1、考纲展示考向预览1.基因重组及其意义2基因突变的特征和原因3染色体结构变异和数目变异4人类遗传病的类型5人类遗传病的监测和预防6人类基因组计划及意义7低温诱导染色体加倍 从近几年高考来看，基因突变的产生、结果分析与特点的理解；变异原因与变异类型的判断；各种育种方法的比较与选择是高考的重点。如2010年全国理综第6题，2010年江苏生物第6题考查了基因突变；2010年福建理综第3题等单倍体、二倍体与多倍体的概念理解及染色体组数的判断是难点。人类遗传病是高考热点问题，如2010年全国第33题，2010年江苏生物第29题等。主要考查考生对人类遗传病类型的识别能力和考查遗传图解的书写。这一部分知识点多
2、通过新的背景进行综合性考查，人类遗传病在今年高考中出现的可能性很大。一、基因突变1概念DNA分子中发生碱基对的_、增添和_而引起的基因结构的改变。2时期有丝分裂_、减数_间期DNA分子复制时。3分类自然突变、_突变。4特点_性、随机性、_性、_性、有_性。5举例镰刀型细胞贫血症。(1)直接病因：血红蛋白多肽链上一个_被替换。(2)根本病因：血红蛋白基因(DNA)上_发生改变，由AT变为TA。6意义基 因 突 变 能 产 生 _，是 生 物 变 异 的_来源，为生物进化提供_。二、基因重组1范围进行有性生殖的生物。2种类3意义增加_种类，有利于生物的_。答案：一、1.替换缺失2.间期第一次分裂3
3、.诱发4.普遍低频不定向害5.(1)氨基酸(2)碱基对 6.新基因 根本 原材料二、2.前期非姐妹染色单体后期非等位基因 3.变异 进化1对基因突变概念的理解概念内涵 DNA分子发生的碱基对的替换、增添和缺失突变特征普遍性所有生物都可能发生基因突变随机性生物个体发育的任何时期不定向性向不同的方向发生突变低频性突变的频率比较低多害性多数有害，少数有利，也有中性突变原因外在因素诱发，如物理、化学、生物因素。也存在自发进行的基因突变，如DNA复制偶尔出现错误等诱变及应用利用物理、化学方法提高基因突变频率，筛选获得优良性状2.基因突变概念要素整合图解将基因突变的内涵、外延、原因、结果、特点、意义等概念
4、要素整合如下：1基因突变对性状的影响(1)改变性状原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。实例：镰刀型细胞贫血症。(2)不改变性状，有下列两种情况：一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。2基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。1基因重组发生的时期：有性生殖的减数第一次分裂过程中。2基因重组的类型(1)减后期，非等位基因随着
5、非同源染色体的自由组合而自由组合。(2)四分体时期，同源染色体的非姐妹染色体单体交叉互换。3基因重组的结果：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源。特别提醒：基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。1基因突变和基因重组概念的比较变异类型比较项目基因突变基因重组变异实质基因结构发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合时间主要在细胞分裂间期减数第一次分裂四分体时期和后期可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生变异多变异类型比较项目基因突变基因重组适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性只适用于真核
6、生物有性生殖结果产生新的基因产生新基因型意义是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料是形成生物多样性的重要原因之一，加快了进化的速度举例镰刀型细胞贫血症一母生九子，连母十个样2.根据细胞分裂图来确定变异的类型A、B图分析：A图B图分裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组特别提醒：基因重组中染色体的互换是指同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；如果是非同源染色体片段的互换，则属于染色体结构的变异。下列关于基因突变的叙述中，错误的是()A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的C基因突变可以在一定的
7、外界环境条件或生物内部因素的作用下引起D基因突变的频率是很低的，并且都是有害的解析：A项说明了基因的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项指出了引起基因突变的因素，所以都是正确的。D项错误，基因突变发生频率很低，而且一般是有害的，但有一些突变是中性的，还有少数是有利的，这正是诱变育种的依据。答案：D果树的叶芽若在早期发生突变，长成的枝条一般较弱，这表明基因突变具有()A随机性 B稀有性C多方向性D多害性答案：D解析：果树在长期的自然选择中，已与环境取得了高度的协调。而由于基因突变的发生，就打破了这种协调关系，使表现性状与环境不适应而长得弱小，这说明基因突变一般是有害的。某个婴儿不能消化乳糖，经检
8、查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是()A缺乏吸收某种氨基酸的能力B不能摄取足够的乳糖酶C乳糖酶基因有一个碱基改换了D乳糖酶基因有一个碱基缺失了解析：乳糖酶一个氨基酸改换，一般是由于某碱基替换的基因突变造成的。如果乳糖酶基因一个碱基缺失，一般会影响多个氨基酸。答案：C(2010滨州模拟)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对，在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A置换单个碱基对B增加4个碱基对C缺失3个碱基对D缺失4个碱基对答案：D解析：基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相
9、邻的碱基决定一个氨基酸。若基因中碱基对增加了一个，必然会引起其编码的蛋白质分子中氨基酸序列的改变，但如果在插入位点的附近再缺失4个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子中最初的几个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列，这样可以减少对蛋白质结构的影响。以下有关基因重组的叙述，错误的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关解析：基因重组主要包括同源染色体的自由组合与非姐妹染色单体的交叉互换；纯合体自交子代不发生性状分离；同胞兄妹间的遗传差异主要来自父母的基因重组。答案：C进行有性生殖
10、的生物，下代和上代间总是存在着一定差异的主要原因是()A基因重组B基因突变C可遗传的变异D染色体变异答案：A解析：进行有性生殖的生物，上下代之间发生差异可能是由于基因重组、基因突变和染色体变异引起，但后两者只要外部环境条件和内部生理过程不发生剧变，一般均不会发生，表现为低频性。而基因重组却是进行有性生殖的必然过程，生物的染色体数越多，其上携带的等位基因越多，后代中产生基因重组的变异种类也越多。1下列细胞中，最不容易发生基因突变的是()A正在分裂的蛙红细胞B人神经细胞C正在分裂的精原细胞D蛙原肠胚细胞答案：B解析：成熟神经元细胞不再分裂。2长期接触X射线的人群产生的后代中遗传病发病率明显提高，主
11、要是该人群生殖细胞发生()A基因重组B基因分离C基因互换D基因突变答案：D解析：X射线是诱发基因突变的重要物理因素。3下列关于基因重组的叙述中，正确的是()A有性生殖可导致基因重组B等位基因的分离可导致基因重组C非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D无性生殖可导致基因重组答案：A解析：本题考查基因重组的概念和原因等知识，旨在考查学生对生物学基本概念的理解能力。基因重组是指在生物有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。前提是发生在有性生殖过程中，发生原因有两个方面：即非同源染色体上非等位基因的自由组合，以及同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换。故答案选A。4正常双亲产下一头矮生雄性牛
12、犊。以下解释不可能的是()A雄犊营养不良B雄犊携带X染色体C发生了基因突变D双亲都是矮生基因的携带者答案：B解析：生物的变异可能是不遗传的变异，如营养不良造成，A正确。生物的变异也可能是可遗传的变异，由遗传物质的改变所引起基因突变，或等位基因分离引起的性状分离，故C、D正确。所有雄性牛犊的性染色体都为XY，故不可能是因为携带了X染色体而表现为矮生的性状。5(2010郑州模拟)控制不同性状的基因之间进行重新组合，称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是()A利用人工诱变的方法获得青霉素高产菌株B利用基因工程手段培育生产人干扰素的大肠杆菌C在海棠枝条上嫁接苹果的芽，海棠和苹果之间实现基因重组
13、D用一定浓度的生长素溶液涂抹未授粉的雌蕊柱头，以获得无子番茄答案：B解析：青霉素高产菌株的获得是基因突变的结果；大肠杆菌生产人的干扰素是通过转基因实现的，属于基因重组；在海棠枝条上嫁接苹果的芽，海棠和苹果的遗传物质均没有改变；无子番茄的获得是由于生长素能够促进子房发育成果实，其遗传物质也没有改变。6(2010无锡模拟)白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含尿黑酸，遇空气氧化变黑。下图表示人体内与之相关的一系列生化过程。请根据以上材料回答：(1)该图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化羟苯丙氨酸转变成尿黑酸，
14、原因是什么？。(2)酶B是在皮肤细胞内合成的，与它的合成、运输及加工关系最密切的细胞器有哪些？。(3)引起白化病产生的根本原因是什么？由此可知，基因是如何控制生物性状的？_。(4)由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明了什么？_。答案：(1)酶的催化作用具有专一性(2)核糖体、线粒体、内质网、高尔基体(3)控制合成酪氨酸酶的基因发生了突变。基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。(4)一个基因可能控制多个性状；一个性状可能受多个基因控制。解析：此题主要考查与酶有关的细胞结构、基因控制蛋白质合成、基因突变等方面的知识
15、。此外，作为解答此题必不可少的背景知识，考生还必须了解生物体中的物质之间的相互转变是一系列的酶促反应。在能力方面，本题主要考查考生运用相关生物学原理分析问题的能力。图中显示：决定正常人皮肤颜色黑色素的形成，受两种酶(酶A和酶B)的控制，而两种酶是在两个基因的控制下形成的，说明一个性状可能受多个基因控制。图中还显示：白化病和黑尿症都与缺乏正常酶A有关，说明一个基因可以控制多种性状。7(2010全国理综)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A花色基因的碱基组成B花色基因的DN
16、A序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量答案：B解析：基因突变会导致DNA碱基对的增添、缺失或替换。分析花色基因是否突变，可比较花色基因的DNA序列。8有关基因突变和基因重组的说法，正确的是()A基因突变一定能改变生物的表现型B突变基因都遵循孟德尔遗传规律传递给后代C基因重组是生物变异的根本来源D非同源染色体上的非等位基因可发生重组答案：D解析：基因突变是生物变异的根本来源，基因突变一定改变生物的基因型，但不一定改变生物的表现型。发生在生殖细胞中的基因突变遵循孟德尔遗传规律传递给后代，发生在体细胞中的基因突变一般不能传递给后代。9依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是
17、()答案：A解析：基因重组有三种类型，自由重组、交叉互换重组、通过基因工程实现人工重组。A选项属于诱变育种，利用的是基因突变。10下面是某基因的部分碱基序列，该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸缬氨酸”(异亮氨酸的密码子是AUA)。如果箭头所指碱基对AT缺失，该片段所编码的氨基酸序列为()A异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸B异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸谷氨酸C精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸缬氨酸D亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸缬氨酸答案：B解析：根据图示，碱基对AT缺失的结果是导致编码蛋白质的氨基酸序列中的第五位氨基酸改变和第六位氨基酸缺失。由异亮氨酸的密码子为AUA，可
18、确定基因中的信息链(转录链)为TATCAG，而谷氨酸的密码子为GAG。因缺失导致第五位密码子由GAA变为GAG，即对应氨基酸由天冬氨酸改为谷氨酸。11(2010南通模拟)回答下列两个问题：.随着除草剂的广泛使用，杂草逐渐出现了抗药性。下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)品系的pbs基因和对除草剂敏感品系的正常基因的模板链部分碱基序列，以及相应蛋白质中的部分氨基酸序列。抗除草剂品质GCT精氨酸CGT丙氨酸TTC赖氨酸AAC亮氨酸敏感品质GCA精氨酸AGT丝氨酸TTC赖氨酸AAC亮氨酸氨基酸位置227228229230请分析回答问题：(1)抗除草剂品系的出现，是由于正常的敏感品系发生了基因突变，导
19、致_。(2)从部分DNA碱基的变化，可推知密码子的变化是_。(3)若抗除草剂品系基因控制合成蛋白质的mRNA成分如下表，则mRNA中含有_个尿嘧啶，控制蛋白质合成的基因中腺嘌呤和鸟嘌呤共有_个，mRNA形成的场所是_。成分腺嘌呤鸟嘌呤尿嘧啶胞嘧啶含量x%y%z%10%数量17001600其他关系xy30.某育种学家在农田中发现一株大穗不抗病的小麦(控制麦穗大与小的基因分别用D、d表示，控制不抗病与抗病的基因分别用T、t表示)，自花传粉后获得160粒种子，这些种子发育成的小麦中有30株为大穗抗病，有x(x0)株为小穗抗病，其余都不抗病。分析回答下列问题：(1)30株大穗抗病小麦的基因型为_，其中
20、从理论上推测能稳定遗传的约为_株。(2)上述育种方法是_。利用该株大穗不抗病小麦选育能稳定遗传的大穗抗病小麦经常采用的育种方法是_，具体步骤是：a_。b_。c_。(3)采用_方法可以鉴定出抗病植株。答案：.(1)第228位上的氨基酸被替换(或丝氨 酸 被 丙 氨 酸 替 换)(2)UCAGCA(3)660011 000 细胞核.(1)DDtt或Ddtt10(2)杂交育种单倍体育种a采集该株小麦的花药(或花粉)进行离体培养，获得单倍体幼苗b用一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗使其染色体加倍c选出大穗抗病个体(3)病原体感染解析：.(1)抗除草剂品质的出现，是由于基因突变导致基因所控制合成的蛋白质发生
21、改变的缘故，即第228位上的氨基酸被替换(或丝氨酸被丙氨酸替换)。(2)DNA转录形成了信使RNA，根据部分DNA碱基的变化，可以推知密码子的变化。(3)由于xy30，可以计算出z%60%，尿嘧啶的数量为6600，胞嘧啶的数量为1100，根据11 000。.(1)根据题意，大穗不抗病的植株自花传粉后得到的后代有大穗抗病、小穗抗病和不抗病等植株，可以推知其基因型为DdTt，其子代中大穗抗病的基因型为DDtt或Ddtt。在D_tt中，能稳定遗传的个体占1/3，约有10株。(2)单倍体育种中，先要采集花药进行离体培养，形成单倍体幼苗，然后用一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗使其染色体数目加倍，待加倍后的
22、植株成熟后，选出大穗抗病的个体即可。(3)鉴定抗病植株可以采用病原体感染的方法。12(2010江苏生物)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系答案：B解析：因突变性状在当代显现，若该突变是由隐性基因变为显性基因引起的，突变株为杂合子，故该变异植株自交可产生有“一秆双穗”这样的变异性状的纯合子；因显微镜下不能观察到基因，故观察有丝分裂中期细胞染色体，无法判断发生基因突变的位置；将该株水稻的花粉离体培养后还需诱导染色体加倍，再筛选获得稳定遗传的高产品系。13(2010福建理综)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT答案：B解析：基因突变未导致氨基酸数目发生变化，说明发生的是碱基对替换。赖氨酸变为谷氨酸，赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸密码子为GAA、GAG，可见是密码子第一个碱基A变为G，基因中是处的AT变为GC。
