1、课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测第3节 人类遗传病课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测课标解读1人类遗传病类型、监测和预防。2.人类遗传病的调查方法。3.人类基因组计划与人体健康。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测1概念由于改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型遗传物质课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测2连线遗传病的特点、类型和实例课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测3判断正误(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病()(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()(5)先天性的疾病未必是遗
2、传病()课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测思维激活1 如图是隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图：分析该图黑尿症发病的直接原因和根本原因是什么？提示直接原因是没有尿黑酸氧化酶，根本原因是没有尿黑酸氧化酶的基因。像这一类病都是由基因发生了变异造成的，比如白化、色盲、血友病等。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测人类常见遗传病类型举例如下遗传病的类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病(一对等位基因控制)常染色体显性并指、软骨发育不全、多指无性别差异含致病基因即患病即患病AA、Aa，正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症无性别差异隐性纯合发病即患病aa，正常AA、Aa课堂互动探究金榜
3、通关必备随堂达标检测单基因遗传病(一对等位基因控制)伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤与性别有关，含致病基因就患病，女性多发有交叉遗传现象正常XaY、XaXa，患病XAY、XAXA、XAXa伴X染色体隐性红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发有隔代交叉遗传现象患病XaY、XaXa，正常XAY、XAXA、XAXa伴Y染色体遗传外耳道多毛症 只在男性中发病(父子孙)课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测多基因遗传病(两对以上等位基因控制)唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体异常遗
4、传病21三体综合征、性腺发育不良往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产特别提醒 只有单基因遗传病符合孟德尔的遗传定律。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测【强化训练1】(2013高考江苏卷，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测(1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概
5、率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测解析(1)根据系谱图中的女儿(3或6)患病而父亲(1或3)不患病，可排除该病为X染色体隐性遗传方式的可能，该遗传病为常染色体隐性遗传；(2)据题意分析可知，1与2家庭带一种致病基因，设为a，不带另一种致病基因，设为B；而3与4家庭带的另一种致病基因，设为b，不带a致病基因，即为A；也就是说，1与2的基因型都为AaBB，3与4的基因型都为AABb，这样，1与4、2与3婚配所生后代的基因型都为A_B_，都表现为不患病。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测课堂互
6、动探究金榜通关必备随堂达标检测1调查人群中遗传病的调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中抽样调查，并保证调查的群体足够。某种遗传病的发病率(某种遗传病的人数/某种遗传病的人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在中调查，绘制遗传系谱图。遗传病的调查、监测和预防单基因随机大患病被调查患者家系课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测2遗传病的监测和预防(1)预防措施主要包括和.(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测(3)课堂互动探究金榜通关必备随
7、堂达标检测3判断正误(1)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读所包含的遗传信息。()(2)人类基因组就是由22条常染色体和性染色体中一条组成的。()(3)人类基因组计划的实施，使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。()(4)人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为2.02.5万个。()课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测思维激活2 进行遗传咨询时，医生对咨询者给出合理建议的依据是什么？提示 依据是夫妇双方有无家庭病史及遗传病遗传特点。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测1人类遗传病调查调查流程图课堂互动探究
8、金榜通关必备随堂达标检测2调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测3.遗传咨询与优生优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险(概率)提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B超检查(外观、性别检查)羊水检查(染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)基因诊断(遗传性地中海贫血检查)课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测【
9、强化训练2】优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()。A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。答案C课堂互动探究金榜通
10、关必备随堂达标检测【例1】有关人类遗传病的叙述中，正确的是()。A遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测深度剖析 人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某
11、些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。故本题只有C项正确。答案 C课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测规律总结 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别、联系项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病由共同祖先继承相同致病基因为遗传病仅由环境因素引起的人类疾病为非遗传病仅由环境因素引起为非遗传病课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病；遗传病不根据发病时间判断用集合的方式表示如下：
12、课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测【例2】如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是()。A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组B染色体3、6之间的交换属于基因重组C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上D果蝇单倍体基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成界定基因组和染色体组课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测深度剖析染色体组中不含有同源染色体，1、2号染色体是同源染色体；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；控制果蝇红眼或白眼的基因位于X染色体上；由于X、Y染色体在大小、形态方面表现不同，则果蝇单倍体基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成。答案 D课堂互动探究
13、金榜通关必备随堂达标检测方法提炼 界定基因组和染色体组由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测无性别区分生物的基因组：一个染色体组的染色体上所有的基因。有性别区分生物的基因组：常染色体的一半XY(ZW)性染色体上的所有基因。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测课堂小结课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测1下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()。A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C
14、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病答案 D课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()。选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症 X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断答案 C课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测321三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()。适龄生育 基因诊断染色体分析 B超检查ABC
15、D课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测解析本题考查人类遗传病预防及优生的知识。由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患2l三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因21三体患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。答案 A课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测4某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。(1)请根据这位女生及其相关的
16、家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。课堂互动探究金榜通关必备随堂达标检测答案(1)(2)常染色体显性(3)100(4)有可能手术治疗不会改变遗传物质
