1、第七单元 第24讲人类遗传病知能达标训练真题演练1(2011高考广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩解析由于患者11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若11基因型为aa，则5基因型为Aa，6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/41/21/8；若11基因型为XaY.则5基因型为
2、XAXa，6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。答案B2(2011高考天津卷)某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl 酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是Ah基因特定序列中Bcl 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C2的基因诊断中出现14
3、2 bp,99 bp和43 bp三个片段，其基因型为XHXhD3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2解析限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列，碱基序列改变使核苷酸序列改变，从而导致Bcl 酶切位点消失，A项正确。致病基因h位于X染色体上，据图2可知，由无病的父母生出患病孩子，故该病为伴X染色体隐性遗传。1的基因型为XhY，无H基因，故基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自其母亲，B项正确。2的基因诊断中出现142 bp片段，则说明其含有h基因出现99 bp和43 bp两个片段，说明其含有H基因，故其基因型为XHXh，C项正确。3的基因型为1/2XHXh、
4、1/2XHXH，其丈夫的基因型是XHY，则他们的儿子的基因型为XhY的概率是1/4，即出现142 bp片段的概率是1/4，D项错误。答案D3(2010江苏生物)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，因兔唇畸形性状与血型无关，故选C项。答案C4(2010上海生物)下图是对某种遗传病在双胞
5、胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受非遗传因素的影响。答案D5(2010高考浙江卷)以下为某家族甲病(设基因B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。请回答：(1)甲病的遗传方式
6、为_，乙病的遗传方式为_。1的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下，2 与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是_。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的_为终止密码子。解析(1)对该遗传家系图进行分析：由于
7、5患甲病，且其父亲与母亲均表现正常，所以可知该病由隐性致病基因引起。若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲的基因型应为XbY，表现型应为患病，而其父表现型正常，所以甲病的遗传方式应为常染色体隐性遗传；由于1、3患乙病，且其父母对于乙病均表现正常，可知乙病为隐性遗传病，若乙病为常染色体隐性遗传，则1、3的基因型应为dd，可推知1的基因型为Dd，由于题中所给信息1不携带乙病致病基因，所以假设不成立，则乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。通过对遗传家系图的分析，2的基因型为bbXdY，2的基因型为bbXDXd，3的基因型为BbXDY，可推知1的基因型为BbXDX。(2)2与其丈夫所生女孩患乙病，该女孩基因
8、型为XdXd。综合(1)分析，可知该夫妇的基因型为XDXd、XdY。其遗传图解如下所示：(3)转录开始时，RNA聚合酶识别启动子并与之结合。一个密码子由mRNA上3个相邻碱基构成，则瘦素蛋白对应的碱基数目为1673501(个)，而刚转录出来的RNA全长为4 500个碱基，远远大于501，则说明真核生物的基因是不连续的，中间存在内含子，转录出mRNA后，经加工剪接后才能进行翻译；翻译过程中若一个mRNA只结合一个核糖体，那么合成100个瘦素蛋白分子所需时间为1004秒400秒，实际所需时间约为1分钟，说明在翻译时，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，所以短时间内就可以合成出多个蛋白质分子。
9、B基因中编码105位精氨酸对应的碱基为GCT，则对应的密码子为CGA，突变为ACT后对应的密码子变为UGA，翻译就此终止，由此可知UGA为终止密码子。答案(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传BbXDXD或BbXDXd(3)RNA聚合酶转录出来的RNA需要加工才能翻译一条mRNA上有多个核糖体同时翻译UGA限时检测(限时45分钟满分80分)一、选择题(每小题3分，共36分)121三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于单基因遗传病中的显性遗传病单基因遗传病中的隐性遗传病常染色体病性染色体病A BC D答案C2下列说法中正确的是A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性
10、疾病不是遗传病C遗传病的发病与遗传因素有关，而与环境因素无关D遗传病是由遗传物质改变引起的解析先天性疾病未必都是遗传病，后天性疾病也未必不是遗传病，遗传病有些也具散发性的特点。许多遗传病，尤其是多基因遗传病其发病除与遗传因素相关外，还与环境因素密切相关。但所有遗传病最根本的发病因素均为遗传物质的改变。故选D。答案D3.(南宁模拟)如图所示的遗传病不可能是常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病细胞质基因控制的遗传病A BC D解析若为X染色体显性遗传病，则男患者的女儿也患病；若是细胞质基因控制的遗传病，则正常女性的子女应均正常。答案C4(2012深圳调研)遗传系
11、谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，下列分析正确的是A2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4Cn为患两种遗传病女孩的概率为1/32D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病解析据系谱图判定甲种遗传病为伴X染色体隐性遗传病，乙种遗传病为常染色体隐性遗传病；确定2的基因型为bbXAXA或bbXAXa；9为甲病患者，因此5的基因型为BbXAXA的可能性是0，8的基因型为bbXAXA或bbXAXa，概率各占1/2，9的基因型为BbXaY和BBXaY，概率各占1/2，所以n为患两种遗传病的女孩的概率是1/32
12、；通过遗传咨询、产前诊断只能预测IVn是否患有遗传病。答案C5(2012海淀区期末)自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为。不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50 000名男性中有一名患者，一岁左右发病，20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是A此病由X染色体上隐性基因控制B2、2和4都是携带者C1是携带者的概率为1/2D人群中女性的发病率约为1/2 500 000 000解析分析遗传系谱图，双亲不患病而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴X染色体遗传，故A正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，2、2、4均正常，
13、则她们应为携带者，故B正确；1从其父亲那里得到一个正常基因，从其母亲那里得到致病基因的概率为1/2，即1为携带者的概率为1/2，故C正确；从题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率，故D错误。答案D6囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/
14、16”解析正常的夫妇均有一个患该病的弟弟，所以他们的基因型为AA或Aa且比例为12，后代患病的几率为(1/4)(2/3)(2/3)1/9。答案C7某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是A10/19 B9/19C1/19 D1/2解析该病是常染色体显性遗传病，患病率为19%(包括AA和Aa)，则正常的概率为aa81/100，得出a9/10，A1/10，Aa的基因型频率为29/101/1018/100，在患者中Aa占的比例为AaAa/(AAAa)(18/100)/(1/10018/100)18/19。因此，在子女中正常的概率为：aa
15、18/191/29/19，患病的概率为19/1910/19。答案A8(2011浙江海宁一模)下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血症解析据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。答案C9人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击
16、性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是A该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2C所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2D所生育的后代智力都低于一般人解析该男性产生X、YY、XY、Y四种类型的精子，分别占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出现XYY孩子的几率为1/6；后代中出现性别畸形的几率为1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。答案C10人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为
17、21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体，各占一半。所以也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的几率为2/3，其中女孩又占1/2。所以患病女孩出现的几率为1/3。答案B1121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系
18、如下图所示，预防该遗传病的主要措施是适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A BC D解析根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。21三体综合征为染色体病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。答案A12幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析本题主要考查对人类遗传病的监测和预防的理解。基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA水平上分析
19、检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断是由基因突变引起的疾病。如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。答案D二、综合题(共3小题，满分44分)13(14分)(2012南京市质检)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体
20、内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的_性基因控制的。(3)乙图中5、8的基因型分别为_、_。(4)乙图中10是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。解析解答本题需掌握以下知识：基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意7为女性。10概率的正确计算取决于5、8基因型
21、概率的正确判断。答案(1)32(2)常隐(3)RR或RrRr(4)1/6如图14(15分)(2010全国卷)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。(3)仅
22、根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。解析根据题意知，人类白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。根据图乙的5号个体可以判断出条带2代表白化基因a，则条带1代表正常基因A，个体25的基因型分别是Aa、AA、AA、aa。 (2)根据图乙，个体3、4的基因型是AA和AA，则其后代的基因型应该都是AA，而10号的基因型是Aa，这不符合基因的分离定律，产生这种结果的原因是发生了基因突变。(3)根据图乙给出的个体基因型的信息，个体9的基因型是AA，她与一个白化病患者(基因型是aa)结婚，其后代的基因型是Aa，
23、不可能生出aa的个体。答案(1)AAaAAAAaa(2)1034基因发生了突变(3)0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体15(15分)(2011西安模拟)(探究创新题)下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。(1)该小组同学利用本校连续4年来全校3 262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如表1：表1调查对象表现型遗传病正常患病2007届男生4048女生39802008届男生52413女生43212009届男生4366女生32802010届男生40212女生2980请根据表中数据分析回答：该组同学分析表1数据，得出该病遗传具有_特点。计算出调查
24、群体中该病发病率为_，根据表中数据判断该遗传病可能是_(常、X染色体；显性、隐性)遗传病。(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃(早秃)，患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查，统计结果如表2：表2组别1234家庭数52151类型父亲早秃正常正常早秃母亲正常早秃正常早秃子女情况男性正常1080女性正常2191男性早秃2231女性早秃1000请根据表中数据分析回答：(相关基因用B
25、、b表示)第_组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。请简要说出早秃患者多数为男性的原因：_。第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是_、_。解析(1)根据表1中数据分析，该病患者共有40人，其中男性患者39人，女性患者1人，则发病率为403 2621.23%，该病男性患者多于女性，可能是X染色体隐性遗传病。(2)分析，根据调查表2中第3组，双亲正常，男孩早秃，则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。分析，早秃基因(B)位于常染色体上，而且与性别有关系，女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病，故早秃患者多数为男性。分析，第4组中，父亲基因型为Bb，母亲基因型为BB，则女儿正常(Bb)，儿子斑秃(BB、Bb)。答案(1)男性患者多于女性患者1.23%X染色体隐性(2)3女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病BbBB或Bb
