1、第20章生物的遗传和变异第6节遗传病和人类健康授课：1课时了解几种遗传病学生活动先天性愚型病先天性愚型病白化病白化病血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室苯丙酮尿症苯丙酮尿症案例：色盲一、遗传病就在我们身边据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有56个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。提示：1、危害人类健康，降低人口素质；2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；3、某些精神病患者给社会治安带来危害。另据统计，自然人群中约有25%30%的人受某种遗传病
2、所累。遗传病的危害及原因学生讨论危害原因遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原因不明的占65%。放射性污染化学污染案例我国遗传病的发病现状：q我国遗传病患者占总人口比例：20%25%；q新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；q15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40%;q自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上；q我国人口中患21三体综合症的人在100万以上；q在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严重者（白痴）约200万。案例引入选择好对象禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。二、近亲结婚危害大近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先。近亲结婚是指三代之
3、内有共同祖先的男女婚配。新婚姻法规定禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。阅读课本P115小资料思考:1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？提示：他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？提示：不得在氏族内部近亲通婚。P116 学生活动：识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系三代以内旁系血亲是指从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。依法他们之间禁止结婚提倡优生
4、优育案例引入三、遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。预防措施遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。意义讨论分析11近亲为什么不宜结婚？其理由是：提示：1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。例（1）单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切
5、关系；例（2）多基因遗传病（如先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族成员间近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高。讨论分析2提示：1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？课堂小结1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；5
6、、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。课堂练习（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（）（2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（）（3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有56个致病基因（）（4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（）（5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（）答案：（1）（2）（3）（4）（5）1、判断下列各题正误：22、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第病，现已查明主要是第2
7、121号染色号染色体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为2121三三体综合症。在人群中的发病率约为体综合症。在人群中的发病率约为1/6001/6001/8001/800，患者天，患者天生智力低下，请问：生智力低下，请问：（11）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？（22）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？细胞中的遗传物质发生了异常变化？（33）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？（44）这种病与
8、传染病有哪些区别？）这种病与传染病有哪些区别？答案：答案：（11）可能）可能（22）生殖）生殖（33）会）会（44）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的（）。色盲基因是位于X染色体上的隐性致病基因图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21三体综合症。在人群中的发病率约为1/6001/800，患者天生智力低下。患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍造
9、成白化病。患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。血友病与欧洲皇室血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在女王的后代（子女、孙辈、重孙
10、辈）中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2 个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。血友病病源 英国皇室（中间右座为维多利亚女王）苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状常 隐祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自 己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲提出防治措施体检、了解病史做出诊断推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？案例分析
