1、课堂探究探究点一 染色体结构的变异问题导引河北邯郸一位19岁的女患者被发现多条染色体结构改变，其异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”并且该核型被收录入该实验室创建的中国人类染色体异常核型数据库，编号为3367。检测发现，该患者的1号、3号、13号和X染色体共4条染色体发生了片段的增减：X染色体和1号染色体间发生了易位，3号染色体和13号染色体间发生了片段插入。最初对该女患者接诊的张大夫说：“她能活下来非常不容易，有染色体变异的婴儿很容易流产，何况像她这样有4条染色体变异的。”什么叫易位？易位对染色体上的基因会产生何种影响？染色体结构变异的常见类型有哪些？提
2、示：易位指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。易位会造成被移走片段的染色体失去一部分基因，同时得到非同源染色体片段的染色体增加一部分基因。染色体结构变异的常见类型有缺失、增添（重复）、易位和倒位等。名师精讲染色体结构的变异类型遗传效应图解实例缺失染色体丢失片段导致片段上的基因丢失。缺失片段越大，对个体影响越大。轻则影响个体生活力，重则导致死亡猫叫综合征、果蝇缺刻翅重复染色体重复某一片段引起的变异。重复部分太大会影响个体的生活力果蝇的棒状眼倒位染色体中某一片段位置颠倒180后重新结合到原部位引起的变异。形成的配子大多异常，从而影响个体的生育人的9号染色体臂间倒位引起的不育易位一条染色体断
3、裂后与另一条非同源染色体错误结合，更换了位置引起的变异。产生部分异常配子，使个体生育能力降低或产生具有遗传病的后代人慢性粒细胞白血病、习惯性流产特别提醒 重复和易位的区别在于重复是染色体的某一片段连接在其同源染色体上，而易位是染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。易位是发生在非同源染色体之间的，而交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间的。【例题1】 果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123456789，中间的“”代表着丝点，下表表示由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。下列有关叙述错误的是（）染色体基因顺序变化a123476589b1234789c16543278
4、9d12345676789Aa是染色体某一段位置颠倒引起的Bb是染色体某一段缺失引起的Cc是染色体着丝点改变引起的Dd是染色体增加了某一片段引起的解析：将a、b、c、d分别与正常的基因排列顺序123456789分别作比较，可知：a是5、6、7这三个基因所在片段的位置颠倒引起的；b是5、6这两个基因所在片段缺失引起的；c是2、3、4、5、6这五个基因所在的片段颠倒而引起的；d则是增加了6、7这两个基因所在的片段而引起的。答案：C典型方法 会判断染色体结构变异的类型是解答此类题型的关键。可参考以下思路进行判断：明确正常染色体所有片段的类型、数目和排列顺序（可把一个基因视为一个片段）将变异染色体所拥
5、有的片段的类型、数目和排列顺序依次与正常染色体比对确定变异类型。探究点二 染色体数目的变异问题导引蜜蜂的一个蜂群中蜜蜂通常由一只蜂王、少数雄蜂和成千上万只工蜂组成。蜂王和工蜂由受精卵发育而来，含32条染色体；雄蜂由未受精的卵细胞直接发育而来，含16条染色体。思考：（1）雄蜂体细胞中的16条染色体可以构成一个染色体组吗？这16条染色体相比，形态、大小和携带的基因有何特点？（2）以蜜蜂为例，说出单倍体和二倍体的概念。（3）什么叫多倍体？举例说明多倍体一定比单倍体含更多的染色体组吗？提示：（1）可以，它们的形态、大小一般不同，携带的基因全为非等位基因。（2）体细胞中含本物种配子染色体数目的个体叫单倍
6、体，例如蜜蜂中的雄蜂。由受精卵发育而来、体细胞含两个染色体组的个体叫二倍体，例如蜜蜂中的蜂王和工蜂。（3）由受精卵发育而来、体细胞含两个以上染色体组的个体叫多倍体。多倍体不一定比单倍体含更多的染色体组，例如八倍体植物的单倍体含4个染色体组，而多倍体香蕉含3个染色体组。名师精讲1染色体组（1）概念。染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。（2）染色体组的判别。要构成一个染色体组应具备以下几个条件。一个染色体组中不含有同源染色体。一个染色体组中所含有的染色体形态、大小和功能各不相同。一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套遗传信
7、息（即含一整套基因，不能重复）。（3）某生物体细胞中染色体组数目的判断。根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞中就含有几个染色体组。如下图，每种形态的染色体有3条，则该细胞中含有3个染色体组。根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如，基因型为AAaaBBBB的细胞或生物体，含有4个染色体组。根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。如下图，共有8条染色体，染色体形态数（形态、大小不相同）为2，所以染色体组数为82=4（个）。2单倍体、多倍体、二倍体比较单倍体多倍体二倍体概念由配子
8、发育而来的个体，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体染色体组数不确定（一个或多个）三个或三个以上两个成因自然成因单性生殖的结果外界环境条件剧变如低温受精作用人工诱导花药离体培养秋水仙素处理萌发的种子或者幼苗发育过程发育起点配子受精卵或者合子等受精卵或者合子等举例雄蜂、雄蚁香蕉、马铃薯几乎全部动物和过半数的高等植物植株特点植株弱小，生长发育慢，含奇数个染色体组的单倍体高度不育植株粗大、营养物质含量高，生长发育迟缓应用单倍体育种多倍体育种杂交育种特别提醒 判断是否是单倍体只看发育
9、的起点（是否由配子直接发育而来），而判断是否是二倍体或多倍体要同时看发育的起点（是否由受精卵发育而来）和所含染色体组的个数。3单倍体育种（以二倍体生物为例）从图解中看出，单倍体育种只需一年即可得到纯合新品种；用一般的杂交育种则需几年时间进行选纯优、淘杂劣的工作。4三倍体无子西瓜培育过程必须搞清楚的几个问题：（1）关于两次传粉：第一次传粉是杂交得到三倍体种子，第二次传粉是为了刺激子房发育成果实。（2）为何不以二倍体西瓜为母本？如果以二倍体西瓜作为母本，四倍体西瓜作为父本，也能得到三倍体种子，但这种三倍体种子结的西瓜，因珠被发育成厚硬的种皮，而达不到“无子”的目的。（3）用秋水仙素处理二倍体西瓜的
10、幼苗使之成为四倍体，秋水仙素应处理幼苗或萌发的种子。因为萌发的种子、幼苗具有分生能力，细胞进行有丝分裂，秋水仙素处理后可达到使产生的新细胞染色体数目加倍的目的。（4）经秋水仙素处理后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未处理的如根部细胞染色体数仍为二倍体。（5）四倍体植株上结四倍体西瓜，四倍体西瓜内结的种子为三倍体，其种皮为四倍体。【例题2】 下图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是（）A果蝇的一个染色体组含有的染色体是、X、YBX染色体上的基因控制的性状遗传，均表现为性别差异C果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组D、X（或Y）四条染色体携带了控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息解析：染色体组是没有同源染色体的，而X与Y为一对同源染色体，A项错误。X染色体与Y染色体具有同源区段，此区段上基因控制的性状无性别差异，B项错误。果蝇体内的细胞有的处于有丝分裂状态，此过程后期的细胞含有四个染色体组，C项错误。一个染色体组中含有发育成个体的全套遗传信息，D项正确。答案：D
