1、第28课时遗传咨询与优生目标导航1.简述什么是遗传咨询，明确遗传咨询的意义。2.明确遗传病的监测措施，探讨人类遗传病的监测和预防。3.列举优生的主要措施，认识提倡适龄生育的意义。一、遗传咨询1遗传咨询又称_，遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出_，估计_再度发生的可能性。2遗传咨询的内容：(1)_的诊断。(2)对于已经确诊的遗传病，确定其_，解释病情和预后，提出_。(3)对于遗传病患者的亲属，根据该遗传病的遗传方式及家系分析，推测该亲属_，并给予婚育指导和建议。(4)对_者，根据家系调查，推测家族中某种遗传病的再现风险。(5)孕前、孕期保健和_指导。(6)_关系鉴定。(7
2、)_。3遗传咨询的基本程序二、优生1优生的措施主要有：_，适龄生育，遗传咨询，_，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止_等。应提倡_生育。最佳生育年龄是2534岁。2_和_是两种比较常用的产前诊断方法。(1)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行_和_方面的检查。(2)绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行_检查。通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时_。3畸形胎产生的原因畸形胎产生的原因有_和_两类。畸形常在第二阶段：_(
3、孕18天至55天)形成。如果此期孕妇照例吃药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。4什么是近亲结婚，为什么要禁止近亲结婚？我国的婚姻法规定，_和_禁止结婚。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合子，在随机婚配的情况下，配偶都为同一遗传病的隐性基因携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们有共同的祖辈，有部分相同的基因，两个隐性致病基因相遇的机会就多了。近亲结婚所生的后代，其智力迟钝的比率比非近亲婚配的高出4倍。知识点一遗传咨询1下列需要进行遗传咨询的是()A亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇2一个患抗VD佝偻病的男子与
4、正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是()A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩 D只生女孩知识点二优生3请根据示意图回答问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_，B._，C._。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？_。理由是_。基础落实1遗传咨询主要包括()医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查
5、，并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病的风险向咨询对象提出防治对策、方法和建议A B C D2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B通过产前诊断一定能确定胎儿是否患有先天性遗传病C通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有先天愚型D通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的病儿降生3已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()A男孩、男孩 B女孩、女孩C男孩、女孩 D女孩、男孩4确定胎
6、儿是否患某种遗传病或先天性疾病，可以进行的检查手段有()B超检查羊水检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查A B C D5优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是()避免近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩鼓励婚前检查进行产前诊断A BC D能力提升6囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该
7、病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”7下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式8下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使所有遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A BC D9原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方
8、式，下列方法正确的是()在人群中随机抽样调查并计算其发病率在人群中随机抽样调查研究其遗传方式在患者家系中调查并计算其发病率在患者家系中调查研究其遗传方式A B C D10.遗传病种类很多，有一类疾病的致病基因在性染色体上，故发病和遗传与性别有关系。它分为X与Y遗传两种，多数是X隐性遗传。有一位金女士说：“六年前，我高兴地生下一个男孩，可是不久，孩子患血友病(基因用h表示)死了我的哥哥也是死于此病。以后我再也不敢怀孕。每当看见人家的宝宝时，很是羡慕，但一想到儿子之死，又是伤心，又是害怕。丈夫也埋怨我，我一直很苦恼，有时忍不住哭泣起来请告诉我，该怎么办？”现在很多较大的医院都有优生专科门诊，对于血
9、友病、蚕豆病、粘多糖型、进行性肌营养不良等病，许多医院可以产前诊断，这就为有病胎儿的人工流产创造了条件。根据上述材料回答：(1)为什么近亲结婚会带来如此严重的危害呢？在自然群体中，有些表现正常的个体却是某些隐性遗传病_。假设某种遗传病，正常人中携带者的概率是1/20，而表兄妹之间是1/8，则表兄妹与正常人婚配，生育有病孩子的概率是1/640；如果是表兄妹之间婚配，生育有病孩子的概率是1/256。可见由于亲缘关系，携带相同基因的概率_，生育有病孩子的概率_。从遗传学角度来看，应该避免_。(2)假如金女士及其双亲表现型正常，则金女士的致病基因来源于_。其实金女士也不必太悲观，假如金女士与丈夫都正常
10、，请你帮忙分析他们所生子女的患病情况：_；假如金女士患病、丈夫正常，再请你帮忙分析他们所生子女的患病情况：_。11地中海中的撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是_。(2)如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是_细胞中的基因。原因是_。(3)下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示)，若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为_。乙病致病基因位于_染色体上，为_性基因。若图中2与3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙
11、病的概率为_。(4)要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？_。答案知识清单一、1.遗传学指导诊断疾病或异常性状2(1)遗传病(2)遗传方式防治的方法(3)携带疾病基因的可能性(4)近亲婚配(5)优生(6)亲子(7)产前诊断二、1.婚前检查产前诊断近亲结婚适龄2羊膜腔穿刺绒毛细胞检查(1)羊水细胞生物化学(2)细胞学终止妊娠3遗传环境早孕期4直系血亲三代以内的旁系血亲对点训练1A遗传咨询是遗传病监测和预防的有效措施，考查的是遗传病，BCD不是遗传病。2C抗VD佝偻病是X染色体上显性遗传病。由于男性患者的X染色体上有显性的致病基因，且该X染色体一定传给女儿。所以不生女孩只生男孩，可避开该致
12、病基因的传递。3(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)是父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病解析该题主要考查了遗传病的监测和预防的有关知识，对遗传病进行监测和预防主要通过遗传咨询和产前诊断等手段来完成。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的监测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。该图为羊水检查示意图，A是子宫，B是羊水，C是胎儿细胞。课后作业1D监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和步骤：医生对咨
13、询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析、判断遗传病的传递方式。推算后代再发风险率。向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。2A猫叫综合征患者体细胞中染色体比正常人多一条染色体，通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征。但是并非所有的先天性疾病都可以通过产前诊断确定。3C抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，父亲患病，将会把致病基因传给女儿，导致女儿一定患病。红绿色盲是伴X隐性遗传，乙家庭中妻子有可能是携带者，所生儿子有可能患病；父亲正常，女儿一定不患病。所以上述两个家庭分别生男孩和女孩不会患相应的遗传病。4D在胎儿出生
14、前，医生可用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患病，从而采取优生措施。5B禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施，产前诊断及终止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。此外，适龄生育和节制生育也是一项重要的优生措施。选择剖腹分娩是助产的一种手段，不属于优生优育范畴。6C因为这对夫妇都有一个患该病的弟弟，其双亲都是杂合子，这对夫妇携带该致病基因的可能性都为2/3，他们的子女患病的可能性为2/32/31/41/9。7C苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查
15、以及基因诊断等手段；遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史。8A人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。因此只有选项正确。9D对人类遗传病的调查可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。对某种遗传病的遗传方式的判断，应对某个典型的患者家系进行调查。10(1)致病基因的携带者大大增加大大增加近亲结婚(2)母亲若是儿子发病率50%；
16、若是女儿都正常，但有50%为隐性基因携带者儿子都患病，女儿都正常，但均为携带者11(1)该地不与外界人群发生基因交流(2)白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成(3)15/16常显1/2(4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液应检测白细胞。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为1/16，A的基因频率是11/1615/16。根据家系中的56 3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的2与3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。