1、课后素养落实(十六)人类遗传病(建议用时：40分钟)题组一人类常见遗传病的类型及特点1下列关于遗传病的叙述，正确的是()多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征的遗传方式属于伴性遗传只要携带软骨发育不全的致病基因，个体就会患该病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是产生单基因遗传病的根本原因ABCDD多基因遗传病在群体中的发病率要高于单基因遗传病在群体中的发病率，正确；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，21号染色体是常染色体，所以属于常染色体数目异常引起的遗传病，错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，携带该病致病基因的个体会患该病，正确；抗维生素D佝偻
2、病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，该病遗传方式属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是致病基因，就可能引起单基因遗传病，正确。2人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是 ()A患者父母不一定均有mB人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2B因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，患者父母一定含有m，A项错误；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B项正确；苯丙酮尿症患者母
3、亲的基因型为Mm或mm，但概率无法确定，C项错误；苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定，因为正常人的基因型无法确定，D项错误。3软骨成骨不全侏儒症是一种单基因遗传病，下列不能用来判断该病遗传方式的是()A人群中男性和女性患病概率的大小B男性患者的母亲和女儿的患病情况C双亲都是患者的家庭子女的患病情况D患者和正常人的染色体是否相同D若人群中男性和女性患病概率相近，则该遗传病很可能为常染色体遗传病，反之很可能是伴性遗传病，A不符合题意；若男性患者的母亲和女儿均患病，则该病很可能是伴X染色体显性遗传病，否则就可以排除该遗传方式，B不符合题意；若双亲均为患者，子女中存在正常个体
4、，说明该病为显性遗传病，若女儿正常，则可进一步确定该病为常染色体显性遗传病，C不符合题意；已知软骨成骨不全侏儒症为单基因遗传病，因此患者和正常人的染色体在结构和数量上均不存在差异，D符合题意。4帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致B帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属
5、于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。5人体的染色体有23对，可分为AG 7组。如图为某男性的G组染色体组型图，下列叙述错误的是()A该男性可能眼距宽，智力严重低下，身体发育缓慢B该男性的体细胞中有两个染色体组C该男性患病的原因可能是其父亲产生精子时发生了染色体数目变异D该男性不能产生正常配子D该男性的21号染色体有三条，为唐氏综合征患者，表现为眼距宽，智力严重低下，身体发育缓慢，A正确；该男性的体细胞中含有两个染色体组，只是21号染色体数多一条，B正确；该男性患病的原因可能是其父亲产生精子时发生了
6、染色体数目变异，形成了含两条21号染色体的精子，此精子与正常卵细胞结合形成含三条21号染色体的受精卵，C正确；唐氏综合征患者产生的配子有一半是正常的，D错误。6人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。解析(1)人血友病是伴X染色体隐性遗传病，因此父亲正常，
7、两个女儿一定正常，但两个女儿可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/21/41/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，且每种基因型的概率相等，因此，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。答案(1)(2)1/81/4题组二遗传病的检测与预防7优生，就是让每个家
8、庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A适龄结婚，适龄生育B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查D产前诊断，以确定胎儿性别D本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。8我国有20%25%的人患有各种遗传病，遗传病不仅给患者个人带来痛苦，还给患者家庭和社会造成负担，对遗传病进行检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是()A系谱图的分析是遗传咨询的重要步骤B产前诊断发现的畸形胎就是患遗传病的胎儿C近亲结婚所生的孩子患隐性遗传病的可能性较大D高龄生育会导致胎儿畸变率增大，应当提倡适龄生育B遗传咨
9、询可推算单基因遗传病在子代的患病概率，系谱图的分析是遗传咨询的重要步骤，A正确；产前诊断发现的畸形胎不一定是患遗传病的胎儿，B错误；禁止近亲结婚的原因是近亲带有相同隐性遗传病致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患隐性遗传病的可能性较大，C正确；高龄生育会导致胎儿畸变率增大，因此应当提倡适龄生育，D正确。9下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是()A我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德B不携带致病基因的个体也可能会患遗传病C患苯丙酮尿症的女性与正常男性应选择生女孩D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式B近亲结婚会使子代隐性遗传病发病率明显升高，A错误；
10、不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，患病女性(aa)与正常男性(A_)生育的后代中，男女患病概率相等，C错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。题组三调查人群中的遗传病10某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成员进行了调查，结果如下表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析错误的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A根据调查结果推测该病为伴X染色体遗传病B所调查的家系成员中患病男性基因型均相同C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D该女性与
11、正常男性婚配所生子女发病率为2/3A根据调查结果可知，该女性的父母均为患者，但其弟弟表现正常，说明该病为显性遗传病。又因为该女性的父亲患病，但其祖母表现正常，说明该病为常染色体显性遗传病，A错误；由于该病为常染色体显性遗传病，用A/a表示，且该女性的祖母、外祖母、姑姑和舅舅均表现正常，基因型均为aa，进而可推测所调查的家系成员中患病男性及该女性的母亲的基因型均为Aa，B正确；调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查，而遗传方式应在患者家系中调查，C正确；由B选项的分析可知，该女性的父亲和母亲的基因型均为Aa，则该女性的基因型为1/3AA和2/3Aa，其与正常男性(基因型为aa)婚配所生子女发病
12、率为12/31/22/3，D正确。11甲病是一种人类单基因遗传病(设基因为B、b)。表一、表二是某生物兴趣小组的同学对甲病调查的结果记录。请分析回答：表一学生表型2004届2005届2006届男女男女男女正常(个)404398524432436328甲病(个)8013160表二类型表型家庭类型一家庭类型二家庭类型三父母儿女父母儿女父母儿女正常(个)7474778204762003甲病(个)003040210230(1)分析表一数据，可反映出甲病遗传具有_的特点。(2)依据表二调查的各项，可知该生物兴趣小组的同学调查的目的是希望了解甲病的_。表二家庭类型二中儿子的致病基因最可能来自_(填“父亲”
13、或“母亲”)。(3)若家庭类型二中甲病的女儿与一正常男性结婚后，生了一个患乙病(设基因为E、e)的女儿。则该正常男性的基因型为_。解析(1)从表一中看出，该病在男性中的发病比例高于女性，可能是伴X隐性遗传病，甲病男性患病人数高于女性。(2)在家系中调查，主要目的是调查该病的遗传方式；从表二中看出：家庭类型一父母正常，但生下了患病的儿子，女儿均正常，该病是伴X隐性遗传病，表二家庭类型二父亲是患者，母亲表现正常，患病儿子基因型是XbY，由于儿子的X染色体只能来自母亲，所以致病基因来自母亲。(3)乙病中父母表现正常，女儿患病，所以该病是常染色体隐性遗传病，正常男性的基因型是EeXBY。答案(1)男性
14、患病人数高于女性(2)遗传方式母亲(3)EeXBY12图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。下列有关分析错误的是()图1图2A图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，所生孩子患病的概率为1/8D由图1中4号个体患病，1号、2号个体正常可知，该病为常染色体隐性遗传病，图1中4号个体为患者，属于隐性纯合子，对应系谱图中的c，
15、A正确。图2中c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B正确。相关基因用A、a表示，根据图2可知3号个体的基因型为Aa，根据图1可知8号个体的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，因此两者基因型相同的概率为2/3；9号个体的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，他与一个携带者(Aa)结婚，所生孩子患病的概率为2/31/41/6，C正确、D错误。13神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内缺乏某种酶，患者通常在4岁之前夭折。下列相关叙述正确的是()A单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病B该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递C该病致病基因携带者不发病是因
16、为显性基因抑制了隐性基因的表达D进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿的出生B单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病，A错误；该病携带者不发病是因为显性基因控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上可以减少该遗传病患儿出生，D错误。14某生物兴趣小组调查人群中某单基因遗传病发病率时获取如表所示数据，下列叙述中正确的是()调查性别男性女性调查人数AB患者人数abA此遗传病在人群中发病率表示为(ab)/(AB)100%，在男性中发病率表示为a/(AB)100%B若此单基因遗传病由显性基因控制，则a/A100%与b/B100%必然相等C若控制此遗传病的
17、基因只位于X染色体上，则a/A100%必然小于b/B100%D若此遗传病为抗维生素D佝偻病，则b/B100%大于a/A100%D根据表格调查结果可知，此遗传病在人群中发病率表示为(ab)/(AB)100%，此遗传病在男性中发病率表示为a/A100%，A错误；若控制该单基因遗传病的显性基因位于性染色体上，则a/A100%(男性发病率)与b/B100%(女性发病率)一般不相等，B错误；若此遗传病由只位于X染色体上的隐性基因控制，则a/A100%(男性发病率)大于b/B100%(女性发病率)，C错误；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，b/B100%(女性发病率)大于a/A100%(男性发病率
18、)，D正确。15如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中3和8两者的家庭均无乙病史，请据图回答问题。(1)甲病致病基因位于_染色体上，为_遗传。(2)11和12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下：A染色体数目检测B性别检测C基因检测D无需进行上述检测请根据系谱图分析：11应采取什么措施？_(填序号)，原因是_。12应采取什么措施？_(填序号)，原因是_。解析(1)分析遗传系谱图，3和4均患甲病，他们的女儿11不患甲病，故甲病属于常染色体显性遗传病；7和8均不患乙病，他们生
19、出了患乙病的孩子13且8无乙病致病基因，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)因为11的基因型为aaXBXB，与正常男子(aaXBY)婚配，所生的孩子均正常，所以11不需要进行检查。因为12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其与正常男子(aaXBY)婚配，所生的男孩有可能患乙病，女孩均正常。所以需要对胎儿进行性别检测，如果是男孩，还需要进一步进行基因检测。答案(1)常显性(2)D11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常BC12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男孩，需进一步做基因检测)混淆遗传病、先天性疾病、家族性疾病16下列关于人类
20、遗传病的叙述，错误的是 ()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带某遗传病致病基因的个体一定会患该遗传病不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病先天性疾病未必是遗传病ABCDD所谓遗传病，是指由遗传物质发生改变而引起的人类疾病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，错误。一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病，错误。携带某遗传病致病基因的个体也可能不患该病，如隐性致病基因的携带者，错误。遗传病也可能是由染色体异常引起的，如2l三体综合征患者的21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也会患遗传病，错误。先天性疾病如果是由遗传物质改变引起的，是遗传病，如果是由其他因素引起的，不是遗传病，正确。
