1、第3节 人类遗传病教师参考新课导入导入1:课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”:达尔文和表妹爱玛生育六个子女,三个夭折,三个终生不育,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。继而引出课题。导入2:甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的父亲是红绿色盲患者,同学们从遗传学的角度分析,甲、乙家庭应分别选择哪种性别的孩子?提示:男孩,女孩。上述甲、乙家庭的遗传病均为单基因遗传病,除了我们已经接触的单基因遗传病外,还有哪些类型的遗传病?引入课题。自主学习要点探究自主学习学习目标:1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类
2、遗传病的检测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。知识梳理一、人类遗传病常见类型1.人类遗传病的概念通常是指由于改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受控制的人类遗传病原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征一对等位基因两对以上的等位基因染色体异常思考 多基因遗传病说明基因和性状之间存在什么样的数量关系?提示:一个性状可能由多个基因控制。二、遗传病的监测和预防1.预防措施主要包括和。2.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断3.产前
3、诊断(1)手段:羊水检查、孕妇血细胞检查以及等。(2)目的:确定胎儿是否患有某种。B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病选择下列最需要进行遗传咨询的是()A.亲属中生过先天心脏病孩子的待婚青年B.得过结核病的夫妇C.父母中有先天聋哑病的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇C三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1.内容:绘制的“地图”。2.目的:测定人类基因组的全部,解读其中包含的。人类遗传信息DNA序列遗传信息3.意义:认识到人类基因的、结构、及其相互关系,对人类疾病的具有重要意义。4.结果:人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为个。组成功能诊治和预防2.0万2.5万判断(1)人类基
4、因组计划(HGP)就好比绘制人类遗传信息的地图。()(2)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。()(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防有重要意义。()(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响,不会造成负面效应。()问题引领:1.常见遗传病有哪些类型,各有什么特点?2.为何多基因遗传病的发病率高?3.发病率较高的21三体综合征的形成原因有哪些?要点探究人类常见遗传病要点一教师参考2.多基因遗传病发病率高的原因分析上图中控制物质E合成的基因共有4个,不管是基因还是其他3个基因,只要其中的一个
5、发生突变导致相应酶不能合成,则E物质均不能合成,从而使发病率上升。3.染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)(1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例):与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。【典例1】下列有关遗传病的叙述中,正确的是()A.仅基因异常而引起的疾病B.仅染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病解析:判断是不是遗传病,主要看遗传物质
6、是否改变。基因和染色体异常都会导致遗传物质的改变,引起遗传病;先天性疾病不全是遗传病,如果该病是由环境因素作用的结果而没有改变其遗传物质,即使是先天性的,也不是遗传病。答案:C方法透析遗传病中的几个“不一定”(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A引起家族中多个成员患夜盲症。(3)遗传病不一定都是先天性的,也有少数是个体发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病致病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异
7、常遗传病。备选例题(2015安徽铜陵期末)人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-。据此所作判断正确的是()A.该患儿致病基因来自母亲B.卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率为50%解析:根据题干信息,假设父亲的基因型为Aa,则母亲的基因型为aa,患儿的基因型则为AAa。从患儿的基因型可以判断,患儿应是父亲产生
8、的基因型为AA的精子与母亲产生的基因型为a的卵细胞结合成的受精卵发育而来的,C正确;染色体变异不遵循遗传定律,无法推断其子代患该病的概率,D错误。C【题组演练】1.下列有关人类遗传病的说法正确的是()A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B.镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比,其基因中有一个碱基发生了改变C.猫叫综合征患者与正常人相比,第5号染色体发生了部分缺失D.21三体综合征患者与正常人相比,多了一对21号染色体解析:单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比,其基因中有一个碱基对发生了替换;21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。C2.下列关于遗传
9、病的叙述,正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病要高21三体综合征属于性染色体遗传病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷引起的疾病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A.B.C.D.解析:遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致,有的不是由于遗传物质改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,不正确;多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高,正确;21三体综合征属于染色体异常遗传病,不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只要有一个基因缺陷就可
10、患病,正确;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,正确。故、正确。B3.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体一定患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.解析:若是一种隐性遗传病,则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病,如果是由环境引起的,不一定是遗传病;携带遗传病基因的个体不一定患病;有些遗传病可能是由于染色体增
11、添或缺失引起的,如21三体综合征,患者的21号染色体多了一条,虽不携带致病基因但患遗传病。D问题引领:1.调查人类遗传病的原理和方法是什么?2.如何对遗传病的发病率和遗传方式进行调查?3.遗传病调查过程中应注意哪些问题?遗传病的调查要点二教师参考1.原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2.调查流程图特别提示遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法,而对于动物和植物来说遗传方式只能通过杂交或自交实验来判断。【典例2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素
12、D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断解析:因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为XaXaXAY时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXbXBY时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,表现全部正常,因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为Tttt时,后代中儿子与女儿患病概率均为50%,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是
13、常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为AaAa时,后代中儿子、女儿的患病概率均为25%,不能通过性别来确定是否正常。答案:C方法透析据遗传病特点作优生指导(1)常染色体遗传病无性别差异,不能通过性别去判断是否是患者,而伴性遗传病则可以靠性别来推断后代是否是患者。(2)控制性状的基因无法直接观察,需靠基因诊断的手段来确定。备选例题C地中海贫血症是最常见的遗传性血液疾病之一,为了解人群中地中海贫血症的发病情况,某研究小组对某城市的68 000人进行了调查,调查结果如表。下列说法正确的是()表1 人群中不同性别的地中海贫血症筛查结果性别例数患者人数患者比例()男25 68027910.9女42 3204
14、8711.5合计68 00076611.3表2 人群中不同年龄的地中海贫血症筛查结果年龄例数患者人数患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计68 00076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血症的发生C.地中海贫血症的发病率与年龄无直接的关系D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代解析:表1中得到此病的遗传特点:患病比例在男女中无明显差异,只能判定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关,因为在不同年龄
15、段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型,所以病变基因仍会传给后代。A解析:在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病;若男女发病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病;为了更科学、准确地调查某遗传病的发病率,应该以广大人群为调查对象,并应做到随机取样。【题组演练】1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是()A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别
16、注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病2.优生优育关系到国家人口整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性遗传病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析:并非所有先天性遗传病都可通过产前诊断来确定,A错。禁止近亲结婚只能降低遗传病发病率,不能杜绝,B错。产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征,C正确。猫叫综合征为5号染色体缺失,遗传咨询可推算发病风险,提出建议,不能确定是否患有猫叫综合征,D错。C点击进入课时训练 谢谢观赏Thanks!
