因重组，B错误；丙处于减数第二次分裂后期，据染色体的颜色可知，发生了交叉互换，C错误。考法3基因工程及其应用5蓝藻拟核DNA上有控制叶绿素合成的chl L基因。某科学家通过构建该种生物缺失chl L基因的变异株细胞，以研究chl L基因对叶绿素合成的控制，技术路线如下图所示，下列相关叙述错误的是()A过程应使用不同的限制性内切酶B过程都要使用DNA连接酶C终止密码子是基因表达载体的重要组成部分D若操作成功，可用含红霉素的培养基筛选出该变异株C限制性内切酶有特异性，过程要切割的DNA序列不同，故应使用不同的限制性内切酶；DNA连接酶的作用是连接被切开的磷酸二酯键，使chl L
21、基因、红霉素抗性基因与质粒结合；基因表达载体由目的基因、启动子、终止子、标记基因组成，终止密码子是mRNA上密码子的一种，表示一次翻译的结束；变异株中chl L基因被重组基因替换，重组基因中有红霉素抗性基因，故可用含红霉素的培养基筛选出该变异株。6下列关于基因工程及转基因食品的安全性的叙述，正确的是()A基因工程经常以抗生素抗性基因作为目的基因B通过转基因技术可获得抗虫粮食作物，从而增加粮食产量，减少农药使用C通常用一种限制性核酸内切酶处理含目的基因的DNA，用另一种限制性核酸内切酶处理运载体DNAD若转入甘蔗中的外源基因来源于自然界，生产出来的甘蔗不可能存在安全性问题B基因工程常以抗生素抗性
22、基因作为标记基因；在基因工程的实验操作中通常用同一种限制性核酸内切酶来处理含目的基因的DNA和运载体DNA，使它们产生相同的黏性末端；若转基因甘蔗中的外源基因来源于自然界，则仍可能存在食品安全、环境安全等安全性问题。真题体验| 感悟高考淬炼考能1(2018全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A突变体M催化合成氨基
23、酸甲所需酶的活性丧失B突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移C突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需要的酶活性丧失，A不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B不符合题意；正常情况下，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能改变突变体N的遗传物质，也就不能使N转化为X，C符合题意；细菌间可以发生DNA的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基
24、酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌(X)的菌落，D不符合题意。2(2016海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是()ADNA分子发生断裂BDNA分子发生多个碱基增添CDNA分子发生碱基替换DDNA分子发生多个碱基缺失C原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。3(2015海南高考)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同
25、的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变BX射线照射可提高基因突变率，B错误。4(2015海南高考)回答下列关于遗传和变异的问题：(1)高等动物在产生精子或卵细胞的过程中，位于非同源染色体上的基因会发生_，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能会发生_，这两种情况都可能导致基因重组，从而产生基因组成不同的配子。 (2)假设物种的染色体数目为2n，在其减数分裂过程中，会出现不同的细胞，甲、乙2个模式图仅表示出了Aa、Bb基因所在的常染色体，那么，图甲表示的是_(填“初级精母细胞”“次级精母细胞”或“精细胞”)，图乙表示的是_(填“初级精母细胞”“次级精母细胞”或“精细胞”)。(3)某植物的染色体数目为2n，其产生的花粉经培养可得到单倍体植株。单倍体是指_。答案：(1)自由组合 交叉互换 (2)初级精母细胞精细胞(3)含有本物种配子染色体数目的个体
