1、第1讲 基因突变和基因重组考点1 考点2 栏目导航 随堂巩固 达标检测 考纲要求 核心素养 1.基因突变的特征和原因2基因重组及其意义 生命观念 通过理解基因突变和基因重组的基本原理，建立进化与适应的生命观念。科学思维 分析基因突变和基因重组与生物性状的关系，培养归纳与概括的能力。考点1 基因突变基础突破抓基础，自主学习1基因突变的实例与概念(1)实例镰刀型细胞贫血症直接原因：血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。根本原因：控制血红蛋白合成的DNA分子中的碱基序列由正常的=CTTGAA 突变为=CATGTA，所以转录后相应mRNA中的密码子由GAA(谷氨酸)变成了(缬氨酸)。(2)概念：D
2、NA分子中发生碱基对的，而引起的基因结构的改变。GUA 替换、增添和缺失2基因突变的原因、特点、结果与意义(1)发生时期：主要发生在时(有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期)。(2)原因DNA复制类型 举例 引发突变的原因 外因 物理因素 紫外线、X射线 损伤细胞内的DNA 化学因素 亚硝酸、碱基类似物 改变核酸的碱基 生物因素 某些病毒 影响宿主细胞的DNA 内因 DNA分子复制偶尔发生错误(3)基因突变的特点：性；性；性；性；性。(4)基因突变的结果：产生一个以上的。普遍随机低频不定向多害少利等位基因重难突破攻重难，名师点拨1基因突变的原因及与进化的关系2基因突变对蛋白质与性状的影响(1)
3、基因突变对蛋白质的影响碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变(如AAAa)，不会导致性状的改变。构成蛋白质的活性部位或必需基因没变，即使某些氨基酸改变，性状也不会改变。特别提醒(1)基因突变的时间：主要发生在DNA复制时期，但在其他时期也可能因为外界环境因素而发生基因突
4、变。(2)基因突变的利与害：取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。(3)基因突变不一定都产生等位基因病毒和原核细胞的基因结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新的基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。题型突破练题型，夯基提能题型1 基因突变的实质、特点等相关问题分析1下列有关基因突变的叙述，错误的是()A只有进行有
5、性生殖的生物才能发生基因突变B基因突变可发生在生物体发育的任何时期C基因突变是生物进化的重要因素之一D诱变获得的突变体多数表现出不良性状解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。答案：A2(2018河南安阳模拟)如图表示在某蛋白质的基因指导下的多肽合成过程，除图中密码子外，已知GAC(天冬氨酸)、GGU(甘氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(终止密码子)。AD位点发生的突变将导致肽链延长停止的是()AD点：丢失TABB点：TAGCCC点：TAGCDA点：GCAT解析：若D点丢失TA，则对
6、应的密码子分别变成GAC、UAU、GGU、AUG，无终止密码子，不会导致肽链停止延长，A错误；若B点TA变成GC，则对应的密码子由UGG变成GGG，不是终止密码子，不会导致肽链停止延长，B错误；若C点 TA 变成GC，则对应的密码子由GAU变成GAG，不是终止密码子，不会导致肽链停止延长，C错误；若A点 GC 变成 AT，则对应的密码子由UGG变成UAG，UAG为终止密码子，会导致肽链停止延长，D正确。答案：D3(2018遂宁模拟)下列关于基因突变的说法，正确的是()A基因突变的方向与环境没有明确的因果关系B体细胞产生的基因突变属于不可遗传的变异CDNA分子不同部位发生突变，不属于基因突变的随
7、机性D基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换解析：基因突变是不定向的，基因突变的方向与环境没有明确的因果关系，A正确；体细胞产生的基因突变属于可遗传的变异，B错误；DNA分子不同部位发生突变，属于基因突变的随机性，C错误；基因是具有遗传效应的DNA片段，基因突变是指基因中发生碱基对的增添、缺失或替换，D错误。答案：A4编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标 酶Y活性/酶X活性 100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1 A.状况一定是
8、因为氨基酸序列没有变化B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C状况可能是因为突变导致终止密码子位置发生了变化D状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加解析：某个碱基被替换，状况氨基酸的序列可能发生了变化。状况酶X与酶Y氨基酸的数目相等，肽键数可能不变。状况酶Y与酶X的氨基酸数目比小于1，编码的氨基酸的数量减少，可能是因为突变导致终止密码子位置发生了变化。突变不会导致tRNA的种类增加。答案：C题型2 基因突变类型的判断及突变基因位置的确定方法技巧(1)探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法两类变异的本质区别是遗传物质是否改变，改变则能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传给
9、后代；是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发点。实验设计的方法：与原来类型在特定的相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。某些情况下也可以通过自交观察后代是否发生性状分离。(2)显性突变和隐性突变的判定显性突变如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。实验判断方法a选取突变体与其他已知未突变体杂交，根据子代性状表现判断。若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代全为突变体，则为显性突变。b让突变体自交，观察子代有无性状分离。若后代出现性状分离，则为
10、显性突变；若后代没有性状分离，则为隐性突变。5(2018江西南昌二模)一个位于常染色体上的基因，发生突变导致胚胎畸形且无法存活。下列叙述正确的是()A若此突变为隐性，则突变基因携带者均为雌性果蝇B若此突变为显性，则在存活的个体中存在突变的纯合果蝇C若此突变为显性，则突变雄果蝇和野生型雌果蝇杂交子代只有雄果蝇D若此突变为隐性，两个突变基因携带者产生的子代中雌性个体占一半解析：根据题中信息可知，常染色体的基因传递时与性别无关，即突变基因携带者中雌雄都有，A错误；若突变基因为显性，根据题中信息可知，含有突变基因的胚胎死亡，因此存活下来的都是隐性纯合子，B错误；若突变基因为显性，则突变雄果蝇与野生型雌
11、果蝇(隐性纯合子)杂交，子代存活的个体都是隐性纯合子，其中雌雄都有，C错误；若突变为隐性，常染色体上基因的遗传与性别无关，因此两个突变基因携带者(即杂合子)杂交的后代中，雌雄都有且各占一半，D正确。答案：D6某生物兴趣小组偶然发现一突变植株，其突变性状是由其一条染色体上的某个基因突变产生的假设突变性状和野生性状由一对等位基因(A、a)控制，为了进一步了解突变基因的显隐性及其在染色体中的位置，设计了如下杂交实验方案：该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交；观察记录子代中雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。性别 野生性状/株 突变性状/株 突变性状/(野生性状突变性状)雄株 M1 M2 QM
12、2/(M1M2)雌株 N1 N2 PN2/(N1N2)下列有关实验结果和结论的说法，不正确的是()A如果突变基因位于Y染色体上且为显性，则Q和P的值分别为1、0B如果突变基因位于X染色体上且为显性，则Q和P的值分别为0、1C如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则该株突变个体的基因型为XAYa、XaYA或XAYAD如果突变基因位于常染色体上且为显性，则Q和P的值分别为12、12解析：若突变基因位于Y染色体上，由于雌株不含Y染色体、所有的雄株均含Y染色体，故Q和P的值分别为1、0，A正确。若突变基因位于X染色体上且为显性，则子代雄株的X染色体来自野生纯合雌株，表现为非突变性状，子代雌株均为
13、突变株，故Q和P的值分别为0、1，B正确。若突变基因位于X、Y染色体的同源区段，且为显性，则该突变雄株的基因型为XaYA或XAYa(该突变性状是由其一条染色体上的某个基因突变产生的)。如果突变基因位于常染色体上，则后代的表现无性别之分，若突变基因为显性，则Q和P的值相等，均为12，D正确。答案：C考点2 基因重组基础突破抓基础，自主学习1基因重组的概念2基因重组的类型(1)自由组合型：位于上的随非同源染色体的而发生重组(如图)。非同源染色体非等位基因自由组合(2)交叉互换型：位于随四分体的的交叉互换而发生重组。同源染色体上的非等位基因非姐妹染色单体3基因重组的结果：产生新的，导致重组性状出现。
14、4基因重组的意义(1)是的来源之一。(2)对生物的进化具有重要的意义。(3)是形成的重要原因之一。基因型生物变异生物多样性重难突破攻重难，名师点拨基因突变与基因重组的比较项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因内部结构发生改变 原有基因的重新组合 适用范围 所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 发生时期 有丝分裂间期减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂后期减数第一次分裂前期的四分体时期 产生原因 物理、化学、生物因素碱基对的增添、缺失、替换基因结构的改变 交叉互换、自由组合基因重新组合 结果 产生新的等位基因 产生新的基因型 应用 人工诱变育种 杂交育种 联系 都使生
15、物产生可遗传的变异在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型 特别提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。题型突破练题型，夯基提能题型1 对基因重组的相关内容的判断与分析1下列各项中属于基因重组的是()A基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离B雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体C
16、YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型D杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎解析：杂合子Dd个体自交后代发生性状分离的过程只涉及一对等位基因的分离，基因重组涉及两对及两对以上等位基因；基因重组发生在减数分裂产生配子时，不是受精过程中；YyRr产生四种配子的过程中存在基因重组；杂合高茎与矮茎豌豆测交的过程只涉及一对等位基因的分离。答案：C2我国古代有谚语“一树之果有苦有甜，一母之子有愚有贤”，根据生物学原理分析，错误的是()A同树果实的果肉味道不同是因为基因不同B同母孩子长相不同，主要原因是基因重组C同卵双生的孩子基因相同，性格可能不同D果实中种子发育状况影响果实形状解析：果树是由受精卵发育
17、而来的，所以基因相同，而同树果实的果肉味道不同是因为发育程度存在差异，A错误；同母孩子长相不同，主要原因是基因重组，不同的配子结合形成的受精卵不同，B正确；表现型是基因型和环境共同作用的结果，所以同卵双生的孩子基因相同，性格可能不同，C正确；发育着的种子能产生生长素，生长素能促进果实的发育，所以果实中种子发育状况影响果实形状，D正确。答案：A题型2 基因突变与基因重组的辨析方法技巧三种方法判断基因突变和基因重组(1)据亲子代基因型判断：如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或基因重组。(2
18、)据细胞分裂方式判断：如果是有丝分裂中染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果。如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或基因重组。(3)据细胞分裂图判断：如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。3下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()A获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因突变B非同源染色体片段之间局部交换可导致基因
19、重组C同源染色体上的基因也可能发生基因重组D发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代解析：获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的过程是基因工程，依据的原理是基因重组，A错误；非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位，不是基因重组，B错误；在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组，C正确；发生在水稻花药中的变异比发生在根尖内的变异更容易遗传给后代，基因重组只发生在减数分裂过程中，水稻根尖内不能发生基因重组，D错误。答案：C4如图表示一对同源染色体及其上的等位基因，下列说法错误的是()A图中同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了
20、交叉互换导致基因重组B基因B与b的分离发生在减数第一次分裂C基因A与a的分离只发生在减数第一次分裂D基因突变是等位基因A、a和B、b产生的根本原因解析：由图可知，两条同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，从而导致基因重组；在减数第一次分裂的后期，两条同源染色体上的等位基因B和b随着同源染色体的分开而分离；基因A与a的分离发生在减数第一次分裂的后期和减数第二次分裂的后期；等位基因产生的根本原因是基因突变。答案：C随堂巩固 达标检测 练小题提速度判断下列说法是否正确1基因突变的频率很低，种群每代突变的基因数不一定很少。()2由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变。()3观察细胞
21、有丝分裂中期的染色体形态，可判断基因突变发生的位置。()4若某基因的中部增添3个碱基对，则其表达的蛋白质产物一定增加1个氨基酸。()5基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()6减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()7Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。()练真题明方向命题分析 1考查特点：全国卷主要集中考查基因突变的特点、基因突变显隐性的判断和同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换与遗传的综合等方面，题型在选择题和非选择题形式都有出现。2命题趋势：预计仍会以具体实例入手，结合作物育种考查基因突变和基因重组，题型以选择题为主。1(2014高考浙
22、江卷)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链解析：突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现出隐性基因控制的性状；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则此基因已经不存在，不
23、能恢复为敏感型；基因突变是不定向的，再经诱变仍有可能恢复为敏感型；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，有可能氨基酸序列不变或只有一个氨基酸改变或不能编码肽链或肽链合成到此终止。故A正确。答案：A2(2016高考天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异如表所示：注P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸下列叙述正确的是()AS12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：据表可知，核糖体S12蛋白结构改变后，突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合，而在含链霉素培养基中的存活率为100
24、%，说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性，A正确；链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B错误；突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致，该基因突变属于碱基对的替换，C错误；链霉素不能诱发基因突变，只是对枯草杆菌起选择作用，D错误。答案：A3(2016高考全国卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者_。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以_为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)
25、。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子_代中能分离得到隐性突变纯合子。答案：(1)少(2)染色体(3)一 二 三 二解析：(1)基因突变是指基因中碱基对的替换、增添或缺失；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。通常染色体变异涉及许多基因的变化，故基因突变涉及的碱基对数目比染色体变异少。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。(3)显性突变是aa突变为Aa，在子一代中就能观察到该显性突变的性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不发生性状分离，才算得到显性突变纯合子；隐性突变是AA突变为Aa，在子一代还是表现为显性性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，即能观察到该隐性突变的性状，也能分离得到隐性突变纯合子。填网络串线索填充：基因结构 不定向 生物 生物变异新基因 生物进化 控制不同性状 生物多样性
