1、考纲要求1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。考点一人类遗传病的类型、监测及预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例 单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿
2、子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因
3、异常病。3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。1判断常考语句，澄清易混易错(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(2)隐性遗传病男患者与正常女性结
4、婚，建议生女孩()(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列()2分析命题热图，明确答题要点(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。图2、3、4中表示染色体组的是图2、图4，表示基因组的是图3。欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？提示欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。(2)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。命题点一人类遗传病的判断疑难精讲1口诀
5、法区分常见的遗传病类型2列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC
6、 D答案D解析如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2(2016天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现
7、正常答案A解析原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。关于人类遗传病的3个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染
8、色体，不携带致病基因。命题点二由减数分裂异常导致的遗传病分析3(2016长春质量监测二)下列关于21三体综合征的叙述，正确的是()A父方或母方减数分裂异常都可能导致该病B病因可能是一个卵细胞与两个精子结合C只有减数第二次分裂异常才能导致该病D该病患者不能产生正常的生殖细胞答案A解析精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，A正确；如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是21号染色体多一条了，B错误；不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条，C错误；理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞，D错误。4红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一
9、个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲答案C解析设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父
10、亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确、D错误。5(2016咸宁鄂南高中模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子21号染色体有2条而产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案C解析该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的
11、基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以是精子不正常造成的，但并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体数目变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。1常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。2性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减
12、时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO命题点三遗传病的预防及人类基因组计划6以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是()A遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病C产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病答案D解析羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。7下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C人类基因组计划对于
13、诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组答案D解析水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。考点二调查人群中的遗传病1实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2实验步骤1发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析
14、遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。命题点一实验基础1(2016绵阳期末)某研究性学习
15、小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。2某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查
16、统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。命题点二实验拓展3已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的
17、位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。答案(2)双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病常染色体隐性伴X染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需
18、要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。设计表格记录数据的3个注意点(1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。(2)应显示“正常”和“患者”栏目。(3)确
19、认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。一、伴性遗传中的致死问题X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死X染色体上隐性基因使雄性个体致死1雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和窄叶两种类型。宽叶(B)对窄叶(b)是显性，等位基因位于X染色体上，其窄叶基因(b)会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型是()A全是雄株，其中1/2宽叶，1/2窄叶B全是雌株，其中1/2宽叶，1/2窄叶C雌雄各半，全为宽叶D宽叶雌株宽叶雄株窄叶雌株窄叶雄株1111答案A解析基因(b)会使花粉致死，而不是XbY的个体致死。2一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果
20、蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21。这个结果从遗传学角度作出的合理解释是()A该突变基因为常染色体显性基因B该突变基因为X染色体隐性基因C该突变基因使得雌配子致死D该突变基因使得雄性个体致死答案D解析一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，说明突变为显性突变且雌性亲本果蝇为杂合子，突变基因使雄性个体致死。3人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(R)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(r)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之
21、比分别为()A3/4、11 B2/3、21C1/2、12 D1/3、11答案B解析雌兔基因型为XRO，雄兔基因型为XrY，两兔交配，其子代基因型分别为XRXr、XrO、XRY、OY，因没有X染色体的胚胎是致死的，所以子代只有XRXr、XrO、XRY三种基因型，且数量之比为111，子代中XRXr为褐色雌兔，XrO为灰色雌兔，XRY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌雄之比为21，B正确。4(2016青岛期末)某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒眼残翅的比例，雄性为3131，雌性为5200，下列分析错误的是()A圆眼、长翅为显性性状B决定眼形的
22、基因位于X染色体上C子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象答案C解析圆眼与圆眼杂交子代出现棒眼，则圆眼为显性性状，棒眼为隐性性状，长翅与长翅杂交子代出现残翅，则残翅为隐性性状，A正确；子代中圆眼与棒眼的表现型比例中雌雄不同，说明该性状与性别相关联，为伴X染色体遗传，B正确；亲本为圆眼长翅雄果蝇和圆眼长翅雌果蝇，用A、a表示眼形基因，用B、b表示翅形基因，根据子代的表现型可判定亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY，因此子代中圆眼残翅雌果蝇的基因型及比例为bbXAXAbbXAXa11，其中杂合子所占比例是1/2，C错误；根据亲代基因型可知，雌性子代中圆眼长
23、翅圆眼残翅比例应为(1BBXAXA1BBXAXa2BbXAXA2BbXAXa)(1bbXAXA1bbXAXa)62，而实际比例是52，因此可判定基因型为BBXAXA或BBXAXa的个体死亡，D正确。5研究人员构建了一个棒状眼雌果蝇CIB品系XBXb，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因e，且该基因与棒状眼基因B始终连锁在一起，如图所示。e在纯合(XBXB、XBY)时能使胚胎致死，无其他性状效应，控制正常眼的基因用b表示。为检测经X射线辐射后的正常眼雄果蝇A的精子中X染色体上是否发生了其他隐性致死突变，实验步骤如下：(1)将雄果蝇A与CIB系果蝇交配，得到F1，F1的性别及眼形的表现型及其比
24、例是_。(2)在F1中选取大量棒状眼雌果蝇，与多个正常眼且细胞未发生致死突变的雄果蝇进行杂交，统计得到的F2的雌雄数量比。预期结果和结论：如果F2中雌雄比例为_，则诱变雄果蝇A的精子中X染色体上未发生其他隐性致死突变；如果F2中雌雄比例为_，则诱变雄果蝇A的精子中X染色体上发生了其他隐性致死突变。答案(1)棒状眼雌果蝇正常眼雌果蝇正常眼雄果蝇111(2)雌果蝇雄果蝇21雌果蝇雄果蝇21(或全为雌果蝇)解析(1)若将棒状眼雌果蝇XeBXb与正常眼雄果蝇XbY杂交，其后代有XeBXb、XbXb、XbY、XeBY，由于致死基因e与B基因连锁在一起，XeBY是致死的，所以其子代有正常眼雌、棒状眼雌和正
25、常眼雄三种表现型，比例为111。(2)将正常眼雄果蝇用X射线处理后，其基因型用XbY表示，则与棒状眼雌果蝇XeBXb杂交后，F1子代中有XeBXb、XbXb、XbY三种情况，在F1中选取棒状眼雌果蝇(XeBXb)与正常眼雄果蝇(XbY)杂交，F2基因型仍为XeBXb、XbXb、XbY，若没有发生隐性致死突变，XbY存活，子代雌性个体占；若发生隐性致死突变，则XbY致死，子代个体全部为雌果蝇。二、“正常人群”中杂合子的取值问题针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求
26、得Aa概率，方可求解即该异性的Aa概率100%。6舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2 500人就有一个患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病孩子的概率约为()A. B.C. D.答案C解析若把舞蹈症的致病基因记作a，则女方的基因型为Aa，女方(Aa)与另一男性结婚，如果也生一患此病的孩子，则该男性的基因型也应为Aa。根据题意，假设a的基因频率为q，则aa的基因型频率为qq，可得q，A的基因频率为p1q。该正常男性为Aa的概率为，由此可得该再婚夫妻生一个患此病孩子的概率约为。7某海岛人群中约3 600人中有一个白
27、化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为()A. B.C. D.答案D解析假设白化病基因用a表示，色盲基因用b表示，由该女性“表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者”可推知，该女性基因型就白化病而言为AA、Aa，就色盲病而言，为XBXB、XBXb；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY，白化病相关基因型中，Aa概率为100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a，则A，Aa，则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa的概率为，所生男孩中色盲的概率为，综
28、合分析两病兼患的概率为。三、电泳图谱问题1原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。2实例对图1中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？分析如下：(1)先据图1求得14号个体基因型，设4为aa，则1、2均为Aa,3为AA或Aa。(2)将14号个体基因型
29、与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别，只有一条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为图14号中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。(3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1，条带2,7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。8(2017河北冀州中学检测)图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是()A该病属于常染色体隐性遗传病B2的
30、基因型是XAXa或XAXAC酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4答案B解析由 1、2均正常而 1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知 1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病；则1、2的基因型分别为XAY、XAXa，2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2)；进行酶切时，只需要限制酶，不需要DNA连接酶；2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为(1/2)(1/4)1/8。9图甲为某家系的遗传系谱图，图乙所示为该家系全体成员DNA进行电泳的结果，根据分析下列相关叙述正确的是()A若5号个体患红绿色盲，则该家系中一
31、定患病的只有10、11、13号B根据电泳结果可知，11号个体可能不属于该家系C若电泳DNA位于常染色体上，则5和6再生育DNA电泳结果和9号相同的女孩的概率为25%D若该家系中患多指的有7、8和13号等多个个体，则最可能是多指基因带的是第4条答案B解析若5号为红绿色盲，则其父亲(2号)及儿子(10、11和13号)一定患红绿色盲，A错误；根据电泳结果可知，第代的DNA应来自父母双方(5和6号)，但11号的电泳结果显示，有一条带与5和6号都不同，说明11号个体可能不属于该家系，B正确；若电泳DNA位于常染色体上，5和6再生育与9号DNA相同的概率为1/4(5号和6号各有1/2概率提供DNA)，再加
32、上生女儿的概率为1/2，则总概率为1/8，C错误；通过对比7、8和13号个体DNA电泳的结果可发现，三者共有的基因带是第1条，因此，最可能代表多指基因带的是第1条，D错误。10(2016北京西城区一模)蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病的遗传方式为_。(2)随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G6PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。人类基因组中GA、GB、g互为_基因。带有突
33、变基因的个体平时不发病，但在食用新蚕豆后12天内会出现溶血症状，说明带有突变基因个体的发病是_共同作用的结果。7个体的基因型为_，其发病是因为_基因未正常表达。7与8婚配所生子女中有g基因的概率为_。 答案(1)常染色体隐性遗传(2)等位基因与环境XGBXgXGB1/2解析(1)系谱图中1、2均无病，生出女儿7有病，推知该病为隐性遗传病，且致病基因应位于常染色体上。因为若是X染色体上的隐性遗传病，则女儿有病的话，父亲也必然有病，不满足题意。(2)GA、GB、g是与控制合成G6PD相关的位于X染色体相同位置上的三个等位基因。由题中描述可知，带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后，否则并不会发
34、病，因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果。由电泳图谱可知7的基因型为XGBXg，题中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD，只有Xg不能控制合成G6PD。因此可推知，7发病是因为XGB没有正常表达。由电泳图谱可知3的基因型为XGAXg，4 的基因型为XGAY，则3和4的后代8的基因型为(1/2XGAY、1/2XgY)，但是系谱图中显示8不患病，所以8的基因型确定为XGAY。7与8婚配(XGBXgXGAY)，子代个体有Xg基因的为：1/4XGAXg、1/4XgY，即有g基因的概率为1/2。四、遗传系谱图中的特殊问题最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。对
35、于此类问题，利用常规方法无法准确判断遗传方式。只能克服思维定势，具体问题，做具体分析。11(2015山东，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A1的基因型为XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定为XAbXaBC1的致病基因一定来自于1D若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为答案C解析图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A正确；3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确
36、；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C错误；若1的基因型为XABXaB，无论2 的基因型为XaBY还是XabY，1与2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D正确。12调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式_(填“是”或“不是”)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1和4婚配、2和
37、3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。答案(1)不是1、3常染色体隐性遗传(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9解析(1)分析系谱图由3和6为女性患病而其父亲1、3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病；由双亲1、2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分析，表现型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，3、4及所生后代的表现型可知3、4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_ 或A_bb，又因1表现正常，
38、其基因型为A_B_，由3和4都患病可推测：1和2有一对基因为杂合，3和4另一对基因为杂合，再由题中信息“1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0”可确定1和2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定3和4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测1的基因型为AaBb。1和2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，可推测2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推测5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，5产生的配
39、子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，2和5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/31/31/32/31/31/35/9。某科学兴趣小组偶然发现一突变植株，突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)。为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了杂交实验方案：利用该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交；观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，下列说法不正确的是()A如果突变基因位于Y染色体上，则子代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状B如果突变基因位于X染色体上且为显性，则子代雄株全为野生性状，雌株全为突变性状C如果
40、突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则子代雌、雄株全为野生性状D如果突变基因位于常染色体上且为显性，则子代雌、雄株各有一半野生性状答案C解析如果突变基因位于Y染色体上，则亲本的基因型为XYA和XX，子代中雄株全为突变性状，雌株全为野生性状，故A正确；如果突变基因位于X染色体上且为显性，则亲本的基因型为XAY和XaXa，子代中雄株全为野生性状，雌株全为突变性状，故B正确；如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则亲本中雌株的基因型为XaXa，根据题中信息“突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的”，则该株突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，若该株突变雄株的基因型为XAYa，则后代雄
41、株全为野生性状，雌株全为突变性状；若该株突变雄株的基因型为XaYA，则后代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状，故C错误；如果突变基因位于常染色体上且为显性，则亲本的基因型为Aa和aa，子代中雌、雄植株都有一半是野生性状，一半是突变性状，故D正确。1假设与结论假设是根据现有的科学理论、事实，对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的答案或解释。实验结果预测一般与假设相对应：若实验结果与预期结果一致，则得出与先前的假设一致的结论，即假设成立；反之，假设不成立。2探究性实验的结果和结论不唯一，需分情况讨论实验结果实验结论若实验组和对照组无显著差异实验变量对结果无影响若实验组效果和对照组效果有明显差异实
42、验变量对实验结果具有影响1控制果蝇眼型的有圆形基因(O)、棒形基因(B)，现作如下杂交实验：根据实验结果分析，下列叙述正确的是()A控制眼型的基因位于Y染色体上B控制眼型的基因位于X染色体上C控制眼型的基因位于常染色体上，完全显性D控制眼型的基因位于常染色体上，不完全显性答案B解析F1雌雄性别中眼的表现不一致，说明为伴性遗传；子代中雄性的表现型与母本一致，说明其控制基因在X染色体上；子代中雌性表现出既非圆眼，也非棒眼，说明是不完全显性遗传。2(2016山东部分重点中学二联)果蝇的长翅(A)对残翅(a)显性，遗传学家曾做过这样的实验：长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25 ，将孵化后47 d的长翅果蝇
43、幼虫放在3537 的环境中处理624 h后，得到了一些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。(1)翅的发育需要经过酶催化的反应，据此你对上述实验现象进行的解释是_。(2)这个实验说明影响表现型的因素是_。(3)现有一只残翅雄果蝇，请你设计一个简单可行的方案来确定它的基因型。该实验的方案：_。预期实验结果和结论a若_，则该果蝇的基因型为aa。b若后代均表现为长翅，则该果蝇的基因型为_。c若后代有的表现为长翅，有的表现为残翅，则该果蝇的基因型为_。答案(1)温度影响与翅发育有关的酶的合成和活性，但不改变遗传组成(2)基因组成(基因型)、环境因素(3)让该只残翅雄果蝇与多只
44、正常发育的残翅雌果蝇交配，孵化的幼虫在正常的温度环境中培养，观察后代的表现a.后代均表现为残翅bAAcAa解析(1)如果翅的发育需要经过酶的催化反应，而酶的活性会受到温度的影响，因此应是温度影响与翅发育有关的酶的合成和活性，但不改变遗传组成。(2)这个实验说明了表现型是基因型和环境因素共同作用的结果，即基因组成和环境因素。(3)要确定残翅果蝇的基因型，应让该只残翅雄果蝇与多只正常发育的残翅雌果蝇交配，孵化的幼虫在正常的温度环境中培养，观察后代的表现。如果后代均表现为残翅，说明该果蝇的基因型是aa。如果后代均表现为长翅，该果蝇的基因型是AA。如果后代中长翅和残翅都有，说明该果蝇的基因型是Aa。3
45、豚鼠毛的颜色由两对等位基因(E和e、F和f)控制，其中一对等位基因控制色素的合成，另一对等位基因控制颜色的深度，豚鼠毛的颜色与基因型的对应关系见下表。基因型E_ffE_FfE_FF或ee_ _豚鼠毛颜色黑色灰色白色某课题小组用一只基因型为EeFf的雄性灰毛豚鼠探究两对等位基因(E和e，F和f)在染色体上的位置，进行了以下实验，请补充完整并作出相应预测。(1)实验假设：两对等位基因(E和e，F和f)在染色体上的位置有以下三种类型。(2)实验方法：_，观察并统计其子代豚鼠毛的颜色和比例。(3)可能的实验结果(不考虑交叉互换)及相应结论：若子代豚鼠表现为_，则两对基因分别位于两对同源染色体上，符合图
46、中第一种类型；若子代豚鼠表现为_，则两对基因在一对同源染色体上，符合图中第二种类型；若子代豚鼠表现为_，则两对基因在一对同源染色体上，符合图中第三种类型(请在C图中标出基因在染色体上的位置)。答案(2)让该只基因型为EeFf的雄性灰毛豚鼠与多只隐性纯合雌性白毛豚鼠进行测交(3)灰毛黑毛白毛112灰毛白毛11黑毛白毛11基因位置如图所示解析(2)判断豚鼠基因在染色体上的位置需用测交法，故让该只基因型为EeFf的雄性灰毛豚鼠与多只隐性纯合雌性白毛豚鼠进行杂交。(3)若基因的位置是第一种类型，则这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律，测交后代有4种基因型：EeFf、Eeff、eeFf和eeff，表现
47、型为灰毛黑毛白毛112；若基因的位置是第二种类型，该个体可产生EF和ef两种配子，测交后代为EeFf(灰色)eeff(白色)11；第三种类型如答案图所示，该个体可产生Ef和eF两种配子，测交后代为Eeff(黑色)eeFf(白色)11。构建知识网络必背答题语句1人类遗传病准确的表述是：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2单基因遗传病是指：受一对等位基因控制的遗传病。3多基因遗传病是指：受两对以上等位基因控制的遗传病。4监测和预防遗传病的主要手段是：遗传咨询和产前诊断。重温高考演练模拟1(2016全国乙，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等
48、于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案D解析根据哈迪温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(Aa)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率pq1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率的关系满足(pq)2p22pqq2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。常染色体上隐性遗传病的发病率应为aa的基因型频率，即q2，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为A
49、A和Aa的基因型频率之和，即p22pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X染色体显性遗传病女性的发病率为p22pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率为致病基因的基因频率，D正确。2(2016全国甲，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，
50、g基因纯合时致死C这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死答案D解析由题意“子一代果蝇中雌雄21”可知，该相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：雌蝇中G基因纯合时致死。综上分析，D项正确。3(2015福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记
51、的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()AX染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生答案A解析X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色
52、体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。4下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述正确的是()A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的
53、是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲答案D解析正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病为隐性遗传病，又因3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则2不患病的原因是2不含来自于母亲的致病基因，B错误；若2所患的是常染色体隐性遗传病，设这2种致病基因分别用a、b来表示，则2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa_ _或_ _bb概率为1/41/41/167/16，C错误；因3不含2的
54、致病基因，而3致病基因应位于常染色体上，其X染色体应不含致病基因，从而使得2不患病，若1条X染色体缺失将导致女孩先天性聋哑，则女孩原两条X染色体中应有一条含致病基因，此染色体应来自于父亲，倘若2因来自于母亲的含正常基因的X染色体缺失，恰巧导致该正常基因缺失，则可导致女孩患病，D正确。5(2017德州重点中学上学期月考)红眼长翅的雌雄果蝇相互交配，子一代表现型及比例如下表，设控制眼色的基因为A、a，控制翅长的基因为B、b。亲本的基因型是()表现型红眼长翅红眼残翅白眼长翅白眼残翅雌蝇55018000雄蝇27010028090A.AaXBXb、AaXBY BBbXAXa、BbXAYCAaBb、AaB
55、b DAABb、AaBB答案B解析先分析眼色遗传，子代雌蝇中全为红眼，雄蝇中红眼白眼11，说明红眼是显性，A、a基因位于X染色体上，亲本基因型为XAXa、XAY；再分析翅型，子代雌蝇和雄蝇中长翅残翅均为31，说明B、b基因位于常染色体上，长翅为显性，亲本基因型均为Bb。综上分析，B项正确。6(2016全国乙，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(
56、1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？_。(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)_。答案(1)不能(2)实验1：杂交组合：灰体灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：黄体灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。解析(1)常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐
57、性。(2)设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，假定相关基因位于X染色体上，则同学甲的实验中，亲本黄体雄果蝇基因型为XaY，而杂交子代出现四种表现型且分离比为1111，则亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。做遗传图解，得到F1的基因型如下：F1果蝇中杂交方式共有4种。其中，灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由(1)可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。做遗传图解如下：F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：由图解可知，F1中灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：雌性个体全
58、为灰体，雄性个体灰体与黄体的比例接近11。F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：由图解可知，F1中黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现型为：雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。1(2017贵州月考)下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化答案C解析染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于
59、女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。2(2017云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案D解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊
60、断，D正确。3(2016茂名二模)如图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者)，据图分析下列叙述不正确的是()A据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B要想确定该病的发病率，调查群体应足够大C通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D4号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者答案D解析根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，伴X显性、常染色体显性、常染色体隐性、伴X隐性都有可能；若为隐性遗传病，4号个体与正常女性结婚后代可能会出现患者，D错误。4(2016河南九校一模)研究发现，鸡的性别(ZZ为雄性，ZW为雌性)不仅和性染色体有关，还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关，该
61、基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的2倍。该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育，低表达量开启性腺的卵巢发育。下列叙述错误的是()A性染色体缺失一条的ZO个体性别为雌性B性染色体增加一条的ZZW个体性别为雌性C性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育D母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1的高表达量有关答案B解析DMRT1基因只存在于Z染色体上，ZZ个体该基因的表达量高表现为雄性，ZW个体该基因表达量低表现为雌性。性染色体缺失一条的ZO个体DMRT1基因表达量低，性别为雌性，A正确；性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因表达量高开启性腺的睾丸发育，性别为雄性，B错误；性染色体缺失一条的
62、WO个体，没有Z染色体，也就没有DMRT1基因，可能不能正常发育，C正确；已知ZZ个体DMRT1基因表达量高表现为雄性、ZW个体该基因表达量低表现为雌性，母鸡性反转为公鸡可能与特殊条件下DMRT1的高表达量有关，D正确。5下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案A解析人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物
63、质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。6(2016永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲 B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良答案A解析红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属于染色体异常遗传病，染色体数目异常在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体
64、，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。7(2016鹰潭一模)下图是某种遗传病的调查结果，相关叙述不正确的是()A该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性B若该病为常染色体显性遗传，则1、3均为杂合子C若该病为常染色体隐性遗传，则7患病的概率是1/2D若该病为伴X染色体隐性遗传，则7为患病男孩的概率是1/4答案C解析根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，根据5正常而其父亲患病，可判断该病不可能是伴X显性遗传病，故该病在人群中患病率不可能女性多于男性，A正确；若该病为常染色体显性遗传，由2、4、5均正常可推知，1、3均为杂合子，B正确；若该病为常染色体隐性遗传，则5一定为杂合子，但6的
65、基因型无法确定，所以不能确定7的患病概率，C错误；若该病为伴X染色体隐性遗传，则5为携带者，6的X染色体上不含有致病基因，所以7为患病男孩的概率是1/4，D正确。8(2016福建毕业班质量检查)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病答案B解析调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A项错误；原发性高血压受多对等位基因控制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B项正确；线粒体DNA位于细胞质中
66、，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C项错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，D项错误。9调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数答案C解析根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病
67、人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数。10红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A BC D答案D解析首先要明确发病率和遗传方式的区别：发病率指的是某种遗传病在人群中的发病概率，而遗传方式指的是某种遗传病的类型。发病率患病人数/被调查人数100%，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究
68、遗传方式需要通过研究连续几代的患病情况，所以只能在患者家系中展开调查并进行分析。11为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。(1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_基因遗传病，红绿色盲属于_基因遗传病。(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：_。(3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。答案(1)多单(2)红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病属于多基因遗传病，影响因素多，不便于分析
69、)(3)应把各小组的调查数据进行汇总解析调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验时一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。12如图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家族系谱图。其中一种遗传病的致病基因位于常染色体上，另一种遗传病的致病基因位于X染色体上。请回答以下问题：由于3同时患两种遗传病，其兄弟2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100，如果H是男孩，则其表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果H是女
70、孩，则其表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_。答案1/60 000和1/2001/60 000和0解析根据遗传系谱图及题干信息可判断甲种遗传病为常染色体隐性遗传病，乙种遗传病为伴X染色体隐性遗传病，进一步可推测2的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY。正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率已明确给出，即1为Aa的概率是1/10 000，为XBXb的概率是1/100。若H是男孩，其患甲种遗传病的概率为(2/3)(1/10 000)(1/4)1/60 000，患乙种遗传的概率是(1/100)(1/2)1/200；若H是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60 000，因为其父亲正常，故其
71、患乙种遗传病的概率是0。13果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制(A、a基因位于2号染色体上)，其中A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。现选择两只红眼雌、雄果蝇交配，产生的后代如图所示，请回答：(1)亲代雌、雄果蝇的基因型分别为_、_。(2)F1雌果蝇中杂合子所占的比例为_，雄果蝇能产生_种基因型的配子。(3)从F1中选出红眼雌蝇和红眼雄蝇各一只进行杂交，所得子代中粉红眼果蝇出现的概率为_。(4)果蝇体内另有一对基因T、t，已知这对基因不位于2号染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育雄果蝇。为了探究T、t基因是否
72、位于X染色体上，让纯合红眼雌蝇与不含T基因的纯合白眼雄蝇杂交，F1随机交配得F2，观察F2的性别比例。若_，则T、t基因位于X染色体上。若_，则T、t基因位于常染色体上。讨论：若T、t基因位于X染色体上，F2无粉红眼果蝇出现，则亲代雄果蝇的基因型为_。F2雌雄个体自由交配，F3雄性个体中，不含Y染色体的个体所占比例为_。答案(1)AaXBXbAaXBY(2)6(3)(4)雌雄11雌雄35AAXtbY解析(1)结合题意可知，A、a基因位于常染色体上；选择两只红眼雌、雄果蝇交配，子代雌果蝇中红眼粉红眼31，没有白眼雌蝇，子代雄果蝇中红眼粉红眼白眼314，可见眼色性状在子代雌雄个体表现不同，存在伴性
73、遗传现象，所以B、b基因位于X染色体上，两对基因的遗传遵循自由组合定律。由题意可知，红眼雌蝇(A_XBX)与红眼雄蝇(A_XBY)杂交，子代中出现白眼雄蝇(aaXbY)，则这对亲本的基因型为AaXBXb和AaXBY。(2)由AaXBXb和AaXBY杂交可知，两对性状分开考虑，则有：AaAaAAAaaa121，XBXbXBYXBXBXBXbXBYXbY1111，F1红眼雌果蝇(A_XBXBA_XBXb)粉红眼雌果蝇(aaXBXBaaXBXb)31，所以F1雌果蝇中杂合子所占的比例为；F1雄果蝇基因型有AAXBY、AaXBY、aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY共6种基因型，可产生配子2
74、36(种)。(3)由上面的分析可知，F1中红眼雌蝇基因型及比例是AAXBXBAaXBX BAAXBXbAaXBXb1212，F1中红眼雄蝇基因型及比例是AAXBYAaXBY12，则从F1中选出红眼雌蝇和红眼雄蝇各一只进行杂交，两对基因分开考虑，则有雌(AAAa12)雄(AAAa12)AAAaaa441，雌(XBXBXBXb11)雄(XBY)XBXBXBXbXBYXbY3131，所以子代中粉红眼果蝇(aaXBXBaaXBXbaaXBY)出现的概率为。(4)根据题意，T、t这对基因不位于2号染色体上，则可与A、a间自由组合；当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育雄果蝇。让纯合红眼雌
75、蝇与不含T基因的纯合白眼雄蝇杂交，则有：若T、t基因位于X染色体上，则纯合红眼雌蝇(AAXTBXTB)与不含T基因的纯合白眼雄蝇(aaXtbY)杂交，F1的基因型为AaXTBXtb和AaXTBY，随机交配得F2，由于F2中不会出现XtbXtb的雌性，不存在雌果蝇性反转成不育雄果蝇，所以F2中雌雄11。 若T、t基因位于常染色体上，则纯合红眼雌蝇(AATTXBXB)与不含T基因的纯合白眼雄蝇(aattXbY)杂交，F1的基因型为AaTtXBXb和AaTtXBY，随机交配得F2，三对基因分开考虑，则有：AaAaAAAaaa121，TtTtTTTttt121，XBXbXBYXBXBXBXbXBYXb
76、Y1111，由于t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育雄果蝇，所以ttXBXB和ttXBXb的雌果蝇性反转成不育雄果蝇，只需考虑T、t和B、b两对基因的遗传，F2中雌雄()(1)35。若T、t基因位于X染色体上，F2无粉红眼果蝇出现，则亲代雄果蝇的基因型为AAXtbY，纯合红眼雌蝇基因型为AAXTBXTB。不考虑A基因，则F1中雌性为XTBXtb，雄性为XTBY，F2中雌性为XTBXTBXTBXtb11，产生的雌配子为XTBXtb31，雄性为XTBYXtbY11，产生的雄配子为XTBXtbY112，雌雄个体自由交配，由于当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育雄果蝇，则F3中不含Y染色体的雄性个体(即雌果蝇性反转成不育雄果蝇)占，F3中雄性个体(含雌果蝇性反转成不育雄果蝇)占1，所以F3雄性个体中，不含Y染色体的个体所占比例为。
