1、第7章第28讲1(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(D)A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病，家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误；确
2、定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。2(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(D)A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A项错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1q，男性和女性中正常的概率均为(1q)2，患病概率均为1(1q)22qq2
3、，B项错误；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1m，女性中正常的概率为(1m)2，患病概率为1(1m)22mm2，C项错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(XY)中的发病率为n，D项正确。3(2015浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(D)A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析假设甲、乙两种遗传病分别由基因A/a和B/b控制。
4、对于甲病来说，由4不携带甲病的致病基因，却生了患病的7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，3和4关于甲病的基因型分别是XAXa和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的1和2生了患乙病的1可知，该病为常染色体隐性遗传病，1和2关于乙病的基因型均为Bb。由3可推知1有关甲病的基因型为XAXa，由3和4的基因型为XAXa和XAY可推知，5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的4可推知，3和4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知5有关乙病的基因型为Bb，所以1的基因型是BbXAXa，5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故1和5基因型相同的概率为 1/2。前面已经推出3
5、和4的基因型分别为BbXAXa、bbXAY，理论上3和4的后代有248种基因型、236种表现型。若7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲。4(2016浙江卷)如图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体上，3和6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是(D)A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的是常染色体隐
6、性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲解析由3和4正常，生下患病的女儿3可知，3和6所含的致病基因是位于常染色体上的隐性基因，两者所患疾病为常染色体隐性遗传病，A项错误。分析题图可知，2所患疾病可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X染色体隐性遗传病。若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则2的致病基因一定遗传给他的女儿2，而2不患病的原因是从其母亲3处获得了正常的显性基因，B项错误。若2所患的是常染色体隐性遗传病，结合题干信息和上述分析可知，2为双杂合子(假设为AaBb)，且由题干信息可知这两对基因可单独致病，因此2与某相同基因型的人婚配，所生子女患病(aaB_、A_bb、aabb)的概率为13/43/47/16，C项错误。若2和3生下一个先天聋哑女孩且该女孩的一条X染色体长臂缺失，则2所含的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，该女孩患病的原因是来自母亲3的一条X染色体长臂缺失导致正常基因缺失，D项正确。
