1、课后训练1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D2获取胎儿的组织细胞后，通过镜检就容易确诊的疾病是（）A白化病 B红绿色盲C消化性溃疡 D性腺发育不全综合征3一对表现正常的夫妇，生了一个染色体组成为XbXbY的色盲孩子。该色盲男孩是由其亲代生殖细胞异常分裂造成的，异常配子的形成过程可用图中的哪种情况表示（图中仅表示性染色体组成）？（）4某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）A对正常个体与畸形
2、个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析5下图是人类某些遗传病的系谱图，在不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱做出的判断中，错误的是（）A图谱肯定是显性遗传病B图谱一定是常染色体隐性遗传病C图谱一定不是细胞质遗传病D图谱一定是X染色体隐性遗传病6下列最需要进行遗传咨询的是（）A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有先天残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇721三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（）适龄生育基因诊断染色体分析B超检
3、查A B C D8原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A B C D9人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题（所有概率用分数表示）。（1）甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。（2）若-3无乙病致病基因，请继续以下分析。-2的基因型为_；-5的基因型为_。如果-5与-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_
4、。如果-7与-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。10据报道深圳市发现一个庞大的“眼耳肾综合征”家系：有资料可查的血缘人口总共45人，从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合征”，其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状，其中年龄最小的只有7岁！研究人员调查还发现：一是该病临床表现为“重男轻女”，即是说：男性患者症状较重，女性患者症状较轻；二是女性患者多于男性患者；三是遗传倾向有明显的选择性，即：母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿
5、子。根据上述资料，回答下列问题。（1）“眼耳肾综合征”最可能的遗传方式是_，判断理由是_。（2）基于这种病的遗传特征，负责基因研究的医生介绍了基因研究的意义：这个家庭中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传疾病，一旦检测出带有致病基因，可以采取措施终止妊娠，避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为医生建议的主要依据是_。（3）由于基因检测需要较高的技术，你能否从性别鉴定角度给予咨询指导，说明在什么情况下不需要进行基因检测，什么情况下要进行基因检测。_。参考答案1答案：D解析：所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或变异）所引起的疾病，是由遗传物质发生
6、异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境引起的，因此不一定是遗传病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2答案：D解析：染色体遗传病可通过镜检观察和确诊，性腺发育不全综合征是由体细胞仅含1条X染色体引起的性染色体遗传病。白化病、红绿色盲和消化性溃疡均属于基因病，基因异常无法通过镜检观察。3答案：B解析：由于是产生了XbXbY的个体，
7、而且双亲均正常，所以两条X染色体均来自母方，由于两条X染色体上所含的基因是相同的，所以异常发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向了细胞的同一极；在卵细胞的形成过程中，无论是初级卵母细胞的减数第一次分裂还是次级卵母细胞的减数第二次分裂，细胞质均是不均等分裂。4答案：C解析：对比畸形个体与正常人的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。双胞胎为母亲同时孕育产生，子宫内环境相同，若表现不同，则最可能是由遗传因素引起的。血型与兔唇畸形无关。对患者家系进行调查统计分析，也可以确认兔唇是否由遗传因素引起。5答案：D解析：图谱父母正常、女儿有病，说明是隐性遗传病，而且致病
8、基因在常染色体上，因为若在X染色体上，她的父亲也应患病。图谱父母双方有病，儿子正常，说明是显性遗传病。图谱与相反，为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上，更不可能是细胞质遗传病，因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而图谱中儿子没有遗传母亲的性状。图谱母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进一步分析。6答案：C解析：B、D中的疾病为传染病，遗传咨询的作用不大。A、C两种情况都有可能为遗传病，但影响力度最大的是父母，所以C最需要进行遗传咨询。7答案：A解析：21三体综合征是人类染色体异常遗传病，因此在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当
9、母亲年龄大于30岁后，随母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此病要适龄生育。8答案：D解析：发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，只能在患者家系中展开调查并进行分析。9答案：常染色体隐性遗传伴X隐性遗传答案：HhXTXtHHXTY 或HhXTY1/361/60 0003/5解析：（1）由1、2正常，1、2分别患乙病和甲病可知，甲病和乙病都属于隐性遗传病。由1正常、2患甲病可知，甲病是常染色体隐性遗传；由该两个家系中乙病患者都是男性，并且不具有世代连续性（可否定伴Y遗传）可以看出，该
10、隐性遗传病具有隔代遗传、男性患者多于女性患者的特点，所以该病是伴X隐性遗传的可能性大。（2）由2患甲病（基因型为hh）以及2正常，可推知2的有关基因型为Hh；由1患乙病（基因型为XtY）以及2正常，可推知2的有关基因型为XTXt，所以2的基因型是HhXTXt。根据2的基因型以及1的表现型可推知1的基因型是HhXTY，再结合2的基因型（HhXTXt）以及5的表现型可推知5的基因型是HHXTY或HhXTY。9患两种病，基因型为hhXtY，由此可推出3和4的基因型分别是HhXTY和HhXTXt，进一步推出6的基因型为Hh的概率为2/3，基因型为XTXt的概率为1/2，5与6结婚，所生男孩患甲病的概率
11、为2/32/31/41/9；所生男孩患乙病的概率为1/21/21/4；所以他们所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/91/41/36。根据3和4的基因型可推知7的基因型为Hh的概率为2/3，并且已知正常人群中Hh的基因型频率为104，所以7与8再生育一个女儿患甲病的概率为1/42/31041/60 000。5基因型为1/3HH、2/3Hh，与一个h基因携带者（基因型为Hh）结婚，生育的正常儿子的基因型及其比例为HH：1/21/31/42/31/3，Hh：1/21/31/22/31/2。所以儿子携带h基因（基因型为Hh）的概率为1/2/（1/21/3）3/5。10答案：伴X染色体显性遗传该病在家系
12、中患病率高，患者中女性多于男性，男性患者只遗传给女儿不遗传给儿子答案：某个体体细胞中只要含有显性基因，就能表现出显性性状，即患“眼耳肾综合征”答案：当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若是女儿则应终止妊娠；当母亲患病时，则应进行基因检测解析：（1）由女性患者多于男性患者和父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子两个特征可确定“眼耳肾综合征”最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。（2）显性基因一旦出现，基因的携带者就会患病，所以医生提出一旦检测出胎儿带有致病基因可以采取措施终止妊娠的建议。（3）由于该病最可能属于显性遗传，所以表现正常的父母肯定不携带致病基因，对其胎儿不需基因检测。男患者的女儿一定是患者，所以确定其胎儿是女性时，一定要终止妊娠，不需要进行基因检测。女患者的基因型不确定，可能是显性纯合子，也可能是杂合子，所以其胎儿的基因型不确定，应通过基因检测确定是否带致病基因。
